SPINA BIFIDA
PENDAHULUAN
Spina bifida merupakan suatu kelainan kongenital berupa defek pada arkus posterior
tulang belakang akibat kegagalan penutupan elemen saraf dari kanalis spinalis pada
perkembangan awal dari embrio. (10,11,14)
Pada stadium dini pembentukan lempeng neural terbentuk celah neural yang kemudian
membentuk pipa neural. Pipa neural inilah yang kemudian menjadi jaringan otak dan medula
spinalis. Ketika dalam kandungan, jaringan yang membentuk pipa neural tidak menutup atau
tidak tertutup secara sempurna. Ini menyebabkan adanya bagian yang terbuka pada vertebra,
yang mengelilingi dan melindungi korda
ko rda spinalis. Proses penutupan pipa neural ini berlangsung
selama minggu keempat kehidupan embrio dan biasanya sebelum wanita mengetahui
kehamilannya. Proses neuralisasi mulai pada garis tengah dorsal dan berlanjut ke arah sefal dan
(2, 11)
kaudal. Penutupan yang paling akhir terjadi pada ujung posterior yaitu pada hari ke-28.
Kadang-kadang alur saraf tersebut tidak menutup, ini oleh karena kesalahan induksi o
oleh
leh
chorda spinalis yang terletak dibawahnya
d ibawahnya atau karena pengaruh faktor-faktor teratogenik
lingkungan sel-sel neuroepitel. Jaringan saraf dalam hal ini tetap
tet ap terbuka ke dunia luar.
Gangguan proses ini menyebabkan defek pipa neural yang kemudian digolongkan sebagai
(2,11)
disrafisme. Disrafisme
Disrafisme terbagi du
duaa yakni kranial dan spinal.
Disrafisme spinal / mielodisplasia adalah anomali kongenital dari spinal yang diakibatkan
oleh kegagalan fusi dari struktur-struktur pada garis tengah. Bila lesinya hanya terbatas pada
tulang (arkus) posterior baik satu atau beberapa level, kelainan ini disebut sebagai spina
(1.2,12,13)
bifida.
Jika elemen saraf ikut terlibat maka akan menimbulkan paralisis dan hilangnya sensasi
dan gangguan pada sfingter. Derajat dan lokalisasi defek yang terjadi bervariasi. Pada keadaan
yang ringan mungkin hanya ditemukan kegagalan fusi satu atau lebih dari satu arkus posterior
vertebra pada daerah lumbosakral. Terkadang
Terkada ng kelainan ini tidak menimbulkan gejala k
klinis
linis yang
(1.2,10,12,13)
signifikan.
Seringkali apabila terjadi defek pada arkus posterior maka akan timbul gangguan pada
permukaan kulit yang menutupinya, yang tampak seperti lesung, seikat rambut, massa lemak
atau sinus kulit.
Spina bifida dapat digolongkan menjadi dua tipe yakni, spina bifida okulta dan spina
(1,10)
bifida aperta (cystica
(cystica).
).
INSIDENS
Spina bifida kira-kira muncul pada 1-2 dari 1000 kelahiran hidup, tetapi bila satu anak
telah menderita maka resiko untuk anak yang lain menderita spina bifida meningkat 2-3%.
Seorang ibu yang memiliki bayi menderita spina bifida , maka resiko hal ini terulang
teru lang lagi pada
(12,14)
kehamilan berikutnya akan meningkat.
Spina bifida ditemukan terutama pada ras Hispanik dan beberapa kulit putih di Eropa,
dan dalam jumlah yang kecil pada ras Asia dan Afrika-Amerika. Spina bifida tipe okulta terjadi
pada 10 ± 15 % dari populasi. Sedangkan spina bifida tipe cystica terjadi pada 0,1 % kehamilan.
