INDIKASI RUJUKAN DSD

Seperti yang diketahui, bahwa penanganan DSD sangatlah kompleks, membutuhkan

banyak ahli terkait untuk menanganinya seperti dokter spesialis anak, spesialis bedah
urologi, spesialis obstetri dan gynekologi, psikolog atau psikiater, dll. Oleh karena itu, jika
pada pelayanan primer kita menemukan pasien DSD ini, maka kita harus merujuk ke rumah
sakit yang mempunyai fasilitas yang lengkap dan ahli-ahli untuk menangani dan
menatalaksana pasien DSD lebih lanjut.

DEFINISI DAN KLASIFIKASI FIMOSIS

Fimosis adalah kondisi dimana preputium tidak dapat diretraksi (ditarik) ke proksimal
sampai ke korona glandis atau fimosis adalah kondisi dimana preputium tidak dapat
diretraksi (ditarik) melewati atau ke arah glans penis.
Klasifikasi fimosis berdasarkan tingkat keparahan :
 Grade I : preputium yang dapat ditarik sepenuhnya dengan cincin stenosis pada
poros,retractabilitas parsial.
 Grade II : dengan eksposur parsial dari glans, retraksi parsial
 Grade III : dengan paparan meatus saja
 Grade IV : tidak ada retractabilitas.
Klasifikasi lain keparahan fimosis :
 Grade 0 : retractibility penuh
 Grade 1 : retraksi peuh tapi ketat di belakang glans
 Grade 2 : paparan parsial dari glans
 Grade 3 : retraksi parsial dengan meatus yang hanya terlihat
 Grade 4 : retraksi sedikit tetapi juga glans tidak terlihat
 Grade 5 : sama sekali tidak ada retraksi
Berdasarkan keadaan kulit foreskin, fimosis dikategorikan :
 Normal
 Retak
 Bekas luka
 Balanitis xerotica obliterans
PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS PARAFIMOSIS
Patofisiologi parafimosis berkaitan dengan elastisitas orifisium preputium dan
diameter glans penis. Gangguan pada salah satu atau kedua faktor tersebut dapat
menyebabkan kulit preputium sulit diretraksi atau tidak dapat dikembalikan ke posisi
normal untuk menutupi glans penis.
Pembentukan Cincin Konstriksi
Preputium yang diretraksi dan tidak dapat dikembalikan ke posisi semula akan
membentuk cincin konstriksi yang mengelilingi glans penis. Cincin konstriksi yang terbentuk
akan mengganggu aliran pembuluh darah vena dan drainase limfatik. Hal tersebut akan
menyebabkan edema pada glans penis. Edema yang semakin membesar akan menekan
pembuluh darah arteri sehingga terjadi penurunan perfusi pada glans penis dan preputium
yang berada di bagian distal dari cincin konstriksi.
Aliran darah arteri akan terdampak jika cincin konstriksi tidak dibebaskan dalam
hitungan jam. Oklusi arteri selanjutnya akan berlanjut menjadi infark, nekrosis, gangren,
hingga autoamputasi pada bagian distal penis. Selain itu, iskemia pada mikrovaskular dapat
menyebabkan erosi dan ulserasi pada glans dan preputium.
PEMERIKSAAN PENUNJANG CAH (Congenital Adrenal Hyperplasia)
 Pemeriksaan darah dan urin, merupakan pemeriksaan awal yang dilakukan, bertujuan
untuk mengetahui kadar hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.
 Pemeriksaan imuno serologi, yaitu pemeriksaan hormon steroid yang terdiri dari 17-OH
Progesteron, testosteron dan androstenedion yang dikerjakan secara panel dengan
menggunakan metode LC-MS/MS.
 Pemeriksaan gen, dilakukan setelah pemeriksaan hormon, untuk mendeteksi kelainan
genetik penyebab HAK.
 Analisis kromosom, biasanya untuk menentukan jenis kelamin, khususnya pada bayi
perempuan dengan bentuk organ kelamin yang membingungkan.
 Ultrasonografi, bertujuan untuk melihat kelainan bentuk organ dalam, seperti rahim
atau ginjal, jika ditemukan kelainan bentuk alat kelamin.
 Foto Rontgen, dilakukan untuk melihat perkembangan tulang. Penderita HAK umumnya
memiliki perkembangan tulang yang lebih cepat.

