Penatalaksanaan Hirschprung PDF
Penatalaksanaan Hirschprung PDF
Penatalaksanaan Hirschprung PDF
KAJIAN PUSTAKA
submukosa dan myenteric plexuses yang secara anatomi terletak pada bagian anus
dan membentang secara proksimal (Amiel, et al., 2001). Kondisi ini menyebabkan
megacolon dengan riwayat nyeri abdomen dan konstipasi (Georgeson, 2010). Hal
belum dapat dijelaskan (Wang, et al., 2009). Harald Hirschsprung, seorang dokter
anak berasal dari Denmark, merupakan orang pertama yang dapat menjelaskan
penyakit ini secara definitif melalui presentasi ilmiah dalam konfrensi asosiasi
pediatri di Berlin, Jerman pada tahun 1886 (Wang, et al., 2009; Moore, et al.,
2010). Dia memaparkan dua kasus bayi yang meninggal akibat komplikasi
obstruksi usus. Usus besar tampak dilatasi dan hipertropi namun rektum tampak
6
7
dari bagian colon yang mengalami dilatasi menjadi hal yang paling dikaitkan
Insiden penyakit ini sebesar 1: 5000 kelahiran hidup (Yan, et al., 2014).
terjadi pada laki-laki daripada perempuan (Esayias, et al., 2013). Terdapat studi
yang menyatakan bahwa risiko lebih tinggi (12.4%-33%) terjadi pada penderita
yang memiliki saudara kandung dengan total colonic involvement. Sekitar 25%
(Georgeson, 2010).
disease kasusnya lebih jarang (kurang lebih 20% kasus) dan mempengaruhi
hampir seluruh bagian colon, tetapi sangat jarang mengenai usus halus
ganglion belum diketahui secara jelas, identifikasi gen yang paling berpengaruh
(disebut The REarranged during Transfection (RET) gene dan The Endothelin B
8
receptor gene (EDNRB) serta variasi gen lainnya) dapat membantu memahami
sejumlah gen yang dicurigai sebagai gen penyebab, antara lain (the EDNRB
ligand EDN 3, the glial cells line derived neurotrophic factor (GDNF) dalam
sistem endotelin dalam kasus aganglonic segment yang sangat panjang (Moore,
2.1.3 Patofisiologi
esofagus pada masa gestasi minggu ke-5. Sel ini akan mengalami migrasi ke arah
minggu ke-5 sampai ke-12 (Amiel, et al., 2001; Georgeson, et al., 2010).
yaitu tidak sempurnanya migrasi neural crest cells adalah penyebab utama
menahan migrasi neural crest-derived cells. Semakin dini migrasi nueral crest
tertahan, maka akan semakin panjang segmen usus yang tidak memiliki sel
(Georgeson, 2010).
kurang lebih 12% dari keseluruhan kasus. Walaupun banyak perkembangan yang
perkembangan klinis fenotif (Moore, 2010). Selain itu, beberapa kondisi lain yang
ahli, yaitu (1) total colon aganglionosis (TCA, 3-8% kasus), (2) total intestinal
Hirschsprung’s disease dimana seluruh usus besar terlibat, (3) ultra short segment
Hirschsprung’s disease dimana melibatkan rectum bagian distal, dan (4) tidak
dimana bagian colon yang aganglionosis berada di atas segmen distal yang
normal.
10
Sekitar 92% bayi dengan Hirschsprung’s disease lahir dari ibu dengan
riwayat antenatal yang normal dan memiliki nilai APGAR yang baik. Namun,
evaluasi klinis selama 24 jam pertama kehidupan masih merupakan bagian yang
manifestasi klinis nampak pada periode setelah lahir) (Ekenze, et al., 2011).
meconeum yang keluar menjadi salah satu gejala klinis utama untuk dilakukan
obstruksi usus fungsional dan mulai usia 2 hari. Pada usia yang lebih tua (10%-
50% kasus), dapat juga ditemukan distensi abdomen (hampir 100% kasus),
enterocolitis (HAEC). Kasus ini terjadi kurang lebih 16%, muncul pada 2-4
minggu pertama setelah lahir dengan gejala diare berdarah, distensi abdomen, dan
penderita Hirschsprung’s disease hingga 53% (Pirie, 2010; Yan, et al., 2014).
