12/22/2017

DNA
(Deoxyribonucleic Acid)
Presented By : Faisal Amir

SUBSTANSI GENETIKA Struktur Dasar Manusia

• Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur
oleh suatu “master” berupa makro molekul
disebut DNA dan atau RNA DNA

• DNA (Deoxsiribo Nucleic Acid)

• RNA (Ribo Nucleic Acid).
• DNA dan RNA merupakan tempat SELOID
menyimpan informasi genetik.
• Gen : sepangkal DNA yang berfungsi
mengontrol sintesis protein dan sekaligus
alat pewaris sifat pada keturunannya. Kromosom

Nukleus Struktur Dasar Manusia

DNA

SELOID

• Contains DNA to direct all function of the cell

• Contains the genes that direct synthesis of ribosomal RNA Kromosom

1
 12/22/2017

KROMOSOM PENGEMASAN KROMOSOM

Suatu struktur padat dalam nukleus • Untaian DNA di pintal pada suatu set protein yaitu
yang terdiri atas protein dan DNA histon menjadi suatu bentuk disebut nukleosom.
• Unit-unit nukleosom membentuk benang-benang
Telomer yang lebih padat menjadi lipatan-lipatan solenoid.
• Solenoid membentuk benang-benang kromatin.
0,2-20 µm

Lengan panjang • Benang-benang kromatin membentuk kromosom.

• Autosom : kromosom tubuh yang tidak
Sentromer menentukan jenis kelamin (22 pasang autosom)
• Gonosom : kromosom seks berfungsi dalam
Lengan pendek
menentukan jenis kelamin seseorang.
– Gonosom pada pria (XY)
Kromatid.
– Gonosom pada Wanita (XX)

Struktur Dasar Manusia Struktur Dasar Manusia

DNA DNA

HISTONE

SELOID SELOID

Kromosom Kromosom

Definisi DNA (Deoxyribonucleic Acid)

• Deoxyribonucleic Acid (DNA) atau Asam • DNA adalah materi

Deoxyribonukleat (ADN) adalah materi genetik
T genetik yang membawa
tempat menyimpan informasi pada organisme informasi yang dapat
diturunkan.
• DNA menyimpan informasi tentang warna kulit,
warna dan bentuk rambut, pupil mata, bentuk • Struktur primer :
James D.Watson Francis H.Crick
hidung, wajah, dan telinga (Brookers, 1999). polinukleutida rantai (1953)
ganda terpilin (double helix)
• Tahun 1953, James Wetson dan Francis Crick
menemukan DNA (Deoxyribonucleic Acid). • Satu nukleotida : Gula Deoksiribosa, Basa
Nitrogen, Gugus Phosphat.
• Temuan mereka di publikasikan pada karya
ilmiah berjudul “Molecular Structural of Nucleic • Ibu tangga : gula deoksiribosa dan fosfat,
Acids; A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid" • Anak tangga : pasangan basa nitrogen

2
 12/22/2017

Letak DNA Struktur DNA

Robert Hooke (1655) Brown (1831) mengamati sel • Bentuk molekul DNA : dua untai yang berpilin
menemukan ruang kecil tumbuhan & mengenalkan
menyerupai tangga spiral disebut Double Helix
dalam sepotong gabus di nucleus sebagai pusat
sebut cella atau sel aktifitas sel • Double Helix berputar searah jarum jam
• DNA terdiri dari 4 macam nukleotida : A (Adenin),
Abad ke-19, ditemukan G (Guanin), C (Sitosin), dan T (Timin).
struktur seperti benang Frederick Miescher (1869)
terikat pada saat sel menemukan bahan aktif di • 1 sel mengandung sekitar 3.000 juta basa nitrogen
membelah dibagian inti sel inti sel disebut nuklein
yang disebut kromosom KETENTUAN CHARGAFF
• Basa nitrogen dalam nukleotida tidak berjumlah
sama rata, prosentase berbeda antar spesies
Dalam kromosom, gen tersusun secara linier terdiri dari
urutan basa nitrogen dan mengkode urutan asam amino • Jumlah Adenin = Timin dalam tiap molekul DNA.
pada suatu protein yang dihasilkan di dalam sel • Jumlah Guanin = Citosin dalam tiap molekul DNA.

