SAINS DASAR

Dr. Endang Nurcahyani, M.Si.

Materi:
1. Pewarisan sifat organisme
berbasis Percobaan Mendel
(GENETIKA)
2. Reproduksi dan pemuliaan
makhluk hidup
3. Proses fisiologi makhluk hidup
1. Pewarisan sifat organisme berbasis
Percobaan Mendel (GENETIKA)

Apa Genetika ?

 Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari

kata latin “Genos”  Suku Bangsa atau
Asal Usul)
 Dalam Genetika dipelajari bagaimana
sifat keturunan (heriditas) diwariskan
kepada anak
Genetika : ilmu yang memperlajari
tentang pewarisan sifat (hereditas =
heredity)

Ilmu genetika mulai berkembang

dari teori hasil penelitian Mendel

Mendel mengambil kesimpulan dari

penelitiannya bahwa sifat-sifat dapat
diturunkan dari generasi ke generasi
melalui suatu faktor (unit factor =
gen)
 Apa itu GEN ??
 Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
 Materi dasar GEN adalah DNA
 Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
 Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim &
Hormon)
 SUBSTANSI GENETIKA
 Seluruh peristiwa kimia (metabolisme)
diatur oleh suatu “master” berupa
makromolekul yang disebut DNA / ADN
(deoxsiribo nucleic acid), dan atau RNA
/ ARN (ribo nucleic acid).

 DNA dan RNA digolongkan sebagai

asam nukleat.

 DNA dan RNA merupakan tempat

menyimpan informasi genetik.
 KROMOSOM

 Kromosom adalah suatu struktur padat yang

terdiri dari 2 komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.

 Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat

jelas saat sel membelah pada tahap
metafase.

 Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

 Tersusun dari benang – benang kromatin yang

halus.
 NUKLEOSOM
 Nukleosom merupakan unit
dasar kromosom.
 BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
 A. telomer.
 B. kontriksi
A sekunder.
 C. satelit.
B  D. kontriksi primer :
E sentromer dengan
C
kinetokornya.
 E. lengan.

E
D
 KROMOSOM (2)

Satu kromosom tanpa replikasi.

Kromosom hasil replikasi.

Satu kromatid.

Kromatid kembarannya.

Bagian-bagian kromosom.
 KROMOMER DAN KROMONEMA
SUATU KROMOSOM.

 Kromomer.  Kromonema.

kromomer Sentromer.

kromonema
 KROMOSOM (3)

Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.

Kariotipe manusia.
 MACAM-MACAM BENTUK
KROMOSOM
A B  A. metasentrik.

 B.submetasentrik
.

 C. akrosentrik.

C D
 D. telosentrik.
 MACAM-MACAM KROMOSOM
 Autosom  Gonosom
kromosom tubuh kromosom seks,
merupakan merupakan
kromosom yang kromosom yang
tidak menentukan menentukan jenis
jenis kelamin. kelamin.
-Pada manusia -Pada manusia
pria dan wanita pria (XY) dan
bentuk serta wanita(XX),
jumlahnya sama. memiliki bentuk
(22 pasang atau jenis yang
autosom) berbeda.
 TIPE DAN JUMLAH KROMOSOM
 Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.

 Kromosom tersebut dapat tersusun secara

berpasang-pasangan, dimulai yang terpanjang.

 Kromosom yang membentuk pasangan

mempunyai panjang, posisi sentromer, dan pola
pewarnaan yang sama, disebut kromosom
homolog.
 Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
 Terjadinya pasangan kromosom homolog dari
kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual.
 Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22
buah dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) /
(X) untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.
 Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang
kromosom disebut diploid.
 JUMLAH KROMOSOM PADA
BEBERAPA JENIS HEWAN
 Lalat buah = 8 / 4  3A + XX / 3A +
ps. XY.
 Nyamuk =6/3  2A + XX / 2A +
ps. XY.
 Manusia  22A + XX / 22A +
=46/23ps. XY.
 Orang utan  23A + XX / 23A +
=48/24ps. XY.
 Simpanse = 48/24  23A + XX / 23A +
ps. XY.
 Gorila = 48 / 24  23A + XX / 23A +
ps. XY.
 GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan
atau mempengaruhi suatu sifat
herediter tertentu.
Gen dominan ditulis Karakter tinggi
dengan huruf besar, (dominan) T Karakter
gen resesif ditulis pendek (resesif) t.
dengan huruf kecil.
ALEL

