Skenario

Seorang anak perempuan, usia 18 bulan, datang ke poliklinik anak RS Raden

Mattaher diantar oleh orang tuanya dengan keluhan utama terlihat pucat sejak usia 6 bulan
disertai lemas, nafsu makan menurun, dan perut yang tampak membesar. Pasien sudah
beberapa kali dibawa berobat ke puskesmas, tetapi belum ada perbaikan. Riwayat perdarahan
disangkal.

Pada pemeriksaan fisis didapatkan anak tampak sakit sedang, sadar, tidak sesak, tidak
sianosis, dan tampak pucat. Berat badan 7,2 kg dan tinggi badan 70 cm. Tanda vital baik
tidak didapatkan fasies Cooley, konjungtiva pucat, sklera tak ikterik. Pada pemeriksaan
abdomen didapatkan hepar teraba 3 cm di bawah arkus costa dextra dan 4 cm di bawah
prosesus xipoideus, limpa teraba Schuffner II. Pada pemeriksaan ekstremitas didapatkan akral
teraba hangat dan perfusi perifer cukup.

Hasil pemeriksaan laboratorium darah didapatkan hemoglobin 5,8 g/dL, hematokrit

16 vol%, leukosit 9.800/μL, trombosit 151.000/μL. Hapusan darah tepi menunjukkan
gambaran mikrositik hipokromik, anisopoikilositosis, sel target (+). Dokter menyarankan
untuk dilakukan pemeriksaan analisis Hb pada pasien.x

KLARIFIKASI ISTILAH

1. Pucat : Kehilangan warna kulit karena kekurangan suplai

darah

2. Sianosis : Kondisi kulit atau mukosa kebiruan karena

kekurangan suplai oksigen

3. Facies Cooley : Pembesaran tulang tengkorak dan wajah dengan

bentuk mongoloid sepertidahi menonjol,mata menyempit dan jarak nya yg melebar
serta perubahan wajah khas pada Thalassemia

4. Ikterik : Kondisi dimana kulit dan mukosa kekuningan karena

peningkatan bilirubin dalam darah

5. Hemoglobin : Protein dalam sel darah merah untuk mengangkut

oksigen

6. Hematokrit : Presentase sel darah merah dalam darah

7. Leukosit : Sel darah putih yang diproduksi di sumsum tulang dan

diedarkan di seluruh tubuh melalui aliran darah yang berfungsi melawan infeksi
 8. Trombosit : Salah satu komponen sel darah yang berperan dalam
pembekuan darah

9. Mikrositik Hiopokromik : Ukuran eritrosit yang kurang dari normal yang

mengandung kadar hemoglobin lebih pucat

10. Anisopoikilosistosis : Kondisi ditandakan variasi ukuran eritosit yang

abnormal

11. Sel Target : Sel darah merah yang menyerupai mata sapi eritrosit
yang berbentuk tipis atau ketebalan kurang dari normal dengan bentuk sel ditengah

IDENTIFIKASI MASALAH

1. Jelaskan proses Hematopoesis !

2. Apa makna klinis pucat, lemas , nafsu makan menurun dan perut membesar secara
umum?
3. Mengapa tidak ada perbaikan setelah mencoba beberapa kali berobat di puskesmas?
4. Apa makna klinis riwayat pendarahan disangkal?
5. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan fisik?
6. Apa ciri-ciri dari Facies cooley?
7. Bagaimana status gizi dari pasien?
8. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan laboratorium?
9. Apa fungsi dari hemoglobin, hematokrit, leukosit dan trombosit ?
10. Pemeriksaan Penunjang apa saja yang diperlukan lainnya?
11. Diagnosis Banding dan Diagnosis Kerja
12. Etiologi
13. Epidemiologi
14. Patofisiologi
15. Apa ada hubungan antara riwayat penyakit keluarga dengan penyakit pasien?
16. Apa saja klasifikasi anemia?
17. Manifestasi klinis
18. Tatalaksana & edukasi
19. Pencegahan
20. Prognosis
21. Komplikasi

