Definisi

Hemoglobin varian merupakan bagian dari hemoglobinopati yang terkait dengan kelainan
genetik diturunkan secara autosomal resesif. Terdapat 2 golongan besar hemoglobinopati.
Pertama adalah apabila mutasi terjadi pada gen globin menyebabkan sintesis rantai globin
dengan susunan asam amino yang berbeda dari seharusnya dan menyebabkan terbentuknya
hemoglobin abnormal yang disebut sebagai hemoglobin varian atau hemoglobinopati
struktural. Kedua adalah bila mutasi terjadi pada gen globin menyebabkan satu rantai globin
berkurang atau tidak terbentuk sama sekali yang akan menyebabkan terganggunya
keseimbangan jumlah rantai globin; keadaan ini disebut thalasemia

Epidemiologi

Prevalensi hemoglobin varian di daerah Asia Tenggara yang paling sering ditemukan adalah
HbE yaitu mengenai lebih 50 % populasi di Thailand Timur. Di bagian Thailand lain serta
Kamboja, Laos, dan Myanmar prevalensi berkisar 20-40 %. Kelainan ini juga meluas ke arah
Selatan termasuk negara Indonesia dengan insidens yang lebih rendah

Etiologi

Hemoglobin varian terjadi akibat adanya mutasi

Varian hemoglobin berupa :3,9,16
1. Hemoglobin E (HbE) : karena adanya mutasi titik pada rantai β, terdapat perubahan asam
amino dari asam glutamik menjadi lisin.
2. Hemoglobin O Indonesia : terdapat perubahan asam amino GAG menjadi AAG pada
kodon 116 di gen globin α1
3. Hemoglobin Adana : terdapat perubahan Gly menjadi Asp pada kodon 59 di gen globin
α1.
4. Penyakit Sickle Cell : terdapat perubahan asam asam glutamik menjadi valine pada
kromosom 6 rantai β-globin .
5. Hemoglobin C
6. Hemoglobin D

Diagnosis

Pada hemoglobinopati manifestasi klinis berupa anemia ringan hingga berat. Nyeri
tulang dan sendi yang khas pada penyakit sickel cell. Dapat disertai dengan tanda - tanda
hemolisis lain seperti peningkatan bilirubin indirek, retikulosis dan adanya pembesaran organ
pada sindrom thalasemia. Pada pemeriksaan gambaran darah tepi didapatkan gambaran
mikrositik hipokrom, sel sabit dan howel jolly bodies yang khas pada penyakit sickel cell, sel
target dan sel darah merah berinti, anisositosis ekstrem, contracted red cell, polikromasia,
basophilic stippling pada talasemia. Analisis hemoglobin diperlukan untuk menentukan jenis
hemoglobinopatinya.11,15,23,26

Gambaran analisis hemoglobin hemoglobinopati dapat dilihat pada tabel 9 dan gambar 4.

Tabel 8. Analisis hemoglobin pada hemoglobinopati

Gambar 4. Densitogram analisis hemoglobin pada hemoglobinopati