BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

            Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak
konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam
kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi
berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan
kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa
penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

            Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih sangat tinggi pada bayi yang
mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan
metabolik dan endokrin. Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan
genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika. 
            
            Berdasarkan hal-hal diatas, makalah yang berjudul “Asuhan Neonatus dengan Cacat
Bawaan dan Penatalaksanaannya” ini disusun untuk mengkaji lebih jauh mengenai neonatus
dengan kelainan kongenital serta penatalaksanaannya sehingga sebagai seorang bidan kita
mampu memberikan asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka kematian dan
kesakitan pada neonatus sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik.

B.     Tujuan Penulisan

            Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada
mahasiswi untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan penatalaksanaannya
seperti kelainan metabolik dan endokrin yang terjadi pada bayi baru lahir.

C.    Rumusan masalah

            Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk
merumuskan masalah diantaranya :
1.      Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolik dan Endokrin
2.      Apa saja Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin
3.      Apa saja Etiologi dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
4.      Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan Metabolik dan Endokrin 
5.      Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan Metabolik dan Endokrin 
6.      Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
7.      Bagaimana Asuhan Kebidanan  dari Kelainan Metabolik dan Endokrin
 BAB II
TINJAUAN TEORI

            Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan
keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. Maka dari
itu diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya
tetap sehat. Meski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah
satunya yaitu mengenali tanda-tanda kegawatan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya
mengetahui tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah
untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu.
“Dengan deteksi dini bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan. 
            Neonatus adalah masa setelah bayi lahir sampai usia sekitar 28 hari di mana saat itu
proses bayi menyesuaikan diri dengan lingkungan barunya setelah sembilan bulan berada
dalam rahim. Sebelumnya, ada baiknya kita bahas sedikit tentang faktor risiko kegawatan
sebelum kehamilan. Di antaranya yaitu ibu yang menderita diabetes mellitus, hipertensi
kronik, riwayat kematian janin dan neonatus. Kemudian juga ibu dengan penyakit jantung,
ginjal, paru, tiroid, anemia atau kelainan neurologi memiliki risiko besar pada kegawatan
neonatus. Selain itu, ibu pengguna obat-obat bius atau merokok, serat usia ibu kurang dari 20
tahun atau lebih dari 35 tahun.
Sedangkan beberapa faktor risiko kegawatan neonatus saat kehamilan yakni hipertensi,
perdarahan, ketuban pecah dini, kehamilan ganda, dan berkurangnya gerakan janin.
Kemudian saat persalinan, kelahiran dengan vakum, letak sungsang, ketuban pecah lama
lebih dari 18 jam, partus lama lebih dari 24 jam juga memberikan risiko besar terhadap
kegawatan pada bayi baru lahir. Hal-hal tersebut di atas merupakan faktor risiko untuk
kegawatan pada bayi baru lahir dari faktor ibu. Sementara itu, dari faktor bayi sendiri juga
mampu menjadi faktor risiko kegawatan misalnya pada bayi dengan berat janin tidak sesuai
dengan masa kehamilan, bayi prematur atau memiliki kelainan kongenital. Pada setiap bayi
baru lahir pasti mengalami kegawatan meskipun hanya beberapa saat. 
            Jika didapati tanda-tanda kegawatan pada neonatus, sebaiknya segera merujuknya
atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat. Sampai hari ini,
banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun
begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya. Peran serta pemerintah dan lingkungan dalam
hal ini seharusnya harus lebih baik untuk mencegah kematian bayi baru lahir. Kasus
kegawatan neonatus yang buruk dipengaruhi oleh perawatan sebelum persalinan yang kurang
baik, sistem perawatan saat persalinan yang tidak baik pula, dan juga perawatan bayi baru
lahir yang belum layak.
 BAB III
PEMBAHASAN

