KATA PENGANTAR

Alhamdulillah, segala puji bagi Allah SWT yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayahNya kepada kami, sehingga kami dapat menyelesaikan tugas makalah mata kuliah
Biologi Sel dan Konsep Genetika.
Terima kasih kepada semua pihak yang telah memberikan bantuan,baik secara
langsung maupun tidak langsung .
Kami juga menyadari bahwa tugas  makalah ini masih banyak kekurangan baik
dari segi isi, maupun dari segi penulisan, untuk itu kami mengharapkan kritikan dan saran
yang bersifat membangun untuk kesempurnaan tugas makalah ini.Semoga makalah ini
dapat bermanfaat bagi pembaca.

i
 DAFTAR ISI

Contents
KATA PENGANTAR...............................................................................................................i
DAFTAR ISI..........................................................................................................................ii
BAB 1..................................................................................................................................1
PENDAHULUAN..................................................................................................................1
A. LATAR BELAKANG...................................................................................................1
B. RUMUSAN MASALAH.............................................................................................2
C. MAKSUD DAN TUJUAN...........................................................................................2
BAB II..................................................................................................................................3
PEMBAHASAN....................................................................................................................3
A. BIOLOGI SEL...........................................................................................................3
1. Pengertian Sel....................................................................................................3
2. Sel Prokariot dan Sel Eukariot............................................................................3
3. Perbedaan Sel Hewan dengan Sel Tumbuhan....................................................5
4. Reproduksi Sel....................................................................................................6
B. KONSEP GENETIKA...............................................................................................10
1. Genetika dan awal kehidupan..........................................................................10
2. Gen dan DNA....................................................................................................11
3. Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia..................................................13
BAB III...............................................................................................................................22
PENUTUP..........................................................................................................................22
A. KESIMPULAN........................................................................................................22
DAFTAR PUSTAKA.............................................................................................................23

ii
 BAB 1
PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG

Biologi merupakan ilmu yang mempelajari seluruh aspek kehidupan. Dalam

kehidupan sehari-hari biologi mengambil peran yang sangat penting. Untuk itulah kita
mempelajari biologi khususnya tentang Sel. Ini dikarenakan sel merupakan dasar dari
sebuah kehidupan. Sel-sel tersebut membentuk kesatuan untuk membetuk
kehidupan. Kita bisa lihat bahwa alam semesta ini begitu luas. Namun apabila kita
selidiki lebih dalam lagi ternyata terdapat kehidupan yang lebih kecil dan lebih sederhana
dari yang kita bayangkan.dari masa kemasa dilakukan penelitian dan penemuan tentang
sel. Dimulai dari penemuan Robert Hook dengan sel gabusnya pada tahun 1665 sampai
sekarang pun masih dilakukan penelitian bahkan sudah mencapai tahap materi genetic.

Sel memiliki ukuran yang sangat kecil dan tak kasat mata. Ada yang hanya 1-10
mikron, ada yang mencapai 30-40 mikron, bahkan ada yang beberapa sentimeter.
Didalam ukuran yang sangat kecil bentuk yang bermacam-macam tersebut, sel memiliki
bagian-bagian sel yang memiliki fungsi masing-masing. Antar bagian sel itu melakukan
interaksi dan saling ketergantungan. Oleh karena itu sel dipandang sebagai dasar
kehidupan makhluk hidup.

Konsep genetika merupakan faktor penyusun sifat dari manusia, yang diturunkan
dari kedua orang tua, sehingga dia memiliki beberapa sifat dari orang tuanya.
Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi yaitu saat oosit sekunder yang
mengandung ovum di buahi sperma. Sebelum sperma dpat memasuki oosit skunder,
pertama–tama sperma harus menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat pada
sisi luar oosid skunder yg disebut korona radiata.

Kemudian sperma juga harus menembus lapisan sesudah korona radiata yang
berupa glikoprotein yaitu zona pelusida. Sperma dapat mnembus oosid skunder karena
baik sperma maupun oosid skunder menghasilkan enzim dan senyawa tertentu sehingga
terjadi aktifitas yang saling mendukung pada sperma pada bagian akrosom.

1
 B. RUMUSAN MASALAH

Dari latar belekang tersebut, dapat disusun pertanyaan yang akan menjadi focus
pembahasan dalam makalah ini, yaitu bagaimana penjelasan tentang kehidupan sel,
perkembangan sel dan perkembangan genetik ?

C. MAKSUD DAN TUJUAN

1. Mengetahui pengertian sel.

2. Mengetahui sejarah penemuan dan teori sel.
3. Mengetahui struktur dan fungsi bagian-bagian sel.
4. Mengetahui pengertian genetik.
5. Mengetahui penyakit di sebabkan genetik genetik.

