OLEH : KELOMPOK 2

PENGERTIAN
KROMOSOM
GEN
DNA
RNA
SINTESIS PROTEIN
ALEL
KODE GENETIK

DAFTAR ISI

Seluruh peristiwa kimia (metabolisme) diatur

oleh suatu master berupa makromolekul
yang disebut DNA / ADN (deoxsiribo nucleic
acid), dan atau RNA / ARN (ribo nucleic acid).

DNA dan RNA digolongkan sebagai asam

nukleat.
DNA dan RNA merupakan tempat
menyimpan informasi genetik.
Terkandung di dalam kromosom

Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2

komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
RNA
Diperkenalkan oleh W. Waldeyer pada tahun 1888

Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat sel

membelah pada tahap metafase.

Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

Tersusun dari benang benang kromatin yang halus.

Berfungsi sebagai hereditas, mutasi, menimbulkan variasi

dan perkembangan suatu makhluk hidup

E
D

A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
C. satelit.
D. kontriksi primer :
sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.

Struktur
Kromosom
Sentromer

Lengan
Kronomer
Kromonema

Kromiol
Telomer
Matriks
Lokus

gen

Satelit
Selaput

Sentromer

: Kepala kromosom yang membagi

kromosom menjadi 2 lengan, disebut juga disebut
kinetokor atau tempat melekatnya benang gelendong
yang mengerakkan kromosom
Lengan
: Terdiri dari
Selaput

pembungkus: lapisan tipis yang menyelimuti

kromosom
Matriks: cairan yang berfungsi sebagai tempat pembawa
hereditas
Krononema: Filamen yang sangat tipis tempat melekatnya
kromiol dan kronomer. Oleh Morgan(1933) krononema yang
menebal diamati sebagai tempat ditemukannya gen
Kronomer : Struktur berbentuk naik-manik yang merupakan
akumulasi /penambahan/penebalan materi kromatid
Kromiol
: Bagian kromosom yang mengalami sedikit
penebalan
Kinetokor
: Tempat pelekatan benang-benang spinel dan
tempat melekatnya lengan kromosom

Lekukan Kedua (NOR(Nucleolar Organizing

Regions))
Satelit

: Kromosom yang berbentuk bulatan

dan terletak di ujung lengan kromatid
Telomer
: Daerah terujung kromosom,
fungsinya menjaga stabilitas bagian ujung
kromosom agar DNA tidak terurai

PROSES PENGEMASAN
KROMOSOM

Untaian DNA dipintal

menjadi Nukleosom

Nukleosom membentuk
Manik-manik

Solenoid membentuk
Benang-benang kromatin.

Benang-benang kromatin tersusun membentuk

kromosom

A. metasentrik.

B. submetasentrik.

C. akrosentrik.

D. telosentrik.

Pembagian Kromosom Berdasarkan

Letak Sentromernya
Metasentrik

: Sentromernya terletak ditenga

sehingga kedua lengannya sama
Submetasentrik: Sentromernya mendekati bagian
tengah sehingga lengan yang satu lebih panjang
dari lengan yang lain
Akrosentrik
: Sentromernya mendekati ujung
sehingga salah satu lengannya sangat pendek
Telosentrik :Sentromernya di ujung sehingga
kromosom ini hanya memiliki satu lengan

Autosom
kromosom tubuh
merupakan
kromosom yang tidak
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria dan
wanita bentuk serta
jumlahnya sama.
(22 pasang autosom)

Gonosom
kromosom seks,
merupakan
kromosom yang
menentukan jenis
kelamin.
Pada manusia pria (XY)
dan wanita(XX),
memiliki bentuk atau
jenis yang berbeda.

Sistem penentuan kelamin XY

adalah sistem penentuan kelamin yang dapat ditemui
pada mamalia (termasuk manusia), dan beberapa
serangga (Drosophila) serta beberapa tumbuhan (Ginkgo).
Pada sistem penentuan seks XY, betina memiliki dua
dari kromosom seks yang sama jenisnya (XX), dan
disebut kelamin homogenik sedangkan jantan memiliki
dua kromosom seks berbeda (XY), dan disebut kelamin
heterogenik. Sistem ini pertama kali dijelaskan oleh
Nettie Stevens dan Edmund Beecher Wilson tahun 1905.

Sistem penentuan kelamin ZW

adalah sistem penentuan jenis kelamin (seks) yang
berlaku pada unggas, beberapa reptil (termasuk biawak
komodo), sebagian ikan, sebagian amfibia,
monotremata, dan sebagian serangga (termasuk kupukupu dan ngengat, seperti ngengat sutera). Dalam
sistem ini, sel telurlah yang menentukan jenis kelamin
keturunan.

Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom

sebanyak 46, kecuali sel gamet.
Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasangpasangan, dimulai yang terpanjang.
Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
Terjadinya pasangan kromosom homolog dari
kariotipe adalah konsekuensi asal usul seksual.
Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X)
untuk sperma, sehingga dinamakan haploid.
Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.

Lalat buah = 8 / 4 ps.

Nyamuk = 6 / 3 ps.
Manusia =46/23ps.
Orang utan =48/24ps.
Simpanse = 48/24 ps.
Gorila = 48 / 24 ps.

3A + XX / 3A + XY.
2A + XX / 2A + XY.
22A + XX / 22A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.
23A + XX / 23A + XY.

Kesimpulan :
Kromosom terdapat dalam nukleus (inti sel)
Kromosom: jalinan kromatin dalam inti sel yang berupa matriks
dan benang kromonema, dimana didalam benang kromonema
terdapat kromomer dan didalam kromomer terdapat lokus dan
didalam lokus terdapat gen.
Jumlah setiap sel sama untuk spesies tertentu
Jumlah kromosom Manusia 46 (diploid)
Manusia berasal dari persatuan antara dua gamet yaitu ovum
(sel telur=23) dan spermatozoa =23 (haploid).
Individu baru akan mewarisi sifat-sifat orang tuanya.
Pembawa unsur-unsur pewarisan yaitu gen
Gen-gen itu merupakan rangkaian asam deoksiribonukleat
(DNA) dengan panjang tertentu dan merupakan komponen
kromosom.
Fungsi Kromosom
Mengontrol sifat biologis dan genetis sel dalam suatu spesies
Memiliki DNA yang berkaitan dengan aktifitas molekular

Bab 3 Substansi Genetika

GEN

Unit instruksi untuk menghasilkan atau

mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.
Gen dominan ditulis
dengan huruf besar, gen
resesif ditulis dengan huruf
kecil.

Karakter tinggi (dominan) T

Karakter pendek (resesif) t.

KROMOSOM DAN GEN

Kromosom mengandung DNA.

Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu sel disebut genom.
Genom DNA tersusun atas gen-gen.
Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu karakter yang dapat
diamati.
Gen merupakan fragmen DNA di dalam kromosom.

Letak suatu gen di

dalam kromosom
disebut lokus.
Dianalogikan seperti
manik-manik yang
berjejer pada seutas
benang.
Pada sel diploid
memiliki 2 lokus
untuk setiap karakter
tertentu.

gen
D

a
kromosom

Gen bersifat antara lain :

Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom
Setiap gen mendapat tempat khusus (Lokus) dalam kromosom
Mengandung informasi genetika
Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel
Fungsi Gen
Sebagai substansi hereditas, gen mempunyai fungsi sebagai berikut :
1) Sebagai zarah tersendiri dalam kromosom. Zarah adalah zat terkecil
yang tidak dapat dibagi bagi lagi.
2) Menentukan perkembangan dan proses metabolisme individu,
Enzym berfungsi mempercepat reaksi kimia dan berperan dalam
metabolesme yang berguna untuk pertumbuhan.
Hormon berfungsi mengaktifkan kembali reaksi kimia dalam tubuh dan
berperan dalam pertumbuhan dan perkembangan.
3) Menyampaikan informasi genetis dari generasi ke generasi berikutnya.

Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA

(deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang
tergolong biomolekul utama penyusun berat kering
setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak
di dalam inti sel.
Secara garis besar, peran DNA di dalam sebuah sel
adalah sebagai materi genetik; artinya, DNA
menyimpan cetak biru bagi segala aktivitas sel. Ini
berlaku umum bagi setiap organisme.

Merupakan struktur heliks ganda.

Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.

2.Basa nitrogen =
purin
: Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.

Dua rantai bergerak dengan arah

Yang berlawanan.

Pita biru menunjukkan rantai dua

Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai

Bab 3 Substansi Genetika

Susunan basa nitrogen

pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3 karbon pada gula ke 5 karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen

Pasangan A dan T memiliki

2 ikatan hidrogen

Ikatan hidrogen

Kedua untai bergerak dari arah

3 ke 5, dua rantai yang anti
Paralel.

Polaritas terjadi karena salah satu ujung rantai

DNA merupakan gugus phospat dengan C 5deoksiribosa , sementara ujung DNA lain
merupakan gugus hidroksil dengan C 3deoksiribosa.
Dengan demikian rantai polinukleutida
merupakan suatu polaritas polinukleutida
3----------5 dan 5----------3
Maka jika digambarkan adalah sbb:
5- A T T G T S G A G G 3

3- T A A S A G S T S S 5

Bab 3 Substansi Genetika

DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan

molekul mononukleotida.
Polaritas rantai polinukleotida.

adalah

proses penggandaan rantai ganda DNA.

