BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah

Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memiliki anak dengan
kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan lain
hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya adalah
down syndrome. Down syndrome adalah kelainan genetic yang terjadi pada
masa pertumbuhan janin (pada kromosom 21//trisomi 21) dengan gejala yang
sangat bervariasi dan gejala minimal sampai muncul tanda khas berupa
keterbelakangan mental dengan tingkat IQ kurang dari 70 serta bentuk muka
(Mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas (Riskesdas, 2013).
Berdasarkan hasil penelitian dari Riskesdes 2013, mengatakan bahwa
presentase anak penderita down syndrome di Indonesia pada anak umur 24-59
bulan perlahan mengalami peningkatan dari data tahun 2010 sebesar 0,12%
dan pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar 0,13%.

1.2 Rumusan Masalah

1. Apa definisi Down Syndrome?
2. Apa etiologi Down Syndrome?
3. Bagaimana tanda dan gejala Down Syndrome?
4. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome?
5. Bagaimana pemeriksaan penunjang Down Syndrome?
6. Bagaiman penatalaksanaan Down Syndrome?
7. Bagaimana komplikasi Down Syndrome?
8. Bagaimana pencegahan Down Syndrome?
9. Bagaimana konsep asuhan keperawatan Down Syndrome?
1.3 Tujuan Penelitian
1. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome
2. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrome
3. Untuk mengetahui tanda dan gejala Down Syndrome
4. Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrome
5. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome
6. Untuk mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome
7. Untuk mengetahui komplikasi Down Syndrome
8. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome
9. Untuk mengetahui konsep asuhan keperawatan Down Syndrome
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Definisi
Down Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di
jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian
nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction
adalah tiga kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur
standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai 47, XX, +21 (Marcdante &
Kliegman, 2014).
Down Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan
mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang
gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014).
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi.
Mongolisma (Down syndrome) ditandai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental
mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang
menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri
( Nurarif, 2015).
Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling
banyak terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom
di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan
cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom
ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang
normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom
(Nurarif, 2015).

2.2 Etiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome pada anak terjadi karena
kelainan kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh :
1. Faktor Genetik
Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome
memiliki kemungkinan lebih besar keturunan berikutnya
 mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang
tidak memiliki anak dengan down syndrome.
2. Usia Ibu Hamil
Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan
melahirkan anak dengan down syndrome semakin besar karena
berhubungan dengan perubahan endokrin terutama hormone seks
antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan kadar LH
(Luteinizing Hormone) dan peningkatan kadar FSH (Follicular
Stimulating Hormone).
3. Radiasi
Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi
terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan
anak dengan down syndrome.
4. Autoimun
Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down
syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal.
5. Umur Ayah
Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber
dari ayahnya.

3 Manifestasi Klinis
Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome
seringkali memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena
ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasi,
tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi
klinis untuk menduga down syndrome seperti : derajat gangguan
mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat
(IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan jantung
kongential sebesar 50% dan <1% akan kehilangan pendengaran.
Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome anatara lain
brakisefali, celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di
pangkal leher, hiperfleksibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah,
 terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat palatum kecil dan
sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok kedalam,
tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal tunggal pada
telapak tangan.
Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down :
1. Sutura sagitalis yang terpisah
2. Fisura parpebralis yang miring
3. Jarak yang lebar antara kaki
4. Fontanela palsu
5. “plantar crease” jari kaki I dan II
6. Hyperfleksibikit
7. Peningkatan jaringan sekitar leher
8. Bentuk palatum yang abnormal
9. Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia
11. Bercak brushfield pada mata
12. Mulut terbuka dan lidah terjulur
13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar)
pada sudut mata sebelah dalam.
14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan
15. Jarak pupil yang lebar.
16. Oksiput yang datar.
17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar.
18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal.
19. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili
20. Mata sipit (Nurarif, 2015).

4 Patofisiologi
Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome disebabkan oleh
kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat
khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung
bahan genetic yang menentukan sifat seseorang. Pada bayi normal
 terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21
berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome memiliki
47 kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari
ekstrakromosom muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang
bertanggung jawab atas gambaran wajah khas, kelainan pada tangan
dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome lahir semua
perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih
sedikit maka anak dengan down syndrome lebih lambat dalam
perkembangan kognitifnya.

