Genetika adalah ilmu tentang keturunan yang mempelajari berbagai problematika manusia

seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan kelainan
bawaan, bahkan sampai merekayasanya.

Haploid (n) adalah sel yang mempunyai sifat kromosom yang berbeda satu sama lain. Diploid
(2n) adalah sel yang mempunyai sepasang kromosom yang membawa sifat yang sama.

Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan,

oleh karena itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi
dengan pemebelahan mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama
dengan induknya). Kromosom yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk,
ukuran, dan komposisi yang sama.

A.Kromosom

Kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma (warna) dan soma (badan).Kromosom adalah
unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup, kromosom berbentuk
deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. kromosom yang terletak di
dalam inti sel tubuh bersifat diploid (2n), sedangkan yang terletak di dalam inti sel kelamin (gamet)
bersifat haploid (n). Sel kelamin atau gamet yang mengandung sel-sel haploid yang berarti bahwa
sel-sel memiliki satu set kromosom, yaitu 23 kromosom. Hanya ada 23 kromosom dalam telur
manusia dan 23 kromosom dalam sperma manusia. Sel-sel ini dibentuk setelah mereka pergi melalui
pembelahan sel khusus yang disebut meiosis. Oleh karena itu, progeni mewarisi satu set kromosom
dari ibu dan satu set kromosom dari ayah.
Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau
kinetokor, satelit, dan telomer.

1. Kromatid

Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom.Istilah lain untuk
kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang
terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase).

2. Sentromer

Sentromer adalah daerah konstriksi (lekukan primer) di sekitar pertengahan kromosom. Pada
sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adalah bagian kromosom yang yang merupakan
tempat perlekatan benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya
kromosom.

3,4. lengan atau badan kromosom

Lengan atau Badan kromosom adalah Bagian yang mengandung benang-benang kromonema.

D. JUMLAH KROMOSOM

Jumlah kromosom dalam sel bervariasi, tergantung pada jenis makhluk hidupnya. Namun,
jumlah kromosom pada tiap jenis makhluk hidup selalu tetap. Panjang kromosom juga
berbeda-beda. Hewan cenderung memiliki kromosom yang pendek (4-6µm), sedangkan
tumbuhan cenderung memiliki kromosom yang panjang (mencapai 50µm). Panjang
kromosom pada tiap-tiap makluk hidup berbeda – beda berkisar antara 0,2 – 20 mikron. Pada
umumnya semakin sedikit jumlah kromosom pada suatu makluk hidup semakin panjang
kromosomya.

Bentuk-bentuk Kromosom Berdasarkan Letak Sentromernya

Berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka kromosom dapat dibedakan
menjadi 4 bentuk, yaitu:

1. Talosentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di ujung kromosom.

2. Metasentrik adalah kromosom yang sentromernya terletak di tengah kromatid

sehingga secara relatif membagi kromatid menjadi 2 bagian.

3. Submetasentrik adalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah,

namun tidak pada bagian tengah, sehingga kromatidnya terlihat sedikit panjang
sebelah.

4. Akrosentrik adalah kromosom yang letak sentromernya berada di antara tengah dan

ujung lengan kromatid.

MACAM-MACAM KROMOSOM

1. Autosom adalah kromosom yang berperan mengatur sifat tubuh yang bersifat diploid
(2n)

2. Gonosom (kromosom seks) adalah kromosom kelamin yang berperan menentukan

jenis kelamin, bersifat haploid (n)

.GEN....................................

Merupakan unit pembawa sifat yang dapat diwariskan oleh suatu organisme dari induk
kepada keturunannya. Gen merupakan suatu bagian atau segmen GNA yang tersusun atas
beberapa rantai polinukleotida. Gen tersusun rapat disepanjang kronomena yang terdapat
dilokus.

Gen merupakan substansi hereditas yang memiliki sifat:

a. Sebagai zarah tersendiri yang terdapat didalam kromosom.

b. Mengandung informasi genetik.

 c. Dapat menduplikasi pada peristiwa meiosis maupun metosi.

Gen mempunya 2 fungsi pokok:

a. Mengatur perkembangan dan metabolisme individu.

b. Menyampaikan informasi genetik ke generasi berikutnya.

