SASARAN BELAJAR

1. Memahami dan menjelaskan hemoglobin

1.1 Definisi
Hemoglobin adalah pigmen pembawa oksigen pada eritrosit, dibentuk
oleh eritrosit yang sedang berkembang di dalam sumsum tulang. (Dorland, 2012)
Hemoglobin adalah pigmen pembawa oksigen pada eritrosit, dibentuk oleh
eritrosit yang sedang berkembang di dalam sumsum tulang; sebuah hemoprotein
tersusun atas empat rantai polipeptida globin yang berbeda dan mengandung sekitar
141 sampai 146 asam amino. ( Harper, 2014 )
1.2 Memahami dan menjelaskan Genetik dan Sintesis

Genetik

Kode genetik untuk sintesis globin terletak di kromosom 11 ( rantai

epsilon, gamma, delta, dan beta) dan kromosom 16 (rantai alfa dan
embrionik). Untuk sintesis rantai alfa masing- masing kromosom 16 memiliki
dua sublokus sehingga pada sel diploid orang normal terdapat total empat
sublokus fungsional. Gen-gen yang mengontrol sintesis rantai beta,
gamma, dan delta membentuk suatu cluster (kumpulan) yang terdapat dalam
suatu sekuens di kromosom 11. Delesi keempat lokus rantai alfa
menyebabkan hilangnya sama sekali mRNA untuk sintesis rantai alfa. Delesi
atau kelainan berat pada dua gen sedikit mengurangi mRNA, tanpa gangguan
atau disertai penurunan ringan sintesis rantai alfa. Gen-gen untuk rantai beta
lebih bervariasi sehingga terdapat penyakit thalassemia-β+ (defisiensi
mencolok kadar mRNA) dan thalassemia-β0  (tidak menghasilkan mRNA
sama sekali). (Sacher & McPherson, 2004).
Sintesis
Sintesis hemoglobin membutuhkan produksi dari heme dan globin yang
terkoordinasi. Heme adalah kelompok prostetik yang menjembatani pengikatan
oksigen melalui hemoglobin. Globin adalah protein yang mengelilingi dan
melindungi molekul heme

Sintesis Heme

1
 Gambar : Sintesis heme

(Sumber : www.Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html)

Sintesis heme adalah sebuah proses kompleks yang melibatkan banyak

langkah-langkah enzimatik. Proses ini dimulai di mitokondria dengan kondensasi
dari suksinil-CoA dan glisin membentuk 5-aminolevulinic acid. Serangkaian
langkah-langkah di dalam sitoplasma menghasilkan coproporphrynohen III yang
akan masuk kembali ke dalam mitokondria. Langkah-langkah enzimatik akhir
menghasilkan heme.

Sintesis globin

Globin adalah suatu protein yang terdiri dari 2 pasang rantai polipeptida.
Rantai polipeptida ini terdiri dari 2 pasang rantai dengan jumlah, jenis dan urutan
asam amino tertentu. Masing-masing rantai polipeptida mengikat 1 gugus heme.
Sintesis globin terjadi di eritroblast dini atau basofilik dan berlanjut dengan
tingkat terbatas sampai di retikulosit.

Gen-gen untuk sintesis globin terletak di kromosom 11 (rantai gamma,delta &

beta) dan kromosom 16 (rantai alfa & zeta). Manusia mempunyai 6 rantai
polipeptida globin yaitu rantai α dan non α yang terdiri dari β, γ, δ, ε, ζ. Pada
orang normal ada 7 sintesis rantai globin yang berbeda yaitu : 4 pada masa embrio
seperti Hb Gower 1 ( ζ2ε2 ), Hb Gower 2 ( α2ε2 ), dan Hb Portland (ζ2 γ2 ). Hb F
(α2γ2 ) adalah Hb yang predominant pada saat kehidupan janin dan menjadi
hemoglobin yang utama setelah lahir. Hb A (α2β2 ) adalah hemoglobin mayor
yang ditemukan pada dewasa dan anak-anak. Hb A2 (α2δ2 ) dan Hb F ditemukan
dalam jumlah kecil pada dewasa ( kira-kira 1,5 - 3,5 % dan 0,2 – 1,0 % ).
Perbandingan komposisi Hb A, A2 dan F menetap sampai dewasa setelah umur 6
– 12 bulan. Pada orang dewasa , HbA2 kira-kira 1,5% -- 3,5% hemoglobin total,
Persentasenya jauh lebih rendah dari pada waktu dilahirkan, kira-kira 0,2% - 0,3%

2
 meningkat pada saat dewasa pada 2 tahun pertama. Kenaikan yang tajam terjadi
pada 1 tahun pertama dan naik dengan perlahan pada 3 tahun kelahiran.

Sintesa globin
 Chromosome 11 (- cluster) :
Urutannya -G-A- --
 Chromosome 16 (-cluster):
Urutannya 2-1-2-1-2-1-

% o f to ta l
g lo b in
Perkembangan
50
s y n t h e s is sintesa globin

30

10

6 18 30 b ir th 6 18 30 42
p re n a ta l a g e (w k s ) p o s tn a ta l a g e (w k s )

3
 (Sumber : www.Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html)

DAFTAR PUSTAKA

 Bakta, I.M. (2015). Hematologi Klinik Ringkas. Jakarta : EGC.

 Hoffbrand, A.V., Moss, P.A.H. (2013). Kelainan Hemoglobin yang Bersifat

Genetik. In: Kapita Selekta Hematologi. Jakarta: EGC.
 Murray, Robert K.,dkk. (2014). BIOKIMIA HARPER EDISI 29. Jakarta : EGC
 Sudoyo, Aru W. (2014). Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam. Jilid II. Edisi VI.
Jakarta: Interna Publishing.
 www.Sickle.bwh.harvard.edu/hbsynthesis.html. Diakses pada 28 Oktober 2015.
21.00