DETEKSI, 

PENANGANAN 
HIPOTIROID DAN 
SKRINING HIPOTIROID 
KONGENITAL

DR.Dr. I Made Arimbawa,SpA(K)
DEPT. IKA FK. UNUD/RSUP SANGLAH 
DENPASAR
AGUSTUS 2019
Contoh Kasus

2
KASUS
 Perempuan, umur 9 tahun
 Dengan keterlambatan perkembangan (global 
delayed)
 Pucat
 Konstipasi 
 Hipoaktif
 Hipotoni
 Kulit kering
 Lidah menjulur
 BB ; 8 kg, TB : 74 cm, LK : 44 cm 3
4
MASALAH
 Diagnosis terlambat

 Terapi terlambat

 Short stature (pendek)

 Global delay development
(keterlambatan perkembangan global) 5
HIPOTIROID KONGENITAL (HK)

Kelainan kelenjar tiroid yang tidak

terbentuk sempurna atau tidak
terbentuk sama sekali atau gangguan
terhadap produksi atau fungsi hormon
tiroid yang didapat sejak lahir
(American Academy of Pediatric)

6
 EMBRYOGENESIS
Usia kehamilan

 11‐12 minggu 
Thyroglobulin, Iodine 
trapping  & organifikasi
tirosin

 12 minggu 
Produksi T4 & T3

Fisher DA. Sperling Pediatric  Endocrinology, 2002
7
PERANAN H. TIROID TERHADAP PERTUMBUHAN.
 Merangsang sintesis dan sekresi hormon
pertumbuhan (growth hormone/GH)
 Potensiasi GH terhadap sintesis dan daya kerja IGF
 Merangsang produksi faktor pertumbuhan (growth 
factor)
Epidermal growth factor                 
Nerve growth factor             
Erythropoetin
 Merangsang pertumbuhan dan metabolisme tulang
 Respons tulang rawan terhadap IGF‐1
 Osteoblastic/osteoclastic bone remodeling
8
FUNGSI HORMON TIROID PADA 
PERKEMBANGAN OTAK
Embriogenesis

Hormon Proliferasi
Migrasi sel Neural 
Tiroid Diferensiasi neuron
Pertumbuhan dendrit &
axon
Pembentukan Synaps
Myelinisasi
Sintesis Neurotransmitter
Umur 3 thn 9
10
Perkembangan susunan saraf otak

11
 academic
Perkembangan pancaindra

6
20th

12
 DAMPAK KEKURANGAN HT(1)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Kulit dingin, kering dan pucat
Rambut kasar, kering dan rapuh
Kuku tebal, lambat tumbuh
Kulit dan jaringan ikat Myxedema, carotenemia
Puffy face, makroglosi
Erupsi gigi lambat, hipoplasia enamel 
Kardiovaskuler Bradikardi
Efusi perikardial, kardiomegali
Tekanan darah rendah
Hipotermia
Lamban (mental dan fisik), gangguan
nerologis dan motorik, refleks tendon
lambat, hipotonia, hernia umbilikalis
Neromuskuler Retardasi mental
13
Disfungsi serebelum (pada bayi)
Tuli (kretin endemik dan Penred’s syndrome)
 DAMPAK KEKURANGAN HT(2)
SISTEM ORGAN  MANIFESTASI KLINIS
Efusi pleura
Sindrom sleep apnea (obstruksi saluran napas
Pernapasan karena lidah besar, hipotoni otot pharynx) 
Sindrom distress napas
Metabolisme Gemuk, intoleransi terhadap dingoin, absorpsi
glukosa lambat, hiperlipidemia, sintesis
karbohidrat, lemak proteolipid dan protein pada susunan saraf bayi
dan protein  menurun
Obstipasi (menurunnya pergerakan usus)
Saluran cerna dan
Ikterus berkepanjangan (fungsi konyugasi hepar
hepar menurun) 
Anemia karena menurunnya eritropoiesis, 
Hematopoetik megaloblastik, kemampuan absorpsi zat besi
rendah. 
14
 DAMPAK KEKURANGAN HT(3)
SISTEM ORGAN MANIFESTASI KLINIS
Produksi GH dan IGF‐1 menurun, 
menyebabkan hambatan
pertumbuhan (cebol)
Skelet /somatik
Pusat osifikasi sekunder terhambat, 
maturitas dan aktifitas sel‐sel tulang
menurun
Ginjal dan metabolisme  Retensi air, edema, hiponatremia, 
elektrolit  hiperkalsemia
Pubertas terlambat
Reproduksi  Pubertas prekok
Gangguan haid 15
 PREVALENSI
• HK Sporadik di dunia : 1 : 3000 – 4000 bayi
• HK endemik (GAKI): 1 : 300 – 900 bayi
• Variasi letak geografis
• Ada perbedaan prevalensi menurut golongan
ras dan etnis
• Perbedaan menurut jenis kelamin :
• Laki ‐ laki : wanita = 1: 2
16
 Fisiologi