Alel

Sepasang kromosom adalah "Homolog" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-

gen yang bersesuaian yang disebut alela. Lokus adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen
dalam kromosom. alel ganda (multiple alleles) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus
yang sama.

a. Alela ganda

Diantara jutaaan pasangan alel yang terdapat dalam sel tubuh , terdapat pasangan alel
berbeda yang menumbuhkn karekter berbeda tetapi menempati seri lokus yang sama.

b. Hipotesis satu gen, 1 protein,

Daam penelitiannya , G. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1940 mengatakan : “ untuk
setiap pembentukan 1 enzim dilakukan oleh satu gen. Oleh karena itu, keduanya
membuat hipotesis yang berbunyi “satu enzim,satu gen” disempurnakan menjadi
“satu gen, satu protein”, dan terakhir menjadi “satu gen, satu polipeptida”.

DNA/ADN

Adalah rantai nukleotida(polinukleotida) yang berfungsi untuk menyandi kode genetik

makhluk hidup. DNA terdapat didalam kloroplas dan mitokondria. Penelitian menunjukkan
bahwa DNA merupakan pembawa sebagian besar atau seluruh sifat-sifat genetik dalam
kromosom.

a. Struktur dna

DNA merupakan suatu polimer yang disusun oleh unit-unit yang tersusun berulang-
ulang membentuk polinukleotida yang tidak bercabang. Setiap unit monomer
polinukkleotida disebut nukleotida.

Setiap nukleotida tersususn atas 3 komponen yaitu:

1. Gula pentosa

Adl Jenis gula yang tersusun oleh rantai karbon berjumlah 5. Pada asam nukleat
terdapat 2 jenis gula yaitu deoksiribosa yang terdapat di DNA dan ribosa terdapat
pada RNA.
 2. Basa nitrogen

Dibagi menjadi 2 yaitu purin dan pirimidin.

Purin terdiri atas adenin(A) dan guanin (G). Primidin terdiri atas timin (T),
sitosin(C) dan urasil (U).basa adenin, guanin, sitosin, dan timin terdapat dalam
DNA. Pada RNA basa nitrogen terdiri atas adenim, guanin, urasil dan sitosin.

3. Asam fosfat pada DNA dapat berjumlah 1,2 atau 3

B. Translasi 
Dalam proses translasi, sel menginterpretasikan suatu pesan genetik dan membentuk
protein yang sesuai. Pesan tersebut berupa serangkaian kodon di sepanjang molekul
mRNA, interpreternya adalah RNA transfer. Setiap tipe molekul tRNA menghubungkan
kodon tRNA tertentu dengan asam amino tertentu. Ketika tiba di ribosom, molekul
tRNA membawa asam amino spesifik pada salah satu ujungnya. Pada ujung lainnya
terdapat triplet nukleotida yang disebut antikodon, yang berdasarkan aturan
pemasangan basa, mengikatkan diri pada kodon komplementer di mRNA. tRNA
mentransfer asam amino-asam amino dari sitoplasma ke ribosom. 
 

 
 
Asosiasi kodon dan antikodon harus didahului oleh pelekatan yang benar antara tRNA
dengan asam amino. tRNA yang mengikatkan diri pada kodon mRNA yang
menentukan asam amino tertentu, harus membawa hanya asam amino tersebut ke
ribosom. Tiap asam amino digabungkan dengan tRNA yang sesuai oleh suatu enzim
spesifik yang disebut aminoasil-ARNt sintetase (aminoacyl-tRNA synthetase). 
 
 
Ribosom memudahkan pelekatan yang spesifik antara antikodon tRNA dengan kodon
mRNA selama sintesis protein. Sub unit ribosom dibangun oleh protein-protein dan
molekul-molekul RNA yang disebut RNA ribosomal. 
 

Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi, elongasi,
dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang membantu
mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi rantai
polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP
(guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP. 

1. Inisiasi
Tahap inisiasi dari translasi terjadi dengan adanya mRNA, sebuah tRNA yang
memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom. Pertama,
sub unit ribosom kecil mengikatkan diri pada mRNA dan tRNA inisiator khusus
(lihat gambar). Sub unit ribosom kecil melekat pada tempat tertentu di ujung 5`
dari mRNA. Pada arah ke bawah dari tempat pelekatan ribosom sub unit kecil pada
mRNA terdapat kodon inisiasi AUG, yang membawa asam amino metionin, melekat
pada kodon inisiasi. 
  
 
2. Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino – asam amino ditambahkan satu
per satu pada asam amino pertama (metionin). Lihat Gambar. Kodon mRNA pada
ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon molekul tRNA yang baru
masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul rRNA dari sub unit
ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan
peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang
baru tiba. 
 