Struktur Kimia DNA DNA Nucleotide

Phosphate Group
O N
= O=P-O CH2
5

O O
Adenine Thymine Nitrogenous base
C4 C1 Purin
Sugar (A pasangan T)
Pirimidin
(deoxyribose) C3 C2 (C pasangan G)
=
1 nukleosida = 1 gula pentosa dan 1 basa nitrogen
Guanine 1 nukleotida = nukleosida dan 1 gugus phosfat.
Cytosine

Nitrogenous Bases DNA Double Helix

5 O 3

• PURINES
3 O
1. Adenine (A) P 5 P
5 O
2. Guanine (G) 1 G C 2 3
A 4 4
2 1
• PYRIMIDINES P
3
O 5
P
3. Thymine (T) 5 T A
3
O

4. Cytosine (C) T C
O
5
P 3 P
Chargaff’s Rule

3
 12/22/2017

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Setiap gugus phospat

menghubungkan
Ujung 3” karbon pada
gula ke 5” karbon
pada gula berikutnya
sepanjang rangkanya.

BIOMEDICAL IMPORTANCE
• The genetic information in the DNA of a chromosome
can be transmitted by exact replication or it can be
exchanged by crossing over, recombination,
transposition, and conversion
• These provide a means of ensuring adaptability and
diversity for the organism
• When these processes go awry  result in disease
• A number of enzyme systems are involved in
DNA replication, alteration, and repair
• Mutations : change in the base sequence of DNA
and may result from the faulty replication,
movement, or repair of DNA
DNA is Blueprint of Live

4
 12/22/2017

REPLIKASI DNA Bahan Replikasi DNA

Dua rantai double helix dari
• Penggandaan materi DNA polinukleotida memisahkan diri. 1. Deoxyribonukleosida 5-tryphosphate
• Terjadi di dalam nukleus 2. DNA Polimerase : menggabungkan bahan nukelotida
Setiap rantai tunggal dari
• Pada saat interfase double helix induk membentuk dengan rantai DNA
pasangan rantai polinukleotida 3. DNA Ligase : menggabungkan untaian DNA
• Enzim yang dibutuhkan: yang baru
4. DNA Primase : memulai polymerase DNA
1. Helikase : membuka
rantai ganda DNA 5. DNA Helikase : membuka pilinan DNA
2. Polimerase : 6. DNA girase, berfungsi membuka pilinan yang
ditimbulkan dari proses pembukaan rantai DNA.
menggabungkan
deoksiribonukleosida 7. Protein Pengikat DNA : menstabilkan DNA yang terbuka
dan mencegah DNA kembali
trifosfat Hasilnya, terbentuk dua
3. Ligase : menyambung double helix polinukleotida Cat : Mekanisme replikasi DNA berlaku dogma sentral biologi.
bagian-bagian rantai tunggal DNA yang baru oleh Francis Crick dan George Gamov pada tahun 1957

Central Dogma Biologi

DNA Transkripsi RNA Translasi Protein

• Dogma Sentral adalah proses

ekspresi gen yang mengikuti
tahapan-tahapan dalam info
genetik dalam proses dasar
replikasi DNA.
• Proses replikasi dimulai dari
transkripsi DNA menjadi
RNA & translasi RNA
menjadi protein/polipeptida.
• Berlaku untuk semua makhluk Semua organisme mengikuti
Aturan dogma sentral kecuali
hidup kecuali Retrovirus Pada organisme tertentu yang
Memiliki enzim reverse trancriptase

