LP Hemofilia
LP Hemofilia
1.3 Etiologi
a) Faktor Genetik
Hemofilia atau penyakit gangguan pembekuan darah menurun dari generasi ke
generasi lewat wanita pembawa sifat (carrier) dalam keluarganya, yang bisa secara
langsung maupun tidak. Di dalam setiap sel tubuh manusia terdapat 23 pasang
kromosom dengan berbagai macam fungsi dan tugasnya. Kromosom ini menentukan
sifat atau ciri organisme, misalnya tinggi, penampilan, warna rambut, mata dan
sebagainya. Sementara, sel kelamin adalah sepasang kromosom di dalam inti sel yang
menentukan jenis kelamin makhluk tersebut. Seorang pria mempunyai satu kromosom
X dan satu kromosom Y, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X. Pada kasus
hemofilia, kecacatan terdapat pada kromosom X akibat tidak adanya protein faktor
VIII dan IX (dari keseluruhan 13 faktor), yang diperlukan bagi komponen dasar
pembeku darah (fibrin) (Price, 2003).
b) Faktor Epigenik
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII dan hemofilia B disebabkan
kekurangan faktor IX. Kerusakan dari faktor VIII dimana tingkat sirkulasi yang
fungsional dari faktor VIII ini tereduksi. Aktivasi reduksi dapat menurunkan jumlah
protein faktor VIII, yang menimbulkan abnormalitas dari protein. Faktor VIII menjadi
kofaktor yang efektif untuk faktor IX yang aktif, faktor VIII aktif, faktor IX aktif,
fosfolipid dan juga kalsium bekerja sama untuk membentuk fungsional aktivasi faktor
X yang kompleks (”Xase”), sehingga hilangnya atau kekurangan kedua faktor ini
dapat mengakibatkan kehilangan atau berkurangnya aktivitas faktor X yang aktif
dimana berfungsi mengaktifkan protrombin menjadi trombin, sehingga jika trombin
mengalami penurunan pembekuan yang dibentuk mudah pecah dan tidak bertahan
mengakibatkan pendarahan yang berlebihan dan sulit dalam penyembuhan luka
(Price, 2003).
1.4 Patofisiologi
Dalam proses pembekuan darah terdapat dua jalur yang dilalui, yaitu jalur
ekstrinsik yang merupakan proses menstimulasi koagulasi dimulai dengan pelepasan
faktor III (faktor jaringan/tromboplastin) ke sirkulasi dari sel endothelial vascular
yang cedera dan jalur intrinsik dimulai dari aktivasi faktor koagulasi (faktor
XII/Hageman) dalam darah. Kedua jalur akan bergabung dan bekerja sama untuk
mengaktifkan faktor X yang disebut jalur akhir. Tetapi pada hemofilia, terjadi
ketidaksempurnaan pembekuan darah di jalur intrinsiknya. Disini trombosit
mengalami gangguan yaitu menghasilkan faktor VIII, yaitu Anti Hemofiliac Factor
(AHF). AHF terdiri dua komponen aktif, komponen besar dan komponen kecil.
Komponen kecil pada AHF yang penting untuk jalur pembekuan intrinsik, membantu
dalam poses aktivasi faktor X manjadi faktor X teraktivasi. Faktor X teraktivasi inilah
yang akan membentuk aktivator protrombin dengan bantuan faktor V dan fosfolipid
jaringan, di mana nantinya aktivator protrombin dengan bantuan ion kalsium yang
akan membantu proses pengubahan protrombin menjadi trombin. Trombin inilah yang
bekerja sebagai katalis kunci yang mengatur perubahan fibrinogen menjadi fibrin dan
menyebabkan koagulasi.
Jadi, jika terjadi defisiensi faktor VIII, maka tidak akan terbentuk benang-benang
fibrin karena tidak akan terbentuknya faktor X teraktivasi yang membentuk aktivator
protrombin. Karena aktivator protrombin tidak terbentuk, sehingga trombin juga tidak
terbentuk. Inilah yang akan mengakibatkan tidak terbentuknya benang-benang fibrin
sehingga pembekuan darah sulit terjadi.
1.5 Klasifikasi
Klasifikasi berdasarkan faktor pembekuan:
a. Hemofilia A; Juga disebut hemofilia klasik. Adalah penyakit resesif terkait
kromosom X yang terjadi akibat kesalahan pengkodean gen untuk faktor VIII
koagulasi.
b. Hemofilia B; Adalah penyakit terkait kromosom X yang disebabkan tidak adanya
faktor IX
c. Hemofilia C; Adalah penyakit autosomal yang disebabkan tidak adanya faktor XI
1.8 Penatalaksanaan
Penatalaksanaan medis yang dilakukan pada klien ini adalah sebagai berikut:
Pemberian konsentrat faktor VIII dan IX pada klien yang mengalami perdarahan
aktif atau sebagai upaya pencegahan sebelum pencabutan gigi dan pembedahan.