17

Sumber: http://www.apcweb.com/copyright.html
 THYROID AXIS
Hypothalamus TERTIER
TRH

SEKUNDER
TSH
Thyroid PRIMER
T3 T4

18
 KLASIFIKASI
 Hipotiroidprimer gangguan pada kelenjar
tiroid kongenital dan didapat

 Hipotiroid sekunder kelainan di hipofisis

 Hipotiroid tersier defek pada hipotalamus

19
 PENYEBAB HK
Yang paling banyak
 HK PRIMER  Disgenesis tiroid (1 : 4500)
Aplasia, hipoplasia, hemiagenesis dan tiroid ektopik
(kelainan permanen/menetap)

Jarang :         
 Dishormonogenesis (1 : 35.000)
 HK SEKUNDER atau TERITIER (1 : 50.000 samapi 100.000)
Kelainan hipotalamus
Kelainan hipofisis
Multiple pituitary hormone deficiency (MPHD)
20
MANIFESTASI KLINIK
 Bayi baru lahir – tidak Signs & Symptoms  % age
spesifik Umur 1‐3 bulan
Constipation 65
 Manifestasi klinik
Feeding problems 60
dideteksi pada umur
Lethargy 55
6‐12 minggu
Respiratory 30
 Perhatikan (satu atau Umbilical hernia 68
kombinasi) Macroglossia 65
Facial 25
 Ikterus memanjang
Prolonged jaundice 28
 Transient hypothermia
Hoarse Cry 23
 Pembesaran fontanelle (Raiti, Newns Arch Dis Child 1971;46:592‐6)

 Masalah makan 21
 MANIFESTASI KLINIS
 Ikterus memanjang, letargi, hipotermi, mottled
 Wajah dismorfik (aneh): miksedema, hidung pesek, 
hipertelorisme, makroglosia
 Ubun‐ubun posterior & sutura melebar, serak, 
 Kesulitanmakan, konstipasi, distensi abdomen, hernia 
umbilikalis
22
 MANIFESTASI KLINIS
 Kulit kering, retardasi mental, perawakan pendek, 
gangguan pendengaran, anemia  
 Kelainan jantung: denyut nadi lemah, bising
jantung, kardiomegali dan efusi perikard
asimtomatis

23
GAMBARAN FISIK

24
25
26
makroglosia

27
Hernia umbilikus

28
BAYI, UMUR 9 BULAN,
MENDERITA HIPOTIROID KONGENITAL

29
Umur 2 tahun tidak
diskrining
- Belum bisa berjalan
- Belum bisa bicara
- Tinggi 64 cm

30
31
 Anak umur 3 bulan Anak umur 2 tahun
Sebelum terapi Hipotiroid setelah terapi 32
 MASALAH
Gagal
tumbuh
Retardasi
mental
Anemia