TEORI REPLIKASI Tahap pembukaan DNA untai

Konservatif : Double helix induk tetap utuh, tetapi
keseluruhannya dapat mencetak
double helix baru.
Semikonservatif : Double helix memisahkan diri, lalu tiap
pita tunggal induk berlaku sebagai
pencetak untuk membentuk pita
pasangan baru. (Paling Diterima)
Dispensif : Double helix induk terputus-putus.
Segmen-segmen DNA induk dan DNA
yang dibentuk baru saling bersambung
dan menghasilkan 2 double helix baru.
1. Helikase : sejenis enzim yang berfungsi
membuka untai ganda di cabang replikasi dan
memisahkan kedua untai lama.
2. Enzim untai destabilizing protein (single stranded
DNA binding) : molekul protein pengikat untai
tunggal berjajar disepanjang untai-untai lama
yang tidak berpasangan untuk menjaga agar
untai-untai ini tetap terpisah selama bertindak
sebagai cetakan untuk sintesis untai-untai
komplementer yang baru
3. DNA girase, enzim ini mengkatalis pembukaan
untai ganda sebelum proses replikasi dimulai

5
 12/22/2017

Tahapan Replikasi Replikasi DNA

DNA Template
1. Tahap Inisiasi Parental DNA
New DNA

2. Tahap Sintesis Primer

3. Tahap Sintesis Leading Strand
4. Tahap Sintesis Lagging Strand

5. Tahap Penghapusan Primer

7. Tahap Terminasi (pemutusan)

Area spesfik disebut Mengikat molekul Enzim Helikase melepas Enzim Polimerase menggunakan DNA Primase mensintesis bentangan
Origin replication DNA di tempat asal ikatan hydrogen antar untai tunggal sebagai template pendek RNA ke untai DNA yang ada
pasangan basa

DNA Polimerase
Primer terbentuk Segmen pendek disebut
DNA terurai menjadi memperpanjang primer
pada kedua untai primer (9-12 nukleotida)
dua rantai tunggal menjadi untai DNA baru

Strand Single Binding

(SSB) Protein mengikat
daerah terbuka

SSB mencegah untai

DNA tunggal untuk
menempel kembali

Replication Fork 2. Tahap Sintesis Primer

berjalan dua arah
berlawanan sepanjang Pembukaan resleting DNA dapat menyebabkan supercoiling (bentukan seperti
molekul DNA spiral yang mengganggu)  dibuka oleh enzim khusus  topoisomerase 
1. Tahap Inisiasi mengikat ke bentangan DNA depan garpu replikasi  meringankan supercoil

3. Tahap Sintesis Leading Strand 4. Tahap Sintesis Lagging Strand

DNA Polimerase dapat Pada untai yang berlawanan
menambah nukrleotida hanya
untuk ujung 3’ dari untai yang ada

DNA disintesis secara terputus

Sintesis DNA dari arah 5’  3’
Serangkaian fragment kecil
DNA baru dalam arah 5’  3’
Untai DNA berjalan dari arah yang disebut Fragment Okasaki
berlawanan

Bergabung membentuk
sebuah rantai disebut Lagging
Untai Pengawal (Leading Strand) Strand (Untai tertinggal)

 DNA polimerase III mengenali 3′ OH ujung RNA primer, dan menambahkan  Primase menambahkan primer di beberapa tempat sepanjang untai terbuka.
nukleotida komplementer baru.  DNA pol III memperpanjang primer dengan menambahkan nukleotida baru,
 Saat garpu replikasi berlangsung, nukleotida baru ditambahkan secara terus  Perlu melepaskan untai DNA, lalu bergeser lebih lanjut kebagian atas untuk
menerus, sehingga menghasilkan untai baru memulai perluasan primer RNA lain.

6
 12/22/2017

5. Tahap Penghapusan Primer 5. Tahap Ligasi

• Setelah penghapusan primer selesai untai tertinggal masih
Enzim Polimerase I Menghilangkan primer
(DNA Pol I) RNA melalui ujung 5’  3’
RNA digantikan DNA mengandung celah antara fragmen Okazaki berdekatan.
• Enzim ligase mengidentifikasi dan menyumbat celah tersebut
dengan menciptakan ikatan fosfodiester antara 5 ‘fosfat dan 3’
gugus hidroksil fragmen yang berdekatan.