Selain itu, ada pemeriksaan pada janin, yang dilakukan jika kedua orang tua membawa
kelainan genetik penyebab HAK. Pemerisaannya antara lain :
 Amniosentesis, dilakukan pada usia kehamilan 12-13 minggu, untuk mengambil
sampel cairan ketuban dari rahim kemudian diperiksa selnya.
 Chorionic villus sampling (CVS), bertujuan untuk mengambil sampel jaringan
plasenta yang dilakukan pada usia kehamilan 8-9 minggu.
 Tes darah ibu, karena plasma ibu mengandung DNA dari janinnya, tes ini dilakukan
untuk menentukan jenis kelamin dan keberadaan CAH.
TATALAKSANA HIPOSPADIA
Intervensi bedah direkomendasikan untuk bentuk hipospadia sedang dan berat,
serta hipospadia distal dengan derajat kurvatura penis yang berat dan stenosis meatal. Pada
hipospadia distal sederhana, koreksi kosmetik hanya dilakukan setelah diskusi menyeluruh
mengenai aspek psikologis dan harapan tampilan kosmetik yang lebih baik. Tujuan terapi
adalah untuk mengkoreksi kurvatura penis, untuk membentuk neo-uretra dan untuk
menempatkan muara neo-uretra ke ujung glans penis jika memungkinkan.
Tujuan fungsional operasi hipospadia adalah:
(1) kosmetik penis sehingga fungsi miksi dan fungsi seksual normal (ereksi lurus dan
pancaran ejakulasi kuat)
(2) penis dapat tumbuh dengan normal.
Tahapan-tahapan rekonstruksi adalah: koreksi korde (ortoplasti), membuat neouretra dari
kulit penis (uretroplasti), dan membuat glans. Berbagai metode rekonstruksi telah
dperkenankan mulai dari metode satu tahap hingga dua tahap. Pilihan metode tergantung
dari pengalaman opertor. Terdapat beberapa pilihan teknik operasi untuk hipospadia distal
yaitu Mathieu, MAGPI, King, Duplay, Snodgrass, dan Onlay.
Reparasi hipospadi dianjurkan pada saat usia anak 6 bulan dan diharapkan operasi
selesaisebelum usia sekolah (pra sekolah) agar tidak mengganggu kegiatan belajar pada saat
operasi. Terapi pre-operasi dengan testosteron dapat membantu untuk memperbesar penis
sehingga dapat memudahkan operasi Seringkali rekonstruksi hipospadia membutuhkan
lebih dari sekali operasi, koreksi ulangan jika terjadi komplikasi. Penyulit yang dapat terjadi
setelah operasi hipospadi adalah: fistula uretrokutan, stensis meatus uretra, striktura uretra,
korde yang belum sepenuhnya terkoreksi, dan timbulnya divertikel uretra.
Ketika bayi didiagnosa Hiperplasia Adrenal Kongenital (HAK), banyak orang tua menjadi
khawatir akibat pertentangan jenis kelamin bayi dan utamanya dampak sosial yang akan
diterima keluarga. HAK merupakan suatu penyakit herediter (menurun secara genetik dari orang
tua kepada anak) yang mengakibatkan dampak sangat besar bagi penderita, keluarga dan
lingkungannya. Hal yang harus dijelaskan kepada orang tua adalah bahwa bayi akan baik-baik
saja selama mendapat pengobatan. Pengobatan yang diberikan adalah seumur hidup. Jenis
kelamin tidak akan berubah, dan penentunya adalah analisis kromosom, bukan organ kelamin
sekunder. Dengan penjelasan perlahan mengenai kondisi bayi, perkiraan perkembangan anak
selanjutnya, dan usia harapan hidup yang tinggi, orang tua diharapkan dapat memahami kondisi
anak dan tidak terbebani oleh stigma sosial.

