TUGAS MAKALAH BIOKIMIA

SINDROM HURLER

DISUSUN OLEH :

KELAS 2E

POLITEKNIK KESEHATAN KEMENKES MEDAN

JURUSAN FARMASI
T.A. 2023/2024
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kami haturkan kehadirat Allah Swt. yang telah melimpahkan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga kami bisa menyelesaikan makalah tentang "Sindrom Hurler".
Tidak lupa juga kami mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah turut
memberikan kontribusi dalam penyusunan makalah ini. Tentunya, tidak akan bisa maksimal jika
tidak mendapat dukungan dari berbagai pihak.
Sebagai penyusun, kami menyadari bahwa masih terdapat kekurangan, baik dari
penyusunan maupun tata bahasa penyampaian dalam makalah ini. Oleh karena itu, kami dengan
rendah hati menerima saran dan kritik dari pembaca agar kami dapat memperbaiki makalah ini.
Kami berharap semoga makalah yang kami susun ini memberikan manfaat dan juga
inspirasi untuk pembaca.

Medan, September 2023

 BAB I
PENDAHULUAN
1.1. Latar Belakang

Sebagian bayi dilahirkan dengan kondisi kesehatan yang baik. Namun, sebagian lagi
tidak. Kebanyakan kasus bayi yang lahir dengan kondisi kesehatan buruk dikarenakan adanya
penyakit bawaan atau terkait gangguan genetika. Salah satu gangguan genetika yang
memengaruhi tumbuh-kembang anak adalah Mucopolysaccharidosis I (MPS I) atau yang dikenal
dengan nama sindrom Hurler.

Sindrom Hurler pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Jerman, Gertrud Hurler pada
tahun 1919. Ini adalah salah satu dari 11 kelainan mucopolysaccharidoses (MPS). Sindrom
Hurler dianggap sebagai mucopolysaccharidosis tipe I (MPH I) dan sebelumnya dikenal sebagai
gargoylism. Pada tahun 1962, bentuk MPS I yang lebih ringan diidentifikasi dan diberi nama
sebagai sindrom Scheie.

Ini adalah kelainan lisosom bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya enzim alfa-L-
iduronidase yang bertanggung jawab untuk degradasi glikosaminoglikan (GAG atau
mukopolisakarida). Hal ini menyebabkan penumpukan dermatan sulfat dan heparin sulfat di
banyak jaringan, mengakibatkan kerusakan progresif dan, pada akhirnya, kematian.
Insiden sindrom Hurler adalah sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Anak laki-laki dan perempuan
sama-sama terkena dampaknya. Semua ras dan etnis berisiko mewarisi penyakit ini.

Anak-anak dengan sindrom Hurler biasanya dilahirkan dengan mengalami gejala selama
tahun pertama kehidupannya. Keterlambatan perkembangan tumbuh dan hampir semua pasien
meninggal sebelum usia 10 tahun.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA

Sindrom Hurler, juga dikenal sebagai mucopolysaccharidosis tipe I (MPH I), adalah salah
satu dari sebelas kelainan mucopolysaccharidosis (MPS). Sindrom Hurler sebelumnya dikenal
sebagai gargoylism. Ini adalah kelainan lisosom bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya alfa-
L-iduronidase, enzim yang bertanggung jawab atas degradasi glikosaminoglikan (GAG atau
mukopolisakarida). Hal ini menyebabkan penumpukan dermatan sulfat dan heparin sulfat di
banyak jaringan, mengakibatkan kerusakan progresif dan akhirnya kematian. Kegiatan ini
menjelaskan patofisiologi, evaluasi, dan penatalaksanaan sindrom hurler serta peran tim
interprofesional dalam perawatan pasien yang terkena dampak.

Sindrom Hurler pertama kali dijelaskan oleh dokter anak Jerman, Gertrud Hurler pada
tahun 1919. Ini adalah salah satu dari 11 kelainan mucopolysaccharidoses (MPS). Sindrom
Hurler dianggap sebagai mucopolysaccharidosis tipe I (MPH I) dan sebelumnya dikenal sebagai
gargoylism. Pada tahun 1962, bentuk MPS I yang lebih ringan diidentifikasi dan diberi nama
sebagai sindrom Scheie.

