MATERI METABOLIC KELAINAN

Seperti yang telah disebutkan di awal, gangguan metabolik sifatnya genetik atau diturunkan dari
orangtua. Seseorang yang menderita gangguan metabolik memiliki dua buah gen yang tidak
normal, satu dari ayah dan satu dari ibu. Beberapa gangguan metabolik dapat didiagnosis dengan
tes skrining rutin yang dilakukan saat bayi baru lahir.

Ada ratusan jenis gangguan metabolik yang sudah diidentifikasi. Beberapa jenis gangguan
metabolik yang lebih umum terjadi adalah:

 Galaktosemia. Bayi mengalami sakit kuning, muntah, dan pembesaran hati saat awal
menyusui akibat tubuhnya tidak mampu memecah gula galaktosa dengan baik.
 Kelainan mitokondria. Mitokondria merupakan mesin energi di dalam sel tubuh
manusia. Gangguan di dalam mitokondria bisa menimbulkan kerusakan otot.
 Gangguan penyimpanan lisosom. Beragam kelainan enzim di dalam lisosom dapat
mengakibatkan penumpukan zat beracun dan menyebabkan beberapa gangguan
metabolik seperti sindroma Hurler, penyakit Fabry, dan penyakit Gaucher.
 Gangguan penyimpanan glikogen. Gangguan pada penyimpanan glikogen bisa memicu
rendahnya kadar gula darah, nyeri otot, dan kelemahan tubuh.
 Penyakit Ataksia Friedreich. Gangguan yang berhubungan dengan protein frataksin ini
dapat menyebabkan kerusakan saraf yang menyebabkan penderita tidak mampu berjalan,
serta gangguan fungsi jantung.
 Phenylketonuria (PKU). Defisiensi enzim PAH mengakibatkan tingginya kadar
fenilalanin dalam darah, sehingga dapat menyebabkan penderita mengalami
keterbelakangan mental.
 Maple Syrup Urine Disease. Defisiensi enzim BCKD dapat menyebabkan
menumpuknya asam amino dalam tubuh. Hal ini berakibat pada kerusakan saraf dan
urine penderita beraroma seperti sirup.
 Gangguan metabolisme zat.Protein yang bertugas mengontrol zat-zat metal dalam
tubuh seperti zat besi dan tembaga mengalami gangguan, sehingga zat-zat tersebut
menumpuk pada hati, pankreas, usus, dan otak.
 Kelainan Peroksisom. Peroksisom adalah bagian dari sel yang kaya akan enzim dan
berfungsi untuk mengatur pembuangan zat beracun dalam tubuh. Gangguan pada fungsi
enzim ini dapat menimbulkan beberapa kelainan seperti sindroma Zellweger dan
Adrenoleukodistrofia.

Gejala Gangguan metabolik

Gejala yang dirasakan oleh penderita gangguan metabolik berbeda-beda tergantung dari jenis
gangguan metabolik yang diidapnya. Beberapa gejala umum gangguan metabolik adalah:

 Nyeri pada perut.

 Letih dan lesu.
 Berat badan berkurang.
 Muntah.
  Nafsu makan rendah.
 Tidak normalnya aroma keringat, air liur, urine atau napas.
 Keterlambatan perkembangan fisik.
 Kegagalan untuk meningkatkan berat badan atau tumbuh.
 Sakit kuning.
 Kejang-kejang.
 Koma.

Gejala-gejala tersebut bisa muncul tiba-tiba atau secara perlahan. Gejala juga bisa muncul akibat
makanan, obat-obatan, dehidrasi, atau faktor lainnya.

Penyebab Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik umumnya disebabkan oleh suatu kelainan genetik yang dirwariskan oleh
orang tua atau dari beberapa generasi sebelumnya. Kelainan genetik ini menyebabkan tubuh
mengalami gangguan dalam memproduksi enzim, sehingga jumlah enzim tertentu menjadi
kurang atau bahkan tidak diproduksi sama sekali.

Hilangnya atau rusaknya salah satu enzim ini dapat mengganggu serangkaian proses kimia yang
terjadi dalam tubuh, sehingga zat-zat beracun gagal dibuang dari tubuh dan menumpuk di dalam
aliran darah. Kondisi inilah yang disebut dengan gangguan metabolik

Diagnosis Gangguan Metabolik

Gangguan metabolik biasanya sudah muncul sejak bayi baru saja dilahirkan, sehingga dapat
didiagnosis dengan melakukan tes skrining rutin. Jika gangguan metabolik gagal dideteksi saat
lahir, biasanya tidak akan didiagnosis hingga penderita merasakan gejalanya untuk pertama kali.

Ketika penderita sudah mengeluhkan gejalanya, tes DNA bisa dilakukan dokter untuk
mendiagnosis sebagian besar gangguan metabolik.

Pengobatan Gangguan metabolik

Gangguan metabolik hanya dapat ditangani secara terbatas, karena sebagian besar jenisnya tidak
dapat disembuhkan.

Beberapa prinsip umum yang biasanya diikuti dalam penanganan gangguan metabolik adalah:

 Mengurangi atau menghilangkan asupan makanan atau obat yang tidak dapat diolah
tubuh secara normal.
 Mengeluarkan zat racun yang gagal dikeluarkan oleh tubuh.
 Mengganti enzim atau zat kimia lain yang hilang atau tidak aktif, sehingga metabolisme
dapat mendekati normal.

Sedangkan tindakan-tindakan pengobatannya bisa meliputi:

  Mengonsumsi suplemen pengganti enzim yang dapat membantu proses metabolisme.
 Menghilangkan zat hasil metabolisme yang berbahaya dari darah dengan menggunakan
zat kimia tertentu.
 Diet khusus yang menghilangkan beberapa jenis nutrisi yang tidak dapat diserap dengan
baik oleh tubuh.

Penderita gangguan metabolik dengan tingkat keparahan gejala yang berat biasanya harus diobati
di rumah sakit. Selain itu penderita juga akan membutuhkan alat-alat penunjang hidup. Dalam
kasus seperti ini, perawatan darurat dan perbaikan fungsi organ akan menjadi fokus utama
dokter.