Terjadi lebih banyak
banyak pada wanita daripada pria (3 : 2) dan insidennya
insidennya meningkat pada orang
China. (12,16)
Kelainan ini seringkali muncul pada daerah lumbal atau lumbo-sacral junction
junction.. Tetapi
(7, 11)
juga dapat terjadi pada regio
reg io servikal dan torakal meskipun dalam skala yang kecil.
Beberapa masalah yang paling sering muncul pada kasus spina bifida adalah:(5,11)
y Arnold-Chiari Malformasi, 90% kasus muncul bersamaan dengan spina bifida dimana
sebagian massa otak menonjol ke dalam rongga spinal.
y Hydrosefalus, 70-90% biasanya juga muncul bersamaan dengan spina bifida. Pada
keadaan ini terjadi peningkatan berlebihan dari liquor cerebrospinal.
y Gangguan pencernaan dan gangguan kemih, dimana terjadi gangguan pada saraf yang
mempersarafi organ tersebut. Anak-anak sering mengalami infeksi kronik atau infeksi
berulang saluran kemih yang disertai
d isertai kerusakan pada ginjal.
y Gangguan pada ekstremitas
ekstremitas terjadi 30% kasus. Gangguan
Gangguan dapat berupa dislokasi sendi
panggul, club foot. Gangguan ini dapat terjadi primer atau sekunder karena
ketidakseimbangan otot atau paralisis.
Pada tahap ke 11 (hari ke 23-26), saat ini terjadi penutupan dari bagian rostral neuropore
neuropore..
Kegagalan pada tahap ini mengakibatkan terjadinya anencephaly
anencephaly.. Mielomeningocele terjadi
akibat gangguan pada tahap 12 (hari ke 26-30), saat ini terjadi penutupan bagian caudal dari
(4)
neuropore.
neuropore.
Penelitian pada embrio tikus telah memperoleh beberapa teori unifying
unifying yang
yang dapat
menjelaskan anomali yang terjadi pada neural tube defek. Defek yang terjadi bersamaan seperti
hidrosefalus dan malformasi
malformasi otak bagian belakang seperti malf
malformasi
ormasi Chiari II adalah salah satu
contohnya. McLone dan Naidich, pada tahun 1992, mengajukan proposal tentang teori unifying
dari defek pada neural tube yang menjelaskan anomali pada otak bagian belakang dan anomali
pada korda spinalis. Berdasarkan penyelidikan tersebut, diketahui bahwa kegagalan lipatan
neural untuk menutup sempurna, menyebabkan defek pada bagian dorsal atau myeloschisis
myeloschisis.. Hal
ini menyebabkan CSF bocor mulai dari ventrikel sampai ke kanalis sentralis dan bahkan
(4)
mencapai cairan amnion dan mengakibatkan kolaps dari sistem ventrikel.
Kegagalan dari sistem ventrikel untuk meningkatkan ukuran dan volumenya
menyebabkan herniasi ke bawah dan ke atas dari otak kecil. Sebagai tambahan, fossa posterior
tidak berkembang sesuai dengan ukuran yang sebenarnya, dan neuroblas tidak bermigrasi keluar
(4)
sesuai dengan normal dari ventrikel ke korteks.
ko rteks.
Adapun teori yang lain yang menjelaskan terjadinya spina bifida yakni teori defisiensi
asam folat. Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan kekurangan
asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.
k ehamilan. Hingga kini ttidak
idak diketahui mengapa
(4,5,6)
asam folat dapat menyebabkan spina bifida.
(4)
Malformasi Sistem Saraf Pusat
24 ± 26 Penutupan neuropore
neuropore Anencephaly
Anencephaly
anterior
26 ± 28 Penutupan neuropore
neuropore Spina bifida sistika dan
posterior Spina bifida okulta
Inervasi neurologis antara fleksor dan ekstensor pada anggota gerak bawah menjadi
tidak simetris. Secara umum terjadi ketidakseimbangan muskular yang menyebabkan kontraktur
(5)
sendi dan masalah pertumbuhan seperti
sepert i dislokasi
dislokasi panggul dan
da n deformitas tulang vertebra.