Ini adalah kelainan lisosom bawaan yang disebabkan oleh tidak adanya enzim alfa-L-
iduronidase yang bertanggung jawab untuk degradasi glikosaminoglikan (GAG atau
mukopolisakarida). Hal ini menyebabkan penumpukan dermatan sulfat dan heparin sulfat di
banyak jaringan, mengakibatkan kerusakan progresif dan, pada akhirnya, kematian.

Etiologi

Sindrom Hurler adalah kelainan resesif autosomal akibat cacat gen yang mengkode
enzim alpha-L-iduronidase (IUDA) yang terletak pada kromosom 4.

Epidemiologi
 Insiden sindrom Hurler adalah sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Anak laki-laki dan
perempuan sama-sama terkena dampaknya. Semua ras dan etnis berisiko mewarisi penyakit ini.

Patofisiologi

Sindrom Hurler disebabkan oleh kekurangan enzim lisosom, IUDA, yang membantu
pemecahan dermatan sulfat dan heparin sulfat (GAG). Hal ini pada akhirnya mengakibatkan
akumulasi GAG dalam jumlah besar di dalam tubuh, yang pada akhirnya menyebabkan sel-sel
menjadi tidak berfungsi dengan baik dan menyebabkan kematian. Endapan GAG menyebabkan
pembesaran dan penebalan berbagai organ seperti jantung, limpa, hati, otot, jaringan ikat,
persendian, dan sistem saraf pusat sehingga menyebabkan gangguan fungsional yang parah.

Sindrom Hurler dianggap sebagai MPS I. Gambaran dan perjalanan penyakit bervariasi
karena mutasi IUDA yang mendasari dan akibat dari tingkat sisa aktivitas enzim. MPS I dibagi
lagi menjadi tiga subtipe.

Sindrom Hurler (MPS IH): Ini adalah bentuk yang paling umum dan parah. Pasien
mengalami gejala segera setelah lahir dan berkembang pesat. Gejala-gejalanya meliputi
keterlambatan perkembangan, penurunan kognitif, ciri-ciri wajah kasar, kekakuan sendi dan
kontraktur, perawakan pendek, serta penyakit jantung dan hati. Pasien biasanya meninggal dalam
tahun pertama kehidupannya. [2]

Sindrom Hurler-Scheie (MPS I HS): Ini adalah fenotip perantara, biasanya didiagnosis
pada usia 2 hingga 6 tahun. Fitur wajah tidak sekasar sindrom Hurler. Kontraktur tendon
Achilles menyebabkan berjalan jinjit. Hepatosplenomegali menyebabkan gangguan
pernapasan. Pasien sering mengalami spondylolisthesis dan kyphoscoliosis. Meningen menebal
dan menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang leher (pachymeningitis serviksis),
menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan. [3] Mereka yang terkena dampak biasanya memiliki
gangguan kognitif ringan. Harapan hidup biasanya mencapai akhir remaja atau awal dua
puluhan. Kematian biasanya disebabkan oleh kegagalan pernafasan.

Sindrom Sheie (MPS IS): Ini adalah fenotip yang langka dan ringan. Gejala fisik sindrom
Sheie mirip dengan sindrom Hurler dan Hurler-Sheie, namun pasien memiliki kecerdasan
normal. Kebanyakan pasien meninggal sebelum usia 25 hingga 30 tahun.
 Sejarah dan Fisik

Anak-anak dengan sindrom Hurler biasanya tidak dilahirkan dengan tanda-tanda tersebut
tetapi mengalami gejala selama tahun pertama kehidupannya. Keterlambatan perkembangan
dapat terlihat pada usia 1 hingga 2 tahun, dengan usia fungsional maksimal 2 hingga 4
tahun. Usia rata-rata kematian adalah 5 tahun, dan hampir semua pasien meninggal sebelum usia
10 tahun.

Penampilan umum: Ciri-cirinya meliputi fasies kasar, kepala membesar dengan tulang
depan menonjol, rongga mata lebar dengan mata menonjol, jembatan hidung tampak datar, bibir
membesar, dan mata terbuka lebar. Lehernya biasanya pendek dan kaku. Ciri-ciri khas ini
sebelumnya dijelaskan secara tradisional dalam literatur medis dengan istilah gargoylisme.