A.    Pengertian Kelainan Metabolik dan Endokrin

            Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang
diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme
seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu
yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme. Bayi yang lahir dengan
gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi
biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti
dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian
dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan
metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur
metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk
karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan
sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme
bawaan.
            Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit
karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau
bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung
pada gangguannya. 
            Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan
untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan
diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus
pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis kelainan metabolisme
bawaan.
Sistem endokrin adalah sistem kontrol kelenjar tanpa saluran (ductless) yang menghasilkan
hormon yang tersirkulasi di tubuh melalui aliran darah untuk mempengaruhi organ-organ
lain. Hormon bertindak sebagai "pembawa pesan" dan dibawa oleh aliran darah ke berbagai
sel dalam tubuh, yang selanjutnya akan menerjemahkan "pesan" tersebut menjadi suatu
tindakan. Sistem endokrin tidak memasukkan kelenjar eksokrin seperti kelenjar ludah,
kelenjar keringat, dan kelenjar-kelenjar lain dalam saluran gastroinstestin.
Sistem endokrin terdiri dari sekelompok organ (kadang disebut sebagai kelenjar sekresi
internal), yang fungsi utamanya adalah menghasilkan dan melepaskan hormon-hormon secara
langsung ke dalam aliran darah. 
Hormon berperan sebagai pembawa pesan untuk mengkoordinasikan kegiatan berbagai organ
tubuh.
Jika kelenjar endokrin mengalami kelainan fungsi, maka kadar hormon di dalam darah bisa
menjadi tinggi atau rendah, sehingga mengganggu fungsi tubuh.
Untuk mengendalikan fungsi endokrin, maka pelepasan setiap hormon harus diatur dalam
batas-batas yang tepat.
B.     Jenis-Jenis Kelainan Metabolik dan Endokrin
1.      Kelainan Metabolik
•         Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru
lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa.
Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Sekitar 1 dari
50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa
dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.
Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan
kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis
buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui
membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama
kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari
galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.
Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan
ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.
•         Fenilketonuria
                  Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih
sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh
dapat menyebabkan ketidakmampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang
terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan
mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun.
Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa
enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak.
            Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin
yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.
            Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar
tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk
mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang
dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan
sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan
makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam
jumlah tertentu.
•         Intoleransi Fruktosa
            Intoleransi fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
            Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi
perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi.
            Mencerna fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa,
kedua jenis gula ini terkandung dalam gula meja) dalam jumlah yang lebih. Jika penderita
terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental.
2.      Kelainan Endokrin
•         Hipotiroidisme Kongenital
            Hormon tiroid yang dikeluarkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) dibutuhkan
sepanjang hidup manusia untuk mempertahankan metabolisme serta fungsi organ dan
peranannya sangat kritis pada bayi yang sedang tumbuh pesat. Hipotiroidisme terjadi jika
bayi tidak memiliki kelenjar tiroid atau jika kelenjar tiroid tidak terbentuk secara sempurna.
Kelenjar tiroid tidak terbentuk atau abnormal dan kelenjar pituitari tidak dapat merangsang
pembentukan hormon tiroid oleh kelenjar tiroid sehingga menyebabkan cacat pembentukan
atau abnormalitas hormon tiroid. Hipotiroidisme kongenital disebabkan oleh kekurangan
iodium dan hormon tiroid yang terjadi sebelum atau segera sesudah penderita dilahirkan.
Hipotiroidisme kongenital atau kretinisme ini mungkin sudah timbul sejak lahir atau menjadi
nyata dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Hormon tiroid adalah hormon yang
dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher.
Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam
proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain
seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. Pembentukan hormon tiroid
merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid
dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.
      Kekurangan hormon tiroid sejak lahir (hipotiroid kongenital) bila tidak diketahui dan
diobati sejak dini akan mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. 
•         Hiperplasia Adrenal Konginetal
            Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis
hidrokortison. Pada anak homozigot dengan mutasi gen resesif autosomal, tidak ditemukan
enzim hidroksilase 21. Keadaan ini mengakibtakan dua hal yaitu kortokosteroid dan
mineralokortikoid yang beredar dalam tubuh tidak cukup dan produksi hormone korteks
adrenal berlebih karena peningkatan produksi ACTH oleh hipofisis.
•         Defisiensi Growth Hormone 
            Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan,
yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual. Merupakan salah satu
hormon penting yang mengatur pertumbuhan panjang anak. HP tidak berperan penting
selama di dalam kandungan, peran yang besar terjadi justru setelah anak lahir.
C.    Etiologi
1.      Kelainan metabolik yaitu :
•         Galaktosemia disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase,
kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan
mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan
kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.
•         Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin 
yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah, yang berbahaya bagi tubuh.
•         Intoleransi Fruktosa disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan memiliki
enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.
2.      Kelainan endokrin yaitu :
•         Hipotiroidisme Konginetal bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya
kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau
kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik). Selain itu kelainan genetik, kekurangan atau
kelebihan iodium, serta gangguan sintesis hormon tiroid atau dishormogenesis juga dapat
menyebabkan hipotiroidisme kongenital.
•         Hiperplasia Adrenal Konginetal disebabkan kekurangan enzim hidroksilase 21 yang
diperlukan kelenjar adrenal untuk membentuk hormon kortisol dan aldosteron karena
kelebihan androgen.
•         Defisiensi Growth Hormone disebabkan defisiensi hormone pertumbuhan (growth
hormone / GH) merupakan penyebab gagal tumbuh yang sering dijumpai atau berhubungan
dengan defisiensi hormone hipofisis lain.
D.    Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme dan Endokrin 
1.    Kelainan Metabolik

