Hipotiroid kongenital, peran

skrining, dan tatalaksananya

Muhammad Faizi

Dep/KSM Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran

Universitas Airlangga – RSUD Dr. Soetomo Surabaya

1
Apakah hipotiroid kongenital itu?

 Hipotiroid  Kekurangan hormon tiroid

 Kongenital  bawaan sejak lahir
 Kelainan bawaan:
 Tubuh tidak dapat memproduksi hormon tiroid
 Gangguan pembentukan kelenjar tiroid
 Gangguan produksi hormon tiroid

Salah satu penyebab RETARDANSI MENTAL yang dapat

dicegah

2
Apakah kelenjar tiroid itu?

Kelenjar tiroid

3
Siapa saja yang dapat terkena?

Endemik  pada daerah tertentu

Sporadik  Siapa saja
 Kemungkinan kejadian 1:2000-4000
 Laki : perempuan = 1 : 2

4
Apakah HK diturunkan?

 Hipotiroid kongenital tidak diturunkan (kecuali

pada sedikit kasus)

 Mayoritas terjadi secara ‘sporadik’, artinya

tidak ada riwayat sebelumnya yang terjadi
pada keluarga
 Kemungkinan kejadian 1:2000-4000

5
 Seberapa besar masalah kita?
 Insidens HK di Indonesia 1 : 2736
 Jumlah penduduk Indonesia: 270,2 juta jiwa
 Angka kelahiran : 1,25% / tahun
(Hasil-SP2020-ind.jpg (716×896) (bps.go.id))

 3.377.500 bayi / tahun

 Diperkirakan 1.234 kasus baru HK  1.500

6
Apa peran tiroid bagi kita?
Membantu
pengaturan
suhu tubuh

Memelihara sistem
pencernaan dan
pergerakan usus

Memelihara
sistem jantung &
pembuluh darah

7
Apa peran tiroid bagi kita?
Menjamin
terpeliharanya
nafsu makan
Merangsang
pertumbuhan
tulang, gigi
dan otot

Menjamin
perkembangan
otak dan jaringan
sistem syaraf

8
Peran hormon tiroid di otak

 Intrauterin:
 Migrasi sel
 Pembentukan lapisan-lapisan korteks
 Diferensiasi sel neuron dan glia  pada
daerah tertentu
 Pasca kelahiran:
 Mengatur ekspresi molekul tertentu
 Diferensiasi oligodendrosit dan ekspressi
gen-nya  mempengaruhi mielinisasi

9
Perkembangan tiroid vs SSP

http://www.thyroidmanager.org/chapter/thyroid-hormones-in-brain-development-and-function/
10
Bagaimana hormone tiroid bekerja?

TRH : Thyrotropin Releasing Hormone

TSH : Thyroid Stimulating Hormone
T3 : Triiodothyronine
T4 : Thyroxine
11
 Hipotiroid kongenital

Tipe T4 TSH Insidens

Primer 1 : 2000-4000

Sekunder 1 : 50.000 s/d

Tersier 100.000

12
 Penyebab hipotiroid kongenital
Permanen Transien
Disgenesis Tiroid Defisiensi Yodium
• Agenesis tiroid
• Hipoplasia tiroid
• Tiroid ektopik
Dishormogenesis Iatrogenik: akibat paparan
• Defek pada trapping iodide, intrauterin terhadap zat
organifikasi iodide, sintesis goitrogen, obat anti-tiroid,
tiroglobulin yodium, antobodi maternal,
• Pendred syndrome idiopatik
Disfungsi Hipotalamus-Pituitari Imaturitas Aksis H-P-T akibat
• Defisiensi hormon hipotalamus prematuritas
multiple
• Defisiensi TSH atau TRH terisolasi
Resisten terhadap hormon tiroid Infeksi/kondisi stres
13
Gambaran klinis

14
Gambaran klinis

Rastogi and LaFranchi Orphanet Journal of Rare Diseases 2010, 5:17

15
Gambaran klinis

Dokumentasi div. PedEndo IKA FKUA/RSUD Dr. Soetomo Sby

16
Gambaran klinis

17
Bagaimana gejala klinis saat lahir?

 > 95% bayi dengan HK tidak memperlihatkan

gejala saat dilahirkan.

 Kalaupun ada gejalanya sangat samar dan

tidak khas !!

18
Bagaimana bila HK tidak ditemukan
dan diobati?

 Umumnya penderita “tampak normal” ketika

lahir  TAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan
pertama kehidupan, sekalipun kerusakan otak
terus berlangsung.

 Selanjutnya akan tmbul gangguan fisik dan

mental yang menetap seumur hidup.

19
Apakah HK dapat diobati?

Pengobatan dini pada HK:

 Mencegah cacat mental
 Mencegah gangguan pertumbuhan

Deteksi dini (skrining)

20
Mengapa harus skrining?

21
Tanpa skrining…

Data hipotiroid kongenital

 Periode : 2001 – 2010.

 Pasien baru : 42 (♂: 24, ♀: 18).

 Umur : 1–173 bln (43+47 bln).

 Gejala klinis : (%)

o Dev. Delay : 97,6.
o Wajah edematous : 61,9.
o Hypotonia : 59,5.
o Perawakan pendek : 54,8.
o Makroglosi : 52,4.
o Konstipasi : 40,5.
o Hernia umbilikalis : 38,1.
o Sindrom Down : 23,8.