2
 BAB II
PEMBAHASAN

A. BIOLOGI SEL

1. Pengertian Sel

Sel berasal dari kata ‘cella’ yang berarti ruangan berukuran kecil maka sel
merupakan unit (kesatuan, zahrah) terkecil dari makhluk hidup, yang dapat melaksanakan
kehidupan. Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan. Semua
fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel. Makhluk hidup (organisme)
tersusun dari satu sel tunggal (uniselular), misalnya bakteri, Archaea, serta sejumlah
fungi dan protozoa ) atau dari banyak sel (multiselular). Pada organisme multiselular
terjadi pembagian tugas terhadap sel-sel penyusunnya, yang menjadi dasar bagi hirarki
hidup. Struktur sel dan fungsi-fungsinya secara menakjubkan hampir serupa untuk semua
organisme, namun jalur evolusi yang ditempuh oleh masing-masing golongan besar
organisme (Regnum) juga memiliki kekhususan sendiri-sendiri. Sel-sel prokariota
beradaptasi dengan kehidupan uniselular sedangkan sel-sel eukariota beradaptasi untuk
hidup saling bekerja sama dalam organisasi yang sangat rapi. Ada empat teori tentang sel,
yaitu:
– unit struktural terkecil makhluk hidup (Schleiden & T. Schwann)
– unit fungsional terkecil makhluk hidup (Max Schultze)
– unit pertumbuhan terkecil makhluk hidup (Rudolf Virchow)
– unit hereditas terkecil makhluk hidup (Penemuan akhir abad XIX)

2. Sel Prokariot dan Sel Eukariot

Sel prokariotik mempunyai membran plasma, sitoplasma yang mengandung

ribosom, mesosom, kromator (pigmen) dan materi inti (DNA dan RNA). Sel prokariotik
tidak mempunyai membran inti dan sistem endomembran seperti retikulum endoplasma
dan kompleks golgi. Selain itu tidak memiliki mitokondria dan kloroplas. Yang termasuk
sel prokariotik adalah bakteri dan alga biru. Berikut bagian struktur sel bakteri
Escherichia coli:
– Pilus
– Ribosom
– Kapsul

3
 – Dinding Sel
– Membrane
– DNA
– Mesosom
– Flagela

Sel Eukariotik memiliki membran nukleus dan sistem endomembran. Berikut

struktur sel eukariotik:

– Membran Plasma Tersusun atas lemak (lipid) dan protein (lipoprotein).

Fungsi: melindungi sel, mengatur keluar masuknya zat dan sebagai penerima
rangsang dari luar sel.
– SitoplasmaTersusun atas cairan(sitosol) dan padatan(organela-organela)
Fungsi: tempat berlangsungnya reaksi metabolisme sel.
– Nukleus Merupakan organel terbesar, berbentuk bulat, membran rangkap. Di
dalam nukleus terdapat nukleoplasma, yang terdiri atas benang ‘kromatin’ yang
tersusun atas DNA, RNA dan protein. Selain itu terkadang terbentuk nucleolus.
Fungsi: pengendali seluruh aktivitas sel, pengatur pembelahan sel dan pembawa
informasi genetik.
– Sentriol Hanya dimiliki sel hewan.
Fungsi:menarik kromosom menuju ke kutub.
– Retikulum Endoplasma (RE) Berbentuk benang-benang jala meliputi:
RE kasar: terdapat ribosom, berfungsi untuk transpor dan sintesis     protein.
RE halus: tidak terdapat ribosom, berfungsi untuk transpor dan sintesis lemak dan
steroid.
– Ribosom Tersusun dari protein dan RNA, berbentuk bulat dan tidak bermembran.
Fungsi: tempat berlangsungnya sintesis protein.
– Kompleks Golgi Terdiri atas membran berbentuk kantong pipih. Pada sel
tumbuhan, kompleks golgi disebut diktiosom.
Fungsi: sekresi polisakarida, protein & lendir (musin).
– Lisosom Merupakan membran berbentuk kantong kecil berisi enzim hidrolitik
yang berfungsi dalam pencernaan intrasel. Fungsi lain:
1. mencerna materi yang diambil secara endositosis.

4
 2. menghancurkan organela sel lain yang sudah tidak berfungsi (autofage).
3. menghancurkan selnya sendiri(autolisis).
– Mitokondria Memiliki membran rangkap (luar & dlm). Membran dalam
berlekuk-lekuk membentuk krista.
– Mikrotubulus Tersusun atas protein tubulin Fungsi: punyusun spindel, sentriol,
silia dan flagela.
– Mikrofilamen Tersusun atas protein aktin. Fungsi: dalam gerakan sel, sitoplasma,
kontraksi otot dan pembelahan sel.
– Dinding Sel Tersusun atas protein selulose, hemiselulose, pektin dan lignin.
Fungsi: memberi bentuk sel, melindungi bagian sebelah dalam, dan mengatur
transportasi zat.
– Badan mikro Terdiri:
1. Peroksisom:mengandung enzim katalase.
2. Glioksisom:mengandung enzim katalase dan oksidase.
– Plastida
Organela yang mengandung pigmen, meliputi:
1. Kloroplas: plastida yang mengandung pigmen klorofil/hijau.
2. Kromoplas: plastida yang mengandung pigmen merah, jingga, kuning.
3. Leukoplas: plastida yang tidak mengandung pigmen.
– Vakuola
Vakuola sel tumbuhan bersifat menetap.
Fungsi: tempat menyimpan cadangan mkanan, pigmen, minyak atsiri dan sisa
metabolisme.