KLASIFIKASI
Spina bifida digolongkan sebagai berikut :
1. Spina Bifida Okulta
Bentuk ini merupakan spina bifida yang paling ringan. Kelainan seperti ini biasanya
terdapat didaerah lumbosacral, sebagian besar ditutupi oleh kulit dan tidak tampak dari luar
kecuali adanya segumpal kecil rambut diatas daerah yang dihinggapi. Pada keadaan seperti ini
medula spinalis dan saraf-saraf biasanya normal dan gejala-gejala neurologik tidak ditemukan.
Spina Bifida Okulta sering didiagnosis secara tidak sengaja saat seseorang mengalami
pemeriksaan X-ray atau MRI untuk alasan yang lain. Pada neural tube defek (NTD) jenis ini,
tidak terjadi herniasi dari menings melalui defek pada vertebra. Lesi yang terbentuk terselubung
atau tersembunyi di bawah kulit. Pada tipe ini juga tidak disertai dengan hidrosefalus dan
malformasi Chiari II. (4,5,10,11,12,15)
Seringkali lesi pada kulit berupa hairy patch,
patch, sinus dermal, dimple, hemangioma atau
lipoma dan kadang-kadang timbul gangguan neurologik pada regio torakal, lumbal, dan sakral.
(4,10)
Pada masa pertumbuhan anak-anak dapat pula ditemukan paralisis spastik yang ringan.
Deteksi dini pada spina bifida okulta sangatlah penting mengingat bahwa fungsi
(12)
neurologis hanya dapat dipertahankan dengan tindakan intervensi bedah secara dini dan tepat.
Kelompok ini mencakup kelainan-kelainan : lipoma spinal, sinus dermal,
lipomielomeningokel, diastematomielia, hipertrofi filum terminale dan meningokel sakral
(2, 12)
anterior.
a. Lipoma spinal
Perkembangan embriologis lipoma spinal
spinal tidak diketahui sec
secara
ara terperinci. Pada kasus±
kasus ini, elemen spinal normal tetap ada namun lokasinya abnormal. Lipoma spinal adalah
keadaan di mana terdapat jaringan lemak yang masuk di dalam jaringan saraf, sehingga terjadi
(12)
kerusakan dan mengakibatkan disfungsi
d isfungsi neurologis.
Lipomielomeningokel sering kali terdeteksi sebagai suatu gumpalan lemak pada bagian
belakang tubuh terutama di daerah lumbo-sakral. Kelainan ini kerap dikaitkan sebagai
deformitas kosmetik, namun sebenarnya ia merupakan suatu kompleks anomali kongenital yang
bukan hanya terdiri dari infiltrasi perlemakan jaringan saraf saja, tetapi juga mengandung
(12)
meningokel atau meningomielokel yang besar.
d. Diastematomielia(12)
Diastematomieliaa merupakan salah satu
Diastematomieli sat u manifestasi disrafism
disrafismee spinal yang jarang terjadi dan
terdiri atas komponen-komponen :
- Terbelahnya medula spinalis menjadi dua hemikord. Duramater dapat tetap satu atau
membentuk septa.
- Ada tulang rawan yang menonjol dari korpus vertebra dan membelah kedua hemikord diatas.
- Lokasi diastematomielia biasanya di daerah toraks atau torako-lumbar, dan juga biasanya ada
abnormalitas vertebra (hemivertebra). Ciri khas dari kelainan ini adalah adanya sejumput rambut
dari daerah yang ada diastematomielia.
d iastematomielia.
