DWARFISME

A. Etiologi

Dwarfisme dapat disebabkan oleh defisiensi GRH, defisiensi IGF-I, atau penyebab
lainnya. Beberapa kasus dwarfisme disebabkan oleh defisiensi seluruh sekresi kelenjar
hipofisis anterior atau disebut panhipopituitarisme selama masa anak-anak. Pada umumnya,
pertumbuhan bagian-bagian tubuh sesuai satu sama lain, tetapi kecepatan pertumbuhannya
sangat berkurang. Kekurangan hormon pertumbuhan ini akan mempengaruhi pertumbuhan
tulang dan otot serta mengganggu metabolisme karbohidrat, lemak dan mineral yang
bermanifestasi menjadi cebol. Ada dua sebab kekurangan hormon pertumbuhan yaitu:
1. Kekurangan hormon pertumbuhan yang congenital (bawaan) yaitu karena
produksinya memang kurang atau karena reseptor dalam sel yang kurang atau tidak
sensitive terhadap rangsangan hormon. Biasanya gejala mulai tampak sejak bayi
hingga puncaknya pada dewasa, jadi dari kecil postur tubuhnya selalu lebih kecil dari
anak yang lain. Misalnya karena agenesis hipofisis atau defek /mutasi dari gen
tertentu yang menyebabkan kurangnya kadar hormon seperti sindroma laron dan
fenomena pada suku pygmi di Afrika.
2. Kekurangan hormon pertumbuhan yang didapat. Biasanya gejala baru muncul pada
penghujung masa kanak-kanak atau pada masa pubertas, jadi saat kecil sama dengan
yang lain, namun kemudian tampak terhentinya pertumbuhan sehingga menjadi lebih
pendek dari yang lain. Kadang juga disertai gejala-gejala lain akibat kurangnya
hormon-hormon lain yang juga diproduksi hipofisis. Penyebab paling sering adalah
tumor pada hipothalamus – kelenjar hipofisis seperti kraniofaringioma, glioma.
Iradiasi kronis juga dapat mengurangi produksi hormon (Greenspan, F.S. & Baxter,
J.D.,2000).

Seseorang dapat menjadi individu dwarfisme juga dapat disebabkan oleh beberapa hal, antara
lain :
1. Tumor Otak

Kebanyakan kasus hipopituitari disebabkan adenoma hipofisis menekan jaringan normal di

kelenjar, dan jarang lainnya tumor otak luar kelenjar-chraniopharyngioma, meningioma,
Chordoma, ependymoma, glioma atau metastasis dari kanker di tempat lain di tubuh.
2. Infeksi, Peradangan, dan Infiltrasi Otak

Pituitary juga dapat dipengaruhi oleh infeksi pada otak (abses otak, meningitis, ensefalitis)
atau kelenjar itu sendiri, atau mungkin disusupi oleh sel-sel yang abnormal (neurosarcoidosis,
histiocytosis) atau besi yang berlebihan (hemochromatosis).
3. Cedera Fisik

Penyebab fisik eksternal untuk hipopituitari termasuk cedera otak traumatis, perdarahan
subarachnoid, bedah saraf, dan radiasi pengion (misalnya terapi radiasi untuk tumor otak
sebelumnya).
4. Faktor Genetik
Bawaan hipopituitari (hadir sejak lahir) mungkin hasil komplikasi persalinan sekitar, atau
mungkin hasil pembangunan tidak cukup (hipoplasia) dari kelenjar, kadang-kadang dalam
konteks kelainan genetik tertentu. Mutasi dapat menyebabkan salah perkembangan cukup
kelenjar atau penurunan fungsi.

B. Patofisiologi

Infusiensi hipofisis pada umumnya memengaruhi semua kelenjar hormon yang secara normal
disekresi oleh kelenjar hipofisis anterior. Beberapa proses patologik dapat mengakibatkan
infusiensi hipofisis dengan cara merusak sel-sel hipofisis normal yaitu :
(1) tumor hipofisis,
(2) thrombosis vascular yang mengakibatkan nekrosis kelenjar hipofisis normal
(3) penyakit granulomaltosa infiltrative, dan
(4) idiopatik atau mungkin penyakit yang bersifat autoimun.
Sindrom klinis yang diakibatkan oleh panhipopituitarisme pada anak-anak dan orang dewasa
berbeda. Pada anak-anak, terjadi gangguan pertumbuhan somatic akibat defisiensi  pelepasan
GH. Dwarfisme hipofisis (kerdil) merupakan kosenkuensi dari defisiensi tersebut. Ketika
anak-anak tersebut mencapai pubertas, maka tanda-tanda seksual sekunder dan genetalia
eksterna gagal berkembang. Selain itu sering pula ditemukan  berbagai derajat infusiensi
adrenal dan hipotiroidisme; mereka mungkin akan mengalami kesulitan di sekolah dan
memperlihatkan perkembangan intelektual yang lamban; kulit biasanya pucat karena tidak
adanya MSH.
Pasien dwarfisme panhipopituitarisme tidak melewati masa pubertas dan pasien tersebut tidak
pernah dapat menyekskresi hormon gonadotropin dalam jumlah yang cukup guna
pertumbuhan fungsi seksual dewasa. Apabila hipopituitarisme berlanjut pada saat dewasa,
gejala utama ditandai dengan efek defisiensi gonadotropin. Pada wanita biasanya terjadi
amenore dan infertilitas sedangkan pada pria biasanya terjadi infertilitas dan impotensi
defisiensi tirotropin dan kortikotropin yang dapat mengakibatkan atropi tiroid dan korteks
adrenal.Akan tetapi sepertiga pasien dwarfisme hanya mengalami defisiensi hormon
pertumbuhan saja; pasien seperti ini mengalami pematangan seksual dan adakalanya dapat
juga bereproduksi (Guyton, 2008)

Sumber :
Doengoes,Marilynn E.1999.Rencana Asuhan Keperawatan Edisi 3.Jakarta: ECG.
Smeltzer, Suzanne C. dan Bare, Brenda G., (2002). Buku ajar: keperawatan medikal bedah
brunner & suddarth (ed. 8). Jakarta: EGC.