3. Perbedaan Sel Hewan dengan Sel Tumbuhan

a. Sel Hewan

1. tidak memiliki dinding sel

2. tidak memiliki plastida
3. memiliki lisosom
4. memiliki sentrosom
5. timbunan zat berupa lemak dan glikogen
6. bentuk tidak tetap
7. pada hewan tertentu memiliki vakuola, ukuran kecil, sedikit

5
 b. Sel Tumbuhan

1. memiliki dinding sel dan membran sel

2. umumnya memiliki plastida
3. tidak memiliki lisosom
4. tidak memiliki sentrosom
5. timbunan zat berupa pati
6. bentuk tetap
7. memiliki vakuola ukuran besar, banyak

4. Reproduksi Sel

Sel – sel tersebut juga memiliki kemampuan yang berbeda – beda dalam
melakukan pembelahannya, ada sel – sel yang mampu melakukan pembelahan secara
cepat, ada yang lambat dan ada juga yang tidak mengalami pembelahan sama
sekalisetelah melewati masa pertumbuhan tertentu, misalnya sel – sel germinatikum kulit
mampu melakukan pembelahan yang sangat cepat untuk menggantikan sel – sel kulit
yang rusak atau mati. Akan tetapi sel – sel yang ada pada organ hati melakukan
pembelahan dalam waktu tahunan, atau sel – sel saraf pada jaringan saraf yang sama
sekali tidak tidak mampu melakukan pembelahan setelah usia tertentu. Sementara itu
beberapa jenis bakteri mampu melakukan pembelahan hanya dalam hitungan jam,
sehingga haya dalam waktu beberapa jam saja dapat dihasilkan ribuan, bahkan jutaan sel
bakteri. Sama dnegan bakteri, protozoa bersel tunggal mampu melakukan pembelahan
hanya dalam waktu singkat, misalkan amoeba, paramecium, didinium, dan euglena.

a. Amitosis

Pembelahan Amitosis merupakan pembelahan sel secara langsung, tanpa fase-

fase dan pembentukan kromosom. Ini dilakukan oleh makhluk hidup sel satu (Protozoa,
Bakteri, Alga biru) untuk tujuan reproduksi.

b. Mitosis

Pembelahan mitosis menghasilkan sel anakan yang jumlah kromosomnya sama

dengan jumlah kromosom sel induknya, pembelahan mitosis terjadi pada sel somatic (sel

6
penyusun tubuh). Pembelahan mitosis dibedakan atas dua fase, yaitu kariokinesis dan
sitokinesis, kariokinesis adalah proses pembagian materi inti yang terdiri dari beberapa
fase, yaitu Profase, Metafase, dan Telofase. Sedangkan sitokinesis adalah proses
pembagian sitoplasma kepada dua sel anak hasil pembelahan.

Kariokinesis selama mitosis menunjukkan cirri yang berbeda – beda pada tiap
fasenya. Beberapa aspek yang dapat dipelajari selama proses pembagian materi inti
berlangsung adalah berubah – ubah pada struktur kromosom,membran inti, mikro tubulus
dan sentriol. Cirri dari tiap fase pada kariokinesis adalah.

1. Profase
1. Benang – benang kromatin berubah menjadi kromosom. Kemudian setiap
kromosom membelah menjadi kromatid dengan satu sentrometer.
2. Dinding inti (nucleus) dan anak inti (nucleolus) menghilang.
3. Pasangan sentriol yang terdapat dalam sentrosom berpisah dan bergerak
menuju kutub yang berlawanan.
4. Serat – serat gelendong atau benang – benang spindle terbentuk diantara kedua
kutub pembelahan.

2. Metafase
Setiap kromosom yang terdiri dari sepasang kromatida menuju ketengah sel dan
berkumpul pada bidang pembelahan (bidang ekuator), dan menggantung pada
serat gelendong melalui sentromer atau kinetokor.

3. Anaphase
Sentromer dari setiap kromosom membelah menjadi dua dengan masing –
masing satu kromatida. Kemudian setiap kromatida berpisah dengan pasangannya
dan menuju kekutub yang berlawanan. Pada akhir nanfase, semua kroatida
sampai pada kutub masing – masing.

4. Telofase
Pada telofase terjadi peristiwa berikut:
1. Kromatida yang berada jpada kutub berubah menjasadi benang – benang
kromatin kembali.
2.Terbentuk kembali dinding inti dan nucleolus membentuk dua inti baru.
3. Serat – serat gelendong menghilang.