Rabu (25/5) Departemen Ilmu Kesehatan Anak FK UGM menyelenggarakan kuliah pakar
‘Hiperplasia Adrenal Kongenital‘ oleh Prof. Stenvert L.S. Drop, MD, (Prof.(em)) dari Sophia
Children Hospital, Erasmus MC Rotterdam. Patofisiologi dasar yang harus dimengerti dalam
deteksi dan penanganan HAK adalah steroidogenesis. Pembelajaran online dapat diakses
melalui espe-elearning.org (login: IDAIguest, password: IDAI16).

Deteksi awal sejak neonatus diperlukan segera oleh spesialis anak. Kasus ini dapat diterima di
rawat jalan maupun instalasi gawat darurat. Klinis virilisasi disertai skor Prader harus didukung
oleh pemeriksaan penunjang. Pemeriksaan kadar elektrolit serum dan urin merupakan
pemeriksaan awal yang dapat dilakukan dengan segera dalam setting apapun. Pemeriksaan
lanjutan berupa pemeriksaan kadar hormon 17-OH-progesteron atau testosteron, ultrasonografi
organ kelamin internal, dan analisis kromosom sebaiknya dilakukan dan diinterpretasikan oleh
dokter ahli.

Terapi yang diberikan berupa mineralokortikosteroid yaitu fludrokortison (Florinef Ò), hidrokortison,
dan NaCl. Pemantauan antropometri, tekanan darah, dan bone age diperlukan secara rutin,
bahkan hingga anak sudah dewasa. Permasalahan yang timbul selama masa anak-anak adalah
kelainan psikologis. Anak perempuan penderita HAK akan lebih agresif dan bersikap seperti
anak laki-laki dibandingkan anak perempuan tanpa HAK. Hal ini perlu dijelaskan kepada orang
tua bahwa kelainan hormon yang terjadi pada anak dapat mempengaruhi perilaku. Selama terapi
medikamentosa rutin diberikan, orang tua tidak disarankan untuk membatasi tingkah laku anak
secara berlebihan kecuali bila membahayakan anak maupun lingkungan sekitarnya. Konsultasi
dengan psikolog sangat diperlukan baik bagi orang tua maupun anak untuk semua pasien HAK.
Dengan adanya konsultasi ini, orang tua sangat terbantu untuk memahami kondisi anak, dapat
membantu mengawasi perkembangan anak agar sesuai norma yang ada. Anak juga dapat
diarahkan lebih baik dengan adanya konsultasi ini.

Prognosis HAK tidak mengancam jiwa. Penderita HAK dewasa memiliki beberapa permasalahan
yaitu: perawatan kronis, krisis adrenal, risiko kejadian kardiovaskular, osteoporosis, diabetes
mellitus, dan infertilitas. Prognosis ini harus dijelaskan kepada orang tua secara bertahap agar
orang tua dapat memahami dengan jelas. Anak dengan HAK yang menginjak masa remaja juga
harus dikenalkan dengan permasalahan ini agar pada saat anak dialihrawat ke penanganan
dewasa, anak mengetahui tujuan terapi seumur hidup dan efek samping yang terjadi. Oleh
karena itu, komunikasi antara pelayanan pediatri dan dewasa sangat penting dalam mengelola
kasus HAK.
Stero Pro (LC-MS/MS)

Imuno Serologi

Deskripsi:

panel pemeriksaan hormon steroid untuk wanita dan anak-anak yang terdiri dari 17-
OH Progesteron, Testosteron dan Androstenedion yang dikerjakan secara panel
dengan menggunakan metode LC-MS/MS

Manfaat Pemeriksaan:

1. Pemeriksaan ini dapat dilakukan untuk evaluasi mengetahui sumber gangguan

hormonal dan baseline melakukan terapi 2. Tes konfirmasi CAH setelah skrining
neonatus pada bayi baru lahir untuk meminimalisasi hasil positif palsu 3. Bayi dengan
tanda-tanda insufisiensi adrenal (hipotensi, muntah, demam, hipoglikemia dan
hiperkalemia) atau ambiguous genitalia 4. Diagnosis congenital adrenal hyperplasia
pada pasien simptomatik dan untuk monitor efektivitas terapi replacement kortisol
pada pasien 5. Evaluasi keadaan hirsutism, infertilitas dan/atau hermaproditisme
pada pasien wanita dengan kemungkinan defisiensi 21-hydroxylase 6. Diagnosa
PCOS dan Cushing Syndrome