BAB 5

POLA-POLA
HEREDITAS

Standar Kompetensi:
memahami penerapan konsep dasar dan
prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya
pada salingtemas
Kompetensi Dasar:
menerapkan prinsip hereditas dalam
mekanisme pewarisan sifat

Genetika
Ilmu yang mempelajari tentang pewarisan sifat
(hereditas) dari individu induk kepada keturunannya
Dikembangkan oleh

Gregor Mendel, melalui penelitiannya pada kacang

ercis (Pisum sativum). Ditulis dalam Proceeding of
National History Society pada tahun 1866.
timbul

Hukum Pewarisan Sifat:

Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II

Hukum Pewarisan Sifat

Hukum Mendel I atau hukum segregasi: alel-alel akan berpisah
secara bebas dari diploid menjadi haploid pada saat
pembentukan gamet.
Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang
antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga
putih dengan satu faktor pembawa sifat.
Hukum Mendel II atau the law of independent assortment:
perkawinan silang yang menyangkut dua atau lebih pasangan
sifat berbeda maka pewarisan dari masing-masing pasangan
faktor sifat-sifat tersebut adalah bebas sendiri-sendiri (masingmasing tidak tergantung satu sama lain.
Untuk mengujinya, Mendel melakukan perkawinan silang
antara antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga
putih dengan dua atau lebih faktor pembawa sifat.

Hukum Mendel I

Persilangan antara ercis berbunga ungu dengan ercis berbunga putih

menghasilkan keturunan F1 ercis berbunga ungu.
Keturunan F1 dikawinkan antarsesamanya menghasilkan keturunan F2
di mana sebagian ercis berbunga ungu (3/4 bagian) dan sebagian
berbunga putih (1/4 bagian)

Hukum Mendel II

Persilangan antara ercis

berbiji kuning bentuk bulat
dengan ercis berbiji hijau
bentuk keriput.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

1. Interaksi dari Beberapa Gen (Atavisme)
Fenomena atavisme atau interaksi beberapa gen terdapat pada bentuk
empat macam jengger ayam, yaitu walnut, rose, pea, dan single.
Fenomena ini diungkapkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnett.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Persilangan ayam
berjengger rose (R)
dengan ayam
berjengger pea
atau biji (P)
menghasilkan 100%
ayam berjengger
walnut (RP). Jika
ayam berjengger
walnut disilangkan
dengan sesamanya
maka akan
menghasilkan ayam
berjengger walnut,
rose, pea, dan
single dengan
perbandingan 9 :
3 : 3 : 1.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

2. Epistasis dan
Hipostasis
Aktivitas saling memengaruhi
antargen dominan
diperlihatkan oleh peristiwa
epistasis-hipostasis, yaitu
penutupan ekspresi satu gen
oleh gen lain yang bukan
alelnya. Gen yang menutup
disebut gen epistasis,
sedangkan gen yang ditutup
disebut hipostasis. Peristiwa
epistasis dapat berupa epistasis
dominan dan epistasis resesif.
Contoh: persilangan gandum
berbiji hitam dengan gandum
berbiji kuning.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

3. Polimeri
Polimeri atau poligeni
merupakan peristiwa
munculnya suatu sifat pada
hasil persilangan heterozigot
karena adanya pengaruh gengen lain. Hal ini disebabkan
oleh adanya dua atau lebih
gen yang menempati lokus
berbeda, tetapi memiliki sifat
sama.
Contoh: persilangan antara
gandum berbiji merah
dengan gandum berbiji
putih.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

4. Kriptomeri
kriptomeri merupakan peristiwa
munculnya sifat tersembunyi suatu
induk pada keturunannya jika gen
dominannya berkumpul bersamasama. Berkumpulnya gen dominan
tersebut akan membentuk sifat
lain sehingga mirip atavisme. Oleh
karena itu, ada yang mengatakan
bahwa kriptomeri sama dengan
atavisme.
Contoh: persilangan antara bunga
Linaria maroccana galur murni
warna merah dengan galur murni
warna putih

Penyimpangan Semu Hukum Mendel

5. Gen Komplementer
Komplementer merupakan
interaksi gen yang saling
melengkapi. Jika salah satu
gen tidak ada, sifat yang
muncul tidak sempurna.
Fenomena ini pertama kali
disampaikan oleh W.
Bateson dan R.C. Punnett
saat mengamati bunga jenis
kacang Lathyrus odoratus.

Tautan Gen
Istilah tautan atau pautan gen
(linkage gene) digunakan untuk
menunjukkan gen-gen yang
terletak pada kromosom yang
sama atau dalam satu pasang
kromosom homolog, seperti
tampak pada gambar di
samping ini.
Gambar tersebut menunjukkan
sepasang kromosom homolog,
gen A bertautan dengan gen B,
C, D, dan E. Demikian juga
alelnya, yaitu gen a, b, c, d,
dan e saling bertautan.