2. Spina Bifida Sistika (Aperta)
a. Meningokel
Spina bifida jenis ini mengalami simpel herniasi dari menings melalui defek pada
vertebra. Korda spinalis dan akar saraf tidak ikut mengalami herniasi melalui bagian dorsal dari
dural sac.
sac. Lesi yang timbul pada meningokel sangat penting untuk dibedakan dengan
mielomeningokel karena penanganan dan prognosisnya sangat berbeda. Bayi yang lahir dengan
meningokel biasanya pada pemeriksaan fisis memberikan gambaran yang normal. Bayi yang
lahir dengan meningokel tidak memiliki malformasi neurologik seperti hidrosefalus dan Chiari
(4,6)
II. Jenis ini merupakan bentuk yang jarang terjadi.
Gambar 3. Meningokel
b. Mielomeningokel
Mielomeningokel adalah keadaan di mana terjadi herniasi korda spinalis dan akar
saraf membentuk kantung yang juga berisi menings. Kantung ini berprotrusi melalui vertebra
dan defek muskulokutaneus. Korda spinalis sering berakhir pada kantung ini dan terbuka keluar
disertai ekspose dari kanalis sentralis. Pembukaan dari struktur saraf tersebut disebut neural
placode.. Neural tube defek tipe ini adalah bentuk yang paling sering terjadi.
placode terjadi.
Gangguan neurologis seperti hidrosefalus dan malformasi Chiari II seringkali menyertai
mielomeningokel. Sebagai tambahan, mielomeningokel memiliki insidens yang tinggi
sehubungan dengan malformasi intestinal, jantung, dan esofagus, dan juga anomali ginjal dan
urogenital. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada
extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.
(4)
Tampak benjolan digaris tengah sepanjang tulang belakang. Kebanyakan mielomenigokel
berbentuk oval dengan sumbu panjangnya berorientasi vertikal. Lokasi terbanyak adalah di
daerah torakolumbal
torakolumbal dan frekuensi makin berkurang kearah distal. Kadang mielomeningokel
mielomeningokel
disertai defek kulit
kulit atau permukaan
permukaan yang hanya
hanya dilapisi oleh selaput
selaput tipis.
tipis. Kelainan neorologik
bergantung pada tingkat, letak, luas dan isi kelainan tersebut, karena itu dapat berupa paraplegia,
paraparesis, monoparesis, inkotinensia urin dan alvi, gangguan sensorik
senso rik serta gangguan refleks.
(2,13)
(15)
Gambar 4. Mielomeningokel
DIAGNOSIS
Anamnesis
Diagnosis spina bifida dapat diketahui melalui analisa riwayat kesehatan dari individu
tersebut (jika bukan bayi), riwayat kesehatan keluarga dan penjelasan yang detail tentang
(5)
kehamilan dan kelahiran.
Gejalanya bervariasi, tergantung kepada beratnya kerusakan pada korda spinalis dan akar
saraf yang terkena. Beberapa anak memiliki gejala ringan atau tanpa gejala, sedangkan yang lain
(15)
mengalami kelumpuhan pada daerah yang dipersarafi oleh korda spinalis.
(2, 14)
a. Spina bifida okulta
Sering kali asimtomatik
Tidak ada gangguan pada neural tissue
tissue
Regio lumbal dan sakral
Defek berbentuk dimpel, seberkas rambut, nevus
Gangguan traktus urinari
u rinarius
us (mild)
b. Spina bifida aperta (14)
Meningokel
Mielomeningokel
Tidak tertutup oleh
o leh kulit,
kulit, tetapi
t etapi mungkin ditutupi oleh membran yang ttransparan
ransparan
Terjadi paralisis
Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan neurologis pada bayi cukup sulit; terutama untuk membedakan gerakan
volunter tungkai terhadap gerakan reflektoris. Diasumsikan bahwa semua respons gerakan
tungkai terhadap rangsang nyeri adalah refleksif; sedangkan adanya kontraktur dan deformitas
(12)
kaki merupakan ciri paralisis segmental level tersebut.