Manifestasi neurologis: Anak-anak mengalami keterlambatan perkembangan progresif

sebelum usia 2 tahun dan kehilangan keterampilan yang diperoleh sebelumnya. GAG disimpan
di meninges dan sumsum tulang belakang. Hal ini mengakibatkan obstruksi CSF sehingga
menyebabkan hidrosefalus komunikasi tekanan tinggi dan kejang. Displasia odontoid dan
subluksasi C1-C2 anterior sering terjadi dan dapat menyebabkan kompresi tali pusat dan
kematian mendadak.

Manifestasi pernapasan: Pasien sering mengalami infeksi telinga, sinus, dan paru dengan
sekret kental yang menyebabkan seringnya kunjungan ke unit gawat darurat dan rawat
inap. Penebalan jaringan lunak di hidung, faring, amandel, dan kelenjar gondok serta kelainan
pada tulang rawan trakea menyebabkan obstruksi jalan napas progresif dan apnea tidur. Pada
beberapa pasien, apnea tidur tidak diketahui dan dapat menyebabkan hipoksemia yang signifikan
di malam hari, sehingga menyebabkan komplikasi seperti hipertensi pulmonal dan kor
pulmonal.

Manifestasi jantung: Ini termasuk kardiomiopati, fibroelastosis endokardial, regurgitasi

katup, dan gagal jantung. Deposisi GAG di dalam pembuluh darah menyebabkan penyempitan
arteri koroner yang menyebar. Beberapa pasien yang tidak diobati mengalami lesi tidak teratur
pada aorta. Kebanyakan pasien dengan sindrom Hurler parah meninggal karena gagal jantung
sebelum usia 10 tahun. Dianjurkan agar pasien menjalani evaluasi jantung setiap 1 atau 2 tahun
setelah diagnosis awal sindrom Hurler.
 Manifestasi gastrointestinal: Menelan mungkin menjadi sulit karena pengendapan GAG
di jaringan otot lidah, mengakibatkan makroglosia yang dapat mengganggu kemampuan
bicara. Pasien juga mengalami hernia umbilikalis dan inguinalis dalam beberapa bulan
kehidupan, sering kali merupakan salah satu tanda klinis pertama. Hepatosplenomegali juga
dicatat.

Sistem muskuloskeletal: Pasien mungkin memiliki tinggi normal selama masa bayi tetapi
berhenti tumbuh pada usia 2 tahun. Mereka mungkin tidak mencapai ketinggian lebih dari 4
kaki. Kelainan tulang terjadi pada usia sekitar 6 bulan, namun menjadi lebih jelas secara klinis
pada usia 10 hingga 14 bulan. Biasanya terlihat ukuran kepala yang membesar dengan cepat
karena craniosynostosis dan hiperostosis tengkorak. Mereka mungkin mengalami kelainan
bentuk tulang belakang dan pinggul yang melemahkan, perkembangan tulang dan tulang rawan
yang tidak normal (terutama tulang belakang dan tangan), sindrom terowongan karpal, dan
kekakuan sendi. Kelengkungan tulang belakang bagian bawah yang tidak normal, memberikan
penampilan bungkuk yang disebut deformitas Gibbus (dorsal kyphosis), sering terjadi. Pasien
mungkin mengalami kekakuan sendi dan kontraktur progresif, yang membatasi mobilitas dan
menimbulkan nyeri. Mielopati serviks terlihat karena kelainan tulang belakang kongenital dan
subluksasi atlantoaksial. Badan vertebral secara khas hipoplastik dan menunjukkan paruh
anteroinferior pada pemeriksaan radiologi. Pasien biasanya mengalami kelainan tulang yang
khas, yang dikenal sebagai disostosis multipleks.

Manifestasi pada mata: Kekeruhan pada kornea terjadi karena perubahan struktural
stroma kornea dan gangguan fibril kolagen sehingga menyebabkan kebutaan. Degenerasi retina
dan kompresi saraf optik juga dapat terjadi pada tahun pertama kehidupan.

Manifestasi pendengaran: GAG menumpuk di saluran telinga tengah dan selanjutnya

mencegah saluran tersebut mengalir dengan baik, sehingga menyebabkan infeksi telinga
berulang. Pasien biasanya mengalami gabungan gangguan pendengaran konduktif dan
sensorineural.