7
 4. Terjadi pembelahan sitoplasma (sitokenesis) menjadi dua bagian, dan
terbentuk membrane sel pemisah ditengah bidang pembelahan. Akhirnya ,
terbentuk dua sel anak yang mempunyai jumlah kromosom yang sama dengan
kromosom induk.

Hasil mitosis:
1. Satu Sel induk yang diploid (2n) menjadi 2 sel anakan yang masing – masing
diploid.
2. Jumlah kromosom sel anak sama dengan jumlah kromosom sel induknya.

Selama sitokinesis berlangsung, sitoplasma sel hewan dibagi menjadi dua melalui
terbentuknya cincin kontraktil yang terbentuk oleh aktin dan miosin pada bagian tengah
sel. Cincin kontraktil ini menyebabkan terbentuknya alur pembelahan yang akhirnya akan
menghasilkan dua sel anak. Masing – masing sel anak yang terbentuk ini mengandung
inti sel, beserta organel – organel selnya. Pada tumbuhan, sitokinesis ditandai dengan
terbentuknya dinding pemisah ditengah – tengah sel. Tahap sitokinesis ini biasanya
dimasukkan dalam tahap telofase.

c. Meiosis

Pembelahan Meiosis disebut juga pembelahan reduksi, karena terjadinya

pengurangan jumlah kromosom dalam prosesnya dari 2n menjadi n. Menghasilkan sel
anakan dengan jumlah kromosom separuh dari jumlah kromosom sel induknya. Contoh,
sel induk gamet jantan (spermatogonium) merupakan sel yang diploid (2n) setelah
membelah, sel anak yang terbentuk (spermatozoa) merupakan sel yang haploid (n).
Dalam pembelahan Meiosis terjadi dua kali pembelahan sel secara berturut –turut, tanpa
diselingi adanya interfase, yaitu tahap meiosis 1 dan meiosis 2 dengan hasil akhir 4 sel
anak dengan jumlah kromosom haploid (n).

a) Meiosis I

1. Profase I

a. Leptoten
Kromatin menebal membentuk kromosom.
b. Zygoten

8
 Kromosom yang homolog mulai berpasangan, kedua sentriol bergerak menuju ke
kutub yang berlawanan.
c. Pakiten
Tiap kromosom menebal dan mengganda menjadi dua kromatida dengan satu
sentromer.
d. Diploten
Kromatida membesar dan memendek, bergandengan yang homolog dan menjadi
rapat.
e. Diakenesis
Ditandai dengan adanya pindah silang (crossing over) dari bagian kromosom
yang telah mengalami duplikasi. Hal ini hanya terjadi pada meiosis saja,, yang
dapat mengakibatkan terjadinya rekombinasi gen. nucleolus dan dinding inti
menghilang. Sentriol berpisah menuju kutub yang berawanan, terbentuk serat
gelendong diantara dua kutub.

2. Metafase 1

Pada tahap ini, tetrad menempatkan dirinya pada bidang ekuator. Membrane inti
sudah tidak tampak lagi dan sentromer terikat oleh spindel pembelahan.

3. Anafase I

Pada tahap ini, spindel pembelahan memendek dan menarik belahan tetrad (diad)
ke kutub sel berlawanan sehingga kromosom homolog dipisahkan. Kromosom
hasil crossing over yang bergerak ke kutub sel membawa materi genetic yang
berbeda.

4. Telofase I

Pada tahap ini, membrane sel membentuk sekat sehingga terbentuk dua sel anak
yang bersifat haploid, tetapi setiap kromosom masih mengandung dua kromatid
(siser cromatid) yang terhubung melalui sentromer .

b) Meiosis II

1. Profase II

a. Benang – benang kromatin berubah kembali menjadi kromosom.

b. Kromosom yang terdiri dari 2 kromatida tidak mengalami duplikasi lagi.
c. Nucleolus dan dinding inti menghilang.

9
 d. Sentriol berpisah menuju kutub yang berlawanan.
e. Serat – serat gelendong terbentuk diantara 2 kutub pembelahan.

2. Metafase II

Kromosom kebidang ekuator menggantung pada serat gelendong melalui

sentromernya.

3. Anafase II

Kromatida berpisah dari homolognya, dan bergerak menuju ke kutub yang

berlawanan.

4. Telofase II

a. Kromosom berubah menjadi benang – benang kromatin kembali.

b. Nucleolus dan dinding inti terbentuk kembali.
c. Serat – serat gelendong menghilang dan terbentuk sentrosom kembali.

Hasil meiosis :
1.) Satu sel induk yang diploid (2n) menjadi 4 sel anakan yang masing – masing
haploid (n)
2.) Jumlah kromosom sel anak setengah dari jumlah kromosom sel induknya.
3.) Pembelahan meiosis hanya terjadi pada sel – sel generative atau sel – sel gamet
seperti sperma dan ovum (sel telur).