Cara pemeriksaannya : bayi ditelungkupkan di lengan pemeriksa, anggota gerak bawah
bayi disisi lengan bawah pemeriksa. Yang dinilai adalah letak scapula, ukuran leher, bentuk
(1, 10)
tulang belakang dan gerakan.
Pemeriksaan Penunjang
Metode skrining tersering untuk mendiagnosis spina bifida selama kehamilan adalah
skrining serum alfa feto protein maternal (MSAFP) pada trimester
t rimester kedua, dan ultrasonogafi.
Skrining MSAFP mengukur tingkat dari protein yang disebut alfa feto protein (AFP) yang
dibentuk secara alami oleh fetus dan plasenta. Selama kehamilan normal sejumlah kecil
kec il dari AFP
biasanya melintasi plasenta dan memasuki peredaran darah ibu. Namun jika terdapat peningkatan
yang abnormal dari protein ini pada peredaran darah ibu mengindikasikan bahwa fetus
mengalami defek pada vertebra. Namun demikian uji MSAFP ini tidak spesifik untuk spina
bifida dan uji ini tidak dapat menentukan secara defenitif akan adanya masalah dengan fetus.
Dengan demikian bila terdeteksi peningkatan AFP dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan
(8)
tambahan seperti Ultrasonografi atau Amniosentesis untuk menegakkan diagnosa.
d iagnosa.
Ultrasonografi dapat memberikan informasi mengenai penyebab peningkatan AFP antara lain
kelainan pada fetus ataupun jumlah fetus yang lebih dari satu. Pada spina bifida akan tampak
vertebra yang terbuka atau kelainan yang tampak pada otak bayi yang menindikasikan Spina
bifida. (8)
(8)
Gambar 5. Teknik Amniosintesis
Pada Amniosintesis dilakukan pemeriksaan AFP yang berasal dari cairan amnion yang langsung
PENANGANAN
Tidak ada penanganan yang sempurna untuk spinabifida karena kerusakan jaringan syaraf
tidak bisa diganti atau diperbaiki. Tindakan pertama ditujukan pada perbaikan keadaan umum
mielomeningokel adalah operasi untuk menutup defek yang ada. Tindakan pembedahan untuk
menutup defek pada spinal biasanya dilakukan dalam 24 jam pertama setelah kelahiran untuk
meminimalkan infeksi dan memelihara fungsi dari spinal kord. Pemberian antibiotik yang
berspektrum luas memungkinkan untuk menunda tindakan operasi sampai beberapa saat.
Tindakan operasi penutupan ini dapat dilakukan bersamaan dengan operasi pintas bila kasus
tersebut juga disertai dengan hidrosefalus yang masif.
masif. Tujuan
Tu juan operasi adalah menutup medulla
spinalis dengan lapisan jaringan untuk mencegah masuknya bakteri dari kulit,mencegah
kebocoran liquor serta mempertahankan fungsi neurologis dari kerusakan berkelanjutan.
Penutupan benjolan yang pecah harus dikerjakan sedini mungkin untuk mencegah
meningitis atau kontaminasi. Bila benjolan masih utuh, pembedahan dapat ditunda sampai
berusia 5-6 bulan. Selama menunggu pembedahan, perawatan keadaan umum bayi diutamakan
ssambil mencegah kontaminasi pada benjolan, biasanya bayi dibaringkan telungkup dan benjolan
mielomeningokel ditutup dengan kain steril
ster il yang dibasahi larutan salin atau garam fisiologis.
(2,4,5,9))
Pada kelainan dengan sinus spinal pembedahan hanya dikerjakan bila dikhawatirkan
kemungkinan infeksi retrograd. Pembedahan dilakukan dengan eksisi seluruh sinus dan kista
dermoid yang menyertainya. Pada kelainan dengan lipoma lumbosakral, pembedahan sebaiknya
segera dilakukan karena makin
mak in kecil lipoma makin mudah eksisi dikerjakan. D
Disamping
isamping itu
lipoma dapat terus membesar baik kedalam
keda lam kanalis spinalis maupun ke luar .