Manifestasi integumen: Rambut seringkali kasar dan lebih banyak dibandingkan pada
anak normal. Tanda lahir kebiruan yang dikenal sebagai bintik Mongolia sering terjadi.
 BAB III
PEMBAHASAN

3.1. Apa itu sindrom Hurler?

Sindrom Hurler adalah penyakit genetik yang timbul karena kelainan genetik karena
enzim alpha-L-iduronidase (IUDA) yang diperlukan oleh tubuh jumlahnya sedikit atau justru
tidak ada. Apabila enzim ini jumlahnya sedikit atau tidak ada dalam tubuh maka menyebabkan
kelainan pada tempat penyimpanan lysosome yang berdampak pada ketidaknormalan tumbuh
kembang anak. Sindrom Hurler merupakan bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe
1 (MPS1) dan penyakit ini biasanya dapat diketahui sejak masa kanak-kanak.
Beberapa kelainan genetik yang mempengaruhi anak-anak jarang terjadi dan memiliki
komplikasi serius. Salah satu gangguan tersebut adalah sindrom Hurler. Artikel Ini berikutnya
membantu Anda memahami tanda-tanda gangguan langka ini serta diagnosis dan
pengobatannya.
Metabolisme tubuh manusia adalah serangkaian proses dan reaksi kimia, yang terjadi
antara berbagai komponen dalam tubuh, dan diperlukan untuk mempertahankan kehidupan.
Enzim memainkan peran kunci dalam metabolisme manusia, karena mereka mempercepat atau
mengkatalisasi proses. Kekurangan atau kelebihan enzim, memainkan peran penting dalam
kesejahteraan individu. Pada artikel ini, kita akan melihat secara mendetail fakta tentang sindrom
Hurler, kelainan bawaan, yang disebabkan oleh kekurangan enzim, serta gejala dan
komplikasinya.
Ini adalah kelainan genetik langka, di mana metabolisme seseorang dipengaruhi oleh
kekurangan enzim yang disebut lisosomal alfa-L-iduronidase. Enzim ini bertanggung jawab
untuk memecah rantai panjang molekul gula yang disebut glikosaminoglikan, sehingga dapat
dibuang oleh tubuh. Molekul-molekul ini terletak di berbagai area tubuh manusia, dan juga dapat
ditemukan dalam lendir dan cairan di sekitar sendi. Tanpa enzim, molekul gula mengumpulkan
dan mengikat bersama di dalam tubuh. Kehadirannya yang berlebihan merusak organ vital
seperti jantung, dan menyebabkan kerusakan permanen dan progresif pada mental, fungsi dan
kesehatan organ, kemampuan fisik dan penampilan seseorang
Gangguan ini juga disebut mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I), penyakit Hurler, dan
gargoylism. Itu milik kelas penyakit yang disebut mucopolysaccharidosis atau MPS. MPS1
dibagi menjadi 3 subtipe, berdasarkan tingkat keparahan gejala, yang paling parah adalah
sindrom Hurler. MPS1 S (sindrom Scheie) dan MPS1 HS (sindrom Hurler-Scheie) adalah 2 jenis
lainnya. Gangguan ini diidentifikasi pada tahun 1919 oleh Dr. Gertrud Hurler. Sindrom ini
terjadi pada 1 dari setiap 100.000 kelahiran. Anak mewarisi gen yang rusak dari kedua orang
tuanya. Orang tua mungkin memiliki satu salinan gen, tetapi anak mewarisi dua (satu dari setiap
orang tua) dan karenanya, penyakit itu terjadi.
 3.2. Ciri-ciri fisik penderita sindrom Hurler antara lain:

• Lebih pendek dari rata-rata dengan kekar tubuh

•Kepala besar, dahi menonjol
• Bibir tebal, gigi lebar, dan lidah besar
• Hidung yang pesek dan datar dengan. lubang hidung yang lebar
• Kulit tebal dan keras
• Tangan pendek dan lebar dengan jari melengkung
•Tulang belakang melengkung