5 Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya
kelainan syndrome down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat
membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain :
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom
kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi
betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada
sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan
bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22.
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%
sedangkan translokasi kromosom 5-15%).
3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela
terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)
4. ECG (terdapat kelainan jantung)
5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung
bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah
satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan
penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini
 memperlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan
8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion
pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas
35 tahun keatas (Nurarif, 2015).

6 Penatalaksanaan
Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down syndrome,
kompleks karena banyaknya masalah medis dan psikososial, baik yang
timbul segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan
rumah, pendidikan, dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh
terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan membantu proses
transisi ke masa dewasa.
Penanganan lebih lanjut selama masa anak-anak, dan perlu di bahas
secara periodic sesuai tahap perkembangan adalah :
1. Dukungan personal bagi keluarga
2. Dukungan finansialdan medisbagi anak dan keluarga
3. Antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan
4. Pengaturan diet dan olahraga untuk mencegah obesitas
Anak dengan kelainan ini memerlukan perhatian dan
penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Tetapi
terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan syndrome down
memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal :
1. Pendengaran : sekitar 70-80% anak down syndrome dilaporkan
terdapat gangguan pendengaran sejak dini dan secara berkala oleh
ahli THT
2. Penyakit jantung bawaan : 30-40% down syndrome disertai
dengan penyakit jantung bawaan yang memerlukan penanganan
jangka panjang oleh ahli jantung
3. Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami
gangguan penglihatan atau katarak
 4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa
bayi/prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau setelah
dewasa sehingga butuh kerja sama dengan ahli gizi
5. Kelainan tulang : dapat terjadi dislokasi patella, subluksasio
pangkal paha/ ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir
ini sampai menimbulkan medulla spinalis atau bila anak
memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan
diperlukan konsultasi neurolugis
6. Lain-lain : aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi
dengan para ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan
metabolisme atau kekacauan biokimiawi

7 Komplikasi
Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di
alami oleh anak penderita down syndrome antara lain kelainan saluran
cerna (Atresia duodenum, pancreas anular, anus imperforate), defek
neurologic (Hipotonia, kejang), kelainan tulang dan kelainan
hematologic.
Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down Syndrom antara lain :
1. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel,
tetralogi fallot)
2. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3. Kurang pendengaran
4. Lambat/bermasalah dalam berbicara
5. Penglihatan kurang jelas
6. Retardasi mental
7. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
8. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa
terkendalikan).
8 Pencegahan
Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit
syndrome down antara lain :
1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi
para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih
dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai
anak dengan down syndrome atau mereka yang hamil diatas usia
35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan
janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan
down syndrome lebih tinggi, Down syndrome tidak bisa dicegah,
karena down syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh
kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya
hanya 2 menjadi 3.
2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik,
karena dapat menurunkan angka kejadian down syndrome. Dengan
Genetargeting atau Homologous recombination gene dapat
dinonaktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang berlangsung jawab
terhadap munculnya fenotip down syndrome dapat di non aktifkan.

KONSEP
ASUHAN KEPERAWATAN
DOWN SYNDROM

A. Pengkajian
1. Identitas
a. Nama
Harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interpretasi
tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis
kelamin.
b. Nama orang tua
c. Alamat
d. Umur
e. Pendidikan
 f. Agama
g. Pekerjaan

2. Riwayat Penyakit Sekarang

Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien
yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat
tidak sesuai dengan kelompok seusianya.

3. Riwayat penyakit dahulu

Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili,
polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis dapat berkaitan atau mempengaruhi
pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral maupun parenteral.

4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal

a. Antenatal
Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta
upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali,
perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan
obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil.
b. Natal
Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang
menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep,
sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau
kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari
pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan.
c. Pascanatal
Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang
berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan
berat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama
neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.

5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan

 Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada
terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar,
motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.

6. Riwayat kesehatan keluarga

Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman,
rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan
adat istiadat berpengaruh dalam pengelolaan lingkungan internal
eksternalyang dapat memengaruhi perkembangan intelektual dan
pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga berhubungan
dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.

7. Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon

Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon meliputi :
a. Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b. Pola nutrisi
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur
anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan
frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah
makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang lainnya.
c. Pola eliminasi
Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di
kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta bau).
Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan tingkat perkembangan
anak.
d. Pola aktivitas dan latihan
Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada
usia sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
e. Pola istirahat dan tidur
Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan tidur,
hal-hal yang mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
f. Pola persepsi dan kognitif
 g. Pola konsep diri dan persepsi diri
h. Pola peran dan hubungan
i. Pola seksualitas
j. Pola koping dan stres
k. Pola nilai dan keyakinan

8. Pemeriksaan Fisik
a. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital
(perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi
jaringan).
b. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2
tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubun-
ubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18 bulan.
c. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah
anemis, penurunan penglihatan (visus).
d. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik.
e. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia),
adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak,
adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid
adakah pembesaran (gondok) yang dapat mengganggu proses
pertumbuhan dan perkembangan anak.
f. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi.
g. Thorak, bentuk simetris, gerakan
h. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi ,wheezing).
i. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising.
j. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia
minor pada perempuan.
k. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang,
sensibilitas, tonus, dan motorik.

9. Analisa Data

No Data Etiologi Masalah

 1 DS :
Keluarga pasien
mengatakan pasien
terlambat berjalan
Resiko
DO :
Gangguan genetik keterlambatan
Pasien tidak bisa
perkembangan
mengontrol
keseimbangan pada
saat berjalan dan harus
di bantu oleh
keluarganya
2 DS :
Keluarga pasien
mengatakan pasien
menangis tidak
terkontrol.
Gangguan emosi Kontrol emosi labil
DO :
Pasien terlihat sering
menangis tanpa sebab,
tidak ada kontak mata

B. Diagnosa Keperawatan
1. Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan gangguan
genetik
2. Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak
down syndrome

C. Intervensi

Dx Tujuan & Kriteria Hasil (NOC) Intervensi (NIC)

1. Resiko Tujuan : Peningkatan
keterlambatan Setelah dilakukan tindakan Perkembangan : Anak
perkembangan keperawatan selama proses (8274)
berhubungan keperawatan diharapkan anak dapat Intervensi :
dengan gangguan melakukan kegiatan sesuai dengan  Bangun hubungan
genetik perkembangan usianya, dengan saling percaya dengan
 indikasi sebagai berikut: anak
Perkembangan Anak : 4 Tahun  Lakukan interaksi
(0106) personal dengan anak
Skala  Identifikasi kebutuhan
Indicator Tuju
Awal unik setiap anak dan
an
tingkat kemampuan
Berjalan,
1 5 adaptasi yang
memanjat, berlari
Naik dan turun diperlukan
1 5
tangga  Bangun hubungan
Berjingkrak dan
saling percaya dengan
melompat dengan 1 5
orangtua
satu kaki
 Ajarkan orangtua
Naik sepeda roda
mengenai tingkat
tiga atau sepeda
1 5 perkembangan normal
dengan roda
dari anak dan perilaku
latihan
yang berhubungan
 Demonstraksikan
Keterangan : kepada orangtua
1 = tidak pernah menunjukkan mengenai kegiatan
2 = jarang menunjukkan yang mendukung
3 = kadang-kadang menunjukkan tumbuh kembang
4 = sering menunjukkan anak
5 = Secara konsisten menunjukkan  Fasilitasi orangtua
untuk menghubungi
bantuan komunitas,
bila diperlukan
 Rujuk orangtua pada
grup pendukung bila
diperlukan