Gangguan
pendengaran Keterlambatan
bicara

33
Perawakan
pendek
HIPOTIROID KONGENITAL

Pengobatan
terlambat

Hambatan
pertumbuhan & 
Retardasi mental
34
DIAGNOSIS 
Klinis :
Pada neonatus gejala minim, sering luput tidak
terdiagnosis
 Bila sudah ada gejala khas, berarti sudah ada
kerusakan susunan syaraf pusat/Otak (SSP) 
defisit IQ 

SKRINING NEONATAL  PENTING
35
 NEONATAL HYPOTHYROID INDEX
Clinical signs & symptoms Score
1.Feeding  problems 1
2.Constipation 1
3.Lethargic 1
4.Hypotonia 1
5.Umbilical hernia (>0.5cm) 1
6.Macroglossia 1
7.Cutis marmorata 1
 Score: CH  4; normal <2
8.Dry skin  1.5
 If score > 2  check fT4 & 
9.Large fonatanelle 1.5
TSHs
10.Characteristic face  3
 Not applicable for infants age 
> 6 months Total 13
36
(Letarte, Garagorri,1989)
THYROID FUNCTION TEST
SCREENING CONFIRM
DISORDER
T4 TSH fT4 T4 T3RU TSH

Primary Hypothyroidism     ‐N 

Subclinical hypothyroidism ‐N  N N  

Transient hypothyroidism   N N  N

Secondary hypothyroidism  “N”    ‐N

TBG deficiency  N N   N

 Imaging
 Ultrasound
 Bone Age
37
 Scintigram
 ALUR PENAPISAN
TSH

TSH normal TSH tinggi

(<25) (>25)

STOP Recall 0.16-2.7%

TSH normal TSH tinggi

fT4 normal fT4 rendah fT4 normal fT4 rendah fT4 tinggi

•HK sekunder
Normal ektopik HK primer Resistensi
•TBG defisiensi

38

RUJUK
 TATA LAKSANA

Natrium levotiroksin (seumur hidup) 

Tujuan: 

 mencapai kadar T4 (10‐16 g/dL) & 

kadar TSH yang normal 
39
DOSIS L TIROKSIN
 Umur dosis(µg/kg)
 0‐3 bln 10‐15
 3‐6 bln 8‐10
 6‐12bln                               6‐8
 1‐5thn 5‐6
 6‐12thn                               4‐5
 >12 thn 2‐3
40
MENGAPA HK HARUS DI SKRINING?

 Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala tidak

khas (ikterus, feeding problems, hernia umbilikalis), 
karena dalam kandungan bayi terlindungi oleh hormon
tiroid ibu
 Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi
hambatan perkembangan otak  retardasi mental dan
hambatan pertumbuhan
 Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan otak
(defek perkembangan otak irreversible)
 Terlambat terapi 1 bln satu sampai dua IQ hilang
41
TUJUAN SKRINING BAYI BARU LAHIR 
(SBBL)/NEONATAL

 Mengetahui kelainan sedini mungkin,sebelum

gejala klinis muncul
 Secepatnya memberikan intervensi

(obat, diit khusus, dll), untuk mencegah

kecacatan atau kematian bayi
 Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang anak

42
KRITERIA WHO
 Bila
kelainan merupakan masalah kesehatan yang 
cukup sering ditemukan dengan segala
dampaknya, sehingga merupakan alasan untuk
memberlakukan skrining pada seluruh populasi

 Pengobatan sangat efektif bila diberikan dini, bisa

dilakukan oleh petugas kesehatan, dan mudah
diberikan kepada semua bayi.