3.3. Gejala sindrom Hurler

Banyak bayi dengan sindrom Hurler tidak menunjukkan tanda-tanda sakit pada awalnya.
Penderita sindrom Hurler yang ringan, gejala muncul di kemudian hari di masa kanak-kanak.
Karena tubuh anak sudah bisa membuat sedikit protein, maka itu gejalanya lebih ringan.Gejala
sindrom Hurler, antara lain:

1. Mengalami masalah mata, seperti sulit melihat di bawah cahaya terang atau di malam
hari
2. Bau mulut dan masalah gigi
3. Leher lemah
4. Masalah pernapasan dan infeksi saluran napas, termasuk infeksi sinus dan sleep apnea
5. Infeksi telinga dan gangguan pendengaran
6. Mati rasa dan kesemutan di jari tangan atau kaki
7. Penyakit jantung
8. Sendi kaku dan sulit bergerak
9. Hernia
10. Pembesaran hati atau limpa

11.)Masalah katup jantung ( kardiomiopati ).

12.)Gangguan pendengaran .
 13.)Penumpukan cairan serebrospinal di sekitar otak anak Anda ( hidrosefalus ).
14.)Pembesaran organ seperti jaringan ikat, amandel, otot, jantung, hati dan limpa.
15.)Masalah penglihatan ( glaukoma ).
16.)Masalah sendi (otot tegang, terowongan karpal , dan penyakit sendi).
17.)Infeksi pernafasan, sleep apnea dan kesulitan bernafas.
Hernia .
Sulit untuk mendeteksi sindrom ini saat lahir. Perbedaan wajah dapat terlihat selama 2
tahun pertama masa kanak-kanak. Munculnya gejala pada anak biasanya antara usia tiga dan
delapan tahun. Gejala umum meliputi:
1.Kornea keruh
2.Ketulian
3.Pertumbuhan terhambat
4.Tulang belakang abnormal
5.Tangan cakar
6.Kelainan dan kekakuan sendi
7.Penampilan datar dari jembatan hidung
8. Katup jantung yang tidak normal
9. Perut menonjol
10. Keterbelakangan mental, yang memburuk seiring bertambahnya usia
Ada banyak komplikasi yang disebabkan oleh sindrom ini, karena akumulasi
molekul gula. Neurologi dan perilaku seorang anak terpengaruh, keterampilan belajar
terhambat, yang memburuk seiring bertambahnya usia. Sistem pernapasan terganggu,
karena lendir mengental dan menghalangi saluran pernapasan. Pernapasan berat atau
tegang sering terjadi, bersama dengan amandel yang membesar. Anak-anak yang
menderita sindrom ini memiliki masalah sistem peredaran darah yang serius. Katup
jantung dan aorta menebal dan membesar, menyebabkan gagal jantung. Karena sebagian
besar komplikasi di atas, umur rata-rata untuk anak yang terkena penyakit ini hanya 10
tahun.

3.4. Penyebab Sindrom Hurler

Seperti yang telah disebutkan sebelumnya, sindrom Hurler disebabkan karena adanya
kelainan genetik penghasil enzim alpha-L-iduronidase (IUDA). Sindrom Hurler (Hurler
Syndrome) disebabkan oleh faktor keturunan ketika kedua orang tua Anda memiliki gen MPS I.
Jika hanya salah satu yang memiliki gen tersebut, Anda tidak akan memiliki gejala MPS I.
Tetapi Anda mungkin menjadi pembawa gen bagi anak Anda nantinya.

Penderita Sindrom Hurler mengalami kekurangan salah satu enzim dalam tubuh, yakni
alpha-L-iduronidase (IDUA) yang disebabkan oleh mutasi gen. Enzim alpha-L-iduronidase yang
kurang menyebabkan gula menumpuk pada lisosom (organ khsusus dalam sel yang berfungsi
untuk menyimpan berbagai enzim tubuh).

Enzim ini adalah enzim pengurai molekul gula supaya bisa dibuang tubuh. Apabila
keberadaan enzim ini kurang atau tidak ada dalam tubuh, maka molekul gula akan menumpuk
dan merusak organ tubuh.