Penggantian faktor VIII. Faktor VIII mungkin dari konsentrat plasma beku yang
didonasi dari ayah anak yang terkena atau mungkin dihasilkan dari teknik antibodi
monoklonal. Ekstrak plasma faktor VIII dari donor multipel tidak lagi digunakan
karena resiko penyebaran infeksi virus seperti HIV, Hepatitis B, dan hepatitis C
(Corwin, 2009).
Pengobatan hemofilia menganjurkan pemberian infus profilaktik yang dimulai pada
usia 1 hingga 2 tahun pada anak-anak yang mengalami defisiensi berat untuk
mencegah penyakit sendi kronis.
Hindari pemberian aspirin atau suntikan secara IM. Aspirin adalah obat antikoagulan
selain itu pemberian obat melalui suntikan memperbesar resiko perdarahan.
Perawatan terhadap pasien dengan hemofilia harus selalu waspada jangan sampai
pasien terjatuh/terbentur, atau bila selesai menyuntik dan mengambil darah bekas
jarum harus ditekan lebih lama. Jika tidak segera berhenti dipasang pembalut
penekan atau ditindih dengan eskap. Jika terpaksa memasang kateter urine atau pipa
lambung harus hati-hati sekali. Perhatikan sesudah beberapa saat apakah terlihat
perdarahan (Ngastiyah; 2005).
Health Education
Orang tua pasien perlu dijelaskan bahawa anaknya menderita penyakit darah sukar
membeku, jika sampai terluka atau terbentur/terjatuh dapat terjadi perdarahan di
dalam tubuh. Oleh karena itu orang tua diharapkan agar waspada terhadap anaknnya.
Bila anak sudah sekolah sebaiknya gurunya juga diberitahu bahawa anak itu
menderita hemofilia. Bila perlu diberikan label seperti gelang sehingga bila anak
tersebut mengalami perdarahan segera mendapat pertolongan.
Selama masa awal kehidupan, tempat tidur dan mainan harus diberi bantalan, anak
harus diamati seksama selama belajar berjalan (Ngastiyah; 2005).
1.10 Komplikasi
Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B diantaranya :
Pendarahan dengan menurunnya perfusi.
Dapat terjadi perdarahan intrakranium.
Timbulnya inhibitor.
Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor
VIII dan faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya.
Kerusakan sendi
Dapat terjadi sebagai akibat dari perdarahan yang terus berulang di dalam dan
sekitar rongga sendi.
Penyakit infeksi yang ditularkan oleh darah
Misalnya penyakit HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui
konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.
Klien tampak rileks dan relaksasi, visualisasi, bimbingan meningkatkan rasa kontrol.
DAFTAR PUSTAKA
Corwin, Elizabeth J. 2008. Buku Saku Patofisiologi, Ed. 3. Jakarta: EGC.
Dochterman, Joanne M., Gloria N. Bulecheck. 2004. Nursing Interventions Classifications
(NIC) Fourth Edition. Missouri: Mosby Elsevier.
Doenges, dkk. 1999. Rencana Asuhan Keperawatan. Ed.3. Jakarta: EGC.
Dorland. 1994. Kamus Kedokteran Dorland. Ed.26. Jakarta: EGC.
Guyton dan Hall. 2008. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta: EGC.
Hoffbrand, dkk. 2005. Kapita Selekta Hematologi. Ed4. Jakarta: EGC.
Juall, Lynda. 2006. Buku Saku Diagnosis Keperawatan Carpenito – Moyet. Jakarta: EGC.
Mansjoer, dkk. 2000. Kapita Selekta Kedokteran, Ed3. Jakarta: Media Aesculapius.
Moorhed, Sue, Marion Jhonson, Meridean L. Mass, dan Elizabeth Swanson. 2008. Nursing
Outcomes Classifications (NOC) Fourth Edition. Missouri: Mosby Elsevier.
NANDA International. 2010. Diagnosis Keperawatan: Definisi dan Klasifikasi 2009-2011.
Jakarta: Buku Kedokteran EGC.
Ngastiyah. 2005. Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC.
Price, Sylvia A. 2003. Patofisiologi: Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Ed4. Jakarta:
EGC.
Smeltzer dan Bare. 2002. Buku Ajar Keperawatan Medikal Bedah Brunner & Suddarth.
Volume 2 Edisi 8. Jakarta: EGC.
Suryo. 1986. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gajah Mada University Press.