Variasi alternatif gen yang

menjelaskan adanya variasi pada
pewarisan suatu sifat.
 KROMOSOM DAN GEN
 Kromosom mengandung DNA.
 Total informasi genetik yang
disimpan dalam DNA suatu sel
disebut genom.
 Genom DNA tersusun atas gen-
gen.
 Satu gen mengandung satu
unit informasi mengenai suatu
karakter yang dapat diamati.
 Gen merupakan fragmen DNA
di dalam kromosom.
 LETAK DAN SIMBOL GEN
 Letak suatu gen
di dalam
kromosom
disebut lokus.
 Dianalogikan
seperti manik-
gen
manik yang
berjejer pada D d
seutas benang. C c

 Pada sel diploid B b

memiliki 2 lokus A a

untuk setiap
kromosom
karakter tertentu.
 LETAK DAN SIMBOL ALEL
 Homozigot dominan = buah manis
MM.
 Homozigot resesif = buah asam
mm.
 Heterozigot = buah manis
Mm.
 Fenotip = sifat yang tampak.
 Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
 STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.
STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.

Pasangan basa membentuk Penghubung

horizontal diantara rantai-rantai
Bab 3 Substansi
Genetika Susunan basa
nitrogen pada DNA.

Setiap gugus phospat menghubungkan

Ujung 3” karbon pada gula ke 5” karbo
Pada gula berikutnya sepanjang rangkan

Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3” ke 5”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.
 DNA
 DNA merupakan makromolekul
yang struktur primernya adalah
polinukleutida rantai ganda
terpilin (double helix).
 Diibaratkan sebuah tangga
dimana:
“Anak tangganya” adalah
susunan basa nitrogen ( A – T
dan S – G ). Kedua
“ibutangganya” adalah gula
ribosa.
 POLARITAS
 Polaritas terjadi karena salah satu
ujung rantai DNA merupakan gugus
phospat dengan C 5”- deoksiribosa ,
sementara ujung DNA lain merupakan
gugus hidroksil dengan C 3”-
deoksiribosa.
 Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas
polinukleutida 3”----------5” dan 5”--
--------3”
 Maka jika digambarkan adalah sbb:
 5”- A T T G T S G A G G – 3”

 3”- T A A S A G S T S S – 5”
Bab 3 Substansi
Genetika

DNA A

(2)

C B

Ikatan fosfodiester yang

menghubungkan molekul
mononukleotida.

Polaritas rantai
Bab 3 Substansi Genetika

Replikasi DNA

Konservatif

Semi-
konservatif

Dispersif
Bab 3 Substansi
Genetika

RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur

informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

• RNAd  membawa kode genetik ke
ribosom
• RNAr  komponen utama ribosom
• RNAt  membawa asam amino ke
ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil
dan ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.
Bab 3 Substansi Genetika

Perbedaan DNA dan RNA

Bab 3 Substansi Genetika

Kode
Genetik
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam
aspartat
Glu : Asam
glutamat
Gly : Glisin
Bab 3 Substansi Genetika

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan
transkripsi.
 Bidang Pemakaian Genetika

 Kedokteran : Kelainan penyakit keturunan,

golongan darah
 KH & Peternakan : Bibit unggul hewan

 Pertanian : Bibit unggul tumbuhan

 Psikologi & antropologi : Sifat yang

berkenaan dng kejiwaan, asal usul suatu
suku bangsa
 PENDAHULUAN
 Gregor Johann Mendel abad ke-19
Percobaan persilangan pada kacang ercis
(Pisum sativum)→prinsip-prinsip
pewarisan sifat
 Mendel menyilangkan tanaman kacang
ercis yang tinggi dengan yang pendek
 Keturunannya memperlihatkan
nisbah(perbandingan) tanaman tinggi
terhadap tanaman pendek sebesar 3:1
MENDEL

Genetika: tentang gen, pewarisannya, perubahan da

keragamannya.

Prinsip-prinsip genetika diterapkan pada tanaman

Pemuliaan tanaman Bioteknologi

Meningkatkan produktivitas tanaman
MENDEL

Pisum sativum
Keragaman yang jelas bisa dibedakan:
warna biji, bentuk biji, warna bunga.
Bunga cukup besar, memudahkan
persilangan buatan
Siklus hidup pendek
Sifat-sifat Pisum sativum
Mendel mulai dari menyilangkan tanaman 1
dengan
sifat beda