Pada sel, replikasi DNA terjadi sebelum
pembelahan sel.
Prokariota terus-menerus melakukan replikasi
DNA. Pada eukariota, waktu terjadinya replikasi DNA
sangatlah diatur, yaitu pada fase S siklus sel,
sebelum mitosis atau meiosis I.
memanfaatkan enzim DNA polimerase yang
membantu pembentukan ikatan antara nukleotidanukleotida penyusun polimer DNA.
Proses replikasi DNA dapat pula dilakukan in vitro
dalam proses yang disebut reaksi berantai
polimerase (PCR).

Bab 3 Substansi Genetika

Replikasi DNA
Konservatif

Semi-konservatif

Dispersif
VIDEO

Bab 3 Substansi Genetika

RNA

Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi

genetik
Ada 3 tipe RNA:
RNAd membawa kode genetik ke ribosom
RNAr komponen utama ribosom
RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.

Struktur RNAt.

Bab 3 Substansi Genetika

Perbedaan DNA dan RNA

Mekanisme Sintesis Protein terbagi atas :

Rantai cetakan DNA disebut dengan sense, sedangkan

rantai DNA komplementer disebut dengan antisense.
RNA akan mencetak kode kode genetik DNA yang
disebut dengan unit transkripsi. RNA yang dihasilkan
oleh enzim polimerasi. Pada proses transkripsi, enzim
polimerasi akan membuka pilinan DNA dan bergerak
mencetak urutan basa nitrogen DNA dari arah 5 3
dan mensintesis RNA yang merupakan cetakan dari
DNA tersebut. Transkripsi terjadi pada RNAd, RNAt,
dan RNAr, tetapi hanya basa nitrogen pada RNAd saja
yang akan diterjemahkan menjadi asam amino.

Inisiasi
Inisiasi merupakan proses saat RNA polimerasi melekat dan mengawali
transkripsi. Daerah pelekatan tersebut dinamakan sebagai promoter. Promoter
akan menentukan dimana transkripsi dimulai dan rantai DNA mana yang akan
dicetak.
Elongasi
Elongasi adalah proses saat RNA polimerasi berjalan pada molekul DNA.
Pilinan heliks yang terbuka saat RNA polimerase berjalan berkisar 10 20
basa sekaligus. Enzim RNA polimerase akan menambahkan nukleotida ke
ujung 3 dari molekul RNA yang sedang disintesis di sepanjang heliks ganda
DNA. Setelah proses sintesis selesai, heliks ganda terbentuk kembali dan RNA
baru tercipta. Laju dati transkripsi ini berkisar 60 nukleotida per detik pada sel
eukariotik.
Terminasi
Proses terminasi merupakan proses penghentian sintesis RNA. Pada titik
terminator, RNA polimerase akan berhenti mentranskripsi urutan DNA. Pada sel
prokariotik proses transkripsi akan berhenti ketika RNA polimerase menemukan
titik terminator, sedangkan pada sel eukariotik, RNA akan terus melewatinya
hingga sampai pada titik sejauh 10 35 nukleotida, barulah sintesis RNA
berhenti.

Pada proses translasi, kode kode genetik yang telah

dibawa oleh RNAd akan diterjemahkan menjadi suatu
protein oleh RNAt yang akan membawa asam asam
amino yang sesuai untuk kemudian disusun secara
spesifik membentuk suaut molekul polipeptida. Setiap
molekul RNAt akan membawa satu jenis asam amino
spesifik pada ujungnya yang sesuai dengan triple
nukleotida pada ujung RNAt lainnya yang disebut
antikodon

Inisiasi
Pada tahap Inisiasi, subunit ribosom kecil akan mengikatkan diri pada RNAd dan RNAt
inisiator. Subunit tersebut akan melekat di ujung 5 RNAd. Pada subunit kecil RNAd,
terdapat kodon inisiasi (start codon) yang merupakan kodon awal yang akan
memberikan sinyal dimulainya proses penerjemahan oleh RNAt inisiator akan
membawa asam amino metionin, melekat pada kodon inisiai AUG. Kodon inisiasi ini
merupakan syarat penting dari dimulainya proses penerjemahan ini. Triple AUG ini
dikenal dengan sebutan start codon.
Elongasi
Pada tahap elongasi asam amino ditambahkan satu per satu. Molekul RNAr akan
berperan sebagai enzim yang mengkatasil pembentukan ikatan peptida yang
menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang baru tiba.
Kemudian, polipeptida yang merekat pada RNAt yang sebelumnya melepaskan diri dan
saling berikatan dengan polipeptida yang baru masuk. Ketika RNAd berpindah tempat,
antikodonnya tetap berikatan dengan kodon RNAt. RNAd bergerak bersama dengan
antikodon, bergesar untuk proses translasi. RNAt yang telah kehilangan asam aminonya
akan keluar dari ribosom dengan bantuan energi GTP. RNAd bergerak melalui ribosom
dari ujung 5 3. Begitupun dengan ribosom yang bergerak dari 5 3. Siklus ini
menghabiskan waktu kurang dari 1/10 detik hingga polipeptidanya lengkap.
Terminasi
Terminasi merupakan tahap akhir dari translasi. Elongasi akan terus bekerja hingga
mereka sampai pada stop codon berupa UAA atau UAG atau UGA.