2. Kontrol emosi Tujuan : Bantuan Kontrol Marah

labil Setelah dilakukan tindakan (4640)
berhubungan keperawatan selama proses Intervensi :
dengan keperawatan diharapkan anak dapat  Bangun rasa percaya
gangguan mengontrol emosinya dengan lebih dan hubungan yang
emosi pada baik, dengan indikasi sebagai dekat dengan anak
anak down berikut:  Batasi akses terhadap
syndrome situasi yang membuat
Keseimbangan Alam Perasaan frustasi sampai pasien
(1204) dapat
Skala mengekspresikan
Indicator Awa (kemarahan) dengan
Tujuan
l cara yang adaptif
Menunjukan
 Cegah anak menyakiti
afek yang sesuai 2 5
diri sendiri atau orang
dengan situasi
Menunjukan lain jika marah

alam perasaan 2 5  Dorong penurunan

yang stabil aktivitas yang sangat
Menunjukan kuat (mis. Memukul
2 5
konsentrasi tas, mondar-mandir)
Mempertahanka
 Berikan metode
n perawatan dan 2 5
penanganan emosi
kebersihan diri
Menunjukan (misalnya arahkan

tingkat energy 2 5 terapi bermain)

yang stabil  Bantu anak dan

keluarga dalam
mengidentifikasi
Keterangan : penyebab marah anak
1 = tidak pernah menunjukkan  Berikan
2 = jarang menunjukkan reinforcement positif
3 = kadang-kadang menunjukkan pada anak saat anak
4 = sering menunjukkan berhasil mengontrol
5 = Secara konsisten menunjukkan emosinya
 Bantu pasien terkait
dengan strategi
 perencanaan untuk
mencegah ekspresi
kemarahan yang tidak
tepat
 Instruksikan
penggunaan cara
untuk membuat
pasien lebih tenang
(misalnya waktu jeda
dan nafas dalam)
 Libatkan keluarga
yang memberikan
perawatan dalam
merencanakan dan
meningkatkan
program latihan
 Ciptakan lingkungan
yang aman
 Diskusikan dengan
pasien atau keluarga
mengenai pengalaman
emosinya
 Eksplorasi apa yang
memicu emosi pasien
 Bantu pasien untuk
mengekspresikan
perasaan cemas,
marah dan sedih
D. Evaluasi
Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien anak down
sindrom
1. Dx 1 : Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan
gangguan genetik
anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan
usianya
2. Dx 2 : Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada
anak down syndrome
anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik

BAB III
ASUHAN KEPERAWATAN PADA ANAK BERKEBUTUHAN KHUSUS
DENGAN DIAGNOSA DOWN SYNDROME
DI SLB ABC YKS II MAJALAYA
KABUPATEN BANDUNG

3.1 Pengkajian
A. Identitas Klien dan Keluarga (Penanggung jawab)
1. Identitas Klien
Nama : An. M
Tanggal Lahir : 20-04-2008
Jenis Kelamin : Perempuan
Agama : Islam
Pendidikan : SD
Suku Bangsa : Sunda
Alamat : Kp. Sukamanah Rt/Rw : 01/02 Kec. Paseh
Kab. Bandung
Dx.Medis : Down Syndrome
Tgl.Pengkajian : 09-01-2020
 2. Identitas Penanggung Jawab
Nama : Nn. E
Umur : 23th
Pekerjaan :-
Hub.Dengan Klien : Kaka kandung

B. Keluhan Utama
An.M mengalami kesulitan dalam berbicara (berbicara tidak jelas) dan
sulit untuk diajak berinteraksi, An.m juga kurang memahami sesuatu
yang di bicarakan.

C. Riwayat Penyakit Sekarang

Pada saat pengkajian hari kamis tanggal 09-01-2020 An.M mengalami
kesulitan dalam berbicara (berbicara tidak jelas) dan sulit untuk diajak
berinteraksi, An.m juga kurang memahami sesuatu yang di bicarakan.
Ketika di ajak interaksi An. M bisa menyebutkan nama panggilannya
sendiri dan bisa menyebutkan nama perawat, selain klien kurang dapat
menjawab pertanyaan dengan benar klien juga belum bisa mengenali warna
dan huruf, belum bisa berhitung dank lien mudah teralihkan oleh sesuatu.
D. Riwayat Kesehatan Dahulu
1. Riwayat Reproduksi (Kehamilan dan Kelahiran)
Data riwayat kesehatan dahulu An. M tidak terkaji karena selama
mengikuti kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya.
2. Riwayat Pemberian Makan
Data riwayat pemberian makan An. M tidak terkaji karena selama
mengikuti kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya.
3. Penyakit , operasi , pemeriksaan / tindakan medis atau cedera
sebelumnya
Data riwayat penyakit An. M tidak terkaji karena selama mengikuti
kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya
 4. Penyakit pada masa kanak – kanak
Data riwayat penyakit An. M tidak terkaji karena selama mengikuti
kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya
5. Riwayat Alergi
Guru An.M mengatakan bahwa An. M tidak memiliki alergi terhadap
apapun.
6. Imunisasi
Data riwayat imunisasi An. M tidak terkaji karena selama mengikuti
kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya
7. Pengobatan
Data riwayat pengobatan An. M tidak terkaji karena selama
mengikuti kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya

E. Riwayat Tumbuh Kembang

1. Riwayat Pertumbuhan
Pemeriksaan Pertumbuhan terhadap :
a. BB : 27kg
b. TB : 120cm
c. Gigi : Jumlah gigi sebanyak 30 buah dengan gigi graham belakang bolong,
dan gigi tampak kuning
d. LK : 11cm
e. LD : 52cm
f. LLA : 15cm
g. LP : 40cm
h. Toilet Training : An. M sudah bisa ke toilet sendiri untuk BAB dan BAK
dengan mandiri tanpa bantuan.

2. Riwayat Perkembangan
Pada pemeriksaan perkembangan perawat menggunakan
pemeriksaan dengan KPSP (Kuesioner Pra Skrining Perkembangan) :
Pada saat dilakukan pemeriksaan KPSP klien termasuk dalam
kriteria usia 54 bulan sedangkan klien berusia 11 tahun, dengan hasil :
 a. An. M sudah bisa meletakkan 8 buah kubus satu persatu di atas
yang lain tanpa menjatuhkan kubus.
b. An. M belum bisa diajak bermain petak umpet, ular naga atau
permainan lain.
c. An. M sudah bisa berpakaian sendiri
d. An.M hanya bisa menyebutkan nama panggilannya saja.
e. An. M tidak bisa menjawab pertanyaan antonim
f. An. M sudah bisa memakai krudung sendiri
g. An. M bisa berdiri dengan satu kaki tanpa berpegangan
h. An. M bisa membedakan garis panjang dengan garis pendek
i. An. M belum bisa menggambar garis +
j. An. M bisa mengikuti perintah “letakan kertas diatas meja”

F. Riwayat Sosial Anak

An. M dapat mengontrol BAK dan BAB dengan mandiri, An. M
kadang tampak malu ketika di tanya, ketika berinteraksi An. M kadang
bertiak dan bebisik, dan kadang menarik diri tidak ingin di ajak untuk pergi
berjalan.
G. Riwayat Kesehatan Keluarga
Data riwayat kesehatan keluarga An. M tidak terkaji karena selama
mengikuti kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya.
H. Spiritual Anak dan Keluarga
An. M beragama islam
I. Pola Pengetahuan Keluarga
Data Pola Pengetahuan Keluarga An. M tidak terkaji karena selama
mengikuti kegiatan di sekolah An. M tidak di tunggu oleh orangtuanya.
J. Pemeriksaan Fisik
1. Penampilan Umum
a) Bentuk kepala terlihat lonjong, ukuran kepala normal, Bentuk mata
sipit, letak kedua mata mendekati hidung, mata tampak sayu, Batang
 hidung tampak tertekan ke bawah, lubang hidung tampak lebih besar
dari normal
b) S : 36,6℃, turgor kulit elastis, CRT<3 detik, Kulit lembab
2. Ukuran pertumbuhan
Tinggi Badan (TB), Berat Badan (BB), Lingkar Kepala (LK), Lingkar
Dada (LD), Lingkar Lengan Atas (LLA), Lingkar Perut (LP).
3. Tanda – tanda Vital (Saat pengkajian dan cantumkan nilai
normalnya)
Suhu (S) = 36,6°C
Denyut Ndi (N) = 75x / menit
Pernafasan = 24x / menit
Tekanan Darah = 100/70 mmHg