A. KONSEP GENETIKA

1. Genetika dan awal kehidupan

Perkembangan setiap individu dimulai dengan fertilisasi yaitu saat oosit sekunder
yang mengandung ovom di buahi sperma. Sebelum sperma dpat memasuki oosit skunder,
pertama–tama sperma harus menembus berlapis-lapis sel granulose yang melekat pada
sisi luar oosid skunder yg disebut korona radiata. Kemudian sperma juga harus
menembus lapisan sesudah korona radiata yang berupa glikoprotein yaitu zona
pelusida.sperma dapat mnembus oosid skunder karena baik sperma maupun oosid

10
skunder menghasilkan enzim dan senyawa tertntu sehingga terjadi aktifitas yang saling
mendukung pada sperma pada bagian akrosom mengeluarkan:

1. Hialuronidase ,enzim yang dapat melarutkan senyawa hilarunoid yang terdapat

pada lapisan kurona radiata.
2. Akrosin ,protease yang dapat menghancurkan gliko protein pada zona pelusida.
3. Antifertilizin ,antigen terdapat oosid sekunder sehingga sperma dapat melekat
pada oosid sekunder.

Selain sperma ,oosid skunder juga mngeluarkan fertilizin yang tersusun atas gliko protein
yang berfungsi:

1. Mengaktifkan sperma agar bergerak lebih cepat.

2. Menarik sperma secara kemostaksis positif.
3. Mengumpulkan sperma di sekeliling oosid skunder.

Pada saat sperma menembus oosid sekunder sel-sel granulosid di bagian kortex
oosid skunder mengeluarkan senyawa tertentu yng mnyebabkan zona pelusida yng tidak
dapat di tembus sperma yng lainnya.

Segera setelah sperma memasuki nukleus pada kepala sperma akan membesar.
Sebaliknay ekor sperma akan berdegenerasi. Kemudian inti sperma yng mengandung 23
kromosom dengan ovum yng mengandung 23 kromosom akan menyatu menjadi zigot
dengan 23 pasang kromosom atau 46 kromosom.

Sebagai hasil konsepsi, zigor selanjutnya akan di tanam pada endometrium

uterus. Dalam perjalanannya ke uterus zigot membelah secara berkali-kali. Hasil
pembelahan tersebut merupakan sekelompok sel yang sama besarnya dengan bentuk
seperti arbey yng disebut tahap morulla. Morullla akan terus membelah sampai
memmbentuk blastosid. Tahap ini disebut blastula dengan rongga di dalamnya yng di
sebut blastocoil. Sel-sel dalam blastosid akan berkembang menjadi bakal embrio atau
embrio blaz. Pada embrio blas terdapat jaringan dasar yang terdiri dari lapisan luar
(ektoderm) dan lapisan dalam (endoderm). Permukaan echtoderm melengkuk ke dalam
sehingga memmbentuk lapisan tengah (mesoderm). Selanjutnya ke 3 lapisan tersebut
akan berkembang menjadi organ (organogenesis) pada minggu ke 4 – ke 8. Echtoderm
akan memmbentuk sistem saraf mata,kuli,rambut,kuku, dan hudung, mesoderm akan

11
membentuk tulang otot , jantung, pembulih darah, ginjal, limfa dan kelenjar kelamin.
Endoderm akan membentuk organorgan pencernaan dan pernafasan.

5. Gen dan DNA

Gen merupakan substansi hereditas yng mempunyai fungsi:

1. Mengatur perkembangan dan metabolis individu

2. Menyampaikan informasi genetik kepada generasi berikutnya

Gen terdiridari bahan kimia yang memiliki struktur sangat rumit, yang dikenal
dengan DNA (Deroxyribnukleic Acid) yang akan memberikan arah pada pembentukan
zat kimia yang lain, yaitu protein salah satu dari protein ini adalah protein struktural yang
ada dalam darah, otot, jaringantubuh, alat tubuh, dan struktur badan lainnya. Bentuk
kedua dari protein ini adalah enzim yang bertugas mengendalikan reaksi kimia, fisika
didalam tubuh (pengadaaan dan penyiapan tenaga, peleburan makanan, dan waktu yang
diperlukan untuk perkembangan.

Gen dari ciri dan fungsi yang tertentu terletak pada tempat yang tertentu yang
dinamakan kloci (locos) pada kromosom tertentu pula. Sewaktu sperma dan ovum
bergabung zigot akan menerima satu gen dari masing-masing locus kromosom dari
masing-maisng orang tua bila gen-gen yang diterinma oleh zigot pada locos tertentu
ternyata ada perintah yang saling berlawanan kemungkinannya adalah salah satunya akan
menguasai sepenuhnya atau hanya sebagian atau kedua unsur yang saling barlawanan itu
akan mehasilkan suatu hasil tertentu.