CURAH PENDAPAT

1. Jelaskan proses Hematopoesis !

Jawab :
Sudah terjadi sejak janin, dari minggu ke 3-6
Minggu ke 6 bulan 5& 9= limpa
Hingga dewasa = sumsum tulang
 a. Eritropoesis
b. Granulopoesis
c. Limfopoesis
d. Megakariopoesis

2. Apa makna klinis pucat, lemas , nafsu makan menurun dan perut membesar secara
umum?
Jawab :
Penurunan kadar hemoglobin, Penurunan kadar oksigen (pucat)
Suplai oksigen ke jaringan berkurang (lemas)
Adanya penyakit ataupund ari faktos psikologis anak (nafsu makan menurun)
Pembesaran organ (perut membesar)

3. Mengapa tidak ada perbaikan setelah mencoba beberapa kali berobat di puskesmas?
Jawab :
- Ada kesalahan diagnosis pasien
- Terapi yang tidak adekuat
- Pasien tidak patuh minum obat

4. Apa makna klinis riwayat pendarahan disangkal?

Jawab :
- Menyingkirkan Diagnosis banding

5. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan fisik?

Jawab :

Pemeriksaan Hasil Normal Interpretasi

Keadaan umum Sakit sedang Tidak sakit
Compos Mentis Compos Mentis Normal
Tidak sesak Tidak sesak Normal
Tidak Sianosis Tidak Sianosis Normal
Pucat Pucat Anemis
Berat Badan 7,2 kg 9,1-11,6 kg Kurus
Tinggi Badan 70 cm 75-86 cm Pendek
Kepala Tidak ada Facies (-) Tidak ada
Cooley deformitas tulang
Mata Konjungtiva Pucat Konjungtiva Anemia
kemerahan
Sklera tidak ikterik Sklera tidak ikterik Tidak ada hemolisis
Abdomen Hepar teraba 3 cm Tidak teraba Hepatomegali
Limpa teraba Tidak teraba Splenomegali
Schuffner II
Extremitas Akral hangat Akral hangat Normal
Perfusi Perifer Cukup Normal
Cukup
6. Apa ciri-ciri dari Facies cooley?
Jawab :
1. Batang hidung masuk ke dalam
2. Tulang pipi menonjol
3. Mongoloid
4. Rodent like mouth
5. Bibir agak tertarik

7. Bagaimana status gizi dari pasien?

Jawab :
Malnutrisi
Gizi buruk (Z-Score)
Kriteria perkembangan BB bayi usia 0- 5 tahun dari WHO,
1 tahun perempuan : 7,7-10,5 kg
2 tahun perempuan : 9,7-13,7 kg
TB
1 tahun = 68,8 – 78,9 cm
2 tahun = 80,8 – 89,9 cm

8. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan laboratorium?

Jawab :

Pemeriksaan Hasil Normal Interpretasi

Hb 5,8 g\dl 11-18 g/dl Kurang dari
normal
Hematokrit 16 vol% 33-38 vol% Kurang dari
normal
Leukosit 9800/ul 9400-34000/ul Normal
Trombosit 151.000/ul 150.00-450.000/ul Normal
Gambaran darah Mikrositik Normositik Abnormal
tepi Hipokromik
Anisopoikilosistosis Tidak ada Abnormal
Sel Target Tidak ada Abnormal

9. Apa fungsi dari hemoglobin, hematokrit, leukosit dan trombosit ?

Jawab :
- Hemoglobin = Mengatur pertukaran oksigen dan CO2 di jar.tubuh, mengambil
O2 dari paru-paru ke jaringan danm CO2 sebaliknya.
- Hematokrit = Metode untuk mendeteksi anemia dan polisitemia dan menghitung
nilai eitrosit rata-rata
- Leukosit = Sistem pertahanan tubuh terhadap benda asing
- Trombosit = Ketika tubuh luka, Trombosit berkumpul untuk menutup luka

10. Pemeriksaan Penunjang apa saja yang diperlukan lainnya?

Jawab :
 - Pemeriksaan Pungsi sumsum tulang
- Pemeriksaan khusus
o ADB : Serum Iron, Transferin, TIBC, Kadar cadangan besi
o Anemia hemolitik : Bilirubin serum, Tes Coomb, Elektrofloresis Hb
o Anemia megaloblastik : Serum folat, Serum vit b12,
- Pemeriksaan Fungsi hati atau ginjal