Hasilnya
Sampel Dominan Resesif Rasio
7.324 biji 5.474 bulat 1.850 keriput 2.96 : 1
8.023 biji 6.022 kuning 2.001 hijau 3.01 : 1
929 tanaman 705 bunga ungu 224 bunga putih 3.15 : 1
580 tanaman 428 polong hijau 152 polong kuning 2.82 : 1
KESIMPULAN
1. Sifat dikontrol oleh faktor yang menurun
2. Setiap individu memiliki sepasang faktor (kecuali
pada sel reproduktif)
3. Faktor diteruskan (segregasi) ke keturunan
melalui sel reproduktif (mendapat 1 faktor dari
pasangan faktor)
4. Pada fertilisasi tiap faktor memiliki peluang yang
sama untuk berpasangan
GEN
ALEL
Faktor yang mengendalikan/gen genotipe

Karakter yang terlihat yang dikontrol oleh gen fenotipe

5. Versi alternatif gen (alel-alel yang berbeda) menjel
adanya variasi karakter yang diwarisi. Versi altern
disebut alel.
6. Jika kedua alel berbeda, maka salah satunya alel d
diekspresikan sepenuhnya dalam penampakan org
alel yang satunya alel resesif.
Persilangan Monohibrid untuk sifat
tinggi tanaman
P: ♀ Tinggi x Pendek ♂
DD dd
Gamet D d

F1 : Tinggi
Dd

Menyerbuk sendiri (Dd x Dd)


F2 :

Gamet D D

Gamet E
D DD Dd
(tinggi) (tinggi)

d Dd Dd
(tinngi) (pendek)
 TERMINOLOGI
P→individu tetua
F1 → keturunan pertama
F2 → keturunan kedua
Gen D →gen atau alel dominan
Gen d →gen atau alel resesif
Alel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus
(tempat) tertentu.
Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnya
Gen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi
alelnya
heterozigot → Dd
Fenotip →ekspresi gen yang lansung dapat diamati sebagai
suatu sifat pada suatu individu
Genotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu
sifat
 HUKUM SEGREGASI
(HUKUM MENDEL I)

☼Pada waktu berlangsung

pembentukan gamet, tiap pasang
gen akan disegregasi ke dalam
masing-masing gamet yang
terbentuk.
 HUKUM PEMILIHAN BEBAS
(HUKUM MENDEL II)
Segregasi suatu pasangan gen tidak
bergantung kepada segregasi
pasangan gen lainnya, sehingga di
dalam gamet-gamet yang terbentuk
akan terjadi pemilihan kombinasi gen-
gen secara bebas.
 Persilangan Dihibrid
Persilangan yang melibatkan pola pewarisan
dua macam sifat seketika
ex” : Persilangan galur murni Kedelai (Glicyne
max) berbiji kuning halus dengan galur murni
berbiji hijau keriput
P: ♀ Kuning, halus x Hijau, keriput ♂
GGWW ggww
Gamet GW gw

F1 : Kuning, halus
GgWw

Menyerbuk sendiri (GgWw x GgWw )


F2 :
Gamet ♂ GW Gw gW gw

Gamet ♀
GW GGWW GGWw GgWW GgWw
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus) (Kuning, halus)

Gw GGWw GGww GgWw Ggww

(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Kuning, halus) (Kuning, keriput)
gW GgWW GgWw ggWW ggWw
(Kuning, halus) (Kuning, halus) (Hijau, halus) (Hijau, halus)
gw GgWw Ggww ggWw ggww
(Kuning, halus) (Kuning, keriput) (Hijau, halus) (Hijau, keriput)
Gg x Gg Ww x Ww
 
3 W-  9 G- W- (kuning, halus)
3 G- 1 ww  3 G- ww (kuning, keriput)
3 W-  3 ggW- (hijau, halus)
1 gg 1 ww  1 ggww (hijau, keriput)

Gambar : Diagram Anak Garpu pada Persilangan

Dihibrid
 FORMULASI MATEMATIKA PADA
BERBAGAI PERSILANGAN

Persilangan Macam Jumlah Macam Macam Nisbah fenotip F

gamet individu fenotip genotip

Monohibrid 2 4 2 3 3:1

Dihibrid 4 16 4 9 9:3:3:1
Trihibrid 8 64 8 27 27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid 2n 4n 2n 3n (3:1)n
 Modifikasi Nisbah Mendel
 Modifikasi nisbah 3 : 1
Semi dominansi
→ terjadi apabila suatu gen dominan tidak
menutupi pengaruh alel resesifnya dengan
sempurna, sehingga pada individu heterozigot
akan muncul sifat antara (intermedier).
ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul
Empat
(Mirabilis jalapa)
P: ♀ Merah x Putih ♂
MM mm
Gamet M m

F1 : Merah muda
Mm

Menyerbuk sendiri (Mm x Mm)


F2 : dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 :
1
 Kodominansi
→ tidak memunculkan sifat antara pada individu
heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang
merupakan hasil ekspresi masing-masing alel.
ex” : Pada pewarisan golongan darah sistem ABO
pada manusia.