(negative predictive value 100%) (Jarvi, et al., 2009). ARM termasuk dalam tes
sehingga pemeriksaan ini lebih akurat dilakukan pada anak-anak usia diatas satu
tahun (de Lorijn, et al., 2006; Saravanan, et al., 2008). Hal ini menyebabkan
2.1.5 Penatalaksanaan
yang serius seperti enterokolitis akut atau toxic megacolon (Ekenze, et al., 2011).
penderita harus mendapatkan beberapa tindakan, antara lain pemberian cairan dan
elektrolit, antibiotik serta irigasi menggunakan salin hangat melalui rektal secara
ksi bagian usus aganglionic dan anastomosis. Komplikasi yang dapat terjadi
antara lain trauma pada saraf pelvis dan pembuluh darah akibat diseksi perirektal.
dilatasi adekuat pada sisa rektum dan anal kanal. Namun, pada studi menunjukkan
bahwa konstipasi paska-operasi lebih banyak terjadi dan dianggap kurang radikal
berbeda, yaitu dengan prinsip bypass partially rectum dan end to end anastomosis
ini relatif tidak menimbulkan komplikasi pada persarafan sekitar anus. Soave pada
pada rektum dan mempertahankan normal muscular cuff untuk menjaga inervasi
oleh De La Torre dan Ortega pada tahun 1998 dengan prinsip prosedur complete
kolon normal ke anus melalui muscular tube. Teknik ini paling banyak digunakan
oleh para ahli bedah karena komplikasi konstipasi dan inkontinensia yang
Gambar 2.1.
Total transanal endorectal pull-through (Kamal, 2010)
pilihan pada banyak kasus thoraks, abdomen, dan cervical. Georgeson adalah ahli
bedah pertama yang melakukan pendekatan ini pertama kali sebagai terapi pada
Gambar 2.2.
Teknik operasi conventional laparoscopic pull-through
(Aubdoollah, et al., 2015)
14
Metode suction biopsy pertama kali dilakukan oleh Helen Noblett dengan
(proliferasi saraf tepi) serta tidak ditemukannya sel ganglion dalam intramuscular
Spesimen biopsi diambil pada 2-4 cm (3-5 cm pada usia yang lebih tua) dari
dentate line. Kegagalan pengambilan spesimen rectal suction biopsy yang adekuat
Gambar 2.3.
Gambaran makroskopis aganglionic colon melalui pull-through procedure
(Abbas, et al., 2013)
biopsi diambil pada mukosa rektum dan otot dibawahnya dengan lokasi 2 cm
15
diatas dental line pada bagian posterior (de Lorijn, et al., 2006; Pratap, et al.,
dipengaruhi oleh pola yang berbeda pada kenampakan AChE. Hal ini sering
terjadi terutama pada neonatus. Pada pewarnaan tipe A, AChE akan tampak
positif pada serabut saraf sepanjang lamina propria. Sedangkan, pada pewarnaan
tipe B, pola AChE yang positif tampak di mukosa muskularis dan dekat lamina
Gambar 2.4.
Neurofibril pada lapisan lamina propria penderita Hirschsprung’s disease
(pewarnaan acetylcholinesterase) (Moore, 2010)
karena jenis pewarnaan ini lebih mudah didapat. Namun kelemahan pewarnaan
16
H&E adalah lebih sulit mengidentifikasi sel ganglion immatur dari sel plasma dan
Gambar 2.5.