Tautan Sex
Tautan seks atau gen
terikat seks (sex linkage)
adalah gen-gen yang
berlokus di kromosom seks
(gonosom). Penelitian
Morgan menguatkan
adanya peristiwa tautan
seks, yaitu dengan
menyilangkan Drosophila
betina mata merah dengan
jantan mata putih.
Ternyata, keturunan yang
bermata putih hanya
didapatkan pada
Drosophila jantan. Warna
mata lalat normal adalah
merah (Gambar 5.12).

Pindah Silang
Gen-gen yang bertautan pada satu kromosom tidak selalu harus berada bersamasama sewaktu pembentukan gamet. Mungkin saja terjadi pindah silang (crossing
over) atau pertukaran segmen kromatid yang bukan kakak-adik (nonsister
cromatid) dari pasangan kromosom homolog.Tempat terjadinya pindah silang
pada kromosom disebut kiasma. Pindah silang terjadi pada akhir profase atau
awal metafase pada meiosis I. Untuk lebih memahami peristiwa pindah silang,
perhatikan gambar di bawah ini!

Determinasi Seks
Jenis kelamin dapat ditentukan berdasarkan susunan
kromosom di dalam sel. Salah seorang perintis yang
berhasil menemukan perbedaan susunan kromosom sel jenis
kelamin jantan dan betina adalah McClung.
Dalam membedakan jenis kelamin dikenal beberapa sistem
pengelompokan kromosom,di antaranya adalah sebagai
berikut.
1. Sistem XX-XY, misalnya pada manusia dan lalat.
2. Sistem XX-XO, pada beberapa jenis serangga.
3. Sistem ZZ-ZW, pada unggas, kupu-kupu, dan ikan.

Determinasi Seks

(lanjutan)

a. Sistem XX-XY pada manusia dan Drosophila. Jantan merupakan heterogamet dan
menghasilkan dua gamet (X atau Y), sedangkan yang betina adalah homogamet dan
hanya menghasilkan satu macam gamet saja (X)
b. Sistem XX-XO pada belalang dan serangga lainnya, yang jantan juga heterogamet,
tetapi kedua macam gametnya adalah X dan X bukan X dan Y
c. Sistem ZZ-ZW pada unggas dan kupu-kupu, yang betina adalah heterogamet,
kromosom seksnya disebut Z untuk jantan dan W untuk betina
d. Pada lebah madu dan ordo Hymenoptera lainnya, telur-telur tidak dibuahi dan
berkembang haploid dengan jenis jantan, sedangkan yang dibuahi menjadi diploid
dengan jenis kelamin betina

Pedigree
Untuk mempelajari hereditas pada manusia, kita tidak
mungkin melakukan percobaan pada manusia. Beberapa
alasannya, antara lain usia peneliti sama dengan usia
manusia yang diteliti, dan keturunan yang dihasilkan
manusia tidak sebanyak pada tumbuhan atau hewan.
Sehingga untuk mempelajari hereditas pada manusia dapat
menggunakan pedigree.
Pedigree merupakan peta silsilah makhluk hidup yang terdiri
atas beberapa generasi sehingga dapat diketahui riwayat
kondisi kesehatan keluarga dalam silsilah tersebut.

Pedigree

(lanjutan)

Jenis Kelamin
Sel tubuh manusia mengandung 46 kromosom yang terdiri atas 44
autosom dan 2 gonosom, atau 22 pasang autosom dan 1 pasang
gonosom.
Jenis kelamin pada manusia ditentukan oleh sepasang kromosom
seks (gonosomnya):
Susunan kromosom perempuan bersifat homogametik (XX).
Susunan kromosom seks laki-laki bersifat heterogametik (XY).
Jenis kelamin anak, ditentukan oleh
ayah karena ibu hanya menghasilkan
satu macam sel gamet.
Jadi, seorang ibu akan memberikan
jenis kromosom seks yang sama,
baik kepada anak laki-laki maupun
anak perempuan.
Seorang ayah akan memberikan
kromosom X kepada anak perempuan
dan kromosom Y kepada anak laki-laki.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks
Albinisme
Kelainan ini dikendalikan oleh gen resesif yang tidak tertaut seks.
Kelainan albino mempunyai ciri-ciri:
1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak
normal.
2. Mempunyai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap
cahaya
berintensitas tinggi
Seorang anak yang albino dapat lahir dari:
1. Suami istri normal yang keduanya heterozigot
2. Suami normal heterozigot istri albino
3. Suami istri yang keduanya albino
Penderita albinisme tampak seperti orang bulai.
Kulit dan rambutnya putih serta
pigmen kulitnya putih (melanin).