DNA adalah material genetik

DNA dan RNA adalah polimer nukleotida
Nukleotida terdiri dari:
1. Gula beratom karbon lima (ribosom, dan kandungan satu atom oksigen, disebut
deoksiribosa untuk DNA)
2. Gugus Fosfat
3. Salah satu dari basa-basa netrogen purin adenin atau pirimidin timin atau sitosin
(cytosine)

12
 Ketiga komponen nukleutida tersebut adalah monomernya DNA dan untuk RNA
monomer nukleutidanya berada diDNA adalah komponen gula dan basa primidin urasil
bukan timin.

Fungsi DNA :
1. Replikasi dan reparansi DNA
2. Ekspresi Gen

Mekanisme transmisi faktor keturunan

Organisme orang dewasa mempunyai dua macam sel yaitu sel tubuh dan sel
kelamin. Ssetiap sel akan mengalami pembelahan. pembelahan pada sel tubuh dan sel
kelamin berbeda. Sel kelamin membelah dengan cara miosis sehingga hasil dariproses ini
akan diperoleh sel yang intinya hanya mengandung 23 kromosom. Sehingga setiap sel
sperma dan telur hanya terisi separuh jumlah orang tua, dapat kita lihat mengapa anak-
anak dari orang tua yang sama tidak selalu memiliki sifat-sifat yang sama.

6. Kelainan dan Penyakit Genetik Pada Manusia

Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat
rata-rata manusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya
faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia.
Berdasarkan sifat alelnya maka kelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai
berikut :

1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal.
2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal.
3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin.
4. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom.

a. Pewarisan alel dominan autosomal

Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

a) Akondroplasia

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada

kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan

13
yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun
intelejensi, ukuran kepala, dan ukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia
mempunyai genotipe KK atau Kk. Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot
resesif (kk).

b) Brakidaktili

Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki
yang memendek karena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili
memiliki gen dalam keadaan heterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam
keadaan homozigot dominan (BB) menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan
dalam keadaan heterozigot hanya mempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah
sangat pendek dan tumbuh menyatu dengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot
resesif (bb) merupakan individu normal.

c) Huntington

Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang
cepat dan tidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington
disebabkan oleh alel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua
individu yang heterozigot akan mendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai
alel resesif (hh).

d) Polidaktili

Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki.
Tempat jari tambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula
yang terdapat dari jari kelingking.

b. Pewarisan alel resesif autosomal

Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus.
Alel yang menyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau
tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot
dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat
menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu
penyakit yang diwarisi secara resesif, hanya muncul pada individu yang homozigot atau

14
yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapat melambangkan genotipe penderita
sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan AA dan Aa.

Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara

genotipe, karena orang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya
kepada keturunan mereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang
tua yang bergenotipe karier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta
(aa x aa)

a) Anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal
dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah
individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang
tinggi atau pada waktu mengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan
mengubah bentuk sel-sel darah merah menjadi bentuk sabit. Individu yang menderita
anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe
SS dan karier anemia sel sabit disimbolkan dengan Ss.

b) Fibrosis sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion
klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang
mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik
disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita
gejala penyakit ini, namun merupakan karier.Sedangkan individu normal bergenotipe
(CC).

c) Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI

ibu) karena tidak dihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya
laktosa dirombak menjadi glukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat
yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen).
Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapat menyebabkan kerusakan mata, hati dan
otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare dan muntah-muntah. Gejala ini dapat
dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan

15
diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg). Individu
yang normal mempunyai alel (GG), sedangkan individu karier dengan alel (Gg).

d) Albino

Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh
tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin
menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen
melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh
gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

e) Phenylketonuria

Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh

ketidakberesan metabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme
fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein,
tirosin dan melanin.Sebagian fenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit
ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam darah yang banyak terbuang melalui
urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang
baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic, gerakan menyentak-nyentak dan bau
tubuh apak.

Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi

di dalam darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi
melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi
dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita
mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh
(homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

f) Thalassemia

Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan
kelainan genetik yang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai
hemoglobin, sehingga hanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen.
Pada thalassemia dimana eritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic

16
(lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut
“target cell”.

Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :

1.Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.

2.Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa

sedikit.

c. Kelainan dan penyakit karena alel resesif tertaut kromosom sex “x”

a) Hemofilia

Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter yang paling sering dijumpai.

Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII atau faktor IX sehingga dapat
dikelompokkan menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Kedua gen tersebut terletak pada
kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait X, yang disebabkan karena tidak
adanya protein tertentu yang diperlukan untuk penggumpalan darah, atau kalaupun ada
kadarnya rendah sekali. Umumnya luka pada orang normal akan menutup (darah akan
membeku) dalam waktu 5-7 menit. Tetapi pada penderita hemofilia, darah akan membeku
50 menit sampai 2 jam, sehingga mudah menyebabkan kematian karena kehilangan
terlalu banyak darah.

