Nama : Safina Nurul Qonita

Nim : 201851254

TUGAS Membahas contoh penyakit yang termasuk dalam kelompok ganggun

metabolisme lipid

Penyakit yang termasuk kelompok gangguan metabolisme lemak antara lain:

1. Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher adalah penyakit yang membuat tubuh tidak mampu memecah lemak,
sehingga lemak menumpuk di hati, limpa, dan sumsum tulang. Gangguan ini akan
memicu kerusakan tulang.

2. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit Tay-Sachs mengakibatkan penumpukan lemak di otak.

3. Penyakit Niemann-Pick
Penyakit ini disebabkan oleh penumpukan kolesterol atau sfingomyelin, yang merupakan
produk metabolisme lemak, di dalam jaringan dan menyebabkan berbagai gangguan
neurologis. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa bentuk, tergantung dari
beratnya kekurangan enzim yang menentukan seberapa banyak akumulasi sfingomyelin
atau kolesterol yang terjadi. Tidak satupun jenis penyakit Niemann-Pick yang bisa
disembuhkan. Anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif pada
sistem saraf pusat.

4. Penyakit Fabry
Penyakit Fabry disebabkan oleh penumpukan glikolipid, yang merupakan produk
metabolisme lemak, di dalam jaringan. Karena gen yang mengalami gangguan terdapat di
kromosom X, maka munculnya penyakit secara keseluruhan hanya terjadi pada pria, yang
hanya memiliki 1 kromosom X. Akumulasi glikolipid menyebabkan pertumbuhan kulit
yang jinak (angiokeratoma) pada tubuh bagian bawah. Kornea menjadi berkabut,
sehingga penglihatan menjadi terganggu. Penderita juga bisa mengalami episode demam
berulang dan nyeri pada anggota gerak. Anak-anak dengan penyakit Fabry pada akhirnya
akan mengalami gagal ginjal dan penyakit jantung, meskipun mereka biasanya bisa hidup
hingga usia dewasa. Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang berisiko
untuk terjadinya stroke.
 Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau diobati secara langsung. Terapi biasanya
berupa pemberian obat untuk mengatasi rasa nyeri dan demam atau obat anti-kejang.
Penderita dengan gagal ginjal mungkin perlu melakukan transplantasi ginjal. Saat ini
sedang dikembangkan terapi untuk mengganti kekurangan enzim melalui transfusi.

5. Penyakit Jantung Koroner

Kondisi ini terjadi akibat penyempitan atau penyumbatan di dinding nadi koroner karena
adanya endapan lemak dan kolesterol sehingga mengakibatkan suplaian darah ke jantung
menjadi terganggu. Perubahan pola hidup, pola makan, dan stres juga dapat
mengakibatkan terjadinya penyakit jantung koroner.
Faktor utama penyebab terjadinya jantung koroner adalah karena penumpukan zat lemak
secara berlebihan di lapisan dinding nadi pembuluh koroner, dan hal ini lama kelamaan
diikuti oleh berbagai proses seperti penimbunan jaringan ikat, perkapuran, pembekuan
darah, dll,yang kesemuanya akan mempersempit atau menyumbat pembuluh darah
tersebut. Hal ini akan mengakibatkan otot jantung di daerah tersebut mengalami
kekurangan aliran darah dan dapat menimbulkan berbagai akibat yang cukup serius, dari
Angina Pectoris (nyeri dada) sampai Infark Jantung, yang dalam masyarakat di kenal
dengan serangan jantung yang dapat menyebabkan kematian mendadak hal ini pula
dipengaruhi oleh pola makan yang kurang sehat.

6. Xanthoma
Gangguan pada kulit yang muncul akibat adanya penumpukan lemak di bawah
permukaan kulit.

7. Hiperlipemia
- Jumlah lipid darah total dan kholesterol meningkat - Terdapat pada:
a) Diabetes melitus tidak diobati
b) Hipotiroidisme
c) Nefrosis lupoid
d) Penyakit hati
e) Sirhrosis biliaris
f) Xantomatosa
g) Hiperlipidemi
h) Hiperkholesterolemi
- Penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah →
arteriosklerosis Akibat gangguan metabolisme asam urat → asam urat serum
meninggi →
pengendapan urat pada berbagai jaringan
Asam urat merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin
8. Kelebihan Lemak (Obesitas)
- Terjadi kalori didapat > kalori yg dimetabolisme (hipometabolisme) - Terjadi
pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme.
- Kalori yg dibutuhkan menurun → berat badan naik, meskipun diberi makan
tidak berlebihan - Lemak ditimbun pada:
a) Jaringan subkutis
b) Jaringan retroperitoneum
c) Peritoneum
d) Omentum
e) Pericardium
f) Pankreas
- Obesitas → memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

9. Defisiensi Lemak
- Terjadi pada
a) Kelaparan (starvation)
b) Gangguan penyerapan (malabsorption) : penyakit celiac, sprue, penyakit
Whipple.
- Tubuh terpaksa mengambil kalori dari simpanannya krn intake kurang
- Yang mula-mula dimobilisasi : karbohidrat dan lemak, dan hanya pada keadaan gizi
buruk akhirnya protein diambil dari jaringan
- Pada penyakit Whipple selain difisiensi lemak, juga difisensi protein, karbohidrat dan
vitamin

10. Dislipidemia
Kenaikan kadar kolestrol total akan mengganggu fungsi pentingnya seperti membuat
hormon sex dan adrenalin, serta pembentukan dinding sel → pertanda dislipidemia.
Penyebab dislipidemia:
a) Diabetes
b) Obesitas
c) Kolestrol
d) Kerusakan pada ginjal
e) Pola hidup tidak sehat
f) Penurunan aliran darah ke otak
g) Efek samping dari obat tertentu
h) Kekurangan suplai darah ke usus
i) Mengkonsumsi minuman beralkohol berlebihan