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks

Albinisme yang terjadi dari perkawinan

antara dan normal heterozigot.

Albinisme yang terjadi dari

perkawinan antara albino dan
normal heterozigot

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks
Gangguan Mental
Gangguan mental terdiri atas debil, imbisil, dan idiot.
Sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks.
Orang yang mengalami gangguan mental, mempunyai ciri-ciri:
1. menunjukkan gejala kebodohan.
2. reaksi refeksnya lamban.
3. rambut dan kulit kekurangan pigmen.
4. umumnya tidak berumur panjang.
5. jarang mempunyai keturunan.
6. jika air urinenya diberi
larutan ferioksida 5% akan
menghasilkan warna
hijau kebiruan.
Seorang anak yang mengalami
gangguan mental berasal dari
pasangan yang keduanya normal
heterozigot.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks
Brachydactil
Penderita brachydactily memiliki jari-jari yang pendek karena tulangtulang falanges (ruas jari)-nya pendek akibat adanya gen dominan (B).
Jika gen-gen berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal
Jika dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily
Jika dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks
Sickle cell anemia (anemia sel sabit)
Penderitanya mempunyai sel darah merah berbentuk sabit akibat mutasi
irisan asam amino rantai molekul Hb (daya ikat terhadap oksigen lebih
sedikit).
Penderita sickle cell anemia bergenotipe ss, orang normal bergenotipe
SS, orang yang bergenotipe Ss adalah normal heterozigot.
Orang bergenotipe Ss sehat, tetapi sel darah merahnya berbentuk sabit.
Orang yang bergenotipe ss, umumnya berumur pendek karena mati
sebelum dewasa.
Penderita sickle cell anemia
dapat lahir dari pasangan yang
kedua orang tuanya normal
heterozigot (Ss)

Kelainan dan Penyakit Menurun yang tidak Tertaut

seks
Thalassemia
Penderitanya berciri-ciri sel darah merahnya kecil-kecil, lonjong,
jumlahnya lebih banyak dari normal, dan afinitas terhadap oksigen
rendah.
Penyakit ini dibedakan menjadi dua:
1. Thalassemia mayor: penderita anemia yang sangat parah dan
dapat menyebabkan kematian waktu bayi. Bergenotipe homozigot
dominan ThTh.
2. Thalassemia minor: penderita anemia yang tidak parah.
Umumnya bergenotipe heterozigot Thth yang dominan
Seorang penderita
thalassemia mayor
dilahirkan oleh pasangan
yang keduanya
heterozigot.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut Seks

Buta Warna
Penyakit buta warna ditentukan oleh gen resesif yang tertaut seks, kromosom
X. Kemungkinan genotipe orang yang
normal dan buta warna dapat dibedakan:
Tipe perkawinan pada masyarakat
yang ada kemungkinan penderita
buta warna:

Keterangan:
1. tipe perkawinan
2. tipe perkawinan
warna
3. tipe perkawinan
4. tipe perkawinan
warna
5. tipe perkawinan
normal
6. tipe perkawinan

ibu dan bapak normal

ibu normal dan bapak buta
ibu carrier dan bapak normal
ibu carrier dan bapak buta
ibu buta warna dan bapak
ibu dan bapak buta warna

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XXcb) dan bapak normal (XY).
Kemungkinan hasil perkawinan:
a. 25% perempuan normal (nomor 1).
b. 25% perempuan carrier (nomor 3) atau 50% anak perempuannya
adalah normal dan 50% lainnya carrier.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak lelakinya
normal dan 50% lainnya buta warna.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: kedua orang tuanya normal (XX XY)
tidak ada seorang anak pun yang buta warna baik laki-laki dan
perempuan.
Tipe perkawinan 2: ibu normal (XX) dan bapak buta warna (XcbY)

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 4: ibu carrier (XXcb) dan bapak buta warna (XcbY).
Kemungkinan hasil perkawinannya:
a. 25% perempuan carrier (nomor 1).
b. 25% perempuan buta warna (nomor 3) atau 50% dari anak
perempuannya carrier dan 50% lagi buta warna.
c. 25% laki-laki normal (nomor 2).
d. 25% laki-laki buta warna (nomor 4) atau 50% dari anak laki-lakinya
normal dan 50% lagi buta warna.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Pewarisan sifat buta warna:
1. Ayah yang buta warna akan mewariskan pada seluruh anak
perempuan dan tidak kepada anak laki-lakinya.
2. Seorang ibu yang buta warna, apabila melahirkan anak laki-laki
maka seluruhnya akan buta warna.
3. Apabila pasangan suami istri normal, kemungkinan memiliki anak
laki-laki buta warna maka dapat dipastikan bahwa sifat buta warna
tersebut diwarisi dari ibunya.
4. Seorang perempuan buta warna dapat lahir dari pasangan ibu
carrier dan bapak buta warna, atau bapak ibu yang keduanya buta
warna.
5. Laki-laki penderita buta warna lebih banyak dijumpai daripada
wanita.