Mahendra, dkk. Dokumentasi div. PedEndo IKA FKUA/RSUD Dr. Soetomo Sby
22
Definisi

Tes yang dilakukan pada beberapa hari pertama

kehidupan bayi untuk memisahkan bayi-bayi
yang mungkin menderita kelainan dari bayi-
bayi yang sehat.
(Diet Rustama, 2006)

23
Tujuan

 Mengetahui sedini mungkin sebelum gejala klinis

muncul.

 Terapi / intervensi dini bayi-bayi pengidap sehingga

dapat tumbuh dan berkembang secara normal.

 Menurunkan pembeayaan akibat penyakit baik secara

individu, keluarga, dan masyarakat.

MDCH NBS Program

24
Kriteria Wilson & Junger, 1969 (Modifikasi)

1. Merupakan masalah kesehatan yg sering ditemukan dg

segala dampaknya.

2. Gejala awal penyakit samar

3. Pengobatan dini: sangat efektif, bisa dilakukan petugas
kesehatan, mudah diberikan pada semua bayi baru
lahir.
4. Tes: sederhana, aman, akurat, benar (valid) dan bisa
diterima masyarakat.

25
SHK: Mengapa harus dilakukan?

26
Rekomendasi Skrining
 Pemeriksaan pada umur
sesudah 48-72 jam.
 Usahakan sebelum KRS.
 Pemeriksaan sebelum
mendapatkan transfusi atau
TPN.
 Konfirmasi: umur 14-30 hari.

MDCH NBS Program

27
Pengambilan sampel darah

28
Pengambilan sampel darah
 Hangatkan kaki 3-5
menit.
 Desinfeksi.
 Keringkan
(anginkan).
 Penusukan.

29
30
31
Apa yang dilakukan bila SHK +?

 Re-Anamnesis

 Pemeriksaan fisik oleh dokter

 Pemeriksaan T4 / fT4 dan TSH serum

 Rujuk ke Dokter Anak

 Edukasi ke orang tua

32
Seberapa manfaat skrining?

 Jika insidens 1 : 3000

 Beaya skrining @Rp 95.000,-  Rp 65.000,-
 1 NNT = Rp 285 juta,- investasi Rp 195 juta,-

 Usia produktif 20-60 tahun

 Produktifitas = 40 x 12 x Rp4,3 Juta = Rp
2.064.000.000,-
 Bila RM? Beban seumur hidup

33
Tatalaksana

34
 TERAPI
Substitusi hormon tiroid
• L-Tiroksin
Berapa lama??
• Seumur hidup

Dosis inisial terapi L‐tiroksin

• 10 ‐ 15 ug/kg/hari

(AAP. Pediatrics 2006)

Terapi

Dosis
L-Thyroxine
Umur
(mcg/kg/d)
0 - 3 bulan 10-15
3 - 6 bulan 7 - 10
6 - 12 bulan 6-8
1 - 5 tahun 4-6
6 - 12 tahun 3-5
> 12 tahun 3-4

(AAP. Pediatrics 2006)

 PEMANTAUAN TERAPI
Kapan dipantau ?
Setiap 2 minggu sd
Pemantauan kadar TSH normal
• Klinis Setiap 1-2 bulan sampai
• Laboratorium: usia 6 bulan
fT4 dan TSH
Setiap 3-4 bulan, pada usia
6 bulan – 3 tahun

Selanjutnya setiap 6
bulan
PEMANTAUAN TERAPI
Sasaran terapi :
• Normalisasi TSH dan mempertahankan
FT4 dalam batas normal
• Kadar TSH < 10 mU/mL
• Kadar fT4 : pertengahan batas atas
 PROGNOSIS
Tanpa terapi dini
• Retardasi mental
• Gangguan koordinasi motorik
• Hipotonia
• Ataksia

Makin dini diagnosis + terapi

 Makin baik prognosisnya
 PROGNOSIS
Usia Mulai IQ > 85 Rata-rata IQ
Terapi

0-3 bulan 78% 89 (64-107)

3-6 bulan 19% 71 (35-96)
> 6 bulan 0% 54 (25-80)

(Klein AH, et al. (J Pediatr 1972; 81: 912-915)

Bagaimana bila terlambat diagnosis?

41
Tanpa skrining… E / ♂ / 20 m.o

73 cm

8.5 kg 47 cm

42
Tanpa skrining… E / ♂ / 20 m.o

DDST :
Language and speech
delay
Motoric function delay
Personal social delay

Global Developmental
Delay

43
 KESIMPULAN
Hormon tiroid penting untuk pertumbuhan
dan perkembangan

Hipotiroid kongenital adalah penyebab

tersering retardasi mental yang dapat
dicegah

Manifestasi hipotiroid kongenital pada

neonatus tidak spesifik sehingga dapat
menyebabkan keterlambatan diagnosis
Philippine

45
Australia

46
IRAN

47
48
Indonesia

49
HK tanpa skrining Dengan skrining
Diet Rustama, 2005

50
Terima kasih
 Mengapa skrining setelah 48 jam?

Postnatal TSH, T4, T3, and rT3 secretion in the full-term and premature infant in the first week of life.
52