 
3. Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi (gambar). Elongasi berlanjut hingga kodon
stop mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon
stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sebagai sinyal untuk
menghentikan translasi. 
 
Kode genetik adalah urutan basa nukleotida dalam asam nukleat (DNA dan RNA) yang
mengkode rantai asam amino dalam protein. DNA terdiri dari empat basa nukleotida: adenin
(A), guanin (G), sitosin (C) dan timin (T).

RNA mengandung nukleotida adenin, guanin, sitosin dan urasil (U). Ketika tiga kontinyu
basa nukleotida kode untuk asam amino atau menandakan awal atau akhir sintesis protein, set
ini dikenal sebagai kodon. Ini set triplet memberikan instruksi untuk produksi asam amino.
Asam amino yang dihubungkan bersama untuk membentuk protein.

Kode Genetik: kodon

Kodon RNA menunjuk asam amino tertentu. Urutan basa dalam urutan kodon menentukan
asam amino yang akan diproduksi. Salah satu dari empat nukleotida dalam RNA dapat
menempati salah satu dari tiga posisi kodon yang mungkin. Oleh karena itu, ada 64
kombinasi kodon yang mungkin. Enam puluh satu kodon menentukan asam amino dan tiga
(UAA, UAG, UGA) berfungsi sebagai menghentikan sinyal untuk menunjuk akhir sintesis
protein.

Kodon AUG mengkode untuk asam amino metionin dan berfungsi sebagai sinyal awal untuk
awal penerjemahan. Beberapa kodon juga dapat menentukan asam amino yang sama.
Misalnya, kodon UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, dan AGC semua menentukan serin. Daftar
tabel kodon RNA di bawah merupakan kombinasi kodon dan asam amino yang telah
ditentukan. Cara membaca tabel, jika urasil (U) berada di posisi kodon pertama, adenin (A) di
kedua, dan sitosin (C) di ketiga, kodon UAC merujuk asam amino tirosin. Singkatan dan
nama semua 20 asam amino yang tercantum di bawah ini.

Produksi protein
Protein yang dihasilkan melalui proses transkripsi DNA dan translasi. Informasi dalam DNA
tidak secara langsung diubah menjadi protein, tapi pertama harus disalin ke RNA. Transkripsi
DNA adalah proses dalam sintesis protein yang melibatkan menyalin informasi genetik dari
DNA ke RNA. Protein tertentu yang disebut faktor transkripsi unwind untai DNA dan
memungkinkan polimerase enzim RNA untuk menuliskan hanya untai tunggal DNA menjadi
RNA beruntai tunggal polimer disebut RNA (mRNA). Ketika RNA polimerase
mentranskripsi DNA, pasangan guanin dengan sitosin dan adenin pasang dengan urasil.

Setelah transkripsi terjadi di dalam inti sel, molekul mRNA harus menyeberang membran
nuklir untuk mencapai sitoplasma. Setelah di sitoplasma, mRNA bersama dengan ribosom
dan molekul RNA lain yang disebut RNA transfer, bekerja sama untuk menerjemahkan pesan
ditranskrip ke dalam rantai asam amino. Selama penerjemahan, setiap kodon RNA dibaca dan
asam amino yang tepat ditambahkan ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh. Molekul
mRNA akan terus diterjemahkan sampai penghentian atau kodon stop tercapai.

Kode Genetik: Mutasi

Sebuah mutasi gen adalah perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini
dapat mempengaruhi sepasang nukleotida tunggal atau segmen yang lebih besar dari
kromosom. Mengubah urutan nukleotida yang paling sering menghasilkan protein yang tidak
berfungsi. Hal ini karena perubahan pada urutan nukleotida mengubah kodon. Jika kodon
berubah, asam amino dan dengan demikian protein yang disintesis tidak akan menjadi pihak
yang dikodekan dalam urutan gen asli. Mutasi gen secara umum bisa dikategorikan menjadi
dua jenis: mutasi titik dan pasangan basa insersi dan delesi. Mutasi titik mengubah satu
nukleotida tunggal. Pasangan basa insersi atau delesi terjadi jika basa nukleotida dimasukkan
ke atau dihapus dari urutan gen asli. Mutasi gen yang paling sering hasil dari dua jenis
kejadian. Pertama, faktor lingkungan seperti bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet dari
matahari dapat menyebabkan mutasi. Kedua, mutasi juga dapat disebabkan oleh kesalahan
yang dibuat selama pembagian sel (mitosis dan meiosis).