Perempuan yang homozigot resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh),
sedangkan perempuan yang heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia
hanya berperan sebagai pembawa/carier. Seorang laki-laki penderita hanya mempunyai
satu genotip yaitu (XhY).

Hemofilia dibedakan atas 3 macam :

1)     Hemofilia A, karena penderita tidak memiliki zat anti hemofili globulin
(faktor VIII). Tipe ini terdapat ± 80 % dari penderita hemofilia. Seorang yang
normal mampu membentuk anti hemofili globulin (AHG) dalam serum darahnya
karena mempunyai gen dominan H, sedangkan alel yang resesif tidak dapat
membentuk zat tersebut. Karena gennya terangkai X Perempuan yang homozigot
resesif untuk gen ini merupakan penderita (XhXh), sedangkan perempuan yang
heterozigot (XhXH) pembekuan darahnya normal namun ia hanya berperan

17
 sebagai pembawa / carier dan laki-laki penderita hanya mempunyai satu genotip
yaitu (XhY).
2)     Hemofilia B (Cristmast), karena penderita tidak memiliki komponen plasma
tromboplastin (KTP atau faktor IX). Diberi nama Christmas karena mengacu
pada nama seorang anak laki-laki yang terluka pada waktu Inggris dibom oleh
Jerman selama Perang Dunia ke II. Terdapat ± 20 % dari penderita hemofili.
3)     Hemofili C, karena penderita tidak mampu membentuk zat plasma
tromboplastin anteseden (PTA).Penyakit ini tidak disebabkan oleh gen resesif
yang terangkai-X, melainkan oleh gen resesif yang jarang dijumpai pada
autosom. Hanya terjadi sedikit dari penderita. Tidak lebih dari 1 %

Secara keseluruhan hemofili terjadi karena tidak terbentuknya tromboplastin.

Dimana tromboplastin ini pada tubuh yang normal berguna sebagai zat aktivasi
protrombin saat luka, sehingga protrombin dapat diubah menjadi trombin.

Hemofilia diklasifikasikan sebagai :

a. Berat, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 1%
b. Sedang, dengan kadar aktivitas faktor yang ada antara 1% - 5%
c. Kecil, dengan kadar aktivitas faktor yang tersedia kurang dari 5 %

b) Buta Warna

Penderita tidak dapat membedakan warna hijau dan merah, atau semua warna.
Individu yang buta terhadap warna hijau (tipe deutan) dan merah (tipe protan)
dikarenakan individu tersebut tidak mempunyai reseptor yang dapat mendeteksi cahaya
pada panjang gelombang hijau atau merah. Buta warna merupakan penyakit yang
disebabkan oleh gen resesif c (color blind) yang terdapat pada kromosom X.

Perempuan normal mempunyai genotip homozigotik dominan CC dan

heterozigotik Cc, sedangkan yang buta warna adalah homozigotik resesif cc. Laki-laki
hanya mempunyai sebuah kromosom-X, sehingga hanya dapat normal XY atau buta
warna XcY.

c) Distrofi Otot

18
 Kelainan tersebut ditandai dengan makin melemahnya otot-otot dan hilangnya
koordinasi. Kelainan ini terjadi karena tidak adanya satu protein otot penting yang disebut
distrofin, yang terletak pada lokus yang spesifik pada kromosom X.

d) Sindrom Fragile X

Nama sindrom fragile diambil dari penampakan fisik kromosom X yang tidak
normal. Bagian kromosom X yang mengalami konstriksi (pelekukan) di bagian ujung
lengan kromosom yang panjang. Dari semua bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan oleh faktor genetik, bentuk yang paling umum adalah fragile.

e) Sindrom Lesch-Nyhan

Penyakit ini timbul karena adanya pembentukan purin yang berlebihan. Sebagai
hasil metabolisme purin yang abnormal ini, penderita memperlihatkan kelakuan yang
abnormal, yakni kejang otak yang tidak disadari serta menggeliatkan anggota kaki dan
jari-kari tangan. Selain dari itu penderita juga tuna mental, menggigit serta merusak jari-
jari tangan dan jaringan bibir. Semua penderita adalah laki-laki dibawah umur 10 tahun,
dan belum pernah ditemukan pada perempuan. Penyakit yang jarang dijumpai ini
disebabkan oleh gen resesif dalam kromosom-X.

d. Kelainan genetik karena tertaut kromosom “y”

Gen tertaut krosom Y merupakan gen tertaut kelamin sempurna, artinya

kelainannya hanya terjadi pada laki-laki.

a) Hypertrichosis

Hypertrichosis, tumbuh rambut pada bagian bagian tertentu ditepi dan telinga.
Pada laki laki normal, akan memiliki gen dominan H. Gen resesif h menyebabkan
hypertrichosis.

b) Weebed Toes

Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan atau kaki
mirip dengan kaki katak atau burung air. Alel dominan Wt menentukan keadaan normal.

c) Hystrixgravier

19
 Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku
dipermukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang tubuhnya berduri.
Alel dominan Hg menentukan pertumbuhan rambut normal.