Gambaran mikroskopis menggunakan pewarnaan hematoxylin dan eosin (H&E)
kasus Hirschsprung’s disease (Abbas, et al., 2013)
96%, spesifisitas 98%) (de Lorijn, et al., 2006; Pratap, et al., 2007). Komplikasi
yang harus diwaspadai dalam prosedur ini antara lain perdarahan rektal, perforasi,
2.3.1 Prinsip
colon in loop (CIL) tetapi terdapat beberapa perbedaan pada persiapan dan
terutama pada bayi yang baru lahir (Karami, et al., 2008). Selain itu, barium pada
seperti tumor, ulkus dan kondisi inflamasi lainnya, polip, dan hernia (Reid, et al.,
- Hirschsprung’s disease
- Atresia kolon
- Meconium ileus
- Atresia ileum
2.3.3 Persiapan
khusus. Bayi berusia dua tahun sampai anak berusia 10 tahun makan makanan
rendah residu pada malam sebelum pemeriksaan dan satu tablet bisacodyl atau
laksatif lain sebelum tidur malam. Enema pencahar juga dapat diberikan pada pagi
persiapan yang sama dengan anak berusia 2-10 tahun, namun tablet bisacodyl
Zat kontras yang digunakan adalah zat kontras barium. Persiapkan juga
kateter (biasanya menggunakan folley catheter) atau feeding tube ukuran 8F untuk
2.3.4 Prosedur
(Soetikno, 2014).
1. Sebelum zat kontras dimasukkan, terlebih dahulu dibuat foto polos perut.
spuit harus berhati-hati agar tidak memberikan tekanan terlalu besar yang
6. Foto lateral kiri diambil pada saat awal pengisian dan foto anteroposterior
kolon. Foto posisi lain dapat diambil jika terdapat super posisi bagian-
bagian kolon.
terlihat juga.
8. Foto retensi barium dilakukan 24-48 jam setelah foto pertama, dengan
2.3.5 Interpretasi
Hal yang dinilai pada hasil pemeriksaan barium enema adalah pasase
kontras, bentuk, dan posisi serta mukosa dan adanya filling defect atau bayangan
tambahan (filling affect). Rasio rektosigmoid juga dinilai, dimana rasio ini
sacrum) dan diameter kolon sigmoid.pengukuran ini dapat dilakukan pada foto
2.3.6 Komplikasi
barium enema adalah adanya perforasi pada saluran cerna akibat penggunaan
instumen yang kurang tepat. Hal ini akan menyebabkan terjadinya kebocoran
Hirschsprung’s disease pada neonatus, terutama pada kasus dengan total colonic
aganglionosis (kondisi distensi berat) (Huang, et al., 2011). Pada foto polos akan
tampak tanda obstruksi intestinal bawah dan distensi bowel loops, fluid level
(posisi berdiri saat pengambilan foto), rektum menyempit (pada posisi lateral
view) (Hayakawa, et al., 2003). Namun, pemeriksaan ini tidak berguna dilakukan
pada anak usia lebih tua dengan gejala konstipasi. Rendahnya spesifisitas (52%),
ketersediaan pemeriksaan lain yang memiliki nilai diagnostik lebih tinggi, dan
Gambar 2.6.
Foto polos abdomen posisi anteroposterior (AP) tampak distensi pada colon
sigmoid (Alaish, et al., 2013)
gastrointestinal, seperti tumor, ulkus dan kondisi inflamasi lainnya, polip, hernia,
dan obstruksi (striktur) (Smith, 2001; Diamond, et al., 2007). Pada kasus
sejak dini (Esayias, et al., 2013). Metode yang digunakan yaitu dilute barium
sulfate dimasukkan melalui rektal menggunakan infant feeding tube nomor enam
tanpa menggunakan balon kateter (Pratap, et al., 2007). Kriteria radiologi positif
lebar maksimal sigmoid; dikatakan abnormal jika < 1) dan tampak mukosa yang
Gambar 2.7.
Pemeriksaan barium enema pada dua infant dengan gambaran Hirschsprung’s
disease. Aganglionic rectum (tanda panah) tampak kecil. Bagian proksimal adalah
ganglionic colon tampak dilatasi. Terlihat jelas zona transisional diantara
ganglionic colon dan aganglionic colon (Georgeson, K. E., 2010)