11. Diagnosis Banding dan Diagnosis Kerja

Jawab :
Diagnosis Banding
Thalassemia Mayor dan ADB

Diagnosis Kerja
Thalassemia Mayor

12. Etiologi
Jawab :
Karena adanya kelainan genetik dimana terdapat penyandi Hb dengan 2 alel
kromosom mengalami kelainan

13. Epidemiologi
Jawab :
WHO 7 % dari populasi global (80 sampai 90 juta orang) adalah pembawa
Thalassemia beta, dengan sebagian besar terdapat di negara berkembang.

14. Patofisiologi
Jawab :
Thalassemia bisa jadi ada kekurangan alfa atau beta globin.
Thalassemia beta bisa terjadi karena adanya mutasi beta globin dimana bisa terjadi
berkurang atau hilangnya beta globin

15. Apa ada hubungan antara riwayat penyakit keluarga dengan penyakit pasien?
Jawab :
Anak dengan orang tua Thalassemia kemungkinan besar dapat menurunkan
Thalasemianya
16. Apa saja klasifikasi anemia?
Jawab :
1. Berdasarkan etio patogenesis
a. Gangguan Pembentukan eritrosit dan sumsum tulang
b. Anemia akibat hemoragik
c. Kerusakan Sumsum tulang
d. Anemia hemolitik
2. Berdasarkan morfologi dan etiologi
 a. Anemia hipokromik mikrositer
b. Anemia Normositer
c. Anemia makrositer

17. Manifestasi klinis

Jawab :
Gejalanya muncul diusia 6 bulan atau dibawah 3 tahub
Gejala awal : Pucat, Konjungtiv apucat, lambat laun akan lemas dan tidak ingin
menyusu,
Pembesaran perut progresif disebabkan pembesaran organ (Hepatospleno megali)
di negara berkembang, Thalassemia ditandai keterlambatan berkembang

18. Tatalaksana & edukasi

Jawab :
Terapi
- Suportif
Transfusi darah adekuat
Pemberian kelasi besi
Suplementasi nutrisi
Spelenektomi
Vaksinasi
- Definitif
Transplantasi sumsum tulang
Terapi gen

19. Pencegahan
Jawab :
Konseling Thalassemia
Screening darah sebelum menikah

20. Prognosis
Jawab :
Prognosis penyakit ini cenderung buruk

21. Komplikasi
Jawab :
- Peningkatan Zat besi -> Toxic di hati jantung ginjal

ANALISIS MASALAH

1. Jelaskan proses Hematopoesis !

 Jawab :
3 stadium
Mesoblastik
Hepati
Myeloid
Terjadi pada sumsum tulang dan prosesnya sendiri dibantu oleh zat zat
Awalnya dair multipotent stem cell -> primitive (CMP dan CLP) -> CMP
menghasilkan MEP dan GMP -> MEP dan GMP menghasilkan platelet, eritrsoti,
monosit,makrofag dan granulosit -> CLP menghasilkan sel T ,sel B sel NK

2. Apa makna klinis pucat, lemas , nafsu makan menurun dan perut membesar secara
umum?
Jawab :
Menandakan telah terjadinya manifestasi klinis dari anemia, eritrosit punya Hb
untuk mengikat o2 ke seluruh tubuh, hal ini yang membuat eritrosit merah. Jika
Fungsi ertirosit mengangkut O2 akan berkurang dan akan bermanifestasi pucat
dan lemas.
Pendarahan -> respon tubuh kompensasi anemia
Pada anemia, GI kekurangan O2 sehingga terlambat mencerna makanan
Perut membesar menandakan adanya hemopoesis extramedullar
Dan juga ada peningkatan produksi eritrosit di hepar dan lien

3. Mengapa tidak ada perbaikan setelah mencoba beberapa kali berobat di

puskesmas?
Jawab :
Dari kesalahan diagnosis
Terjadi pengobatan yang tidak adekuat dan dosis yang tak cukup jika obat
sudah benar kemungkinan pasien tidak konsisten dalam meminum obat
Pasien juga butuh gizi baik agar penyembuhan lebih maksimal.
Penyakit yang diderita sudah parah sehingg apengobatan yang biasanya tidak
cukup.