e. Kelainan genetik karena aberasi kromosom

a) Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan

ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri-ciri pria bertubuh normal,
berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan,
memperlihatkan watak kriminal, IQ di bawah normal.

b) Sindrom Down (47,XY + 21 dan 47,XX + 21 )

Penderita mengalami kelebihan satu autosom pada kromosom nomor 21 dan

dapat terjadi pada laki-laki dan perempuan. Kelainan ini ditemukan J. Langdon Down
pada tahun 1866 dengan ciri-ciri tinggi badan sekitar 120 cm, kepala lebar dan pendek,
bibir tebal, lidah besar dan menjulur, liur selalu menetes, jari pendek dan gemuk terutama
kelingking, telapak tangan tebal, mata sempit miring kesamping, gigi kecil-kecil dan
jarang, IQ rendah, umumnya steril.

c) Sindrom Klinefelter (47, XXY atau 44A + XXY)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). Kelainan

ini ditemukan oleh H.F. Klinefelter tahun 1942. Penderita berjenis kelamin laki-laki tetapi
cenderung bersifat kewanitaan, testis mengecil dan mandul, payudara membesar, dada
sempit, pinggul lebar, rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung tinggi (lengan
dan kakinya panjang), mental terbelakang.

d) Sindrom Turner (45,XO atau 44A + X)

Penderita mempunyai 44 Autosom dan hanya 1 kromosom kelamin yaitu X.

Kelainan ini ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1938. Penderita Sindrom Turner
berkelamin wanita, namun tidak memiliki ovarium, alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya (infatil) dan tidak sempurna, steril, kedua puting susu berjarak
melebar, payudara tidak berkembang, badan cenderung pendek (kurang lebih 120 cm),

20
dada lebar , leher pendek, mempunyai gelambir pada leher, dan mengalami
keterbelakangan mental.

e) Sindrom Edward (47,XY + 18 dan 47, XX + 18)

Penderita mengalami trisomi atau kelebihan satu Autosom nomor 18. Ciri-ciri
penderita adalah memiliki kelainan pada alat tubuh telinga dan rahang bawah
kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya
hanya mencapai umur 6 bulan saja.

f) Sindrom Patau (47,XY + 13 dan 47, XX + 13)

Penderita mempunyai 45 Autosom, sehingga disebut trisomi. Trisomi dapat

terjadi pada kromosom nomor 13, 14 atau 15. Ciri-ciri penderita kepala kecil, mata kecil,
sumbing celah langit langit, tuli, polidaktili, mempunyai kelainan otak, jantung, ginjal
dan usus serta pertumbuhan mentalnya terbelakang. Biasanya penderita meninggal pada
usia kurang dari 1 tahun.

g) Sindrom Cri du chat

Anak yang dilahirkan dengan delesi pada kromosom nomor 5 ini mempunyai
mental terbelakang, memiliki kepala yang kecil dengan penampakan wajah yang tidak
biasa, dan memiliki tangisan yang suaranya seperti suara kucing. Penderita biasanya
meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.

21
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN

Dari uraian makalah ini, diperoleh kesimpulan bahwasel merupakan unit

kehidupan dari sebuah makhluk hidup. Setiap sel melakukan aktivitasnya masing-masing
layaknya indivudu. Didalam sel terdapat bagian-bagian yang terdiri dari bagian hidup
mati seperti dinding sel dan vakuola dan bagian yang hidup seperti, plasma sel, dan
organel-organel sel. Bagian-bagian tersebut bekerja sama dalam melakukan kegiatannya.
Namun, tidak semua memiliki bgian tersebut. Pada sebagian sel prokariot hanya memiliki
beberapa bagian saja.

Tak lepas dari itu, sel melakukan reproduksi layaknya makhluk hidup. Baik
secara Amitosis, Mitosis, Meiosis. Banyak sekali kegunaan reproduksi ini seperti, pada
sel meristem stumbuhan berfungsi untuk pertumbuhan. Sedangkan pada sel epitel
manusia untuk menggantikan sel-sel yang rusak atau sudah tua dan lainnya.

Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika

manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, wanita (ovum) dan
menghasilkan suatu bentuk yng telah terbuahi (zigot pewarisan ciri-ciri dan kelainan
bawaan, bahkan sampai merekayasanya. Kehidupan manusia berasal dari pertemuan sel
sperma laki-laki dan sel telur).

DAFTAR PUSTAKA

Web:   http://hartsant.blogspot.com
Syamsuri, Istamar.2008.Biologi SMA 2B. Jakarta: Erlangga
Campbell, Neil A. Reece, Jane B. and Mitchell, Lawrence G. 2002. Biologi jilid
1. Jakarta: Erlangga
Foster, Bob .2008. Koding IPA. Bandung : Ganesha Operation
Internet :
www.google.com
id.wikipedia.org

22
www.biology.com

23