 Tes
yang dipergunakan: sederhana, aman, akurat, 
benar (valid) dan bisa diterima masyarakat
43
 KELAINAN BAWAAN
• PKU ( 1: 19.000; di Asia jarang, 1 : 50.000)
• Hipotiroid Kongenital (1 : 3000)
• CAH (1 : 15.000)
• MSUD (1 : 200.000) 
• G6PD def (1 : 65 ; terutama etnis Tionghoa)
• Galactosemia ( 1 : 50.000)
• Cystic fibrosis ( orang kulit putih),1 : 2000)
• Sickle cell disease
• Homocystinuria
• Inborn error of metabolism lainnya 44
SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL (SHK)
 Prosedur rutin di negara maju
 Pengukuran primer TSH, paling sensitif untuk
deteksi hipotiroid primer
 BISA MENDETEKSI < 2 MINGGU
 Memungkinkan pengobatan sblm umur 1 bln

 Sebelum era skrining, 10 % HK diagnosa pada

bulan 1, 35% pada bulan ke‐3 , 70% pada

tahun pertama, & 100% setelah umur 3 th
45
 DIAGNOSIS DINI
SANGAT PENTING
Pengobatan sebelum umur satu atau
tiga bulan

Tumbuh kembang
mendekati normal
46
Radioimmunoassay (RIA)
Immunoradiometric assay (IRMA)
ELISA
Fluoroimmunoassay (FIA)
Tandem Mass Spectrometry
(MS/MS, Mass Pack)
47
 Amerika : 1974
 Eropa : 1974
 Inggris : 1982
 Hong Kong : 1978
 Singapura : 1981
 Korea : 1991
 Thailand : 1992
 Philippina : 1996
 Malaysia : 1991
 Vietnam   : 2004 48
TIPE HIPOTIROID KONGENITAL

Hipotiroid Hipotiroid
Primer Sekunder

49
ENAM KOMPONEN PENTING DALAM
SBBL/SKRINING NEONATAL)
1. 
Edukasi

2. 
6. Evaluasi Pelaksanaan 
Skrining

5.  3. Tindak
Tatalaksana
Lanjut
kasus positif

4. 
50
Diagnosis
 TSHs > 60 µU/ml and T4 < 0.25 ng/dl.

51

Laboratory for NBS

Padjadjaran University – Dr. Hasan Sadikin Hospital
 Skrining Hipotiroid Kongenital
• Pemeriksaan laboratorium darah bayi baru lahir.
• Pengambilan spesimen darah paling ideal adalah umur
bayi 48 sampai 72 jam.

Deteksi dini  Intervensi

dini : pengobatan L‐
thyroxine  anak bisa
tumbuh kembang normal 
 “golden period” 
idealnya < 1 bulan
pertama kehidupan

Anak 2 tahun perempuan Anak 2 tahun perempuan 52

Tidak ada kelenjar tiroid, Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining

tidak di skrining dan di obati sebelum usia 1 bulan
PREVALENSI HK HASIL SKRINING : 11 PROVINSI 2000–
2013, DARI 199.708  BAYI, POSITIF = 73  1 :2736
 Rekam medis klinik endokrin anak RSCM & 
RSHS 2012‐2013 :
– > 70% HK didiagnosis umur >1 tahun, 
keterbelakangan mental permanen.
– 2,3% HK didiagnosis umur < 3 bulan  minimal 
keterbelakangan pertumbuhan dan perkembangan

 Angka kelahiran 5 juta bayi/ tahun, bila

kejadian 1:3000  > 1600 bayi HK/tahun 
terakumulasi tiap tahun 53
DAMPAK HK THD KECERDASAN
 Meta analisis: Klein R (1996)
 Rerata intelligent quotient (IQ) dari 651 anak: 
76
 Bila didiagnosis 0‐3 bulan, IQ > 85: 78%
 Bila 3‐6 bulan IQ > 85: 19%  
 Bila setelah 7 bulan, IQ > 85 : 0%
 Perkembangan normal bila diberikan terapi
dalam usia 14 hari setelah lahir  skrining
penting
54
55
THYROID FUNCTION TEST
SCREENING CONFIRM
DISORDER
T4 TSH fT4 T4 T3RU TSH

Primary Hypothyroidism     ‐N 

Subclinical hypothyroidism ‐N  N N  

Transient hypothyroidism   N N  N

Secondary hypothyroidism  “N”    ‐N

TBG deficiency  N N   N

 Imaging
 Ultrasound
 Bone Age
56
 Scintigram