KELAINAN/PENYAKIT YANG DITURUNKAN

Kelainan / Penyakit menurun itu dibagi menjadi 2 yaitu melalui Autosom dan melalui
Gonosom.
Macam-macam Kelainan / Penyakit menurun Autosom (tidak dipengaruhi Jenis kelamin)
1. Polidaktili (PP,Pp), ciri-ciri :
 Jumlah jari tangan / kaki berjumlah lebih dari 10.
 Genotip Polidaktili dilambangkan PP, Pp. Sedangkan kondisi normal pp

Contoh soal Polidaktili

Seorang laki laki penderita polidaktili heterozigot menikah dengan seorang wanita
polidaktili heterozigot pula.berapa persenkah keturunan yang normal?
Jawab
P = Pp x Pp
G = P P
p p
Filial = PP (polidaktili) : 1
Pp (polidaktili) : 1
Pp (polidaktili) : 1
pp (normal) :1
Jadi untuk menghitung keturunan yang nomal yaitu 1/4 x 100% = 25%

2. Sindaktili (SS, Ss), ciri-ciri :

 Kondisi jari tangan / kaki yang saling berlekatan.
 Genotip sindaktili dilambangkan SS,Ss. Sedangkan kondisi normal ss.

Contoh soal Sindaktili

Seorang laki laki normal menikah dengan seorang wanita heterozigot Sindaktili, berapa
persenkah keturunan yang mengalami kelainan Sindaktili?
Jawab
P = ss x Ss
G = s S
s
Filial = Ss (Sindaktili) :1
ss (Normal) :1
Jadi untuk menghitung keturunan yang mengalami Sindaktili yaitu 1/2 x 100% = 50 %

3. Thalasemia (ThTh, Thth),  ciri-ciri

 Jumlah sel darah merah sedikit, sehingga jumlah oksigen yang diikat sedikit
 bentuk sel darahnya tidak normal dan ukurannya kecil.
 Genotip Thalasemia dilambangkan ThTh (Thalasemia Mayor), Thth (Thalasemia
Minor). Sedangkan kondisi normal thth
Contoh Soal :
Sepasang suami istri penderita talasemia minor kemungkinan memiliki anak normal
adalah….
Jawab
P = Thth x Thth
G = Th Th
th th
Filial = ThTh : Thalasemia Mayor
Thth : Thalasemia Minor
Thth : Thalasemia Minor
thth : normal
Kemungkinan anak yang lahir normal ¼ x 100 % = 25 %
4. Albino (aa), ciri-ciri

 Terjadi karena adanya kegagalan dalam pembentukan pigmen melanin yang berfungsi
untuk melindungi sinar UV.
 Rambut dan badan berwarna putih
 Penglihatan sangat peka terhadap cahaya
 Genotip albino aa, sedangkan kondisi normal AA, Aa
Contoh Soal Albino
Sepasang suami istri masing-masing bergenotipe heterozigot Albino, kemungknan
berapa persen mereka akan memiliki anak albino ?
P = Aa x Aa
G = A A
a a
Filial = AA : Normal
Aa : Normal Carier
Aa : Normal Carier
aa : Albino
Jadi Kemungkinan anak yang lahir Albino ¼ x 100 % = 25 %
5. Fenilketonuria (ph), ciri-ciri
 tidak mampu melakukan metabolisme fenilanin, sehingga terjadi penimbunan fenilanin
di darah dan dibuang Bersama urine. Urine si penderita berwarna hijau kebiruan
 Penumpukan fenilanin menyebabkan terjadinya gangguan mental dan IQ rendah.
 Genotip normal PhPh, Phph. Genotip menderita kelainan phph.

Contoh Soal
Kiki mengalami Fenilketonuria menikah dengan Koko yang normal Heterozigot.
Kemungkinan keturunan anaknya yang normal adalah…
Jawab
P : phph x Phph
G : ph Ph
ph
Filial : Phph : Normal Heterozigot
phph : Fenilketonuria
Jadi kemungkinan anak yang normal adalah ½ x 100 % = 50 %
6. Anemia sel sabit / Sicklemia (ss), ciri-ciri
 Eritrosit / sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga tidak bisa mengedarkan
oksigen dengan sempurna ke seluruh bagian tubuh.  
 Menyebabkan Anemia
 Genotp normal SS, Ss. Genotip sakit Sicklemia ss
Contoh Soal
Momo normal menikah dengan Mimi yang mempunyai riwayat Sicklemia. Kemungkinan
keturunan anaknya yang Sicklemia adalah…
Jawab
P : SS x ss
G :S s
Filial : Ss ( Normal Heterozigot )
Jadi kemungkinan anak yang mengalami Sicklemia adalah 0 %
7. Katarak (KK,Kk), ciri-ciri :
 Kerusakan pada kornea mata
 Genotip penderita katarak KK, Kk, sedangkan normal kk