3.5. Kondisi
Kondisi ini ditandai dengan penurunan progresif, hepatosplenomegali, kekerdilan dan fitur wajah
yang unik. Ada keterbelakangan mental yang progresif, dengan kematian sering terjadi pada usia
10 tahun.Keterlambatan perkembangan terbukti pada akhir tahun pertama, dan pasien biasanya
berhenti berkembang antara usia 2 dan 4. Hal ini diikuti dengan penurunan mental yang progresif
dan hilangnya keterampilan fisik. Bahasa mungkin terbatas karena gangguan endengaran dan
lidah membesar. Seiring berjalannya waktu, lapisan jelas kornea menjadi berkabut dan retina
mungkin mulai merosot. Carpal tunnel syndrome (atau kompresi saraf serupa di tempat lain
dalam tubuh) dan gerakan sendi terbatas yang umum.Anak yang terkena mungkin besar saat lahir
dan tampak normal tetapi mungkin memiliki inguinalis (dipangkal paha) atau pusar (di mana tali
pusat melewati perut) hernia. Pertumbuhan di ketinggian mungkin awalnya lebih cepat dari
biasanya, kemudian mulai memperlambat sebelum akhir tahun pertama dan sering berakhir
sekitar usia 3. Banyak anak mengembangkan batang tubuh pendek dan bertubuh maksimum
kurang dari 4 meter. Fitur wajah yang berbeda (termasuk wajah datar, depresi jembatan hidung,
dan dahi menonjol) menjadi lebih jelas pada tahun kedua. Pada usia 2, tulang rusuk telah
melebar dan dayung berbentuk. Hati, limpa dan jantung sering diperbesar. Anak-anak mungkin
mengalami pernapasan berisik dan berulang saluran pernapasan atas dan infeksi telinga. Feeding
mungkin sulit bagi beberapa anak, dan banyak mengalami masalah usus periodik. Anak-anak
dengan sindrom Hurler sering mati sebelum usia 10 akibat penyakit saluran napas obstruktif,
infeksi pernafasan, atau komplikasi jantung.

3.6. Diagnosa
 Diagnosis seringkali dapat dilakukan melalui pemeriksaan klinis dan tes urine
(mucopolysaccharides kelebihan diekskresikan dalam urin). Enzim tes (pengujian berbagai sel
atau cairan tubuh dalam budaya untuk kekurangan enzim) juga digunakan untuk memberikan
diagnosis definitif salah satu mucopolysaccharidoses. Prenatal diagnosis menggunakan
amniosentesis dan chorionic villus sampling dapat memverifikasi apakah janin baik membawa
salinan gen yang rusak atau terpengaruh dengan gangguan tersebut. Konseling genetik dapat
membantu orang tua yang memiliki riwayat keluarga dari mucopolysaccharidoses menentukan
apakah mereka membawa mutasi gen yang menyebabkan gangguan.

3.7. Pengobatan sindrom Hurler

Hingga kini sindrom Hurler masih belum ada obatnya. Pengobatan yang dilakukan
bertujuan untuk meringankan gejala yang dialami anak. Ada 2 bentuk pengobatan gejala sindrom
Hurler, yaitu:
1. Terapi penggantian enzim menggunakan obat bernama laronidase (Aldurazyme). Obat ini
bertujuan untuk menggantikan protein tubuh yang hilang. Obat ini dapat memperlambat
perkembangan penyakit, tetapi tidak dapat membantu mengatasi gejala terkait otak.
2. Transplantasi sel menggunakan metode hematopoietic stem cell transplant (HSCT). Dokter
akan menanam sel-sel baru ke dalam tubuh anak sehingga tubuh anak dapat menghasilkan
protein yang hilang. Sel-sel baru tersebut diambil dari sumsum tulang belakang atau darah tali
pusat.

Anak yang mengalami sindrom Hurler yang ringan biasanya tidak memiliki banyak
masalah fisik. Mereka biasanya memiliki kecerdasan normal dan dapat melakukan banyak hal
yang dilakukan orang lain.