Inisiasi
Inisiasi merupakan proses saat RNA polimerasi melekat dan mengawali
transkripsi. Daerah pelekatan tersebut dinamakan sebagai promoter. Promoter
akan menentukan dimana transkripsi dimulai dan rantai DNA mana yang akan
dicetak.
Elongasi
Elongasi adalah proses saat RNA polimerasi berjalan pada molekul DNA.
Pilinan heliks yang terbuka saat RNA polimerase berjalan berkisar 10 20
basa sekaligus. Enzim RNA polimerase akan menambahkan nukleotida ke
ujung 3 dari molekul RNA yang sedang disintesis di sepanjang heliks ganda
DNA. Setelah proses sintesis selesai, heliks ganda terbentuk kembali dan RNA
baru tercipta. Laju dati transkripsi ini berkisar 60 nukleotida per detik pada sel
eukariotik.
Terminasi
Proses terminasi merupakan proses penghentian sintesis RNA. Pada titik
terminator, RNA polimerase akan berhenti mentranskripsi urutan DNA. Pada sel
prokariotik proses transkripsi akan berhenti ketika RNA polimerase menemukan
titik terminator, sedangkan pada sel eukariotik, RNA akan terus melewatinya
hingga sampai pada titik sejauh 10 35 nukleotida, barulah sintesis RNA
berhenti.

Bab 3 Substansi Genetika

Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.

Bab 3 Substansi Genetika

Mekanisme dasar translasi.

Inisiasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika

Elongasi translasi.

Bab 3 Substansi Genetika

Terminasi translasi.

VIDEO

Bab 3 Substansi Genetika

Anatomi ribosom.

Alel
Merupakan

gen-gen
yang terletak di dalam
lokus yang bersesuaian
dengan kromosom
homolog,tetapi
memberikan pengaruh
dalam cara yang berbeda
Berhubungan dengan
hukum Mendel
Alel Tunggal hanya
membentuk satu variasi
gen yang sealel
Alel ganda gennya
memiliki alel berjumlah
lebih dari dua

Pada Penentuan Golongan Darah

(Hk. Mendel)
Golongan darah

Alel

Genotif

|A

|A |A /|A |O

|B

|B |B/ |B |O

AB

|A,|B

|A |B

|O

|O |O

Kode genetik tersebut adalah suatu cara pengkodean urutan

nukleotida DNA atau RNA yang akan menentukan urutan
asam amino sehingga tercipta suatu protein baru pada
sintesis protein.
Basa nitrogen pada DNA akan menentukan susunan asam
amino. Keempat basa nitrogen tersebut akan menghasilkan
asam amino yang kita ketahui terdapat 20 jenis asam amino
yang berbeda. Untuk membentuk satu jenis asam amino
akan dibutuhkan susunan triplet atau tiga rangkap basa
nukleotida sehingga dapat menghasilkan 64 macam asam
amino. Kelimpahan ini memiliki istilah degenerasi atau
redundansi. Menurut para ahli, triplet RNAd lah yang
berperan sebagai komponen kode genetika, bukan DNA.
Setiap triplet yang mewakili informasi bagi suatu asama
amino dikenal dengan sebutan kodon.

Bab 3 Substansi Genetika

Kode Genetik
Keterangan:
Phe
: Fenilalanin
Leu
: Leusin
Ser
: Serin
Tyr
: Tirosin
Cys
: Sistein
Trp
: Triptofan
Pro
: Prolin
His
: Histidin
Gln
: Glutamin
Arg
: Arginin
Ice
: Isoleusin
Met
: Metionin
Thr
: Treonin
Asn
: Asparagin
Lys
: Lisin
Ser
: Serin
Val
: Valin
Ala
: Alanin
Asp
: Asam aspartat
Glu
: Asam glutamat
Gly
: Glisin

Agus Rifkhi (01)

Diah Perayunda (09)
Eka Aprilliani (12)
Pipi Priska (25)
Rafidan Alif Fakhri(26)
Sindi Setiyanti (32)