Catanan :
Meski untai DNA baru disintesis, primer RNA pada untai baru harus diganti DNA

7. Tahap Terminasi (pemutusan) Proses Replikasi DNA

• Replikasi ini terhenti di lokasi terminasi khusus yang terdiri
dari urutan nukleotida yang unik.
• Urutan ini diidentifikasi oleh protein khusus yang disebut
tus yang mengikat ke situs tersebut, sehingga secara fisik
menghalangi jalur helikase
• Ketika helikase
bertemu protein
tus itu jatuh
bersama
dengan untai
tunggal protein
pengikat
terdekat.

To compensate for the many types

of DNA damage that occur, cells
have developed multiple repair
mechanisms

7
 12/22/2017

 Pada fase G1 (Gap 1) terdapat check point MEKANISME PERBAIKAN DNA

 DNA akan dikoreksi dengan sangat teliti
 Apabila ada kesalahan, sel mempunyai dua No Repair System Enzym atau Protein
pilihan 1. Base Excision DNA Glycosilase, AP Endonuclease,
Repair DNA Polymerase I, DNA Ligase
1. Diperbaiki dengan
DNA repair 2. Nucleotide Uvr-A, Uvr-B,Uvr-C, DNA
Excision Repair Polymerase I, DNA Ligase
2. Tidak bisa
diperbaiki maka 3. Mismatch Repair Dam Methylase, MutS, MusL, MutH,
Exonuclease, DNA Helicase II, SSB
sel “dimatikan”  Protein, DNA Polymerase III, DNA
Apoptosis Ligase
Cat : apabila sudah baik
siklus akan berjalan
terus S  G2  M

Base excision (Pemotongan Basa) Nucleotide excision Repair

(Pemotongan Nucleotida)
 Basa-basa DNA dapat  Pada E. coli, protein
dirusak melalui UvrA, UvrB, dan UvrC
Deamination atau berperan dalam
Alkylation. membuang nukleotida
 Tempat kerusakan basa (dimer akibat UV light)
disebut "abasic site" atau  kekosongan akan diisi
"AP site". dengan bantuan enzim
 AP endonuclease DNA polymerase I dan
membuang AP site dan DNA ligase
nucleotida sekitarnya.
 Kekosongan akan diisi
dengan bantuan DNA
polymerase I dan DNA
ligase.

Mismatch Repair
(Perbaikan yang tidak berpasangan)
 Untuk memperbaiki basa yang tidak berpasangan
harus diketahui pasangan basa mana yang salah.
 Pada E. coli, ini dapat diketahui oleh methylase
yang disebut dengan "Dam methylase", dimana
dapat memetilasi adenines yang terdapat pada
urutan (5')GATC .
 Segera sesudah replikasi DNA, template strand
dimetilasi, tetapi strand yang baru disintesa belum
dimetilasi. Jadi antara template strand dan new
strand akan berbeda.

8
 12/22/2017

RNA
Thanks Fot Attention
(Ribonucleic Acid)
Kita tak lebih dari sehelai benang
Presented By : Faisal Amir

RNA (Ribonukleic Acid) mRNA, tRNA, rRNA

• Suatu benang tunggal yang tersusun dari gula

• mRNA = messenger RNA
ribosa, Posfat dan Basa. membawa kode genetic ke ribosom dan
• Basa purin RNA : Adenin (A) dan Guanin (G) berisi kodon-kodon asam amino yang akan
dirangkai
• Basa pirimidin RNA : Cytosin (C) dan Urasil (U).
• tRNA = transfer RNA
• Ditemukan di inti sel, mitokondria, kloroplast dan
didalam sitoplasma. Mempunyai bagian yang disebut antikodon
• Berdasarkan fungsinya, RNA di bagi 3 macam : yang berpasangan dengan kodon asam
amino yang dibawa dan bertugas membawa
1. RNA Duta (RNA-d) atau RNA Messanger
asam amino yang akan dirangkai ke ribosom
2. RNA Ribosome (RNA-r)
• rRNA = ribosomal RNA
3. RNA Transfer (RNA-t)
Komponen ribosom utama

Struktur Kimia RNA

Rantai RNAd.