Contoh Soal :
Nino bergenotip Heterozigot menikah dengan Elsa yang normal Kemungkinan berapa
persen anak mereka yang katarak ?
 Jawab
P : Kk x kk
G: K k
k
Filial : Kk : Katarak Heterozigot
kk : normal
Jadi kemungkinan anak yang katarak ½ x 100 % = 50 %

8. Botak (BB, Bb), ciri-ciri:

Dipengaruhi oleh jenis kelamin, dimana orang bergenotp BB akan mengalami kebotakan.
Laki-laki dengan genotip Bb mengalami kebotakan, perempuan Bb tidak mengalami
kebotakan. Genotip normal bb.
Contoh Soal :
Lia bergenotip Heterozigot menikah dengan Ali botak Heterozigot. Kemungkinan anak
laki-laki mereka yang tidak botak adalah….
P : Bb x Bb
G: B B
b b
Filial : BB : Botak
Bb : Botak
Bb : Botak
bb : Tidak Botak
Kemungkinan anak yang tidak botak 25 %

Kelainan / Penyakit menurun Gonosom (dipengaruhi Jenis kelamin)

1. Buta Warna (tidak dapat mengenali warna tertentu)
 Ada 2 macam buta warna yaitu total dan sebagian. Buta warna total hanya bisa
membedakan warna hitam dan putih. Buta warna sebagian tidak mampu membedakan
hijau dan merah.
 Buta warna terpaut pada kromosom X
Genotip wanita buta warna:
XcbX = normal carrier / pembawa sifat
cb cb
X X = penderita buta warna
 Genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna
Contoh soal:
Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita normal
tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin
lahir.
Jawab:

kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal carier dan 25 % laki laki
normal)
50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta
warna).

2. Hemofilia (darah sulit membeku)

Genotip wanita hemofilia:

XHXH = normal
H h
X X = normal carrier / pembawa sifat
h h
XX = penderita hemofilia
Genotip laki-laki hemofilia:
XHY = laki-laki normal
h
XY = laki-laki hemofilia

Contoh Soal
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-
anak yang mungkin lahir.
 Jawab:

3. Anodontia (penderita tidak memiliki gigi)

Genotip wanita hemofilia:

XAXA = normal
XAXa = normal carrier / pembawa sifat
a a
XX = penderita Anodontia
Genotip laki-laki hemofilia:
XAY = laki-laki normal
a
XY = laki-laki Anodontia

Contoh Soal :
Bu Candra adalah perempuan normal tetapi membawa sifat anodontia / Carier menikah
dengan Pak Candra seorang laki-laki normal. Kemungkinan berapa persen keturunannya
yang normal ?
Jawab
P : XAXa x  XAY
G : XA XA
Xa Y
:
Filial XA XA, , XAY, XAXa, XaY
Perbandingan Genotip : XA XA, : XAY : XAXa, : XaY
1 : 1 : 1 : 1
Perbandingan Fenotip : Wanita Normal : Laki-Laki Normal : Wanita Normal Carier : Laki-Laki Anodontia
1 1 1 1

25 % 25 % 25 % 25 %

kemungkinan keturunan yang normal 75 %

4. Hypertrichosis (tumbuhnya rambut di bagian telinga wajah). Penyakit/kelainan terjadi

pada kaum pria karena terpaut pada kromosom Y.

Genotip wanita
XX = normal

Genotip laki-laki Hypertrichosis

XY = laki-laki normal
XYh = laki-laki Hypertrichosis

Contoh Soal :
Teuku Wisnu yang menderita hypertrichosis menikah dengan Shireen Sungkar.
Mereka memiliki 2 anak perempuan dan 2 anak laki laki. Kedua anak perempuannya
normal, sedangkan kedua anak laki lakinya menderita hypertrichosis. Hanya anak
laki-laki saja yang terkena penyakit hypertrichosis karena hipertrichosis merupakan
kelainan yang tepaut kromosom Y. Karena hanya anak laki-laki saja yang memiliki
kromosom Y maka hanya anak laki-laki saja yang terkena penyakit hypertrichosis.