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Hemoflia
Hemoflia: kelainan pada darah di mana darah yang keluar dari pembuluh sukar
membeku. Disebabkan oleh gen resesif
yang tertaut pada kromosom X.
Bila XH adalah gen untuk sifat normal
dan Xh adalah mengandung gen hemoflia,
kemungkinan genotipe wanita
dan pria normal ataupun hemoflia:

Berbagai tipe perkawinan penyebab

hemofilia:
Keterangan:
1. tipe perkawinan ibu
2. tipe perkawinan ibu
hemofilia
3. tipe perkawinan ibu
normal
4. tipe perkawinan ibu
hemoflia

dan bapak normal

normal dan bapak
carrier dan bapak
carrier dan bapak

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Kemungkinan keturunan dari tiap-tiap tipe perkawinan tersebut?
Tipe perkawinan 1: ibu normal (XHXH) dan bapak hemoflia (XhY).
Kemungkinan anak-anaknya:
50% laki-laki normal
50% perempuan carrier
Tipe perkawinan 2: ibu carrier (XHXh) dan bapak normal (XHY).
Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan normal
Tipe perkawinan 3: ibu carrier (XHXh) dan bapak hemoflia (XhY)
Kemungkinan anak-anaknya:
25% laki-laki normal
25% laki-laki hemofilia
25% perempuan carrier
25% perempuan hemofilia

Kelainan dan Penyakit Menurun yang Tertaut seks

Tipe perkawinan 2
Tipe perkawinan 1

Tipe perkawinan 3

Golongan Darah
Berdasarkan sistem A, B, dan O, golongan darah manusia dibedakan:
1. Golongan darah A, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen A.
Adanya antigen tersebut dikendalikan oleh gen IA.
2. Golongan darah B, jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen B
yang munculnya dikendalikan oleh gen IB.
3. Golongan darah A dan B,jika dalam sel darah merahnya terdapat antigen
A dan B, yang masing-masing munculnya dikendalikan oleh gen I A dan IB.
4. Golongan darah O, jika dalam sel darah merahnya tidak terdapat antigen
A atau B. Keadaan ini timbul karena dikendalikan oleh gen I O yang bersifat
sensitif, baik terhadap gen IA maupun gen IB.

Golongan Darah
Tabel hubungan antara fenotipe golongan darah,
genotipe, dan kemungkinan sel gametnya

Golongan Darah
Tabel golongan darah orang tua dan kemungkinan atau
tidak mungkin pada golongan darah anak-anaknya

Golongan Darah
Berdasarkan ada atau tidaknya antigen rhesus, darah manusia
dibedakan:
1. golongan Rh+, jika dalam sel darah merahnya ditemukan antigen
rhesus
2. golongan Rh, jika dalam sel darah merahnya tidak ditemukan
antigen rhesus.
Adanya antigen Rh di dalam darah, dikendalikan oleh gen IRH yang
dominan terhadap Irh, sehingga genotipe orang menurut sistem
Rh dibedakan:

Golongan Darah
Seorang ibu yang bergolongan Rh jika mengandung embrio Rh tidak akan mengalami gangguan
apapun dan mungkin lahir dengan selamat.
Akan tetapi, jika mengandung embrio Rh+, kemungkinan kandungan pertama akan lahir dengan
selamat (tidak mengalami gangguan karena sistem Rh). Setelah bayi ini lahir, dalam rahim ibu
kemungkinan akan tertinggal antigen Rh sehingga dalam tubuh ibu akan terbentuk zat anti-Rh.
Zat anti-Rh ini akan terus meningkat. Jika ibu tersebut mengandung anak kedua yang bergolongan
Rh+ maka anak tersebut akan mengalami penyakit anemia berat yang disebut erythroblastosis
fetalis.

Menghindari Penyakit Menurun

Menghindari penyakit atau kelainan menurun dapat
dilakukan dengan cara-cara:
1. Hindarilah perkawinan antara sesama keluarga yang
masih dekat hubungan darahnya. Hal ini untuk mencegah
terjadinya rekombinasi gen-gen yang menimbulkan cacat
atau penyakit yang bersifat resesif.
2. Sedapat mungkin janganlah mengawini orang-orang
yang sakit jiwa atau mengalami gangguan mental, seperti
idiot, debil, dan imbisil.
3. Kenali silsilah keluarga calon pasangan.