4. Apa makna klinis riwayat pendarahan disangkal?

Jawab :
 Untuk memastikan bahwa lemas dan pucat bukan karena pendarahan
seperti karena pendarahan GI, trauma, robeknya aorta,dll.
 Dapat menyingkirkan diagnosis

5. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan fisik?

Jawab :

Pemeriksaan Hasil Normal Interpretasi

Keadaan umum Sakit sedang Tidak sakit
Compos Mentis Compos Mentis Normal
 Tidak sesak Tidak sesak Normal
Tidak Sianosis Tidak Sianosis Normal
Pucat Pucat Anemis
Berat Badan 7,2 kg 9,1-11,6 kg Kurus
Tinggi Badan 70 cm 75-86 cm Pendek
Kepala Tidak ada Facies (-) Tidak ada
Cooley deformitas tulang
Mata Konjungtiva Pucat Konjungtiva Anemia
kemerahan
Sklera tidak ikterik Sklera tidak ikterik Tidak ada hemolisis
Abdomen Hepar teraba 3 cm Tidak teraba Hepatomegali
Limpa teraba Tidak teraba Splenomegali
Schuffner II
Extremitas Akral hangat Akral hangat Normal
Perfusi Perifer Cukup Normal
Cukup

6. Apa ciri-ciri dari Facies cooley?

Jawab :
1. Batang hidung masuk kedalam
2. Tulang pipi menonjol
3. Mongoloid
4. Frontal dosing
5. Rodent like mouth

7. Bagaimana status gizi dari pasien?

Jawab :
Status gizi pasien menurut z score =
BB : 7,2 kg
TB : 70 cm
Usia : 18 bulan
Perhitungan Z score = BB/U
BB- nilai median / nilai simpangan baku
7,2 – 10,2/9,1-10,2 = -2,7 (Kategori gizi buruk)

8. Bagaimana Interpretasi dari pemeriksaan laboratorium?

Jawab :

Pemeriksaan Hasil Normal Interpretasi

Hb 5,8 g\dl 11-18 g/dl Kurang dari
normal
Hematokrit 16 vol% 33-38 vol% Kurang dari
normal
Leukosit 9800/ul 9400-34000/ul Normal
Trombosit 151.000/ul 150.00-450.000/ul Normal
Gambaran darah Mikrositik Normositik Abnormal
tepi Hipokromik
 Anisopoikilosistosis Tidak ada Abnormal
Sel Target Tidak ada Abnormal

9. Apa fungsi dari hemoglobin, hematokrit, leukosit dan trombosit ?

Jawab :
 Hemoglobin = Mengatur perrtukaran O2 dan Co2 di jar.tubuh
 Mengambil 02 ke seluruh tubuh, dna membawa co2 sebagai hasil
metabolisme ke parui-paru untuk dibuang
 Hematokrit = Metode paling teliti untuk mennetukan anemia dan
polisitemia dan juga digunakan untuk menghitung nilai eritrosit rata rata
 Leukosit = sistem pertahanan tubuh yang mobile terhadap benda asing
yang mausk kedalam tubuh dan juga sebagai respon inflamasi dan infeksi
 Trombosit = Apabila tubuh mengalami luka, trombosit akan berkumpul
dna menutup luka dan juga memiliki zat untuk mengkerutkan kulit serta
ada faktor pembekuan darah

10. Pemeriksaan Penunjang apa saja yang diperlukan lainnya?

Jawab :
 Anemia defisiensi besi = kadar besi serum, TINC, transferin, ferritin ,
Pemeriksaan telur cacing , Perl’s stain dan benzidin
 Anemia megaloblastik = Folat serum, Vit. B12 serum, tes supresi
deoksiuridin, Tres schiling
 Anemia Hemolitik = Bilirubin serum, Tes coomb dan elektrofloresis HB
 Anemia Aplastik = BMP

11. Diagnosis Banding dan Diagnosis Kerja

Jawab :
Diagnosis Banding
Anemia Defisiensi Besi
Anemia akibat Penyakit kronis
Anemia Sideroblastik

