GENETIKA

KELOMPOK 1 :
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.

Amet
Apriliano
Dodi Alavayer
Felisita Fugensia Ngadha
Intan Kusuma Fabriyani
Maria Agustina
Muzalirin Fadillah
Windi Tri Astuti

GENETIKA
Genetika adalah proses yang bergantung
kepada sistematika penguraian instruksi
yang berasal dari persatuan telur dan
sperma.
Teori genetika juga menjelaskan sebabsebab yang melatarbelakangi gangguan
yang dialami bayi pada saat lahir juga pola
pewarisan gangguan pembawaan itu dari
generasi ke genarasi.

GEN & KROMOSOM

Gen merupakan kromosom yang
terdiri dari banyak segmen DNA yang
lebih kecil.
Materi yang disebut asam
deoksiribonukleat (DNA), yang
berbentuk seperti jalinan benang,
dikenal sebagai kromosom.

 Semua sel somatik manusia normal

terdiri dari 46 kromosom yang
tersusun sebagai 23 pasang
kromosom homolog (berpasangan).
Kromosom wanita yang berukuran
besar disebut X.
Kromosom pria yang berukuran kecil
disebut Y.
Alel merupakan gen berbeda yang
memberi kode untuk variasi sifat
yang berbeda.

PEMBELAHAN
SEL
Sel dihasilkan dari dua metode yang berbeda yaitu mitosis

dan meiosis.
Pada mitosis : sel-sel tubuh membelah untuk
menghasilkan dua sel yang memiliki pola genetika yang
sama dengan sel orang tuanya, yang ditujukan untuk
pertumbuhan dan perkembangan atau penggantian sel.

 Pembelahan meiosis merupakan pembelahan yang

menghasilkan gamet (telur dan sperma). Gamet ini tidak
dapat membelah lagi sampai tahap pembuahan (fertilisasi).
Tujuannya untuk mengurangi jumlah kromosom yang
berguna untuk menyamakan komposisi kromosom anak dan
induk.

GAMETOGENESIS
Gametogenesis adalah proses
pembentukan gamet atau sel
kelamin. Sel gamet terdiri dari gamet
jantan (spermatozoa) yang dihasilkan
di testis dan gamet betina (ovum)
yang dihasilkan di ovarium.

MACAM-MACAM
KELAINAN KROMOSOM
Kesalahan yang mengakibatkan
kelainan kromosom dapat terjadi,
baik pada proses mitosis maupun
meiosis.
Kelainan jumlah kromosom, yang
disebut aneuploidi, paling sering
disebabkan oleh non-disjungsi.

Macam-Macam Kelainan Sindrom

Kelainan trisomi yang paling sering ialah
sindrom Down atau trisomi 21.
Tengkorak kepala lebar dan kecil
Profil wajah rata
Terdapat lipatan epikantus dengan fisura palpebra
yang miring pada mata
Telinga datar dan rendah letaknya
Lidah menjulur, leher pendek dengan tengkuk
berlemak tebal
Tangan pendek dan lebar dengan salah satu garis
tangan melintang (garis tangan simian).

SINDROM
DOWN

Sindrom Turner
Jumlah kromosom 45 dan kehilangan satu
kromosom seks pada kromosom (44XX, X0).

Ciri-ciri:
- Bertubuh pendek
- Kehilangan lipatan kulit di sekitar leher
- Pembengkakan pada tangan dan kaki
- Berkelamin wanita namun tidak
memiliki ovarium
- Alat kelamin bagian dalam terlambat
perkembangannya, tidak sempurna
- Kedua puting payudara berjarak
melebar
- Payudara tidak berkembang
- Dada lebar
- Mengalami keterbelakangan mental

Kelainan kromosom
pada kromosom 13,
14 atau 15.
Ciri-ciri:
- Bibir sumbing
- Gangguan berat
pada
perkembangan
otak, jantung,
ginjal, tangan dan
kaki

Kelainan
kromosom pada
kromosom 13
Ciri-ciri:
trisomik.
-berupa
Ketika lahir
bayi dalam
-

keadaan normal
Memiliki pertumbuhan
yang pesat saat masa
kanak
Rata-rata tinggi 7 cm di
atas normal
Postur tubuh normal
namun berat badan relatif
rendah dibanding tinggi
badan
Tingkat kecerdasannya
berada dalam kisaran

POLA TRANSMISI GENETIKA

Karakteristik bawaan adalah
karakteristik yang dapat diwariskan
kepada keturunannya. Jumlah gen
yang terlibat supaya suatu sifat
bawaan dapat muncul
mempengaruhi pola penurunan
materi genetika ke generasi
berikutnya.

TERIMA KASIH