Down Sindrom

Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang umum dan mudah dikenali. Insiden
dilaporkan 1 dari 600 sampai 1 dari 700 kelahiran hidup; namun, lebih dari separuh janin yang
terkena keguguran secara spontan selama awal kehamilan. Kira-kira 10% sampai 15% dari
semua pasien yang dirawat di rumah sakit memiliki sindrom Down.

Pasien dengan sindrom Down datang dengan berbagai temuan klinis yang khas dan
berbagai manifestasi sistemik yang umum.

Pada sindrom Down, tengkoraknya brachycephalic, dengan oksiput datar dan dahi yang
menonjol. Ada fontanel ketiga atau keempat, dan semua fontanel besar dan memiliki patensi
yang diperpanjang. Pemisahan jahitan sagital lebih besar dari 5 mm terjadi pada 98% individu
yang terkena. Sinus frontal dan sphenoid tidak ada, dan sinus maksilaris hipoplastik pada lebih
dari 90% pasien. Defisiensi tulang bagian tengah cukup jelas, dengan hipotelorisme okular,
jembatan hidung yang rata, dan prognatisme relatif mandibula.

Mata berbentuk almond, dengan celah palpebral miring ke atas, lipatan epikantik, dan
bintik Brushfield pada iris yang sering terlihat. Anomali mata lainnya termasuk strabismus
konvergen, nistagmus, kelainan refraksi, keratokonus, dan katarak kongenital.

Masalah kerangka termasuk hipoplasia tulang rahang atas dan sphenoid, kelainan tulang
rusuk dan panggul, dislokasi pinggul, dan subluksasi patela. Yang menjadi perhatian khusus
adalah adanya ketidakstabilan atlantoaksial pada 12% sampai 20% orang dengan sindrom Down;
hal ini disebabkan oleh peningkatan kelemahan ligamen transversal antara atlas dan proses
odontoid. Keterlambatan dalam mengenali kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan sumsum
tulang belakang yang tidak dapat diperbaiki, yang mungkin terjadi selama manipulasi leher pada
pasien yang menjalani perawatan gigi.
 Gambar 2. A dan B, wajah sindrom Down. Perhatikan langit-langit dengan lengkungan tinggi dengan lebar
dan panjang yang berkurang di B.

Sumber : James, S.R., Nelson, K., Ashwill, J.W. 2013. Nurshing Care of Children: Principles & Practice-
4th.ed. China: Elsevier

Sindrom Crouzon

Kelompok utama malformasi kraniofasial lainnya muncul jauh lebih lambat dari yang
telah dibahas sejauh ini, selama tahap akhir perkembangan wajah dan pada janin daripada
periode embriologis kehidupan prenatal. Ini adalah sindrom kraniosinostosis, yang diakibatkan
oleh penutupan awal sutura antara tulang kranial dan tulang wajah. Dalam kehidupan janin,
perkembangan normal tengkorak dan wajah bergantung pada penyesuaian pertumbuhan di sutura
sebagai respons terhadap pertumbuhan otak dan jaringan lunak wajah. Penutupan awal sutura,
yang disebut sinostosis, menyebabkan distorsi karakteristik tergantung pada lokasi fusi awal.

Sindrom Crouzon adalah anggota kelompok ini yang paling sering muncul. Hal ini
ditandai dengan keterbelakangan midface dan mata yang tampak menonjol dari rongganya .
Sindrom Crouzon muncul karena fusi prenatal dari sutura superior dan posterior rahang atas, di
sepanjang dinding orbit. Fusi prematur sering meluas ke posterior ke dalam kranium,
menyebabkan distorsi vault tengkorak juga. Jika fusi di area orbital mencegah maksila dari
translasi ke bawah dan ke depan, akibatnya harus terjadi keterbelakangan yang parah dari
sepertiga tengah wajah. Ciri khas tonjolan mata sebagian besar merupakan ilusi - mata tampak
menonjol keluar karena area di bawahnya belum berkembang. Mungkin ada komponen ekstrusi
mata yang sebenarnya, karena ketika sutura kranial menjadi sinostosis, tekanan intrakranial
meningkat.
 Meskipun kelainan bentuk yang khas dikenali saat melahirkan, situasinya memburuk
karena gangguan pertumbuhan yang disebabkan oleh sutura yang menyatu berlanjut setelah
melahirkan. Pembedahan untuk melepaskan sutura diperlukan pada usia dini.

Gambar 2. Penampilan wajah pada sindrom Crouzon dengan tingkat keparahan sedang, pada usia 8 tahun 8
bulan. Perhatikan pemisahan lebar mata (hipertelorisme) dan defisiensi struktur midfasial, yang keduanya
merupakan ciri khas sindrom ini. Karena fusi jahitan prematur, perkembangan ke depan dari midface terhambat,
yang menghasilkan tonjolan mata yang tampak

Sumber: dapus 3 ( punten pang tambahin wwkwkkw).

Carpenter syndrome

pertama kali dijelaskan pada tahun 1901, terdiri dari acrocephaly, syndactyly,
polydactyly, penyakit jantung bawaan, retardasi mental, hipogenitalisme, kriptorkismus, obesitas,
hernia umbilikalis, dan kelainan tulang. Kami melaporkan seorang anak laki-laki berusia 6 tahun
yang datang sebagai gabungan dari malformasi ini dan juga mengalami gangguan pendengaran
sensorineural bilateral. Gangguan pendengaran tidak umum di antara pasien sindrom Carpenter.
Menurut pengetahuan kami, ini adalah kasus sindrom Carpenter pertama yang gangguan
pendengarannya ditunjukkan dengan tes auditory brainstem response (ABR).