Tujuan pembedahan adalah membebaskan mileum dari perlengketan yang ada sesudah
lipoma dieksisi semaksimal mungkin. Pada umumnya pembedahan tidak sederhana karena batas
antara jaringan syaraf dan jaringan lipoma sukar dibedakan karena timbul fibrosis sehingga
(14)
diperlukan tindakan bedah mikro.
Upaya pencegahan dan mengurangi risiko terjadinya defek tuba neuralis dapat dilakukan
dengan mengkonsumsi vitamin asam folat. Konsumsi asam folat pada periode peri konsepsi
dapat mengurangi kejadian defek tuba neuralis sebesar 50% - 70%. Asam folat adalah vitamin B
yang tersedia pada bahan makanan sehari-hari seperti sayuran hijau, kacang buncis, padi, hati,
ragi, dan beberapa buah seperti jeruk. Meskipun seseorang yang mengkosumsi sayur mayur dan
daging segar akan mencerna sebanyak 2 mg setiap harinya, ternyata tidak semua wanita hamil
memperoleh asupan asam folat yang adekuat dari diet sehari-hari ini. Pada o
orang
rang dewasa normal,
asupan harian yang direkomendasikan yaitu sebesar 400 mcg. dan pada wanita hamil, menyusui,
serta pada pasien dengan laju pergantian sel yang tinggi seperti pada pasien anemia hemolitik
membutuhkan asam folat sebesar 500-600 mcg atau lebih setiap harinya. Asam folat dalam
bentuk suplementasi dan bahan makanan alami ternyata memiliki perbedaan dalam hal
(3,5,7,14)
penyerapan dan ketersediaan didalam tubuh.
Wanita yang tidak merencanakan hamil dalam waktu dekat dapat mengkonsumsi asam
folat sebesar 400 mikrogram
mikrogram perhari, dan apabila hamil dapat dilanjutkan hingga minggu ke-12
kehamilan. Wanita yang memiliki anak dengan spina bifida, atau riwayat spina bifida atau
penyakit neural tube lain dapat mengkonsumsi 10 dosis atau 4000 mikrogram perhari selama 1-3
bulan sebelum hamil. Sumber asam folat dapat ditemukan pada buah-buahan, sayur-sayuran,
kacang-kacangan atau sereal. Hingga kini tidak diketahui mengapa asam folat dapat mencegah
(3,5,7,14)
spina bifida.
PROGNOSIS
Prognosis tergantung dari tipe spina bifida, jumlah dan
d an beratnya abnormalitas, dan
semakin jelek apabila disertai dengan paralisi
para lisis,
s, hidrosefal
hidro sefalus,
us, malformasi Chiari II dan defek
kongenital lain. Dengan perawatan yang sesuai, banyak anak dengan spina bifida dapat hidup
sampai dewasa.(7)
Mielomeningokel merupakan spina bifida dengan prognosis yang jelek. Setelah dioperasi
mielomeningokel memiliki harapan hidup 92 % ( 86 % dap at bertahan hidup selama 5 tahun).(7)
dapat
DAFTAR PUSTAKA
De Jong W. S iistem
stem S araf
araf . Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi 2. Jakarta. EGC. 2004 : 1098.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke. S pina Bifida Fact S heet.
heet. Available
athttp://www.ninds.nih.gov/disorders/spina_bifida/ detail_spina_bifida.htm. Accesed on August
2007.
Rasjad C. Penyakit
C. Penyakit Lesi Medulla S pinalis
pinalis.. Pengantar Ilmu Bedah Orthopedi. Edisi 2. Makassar. Bintang
Lamumpatue. 2003: 273-4
Satyanegara. Disgrafisme
Satyanegara. Disgrafisme S pinal. Ilmu Bedah Saraf. Edisi 3. Jakarta. PT. Gramedia Pustaka Utama. 1998
: 301-5