BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan bayi yang timbul sejak

kehidupan hasiI konsepsi. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya

abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Defek tuba neural menyebabkan

kebanyakan kongenital anomali Sistem Saraf Pusat (SSP) akibat dari kegagalan tuba neuralis

menutup secara spontan antara minggu ke-3 dan ke-4 dalam perkembangan di uterus. Defek tuba

neuralis meliputi spina bifida okulta, meningokel, mielomeningokel, ensefalokel, anensefali,

sinus dermal, diastematomiela, dan lipoma yang melibatkan konus medullaris.1

Mielomeningokel merupakan salah satu bentuk malformasi dari medulla spinalis, akar

saraf, meningen, vertebra, dan kulit.3 Mielomeningokel menggambarkan bentuk disrafisme yang

paling berat yang melibatkan kolumna vertebralis dan mielomeningokel adalah bentuk paling

serius dari spina bifida.4 Mielomeningokel merupakan akibat dari kegagalan penutupan tuba

neural saat perkembangan janin.3 Mielomeningokel biasanya terjadi didaerah lumbal atau

lumbosakral. Lesi ini paling sering timbul sisi kaudalvertebrata dan melibatkan daerah torasika

bawah, lumbalis dan sakralis. (Sylvia, 1995)

Defek tuba neural mengakibatkan ketidakmampuan dalam jangka panjang sekitar 70.000

dan 100.000 orang di Amerika Serikat.Rata-rata insiden defek tuba neural dari 1-7 per kelahiran

1000 penduduk, yang tergantung dari faktor suku, geographis dan nutrisi.Pada tahun 1950-an,

angka rata-rata kehidupan pasien dengan mielomeningokel berkisar 10%.2

1.2 Tujuan Penulisan

 Adapan tujuan ditulis dan disusunnya paper ini adalah sebagai berikut :

1. Mengetahui definisi, etiologi, epidemiologi, manifestasi klinis, pemeriksaan

radiologi, staging, diagnosis banding serta tatalaksana Meningomielokel.

2. Sebagai syarat untuk melengkapi kepaniteraan klinik di Departemen Radiologi

1.3 Manfaat Penulisan

Penulisan makalah ini diharapkan dapat mengembangkan kemampuan dan pemahaman

penulis serta pembaca khususnya peserta Program Pendidikan Profesi Dokter (P3D) mengenai

Pemeriksaan Radiologi pada Meningomielokel.

 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Pengertian

Mielomeningokel adalah protusi hernia (penonjolan) dari kista meningen seperti kantong,

yang berisi cairan spinal dan sebagian dari medulla spinalis dengan sarafnya yang keluar melalui

defek tulang pada kolumna vertebralis (rangkaian tulang belakang). Mielomeningokel biasanya

terjadi didaerah lumbal atau lumbosakral. Lesi ini paling sering timbul sisi kaudalvertebrata dan

melibatkan daerah torasika bawah, lumbalis dan sakralis. (Sylvia, 1995)

Mielomeningokel merupakan akibat dari kegagalan penutupan tuba neural saat

perkembangan janin .Permasalahan dari segi medis, pembedahan dan rehabilitasi terdapat pada
3
pasien mielomeningokel dari lahir sampai dengan dewasa. Pada kasus mielomeningokel,

selaput meninges, korda spinalis atau serabut saraf menonjol melewati tulang belakang dan

mengalami pembentukan jaringan parut. Hampir sama dengan meningokel, yang membedakan

adalah pada meningokel hanya berupa tonjolan kista pada meninges saja dan jaringan saraf tidak

terpajan sehingga deficit saraf tidak ada atau sedikit. Namun pada mielomeningokel ini disertai

adanya defek kulit atau permukaan yang hanya dilapisi oleh selaput tipis. (Wong, 2009)

Mielomeningokel banyak terletak di punggung bagian bawah, akan tetapi

mielomeningokel dapat terjadi di sepanjang tulang belakang.Pada bayi dengan mielomeningokel,

tulang dari vertebra tidak membentuk dengan benar. Hal ini memungkinkan sebuah kantung

kecil meluas melalui lubang pada tulang belakang. Kantung ini ditutupi dengan membran.

Kantung ini mengandung cairan cerebrospinal (CSF) dan jaringan yang melindungi tulang
belakang (meninges). Kantung ini juga mungkin berisi bagian-bagian dari medulla spinalis dan

saraf. 6

With myelomeningocele,a sac containing an abnormally formed spinal

cord protrudes from a newborn’s back.

2.2 Epidemiologi

Banyak penelitian mengenai epidemiologi yang dikombinasikan dengan berbagai defek

seperti anensefali menurut batasan defek tuba neural. Mielomeningokel mungkin dapat berada

pada tempat sepanjang aksis saraf, namun daerah lumbosakral yang menyebabkan setidaknya

75% kasus.4 Secara umum insiden kelahiran mielomeningokel di seluruh dunia menurun . Di

seluruh dunia, , rata-rata dari 1-6 per 1000 kelahiran. Rata-rata defek tuba neural mengalami

kemunduran dari 1,3 per1000 kealhiran pada tahun 1970 menjadi 0.6 per 1000 kelahiran pada

tahun 1989. Berkurangnya angka kelahiran mielomeningokel menurun mungkin akibat dari ibu

hamil yang menggunakan asam folat dan tingginya rata-rata terminasi kehamilan terhadap

kertersediaan pemeriksaan serum alfa fetoprotein ibu dan resolusi ultrasound untuk pemeriksaan

janin di dalam rahim. 7

2.3 Etiologi

Penyebab mielomeningokel sendiri tidak diketahi secara pasti, namun sebagaimana

halnya semua defek penutupan tuba neuralis, ada predisposisi genetic, antara lain sebagai

berikut:

1. Resiko berulang setelah seseorang terkena , meningkat dari 3-4 % dan meningkat

sampai 10% pada dua kehamilan abnormal sebelumnya

2. Faktor nutrisi dan lingkungan

Pengunaan suplemen asam folat selama hamil pada ibu sangat mengurangi

insiden defek tuba neuralis pada kehamilan beresiko. Agar efektif, penambahan asam

folat harus dimulai sebelum pembuahan dan dilanjutkan sampai paling tidak minggu

ke-12 kehamilan saat neuralis selesai.

Defisiensi asam folat sering terjadi pada wanita, dengan demikian sangat

direkomendasikan bahwa semua wanita yang mengantisipasi kehamilan mulai

mendapay suplemen vitamin asam folat minimal 3 bulan sebelum konsepsi.[ CITATION

Cor09 \l 1033 ]

Pelayanan Kesehatan Masyarakat Amerika Serikat telah menganjurkan bahwa

seluruh wanita usia subur yang mampu menjadi hamil minum 0,4 mg asam folat

setiap hari dan bahwa wanita yang sebelumnya pernah hamil dengan ha sil defek tuba

neuralis diobati dengan 4 mg asam folat setiap hari, yang mulai satu bulan sebelum

saat kehamilan direncanakan.

3. Penggunaan obat-obatan
Penggunaan obat-obatan tertentu juga dikenal meningkatkan resiko mielomeningokel.

Asam valproat, antikonvulsan menyebabkan defek tuba neuralis pada sekitar 1 – 2%

kehamilan jika obat tersebut diberikan selama kehamilan.

[ CITATION pil09 \l 1033 ]

DAFTAR PUSTAKA