Struktur kimia urasil Struktur RNAt

dan ribosa pada RNA.

9
 12/22/2017

RNA – d atau RNA-m. rRNA dan tRNA

• rRNA : Penyusun ribosom, bentuk belum diketahui
• Merupakan polinukleotida berbentuk linier
• Fungsi : adaptor atau penyelaras sintesis protein
• m-RNA adalah rantai tunggal yang relatif panjang
• Sekitar 80% RNA sel adalah RNA-r.
• Disintesis di nukleus melalui transkripsi oleh DNA
• Berfungsi sebagai penentu primer dari protein • tRNA bertugas membawa asam amino aktif ke
yang akan dibentuk ribosom untuk dirangkai menjadi rantai polipeptida
sesuai urutan pada mRNA
• Berfungsi menentukan spesifikasi urutan asam
• Minimal ada 20 jenis tRNA
amino pada rantai polipeptida.
• Terdiri dari 70 – 90 nukleotida
• Acuan (template) untuk sintesis protein
• Adaptor, memp. tempat spesifik untuk :
• Berfungsi meneruskan informasi genetik dari gen
– mengikat asam amino
• Berisi instruksi dalam penyusunan asam amino
– Mengenal nukleotida pada mRNA

PERBEDAAN DNA DAN RNA Struktur Kimia DNA dan RNA

Parameter DNA RNA Molekul RNA
Komponen : merupakan rangkaian
 Gula Deoksiribosa Ribosa tunggal dari nukleotida
 Basa
DNA
Nitrogen - Adenine, Guanine - Adenine, Guanine Nukleotida dari RNA
- Purin - Timine, Cytosine - Urasil, Cytosine tersusun atas gula
- Pirimidin H
ribosa, gugus fosfat dan
Bentuk Rantai panjang, Rantai pendek, basa Nirogen
ganda, dan terpilin tunggal, dan tidak
(double helix) berpilin
Basa Nitrogen terdiri
Letak Nukleus, Nukleus, sitoplasma, RNA OH dari Purin (Adenin dan
Kloroplast, kloroplast, Guanin) dan Pirimidin
mitokondria mitokondria, (Sitosin dan Urasil)
Kadar Tetap Tidak tetap

Perbedaan DNA dan RNA Struktur Basa Nitrogen RNA

10
 12/22/2017

Susunan Rantai DNA dan RNA Perbedaan struktur kimia

Central Dogma
DNA Transkripsi RNA Translasi Protein

• Dogma Sentral adalah proses

ekspresi gen yang mengikuti
tahapan-tahapan dalam info
genetik dalam proses dasar
replikasi DNA.
• Proses replikasi dimulai dari
transkripsi DNA menjadi

Sintesis Protein
RNA & translasi RNA
menjadi protein/polipeptida.
• Berlaku untuk semua makhluk
Presented By : Faisal Amir hidup kecuali Retrovirus

Proses Sintesis Protein Sintesis Protein

Dua tahap sintesis protein :
1. Transkripsi : proses Inactive DNA
DNA
pengkopian RNA d dari Strand RNA Template
Polimerase
DNA pada rantai sense Strand

yang dibuka oleh enzim DNA

Template
RNA polymerase. Strand mRNA
2. Translasi : proses
mRNA
penerjemahan asam Transcript
amino berdasarkan kodon
dari RNA d oleh RNA t Rantai
Asam
bersama dengan RNA r. Amino

11
 12/22/2017

Tiga Tahap Transkripsi Tahapan Translasi

1. Inisiasi (permulaan)
2. Elongasi (pemanjangan)
3. Terminasi (pengakhiran)

SINTESIS PROTEIN
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys
Ser
Val
: Lisin
: Serin
: Valin
Thank You!
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin

12