4. Pemeriksaan Head to toe

a. Kepala
Bentuk kepala terlihat lonjong, ukuran kepala normal, tidak terdapat
benjolan,Rambut berwarna hitam dan tampak bersih, distribusi rambut
merata.
b. Mata
Bentuk mata sipit, letak kedua mata mendekati hidung, mata tampak
sayu, konjungtiva tidak anemis, sclera berwarna putih, reflek pupil
mengecil saat diberi cahaya.
c. Hidung
Batang hidung tampak tertekan ke bawah, lubang hidung tampak
lebih besar dari normal, tidak terdapat sekret ataupun sumbatan, sinus
tidak nyeri, tidak ada polip, tidak ada nyeri tekan, tidak ada
pernapasan cuping hidung.
d. Mulut
 Bentuk bibir simetris, mukosa bibir lembab, tidak ada lesi ataupun
nyeri tekan, reflek menggigit, mengunyah, menelan baik. Rongga
mulut tampak kotor, gigi berjumlah 30 dengan keadaan gigi geraham
belakang bolong dan gigi tampak kotor. Kemampuan berbicara tidak
jelas.
e. Telinga
Bentuk telinga simetris, daun telinga tampak sedikit datar, lubang
telinga tampak bersih, fungsi pendengaran baik terbukti klien dapat
merespon pertanyaan perawat.
f. Leher
Bentuk leher simetris, tidak terdapat pembesaran kelenjar getah
bening maupun kelenjar tyroid, tidak tampak lesi, kemerahan ataupun
benjolan
g. Thorax/Dada
Bentuk dada simetris bunyi napas vesikuler tidak ada suara napas
tambahan seperti wheezing maupun ronchi, irama napas regular,
respirasi 26x/menit, tidak ada nyeri tekan pada dada. Bunyi jantung
normal S1 lup & S2 dup.
h. Abdomen
Bentuk abdomen simetris, tidak ada asites. Tidak ada massa ataupun
nyeri tekan Perkusi Tympani (-), Auskultasi Bising usus 14x/menit.
i. Genitalia
Tidak terkaji
j. Ekstremitas
Ekstremitas atas : Bentuk simetris, ROM tangan dapat bergerak
abduksi, fleksi, ekstensi, dan rotasi. Tidak terdapat nyeri tekan pada
persendian dan tulang, tidak ada udema, reflek bisep +/+, reflek trisep
+/+, reflek radius +/+. Tangan kiri terpasang infus RL 0,9% +
Kekuatan otot 5|5
Ekstremitas bawah
 Bentuk kaki simetris Kaki kanan & kiri : reflek patella +/+,
reflek babinski+/+,reflek archilles +/+, gerakan aktif dan dapat
melawan tahanan penuh 5|5.

3.2 Analisa Data

No Data Etiologi Masalah Keperawatan
1 DS : -
DO : Faktor predisposisi Hambatan Komunkasi
 An.M mengalami (Usia ibu) Verbal
kesulitan dalam ↓
berbicara (berbicara Kelainan kromosom 21
tidak jelas) ↓
 An.M Sulit untuk Pembentukan organ
diajak berinteraksi, yang kurang sempurna
 An.m juga kurang ↓
memahami sesuatu Keterlambatan
yang di bicarakan. pertumbuhan dan
  Klien kurang dapat perkembangan
menjawab ↓
pertanyaan dengan Fungsi pendengaran
benar klien juga dan bahasa tidak baik
belum bisa ↓
mengenali warna Gangguan interaksi
dan huruf, belum ↓
bisa berhitung dank Hambatan Komunkasi
lien mudah Verbal
teralihkan oleh
sesuatu.

2 DS : - Down Sindrom Gangguan pertumbuhan

DO : ↓
dan perkembangan
Perubahan sekuensi
Pada saat dilakukan
spektum fenotip dan
pemeriksaan KPSP genotip
↓
klien termasuk dalam
Terjadi kelainan fungsi
kriteria usia 54 bulan ↓
Kognitif
sedangkan klien
↓
berusia 11 tahun, Kecerdasan kurang
↓
dengan hasil KPSP
Perubahan dan
klien tidak mampu perkembangan
↓
melakukan:
Gangguan pertumbuhan
 An. M belum bisa dan perkembangan
diajak bermain petak
umpet, ular naga
atau permainan lain.
 An.M hanya bisa
menyebutkan nama
panggilannya saja.
 An. M tidak bisa
menjawab
pertanyaan antonym
  An. M belum bisa
menggambar garis +