Namun, semakin parah penyakitnya, semakin banyak masalah yang mungkin dialami
anak. MPS berat I juga dapat mempengaruhi kecerdasan dan pembelajaran. Beberapa anak
mungkin kehilangan kemampuan untuk berbicara.
 BAB IV
PENUTUP

4.1. Kesimpulan
Maka dapat disimpulkan bahwa Sindrom Hurler adalah kelainan genetik yang
mengakibatkan penumpukan glycosaminoglycans karena kekurangan alpha-L iduronidase, yang
bertanggung jawab enzim untuk degradasi mucopolysaccharides di lisosom. Tanpa enzim
ini,penumpukan sulfat dan sulfat heparan dermatan terjadi dalam tubuh. sebagai Gejala muncul
selama masa kanak-kanak dan kematian dini dapat terjadi karena kerusakan organ.
Karena sindrom Hurler adalah gangguan resesif autosomal, orang yang terkena dampak
memiliki dua non-kerja salinan gen IDUA. Jika seseorang terlahir dengan satu normal dan satu
salinan cacat gen ia disebut carrier dan akan menghasilkan kurang a-L-iduronidase daripada
individu dengan dua salinan normal gen. Produksi sedikit berkurang dari enzim dalam pembawa,
bagaimanapun, tetap cukup untuk
fungsi normal dan orang seharusnya tidak menunjukkan gejala penyakit.
Sindrom Hurler merupakan bentuk paling berat dari mucopolysaccharidosis tipe 1 (MPS1) dan
penyakit ini biasanya dapat diketahui sejak masa kanak-kanak.
Pengobatan gejala sindrom Hurler, yaitu:
1. Terapi penggantian enzim menggunakan obat bernama laronidase (Aldurazyme).
2. Transplantasi sel menggunakan metode hematopoietic stem cell transplant (HSCT).

4.2. Saran
Sindrom ini tidak bisa dicegah, namun suami istri yang keduanya memiliki riwayat
penyakit MPS1 dalam keluarganya disarankan untuk melakukan tes genetik sebelum berencana
untuk memiliki keturunan untuk memastikan apakah keduanya carrier atau bukan, supaya
antisipasi bisa dilakukan.
 DAFTAR PUSTAKA

Ready, R. (2000). Mothers’ personality and its interaction with child temperament as predictors
of parenting behavior. Journal of Personality and Social Psychology, 79, 274-285.
Wraith JE, Beck M, Lane R, van der PA, Shapiro E, Xue Y, dkk. Terapi penggantian enzim pada
pasien yang menderita mucopolysaccharidosis I dan berusia kurang dari 5 tahun: hasil studi
multinasional Pediatri alfa-L-iduronidase (laronidase) manusia rekombinan . 2007
Lowry RB, Renwick DH. Frekuensi relatif dari sindrom Hurler dan Hunter. Jurnal Kedokteran
New England. 1971
Neufeld EF, Muenzer J. Mucopolysaccharidosis. Di dalam: Scriver CR, Sly WS, editor. Basis
metabolik dan molekuler dari penyakit bawaan. New York: McGraw-Hill; 2000. hlm. 3421–
3452
Nelson. Ilmu Kesehatan Anak.2000.Jakarta.EGC
Robbins. 2020.Buku Ajar Patologi Dasar Edisi 10.Elsevier Singapore Pte Ltd
Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. Prevalensi dan kelangsungan hidup pada sindrom
Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie dan Scheie di Inggris. Yatim Piatu J Langka
Dis. 16 September 2008; 3:24. [ Artikel gratis PMC ] [PubMed]
Widajat HRR, Muryawan MH, Mellyana O. Sindrom Netrotik Sensitif Steroid. In: Buku Ajar
Ilmu Kesehatan Anak Semarang: Bagian IlmuKesehatan Anak Universitas Diponegoro,
Carta A. Gunawan. Sindrom Nefrotik: Patogenesis dan Penatalaksanaan Cerminan Dunia
Kedokteran No.150, 2006. p: 53.6. Prodjosudjadi W. Sindrom Nefrotik. Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam Jilid 1.4 edisi Jakarta: IPD FKUL 2007
Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. Prevalensi dan kelangsungan hidup pada sindrom
Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie dan Scheie di Inggris. Yatim Piatu J Langka
Dis. 16 September 2008
Braunlin E, Steinberger J, DeFor T, Orchard P, Kelly AS. Sindrom Metabolik dan Faktor Risiko
Kardiovaskular setelah Transplantasi Sel Hematopoietik pada Mucopolysaccharidosis Berat Tipe
I (Hurler Syndrome). Transplantasi Sumsum Darah Biol. Juni 2018