Diagnosis Kerja
Thalassemia Mayor (Anemia hemolitik)

12. Etiologi
Jawab :
Penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan resesif yang ditandai
deifsiensi produksi Hb dan kerusakan RBC di dalam darah dan umur eritrosit
jadinya pendek

13. Epidemiologi
Jawab :
 Kasus Thalassemia meningkat setiap kasusnya
Screening pada tahun 2008, 5,41% pre thalassemia

14. Patofisiologi
Jawab :
Thalasemia adalah sindrom yang diwariskan dan masuk kelompok hemoglobino
pati
Mutasi gen globin -> perubahan rantai alpha dan beta -> menambah kecepatan
sintesis -> penurunan produksi globin tertentu ->Sintesis globin tak seimbang

15. Apa ada hubungan antara riwayat penyakit keluarga dengan penyakit pasien?
Jawab :
thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang tua yang masing-masing
membawa sifat thalassemia. Proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen
globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Satu dari orang tua
menderita thalasemia trait/bawaan maka kemungkinan 50% sehat dan 50%
thalasemia trait. Kedua orang tua thalasemia trait maka kemungkinan 25% anak
sehat, 25% anak thalasemia mayor dan 50% anak thalasemia trait.

16. Apa saja klasifikasi anemia?

Jawab :
1. Etiopatogenesis
a. Anemia karena gangguan pembentgukan eritrosit dan sumsum tulang
i. Anemia def besi
ii. Anemia as folat
iii. Anemia B12
b. Anemia akibat hemologi
i. Anemia peny. Kronik
ii. Anemia Sideroblastik
c. Anemia Sumsum tulang

2. Morfologi
a. Anemia hjipokromik mikrositer
i. Anemia def besi
ii. Thalassemia mayor
iii. Anemia peny kronik
iv. Anemia sideroblastik
b. Anemia normokromik normositer
i. Anemia pasca pendarahan akut
ii. Anemia hemolitik
c. Anemia Makrositer
i. Megaloblastik
ii. Non megaloblastik
 17. Manifestasi klinis
Jawab :
Thalasemia beta mayor biasanya ditemukan pada anak berusia 6 bulan sampai
dengan 2 tahun dengan klinis anemia berat, bila anak tersebut tidak diobati dengan
hyper transfusi ( transfusi darah yang bertujuan mencapai kadar HB tinggi) akan terjadi
peningkatan hepatosplenomegali, Ikterus, perubahan tulang yang nyata karena rongga
sumsum tulang mengalami ekspansi akibat hiperplasia eritrosit yang ekstrem.

18. Tatalaksana & edukasi

Jawab :
1. Transfusi darah
Untuk menekan hematopoesis extramedular dna mengoptimalkan tumbuh
kembang anak,dilakukan apabila dari pem labor terbukti pasien menderita
thalassemia mayor
2. Kelebihan besi bis amenyebabkan komplikasi jangka panjang di berbagai
organ,seperti pembesaran organ pemberian terapi kelasi dapat mencegah
komplikasi kelebihan besi dan menurunkan angka kematian pad apasien
thalassemia
3. Nutrisi dan suplementasi
Semua pasien thalassemia harus mendapatkan nutrisi adekuat
4. Splenektomi
a. Jika kebutuhan transfusi meningkat
b. Kondisi hipersplenisme
Dapat mengurangi kebutuhan transfusi darah secara signifikan
5. Transplantasi sumsum tulang

Edukasi

1. Edukasi ke masyarakat
2. Media massa

19. Pencegahan
Jawab :
Menurunkan bayi lahir denganthalassemia mayor
1. Retrospektif
Penelusuran keluarga pasien
2. Prospektif
Dengan screening untuk identifikasi

Secara garis besar bida dengan edukasi,screening,konseling dan diagnosis pranatal

20. Prognosis
Jawab :
Jelek
kematian pertama dalam pengobatan
 bisa menyebabkan kerusakan jaringan

21. Komplikasi
Jawab :

1. Splenomegali
2. Kelainan hati
3. Kelainan jantung