IAIB X IAIB

1 IAIA (Golongan darah A)
2 IAIB (Golongan darah AB)
1 IBIB (Golongan darah B)

Golongan darah A : AB : B = 1 : 2 : 1
 Gen Letal
→ Gen yang dapat mengakibatkan kematian
pada individu homozigot (embrio).
Macam-macam gen letal :
 Gen letal dominan

 Gen letal resesif

ex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat

dilihat pada ayam redep (creeper).
Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan,
maka
Cpcp x Cpcp

CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp

Letal Redep Normal

 Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
→ disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan
epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen
non-alelik.
Epistasis Resesif
suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain
yang bukan alelnya.
ex” : Pewarisan warna bulu mencit (Mus
musculus)
P : AACC x aacc
Kelabu Albino

F1 : AaCc
Kelabu
F2 : 9 A-C- Kelabu
3 A-cc Albino
3 aaC- Hitam Kelabu : Hitam :
Albino
1 aacc Albino 9 : 3 : 4
 Epistasis Dominan
→ penutupan ekspresi gen oleh suatu gen
dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe
pada generasi F2 adalah 12 : 3 : 1
ex” : Pewarisan warna buah waluh besar
(Cucurbita pepo).
P : WWYY x wwyy
Putih Hijau

F1 : WwYy
Putih
F2 : 9 W-Y- Putih
3 W-yy Putih
3 wwY- Kuning
1 wwyy Hijau
Putih : Kuning : Hijau = 12 : 3 : 1
 Epistasis resesif ganda
→ apabila gen resesif dari suatu pasangan gen I,
epistasis terhadap pasangan gen II, sementara gen
resesif dari pasangan gen II ini juga epistasis terhadap
pasangan gen I.
ex” : peristiwa epistasis resesif ganda dapat
dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada
tanaman Trifolium repens.

P: LLhh x llHH
HCN rendah HCN rendah

F1 : LlHh
HCN tinggi
F2 : 9 L-H- HCN tinggi
3 L-hh HCN rendah
3 llH- HCN rendah
1 llhh HCN rendah
HCN tinggi : HCN rendah = 9 : 7
 Epitasis dominan ganda
→gen dominan dari pasangan gen I epistasis
terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya,
sementara gen dominan dari pasangan gen ini
juga epistasis terhadap pasangan gen I, maka
epistasis yang terjadi.
ex” : pada pewarisan bentuk buah capsela
P: CCDD x ccdd
segitiga oval

F1 : CcDd
segitiga
F2 : 9 C-D- segitiga
3 C-dd segitiga
3 ccD- segitiga
1 ccdd oval
segitiga : oval= 15 : 1
 Epistasis dominan-resesif
→ terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I
epistasis terhadap pasangan gen II yang bukan
alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini
juga epistasis terhadap pasangan gen I.
ex” : pewarisan warna bulu ayam ras.

P: IICC x iicc
putih putih

F1 : IiCc
putih
F2 : 9 I-C- putih
3 I-cc putih
3 iiC- berwarna
1 iicc putih
putih : berwarna= 13 : 3
 Epistasis gen duplikat dengan efek
kumulatif
→ epistasis yang muncul akibat adanya duplikat
dari gen sebelumnya dengan adanya efek
komulatif
ex” : pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga
macam bentuk buah yaitu cakram, bulat, lonjong
P: BBLL x bbll
cakram lonjong

F1 : BbLl
cakram
F2 : 9 B-L- cakram
3 B-ll bulat
3 bbL- bulat
1 bbll lonjong

cakram : bulat : lonjong= 9 : 6 : 1

 Interaksi gen
→ penyimpangan semu terhadap hukum Mendel
yang tidak melibatkan modifikasi nisbah
fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip
yang merupakan hasil kerjasama atau
interaksi dua pasang gen non-alelik
ex” : pewarisan bentuk jengger ayam
P: RRpp x rrPP
mawar kacang

F1 : RrPp
walnut
F2 : 9 R-P- walnut
3 R-pp bulat
3 rrP- kacang
1 rrpp tunggal
walnut : mawar : kacang : tunggal= 9 : 3 : 3
: 1
BENTUK JENGGER AYAM
DARI GALUR YANG
BERBEDA

walnut kacang
tungal mawar