3.3 Diagnosa Keperawatan

1. Hambatan Komunkasi Verbal b.d
Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan
2. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan

3.4 Nursing Care Planning

NO DIAGNOSA PERENCANAAN
KEPERAWATAN TUJUAN INTERVENSI RASIONAL
1. Hambatan Setelah dilakukan  Gunakan bahasa yang  Untuk
komunikasi verbal tindakan sederhana dan umum memudahkan
keperawatan selama digunakan dalam pemahaman 
…x24 jam Hambatan komunikasi sehar-hari.
komunikasi verbal Ulangi, kemudian
dapat teratasi dengan persingkat,
kriteria hasil : bila klien kelihatan
 An.M bisa tidak mengerti semua
berbicara dengan maksud.  Menghindari
baik dan dapat  Gunakan verifikasi stress dan
memahami sesuatu bahasa sesuai dengan kebingungan
yang di bicarakan. tingkat kematangan dan anak yang
 An.M dapat pengetahuan anak. akibat bahasa
berbicara dengan yang berubah-
bahasa verbal yang ubah.
jelas  Lewat pesan,
 An.M tampak  Mintalah pasien untuk gambar ataupun
hiperaktif. menulis pesan-pesan bahasa isyarat
atau membuat gambar dapat membantu
atau gunakan bahasa memudahkan
isyarat jika sukar pasien untuk
melakukan komunikasi mengungkapkan
verbal.  apa yg ingin
disampaikan

 Metode ini
 Ajarkan pasien untuk berguna untuk
berbicara dengan melatih pasien
kalimat pendek dan agar pada saat
lambat. berbicara pasien
lebih tenang dan
bisa lebih
 meperjelas
perkataannya.
 Memberikan
 Beri waktu pasien waktu untuk
untuk berpikir apa yang berbicara dapat
akan dibicarakan membantu
pasien untuk
merangkai kata-
kata terlebih
dahulu.
 Pertumbuhan
 Motivasi orang tua agar dan
memberi kesempatan perkembanggan
anak untuk bermain anak tidak
dengan teman sebaya semakin
agar anak mudah terhambat
bersosialisasi
 Kemampuan
 Beri keleluasaan / berekspresi
kebebasan pada anak diharapkan
untuk dapat menggali
berekspresi potensi anak

Gangguan Setelah dilakukan Mandiri

pertumbuhan dan tindakan  Bantu anak dalam 
perkembangan keperawatan selama memberikan respons
... x 24 jam klien yang bermakna pada
dapat mengalami lingkungan.
kemajuan  Berespon pada isyarat
pertumbuhan dan anak.
perkembangan dalam  Tanggapi anak dengan
waktu 1 bulan semangat dan
Dengan Kriteria antusiasme.
 hasil:  Atur jadwal kegiatan
 Anak sudah dapat anak setiap hari
melakukan tugas- meliputi 4-5 kali
tugas stimulus setiap hari.
perkembangan  Identifikasi tujuan
yang pada perkembangan yang
pertemuan ingin dicapai secara
sebelumnya tidak spesifik
dapat ia lakukan  Ajarkan orang tua
 Anak dapat pertumbuhan dan
melakukan perkembangan anak.
kegiatan yang  Ajarkan orang tua
sesuai dengan stimulasi yang sesuai
usianya untuk mendukung
pertumbuhan dan
perkembangan.
Kolaborasi
 Konsultasi pada ahli
rehab medik dan/atau
terapi okopasi jika
dibutuhkan

FORMAT CATATAN KEPERAWATAN

TGL. IMPLEMENTASI EVALUASI

Kamis 1. Melakukan senam ABK S:
09/01/2020 Hasil : klien terlihat aktif dan senang O: Klien belum
saat melakukan senam mampu mengerjakan
2. Melakukan TTV perintah pada nomor
Hasil: 1,6 dan 10
N = 75x/menit A : Masalah
R = 24x/menit Keterlambatan tumbuh
 TD = 100/70 mmHg kembang belum
3. Melakukan pengkajian KPSP 54Bulan teratasi
Hasil : klien belum mampu mengerjakan P : intervensi
perintah pada nomor 2,4,5 dan 9 dilanjutkan
-latih dan rangsang
terus dalam
gangguaa/point
bahasa.