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam
setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang
rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat
gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan
metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

•    Galaktosemia
Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian,
gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning
dan pertumbuhannya yang normal terhenti.  Hati membesar, di dalam air kemihnya
ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan
penimbunan cairan dalam tubuh.
Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami
keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak. 
•         Fenilketonuria
Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk
atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang
berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita
penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan
perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang
kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami
keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.
•    Intoleransi Fruktosa
Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau
minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, ikterik.
2.      Kelainan Endokrin
Tanda dan gejala pada kelainan endokrin tergantung pada kerenjar endokrin yang mengalami
kelainan.
•    Hipotiroidisme Konginetal
            Gejalanya pada bayi baru lahir, hipotiroidisme menyebabkan kretinisme
(hipotiroidisme neonatorum), yang ditandai dengan 
rambut kering dan rapuh, ikterik, sulit makan, kehilangan tonus otot, konstipasi,  suara
menangis yang serak, selalu mengantuk, bergerak lambat, perawakan pendek, dan
pertumbuhan tulang yang lambat. Jika tidak segera diobati, hipertiroidisme bisa
menyebabkan keterbelakangan mental. Hipotiroidisme congenital dua kali lebih banyak pada
anak laki-laki.
•    Hiperplasia Adrenal Kongenital 
            Gejala klinis tergantung pada jenis kelamin anak. Anak perempuan mengalami alat
kelamin abnormal, klitoris membesar, dan terjadi fusi labia yang dapat menyulitkan penetuan
jenis kelamin saat lahir. Anak laki – laki memiliki alat kelamin normal. Sebagian besar anak
dengan keadaan ini kekurangan mineralokortikoid yang timbul pada minggu pertama karena
kehilangan garam. Khasnya terdapat riwayat muntah dan dehidrasi berat. Beberapa anak
tampak sakit berat yaitu, lemah, muntah, diare, malas minum, dehidrasi dan dapat mematikan
bila tidak dikenali dan diterapi.
•    Defisiensi Growth Hormone
             Gejalanya pertambahan tinggi lambat atau tidak ada, balita yang tumbuh lambat,
perawakan pendek, perkembangan seksual, sakit kepala, haus  berlebih dengan BAK
berlebihan, peningkatan volume urin.
E.    Faktor Penyebab
1.    Kelainan Metabolik
•         Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih
ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan
pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-
fosfat uridil transferase.
•         Fenilketonuria disebabkan  kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi
fenilalanin.
•         Intoleransi Fruktosa disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya
dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat
ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA
orang normal.
2.      Kelaian Endokrin
•         Hipotirodisme kongenital dapat disebabkan pada bayi dari ibu penderita hipertioidisme
atau ibu yang mendapat obat tiroid pada waktu hamil. Pada sebagian besar penderita mula-
mula kelenjar mengalami tiroiditis yaitu peradangan pada kelenjar tiroid. Keadaan ini
menyebabkan kemunduran pada kelenjar tersebut dan akhirnya akan timbul fibrosis pada
kelenjar tiroid. Hasil akhirnya adalah berkurangnya atau tidak adanya sekresi hormon tiroid
sama sekali.
•         Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan karena peninggian kadar kalium dan
penurunan kadar natrium dalam serum.
•         Defisiensi Growth Hormone disebabkan oleh kelenjar pituitari kurang memproduksi
hormon pertumbuhan.
F.    Penatalaksanaan
1.    Penanganan Kelainan Metabolik
•         Galaktosemia jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental.
Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan
sering ditemukan gangguan berbicara.
•         Fenilketonuria dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu
pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini
mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal
dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak
akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3
tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan
fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan
pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan
makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring
kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat
terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein.
Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang. Dokter akan menentukan jumlah
yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin.
Tes darah sering dapat membantu memantau jumalh fenilalanin.
Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti
diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein
tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak
(lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden,
mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu
kedelai.
•         Intoleransi Fruktosa pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan
dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan
sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus
selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.
2.      Penanganan Kelainan Endokrin
•         Hipotiroidisme Konginetal yaitu bisa dicegah dengan deteksi dini dan terapi dini.
Kepada bayi baru lahir yang menderita hipotiroidisme diberikan hormon tiroid untuk
mencegah kerusakan otak. Sebaliknya penderita yang diobati dengan hormon tiroid sebelum
umur 3 bulan, dapat mencapai pertumbuhan dan IQ yang mendekati normal. Memberikan
hormon tiroid sintesis pada 6 minggu pertama. Pada semua bayi baru lahir, kadar hormon
tiroid dalam darah secara rutin diukur pada umur 2 hari. Kekurangan hormon tiroid tidak
dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan
pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini
harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada
usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat
tumbuh dan berkembang secara normal. Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi
dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau
berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining
dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
•         Hiperplasia Adrenal Konginetal dengan menemukan kadar prekusor kortison
meningkat dan pada anak yang kehilangan garam, kadar natrium serum rendah serta kadar
kalium meningkat maka dengan memberikan larutan garam NaCL 0,9% tambah larutan
glukosa seta pemberian kortikosteroid dosis tinggi. Terapi yang diberikan adalah pengganti
hormon seumur hidup. Dosis harus ditingkatkan saat anak sakit mengalami stress. Anak
peremupuan mungkin memerlukan bedah plastik pada alat kelamin. 
•         Defisiensi Growth Hormone dengan pemberian hormon pertumbuhan (dalam jumlah
yang sangat sedikit). Jika terlalu banyak hormon pertumbuhan memicu pertumbuhan
berlebih.Suntikan GH manusia dapat diberikan dibawah supervise ahli pengawasan ketat. GH
juga telah digunakan untuk menterapi anak dengan postur pendek.
 BAB IV
PENUTUP
A.    Kesimpulan
Kelainan Metabolik dan Kelainan Endokrin
1.    Kelainan Metabolik yaitu :
a.       Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya Kelainan ini
merupakan kelainan bawaan, disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil
transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase.
b.      Fenilketonuria(Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit
keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga
menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.
c.       Intoleransi Fruktosa adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.
2.   Kelainan Endokrin yaitu :
a.       Hipotiroidisme kongenital bisa disebabkan oleh berbagai kelainan seperti misalnya
kelainan anatomis berupa tidak terbentuknya kelenjar tiroid (agenesis/ atiroid), hipotrofi, atau
kelenjar terletak tidak pada tempatnya (ektopik).
b.      Hiperplasia adrenal kongenital disebabkan oleh hambatan metabolik dalam sintesis
hidrokortison.
c.       Defisiensi Growth Hormone gangguan ini ditandai dengan gagalnya pertumbuhan,
yang seringkali dikaitkan dengan kegagalan kematangan seksual.
B.     Saran
Adapun saran yang diajukan dalam makalah ini, yaitu: 
1.    Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui
kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu
memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi. 
2.    Kepada pembaca, jika menggunakan makalah ini sebagai acuan dalam   pembuatan
makalah atau karya tulis yang berkaitan dengan judul makalah ini, diharapkan kekurangan
yang ada pada makalah ini dapat diperbaharui dengan lebih baik.