Definisi dan etiologi tumor saraf

Definisi

Neurofibromatosis tipe 1 adalah kondisi terjadinya pertumbuhan tumor pada jaringan saraf yang
disebabkan oleh kelainan genetik. Tumor tersebut umumnya jinak, tetapi pada beberapa kasus bisa
berkembang menjadi kanker.

Penyakit ini terdiri dari 3 tipe, yaitu neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2, dan
schwannomatosis. Dari ketiga tipe tersebut, neurofibromatosis tipe 1 adalah tipe yang paling sering
terjadi. Secara umum, neurofibromatosis tipe 1 lebih banyak dialami oleh anak-anak daripada orang
dewasa.

Neurofibromatosis tipe 2 adalah penyakit atau kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor
di berbagai jaringan saraf. Tumor tersebut dapat tumbuh di otak, saraf tulang belakang, atau jaringan
saraf pada lengan dan tungkai.

Jenis tumor yang paling sering muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 adalah neuroma akustik.
Dibandingkan tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 memang lebih jarang terjadi. Meski begitu, kondisi ini
dapat terjadi pada siapa saja, dari berbagai kalangan usia.

Tumor yang muncul akibat neurofibromatosis tipe 2 biasanya bersifat jinak dan lambat
pertumbuhannya. Selain neuroma akustik, jenis tumor lainnya yang bisa tumbuh akibat penyakit ini
adalah:

 Glioma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang dinamakan sel glia pada otak atau saraf tulang
belakang.
 Meningioma.
 Schwannoma, yaitu tumor yang muncul pada sel yang menutupi sel saraf.
 Juvenile cortical cataract, yaitu sejenis katarak yang muncul pada masa kanak-kanak.

( https://www.alodokter.com/neurofibromatosis-tipe-1#:~:text=Neurofibromatosis%20tipe
%201%20adalah%20kondisi,kasus%20bisa%20berkembang%20menjadi%20kanker.)

(https://www.halodoc.com/artikel/faktor-risiko-tumor-yang-tumbuh-dalam-saraf-neurofibromatosis-
tipe-2)

Etiologi

Penyebab Neurofibromatosis Tipe 1

Neurofibromatosis tipe 1 disebabkan oleh mutasi pada gen NF1 di kromosom 17. Gen ini berfungsi
memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mengatur pertumbuhan sel-sel tubuh, sehingga
mencegah sel-sel tadi berkembang menjadi tumor.

Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang, atau neurofibromin yang ada
tidak berfungsi maksimal. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat tumbuh tidak terkendali dan menjadi tumor.

Penyebab Neurofibromatosis tipe 2

Neurofibromatosis tipe 2 disebabkan oleh adanya kelainan genetik pada kromosom 22 atau gen NF2.
Kelainan (mutasi) genetik tersebut mengakibatkan terjadinya gangguan pada produksi protein merlin.
Hal ini selanjutnya menyebabkan pertumbuhan sel saraf yang tidak terkontrol.

Belum diketahui penyebab pasti terjadinya mutasi gen ini. Namun, anak yang memiliki ayah atau ibu
yang menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami kelainan yang
sama.

Belum diketahui penyebab pasti terjadinya mutasi gen ini. Namun, anak yang memiliki ayah atau ibu
yang menderita neurofibromatosis tipe 2 memiliki risiko sebesar 50% untuk mengalami kelainan yang
sama.

Kelainan ini juga bisa terjadi secara acak tanpa adanya riwayat NF2 di keluarga. Kondisi ini dinamakan
mosaic NF2. Anak dengan mosaic NF2 umumnya memiliki gejala yang lebih ringan.

(https://www.alodokter.com/neurofibromatosis-tipe-1#:~:text=Neurofibromatosis%20tipe
%201%20adalah%20kondisi,kasus%20bisa%20berkembang%20menjadi%20kanker.)

(https://www.alodokter.com/neurofibromatosis-tipe-2)