Hemofilia

hnz11

Pendahuluan

Hemofilia kelainan
mekanisme pembekuan darah
Haema (blood) + philia (friendship, affection)
Ada 3 tipe A, B, dan C (tergantung faktor
pembekuan yang terganggu)
Gejala sama untuk ketiga tipe
Diturunkan genetik X-linked resesif
Tidak dapat disembuhkan hanya dikontrol

Property of HnZ11

Sejarah

1904
Abad 2

Tsarevich
Alexis
(keturunan
Ratu Victoria)
Penyakit darah
pada
orang Yahudi
(anak
lahir;
juga
hemofilia
laki-laki
dgdengan
pdrhn hebat
waktu sirkumsisi)
1937
& Taylor
berhasil
mengisolasi
faktor
Abad 11-12Patek
ditemukan
beberapa
kasus
pada pria
pembekuan darah. Faktor yang terganggu
1803-20 Otto
menjelaskan
konsep
ttg penyakit
ini
pada hemofilia
dinamai
faktor
VIII
(penyakit perdarahan dlm keluarga)
1950
Bioassay faktor VIII pertama kali
1820
Nasse
pertama
kali meninjau
penyakit
ini
1952
Hemofilia
B (Christmas
disease)
ditemukan
1828
Hopff
menamai
penyakit
ini hemofilia
1953
Pengenalan
faktor
von Willebrand
1852
Prince
Leopold kriopresipitat
(anak Ratu Victoria)
1960
Pengembangan
sebagai
diketahui
menderita
hemofilia. Terbukti
terapi
untuk
hemofilia
mutasi
spontan
1980-an Victoria
Masalah mengalami
transmisi virus
lewat
produk
transfusi
darah menyebabkan
semakin
1893
Wright menemukan
patofisiologinya,
yaitu
banyak
pasien
hemofilia
tertular
hepatitis
defek pada
sistem
pembekuan
darah
& HIV
Property of HnZ11

Prevalensi
Hemofilia pd 1/5000 anak laki2
60%-nya tipe defisiensi berat
Hemofilia A : B : C kira-kira 6 : 1 : 0.3
Di USA hemofilia A 85%,
hemofilia B 14%, sisanya yang lainnya

Hemofilia A dan B di seluruh dunia

Hemofilia C banyak pada orang
Basque, Yahudi Ashkenazi, dan
Yahudi Irak
Property of HnZ11

Pola hereditas

Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked

resesif, kode alel Xh
Hemofilia C diturunkan secara autosomal

Faktor VIII
diatur gen pada
Wanita punya
X(q28)

2 kromosom X, sehingga
kebanyakan bersifat carrier
Faktor IX
diatur gen pada
X(q27)

Pria hanya punya 1 kromosom X, sehingga

lebih sering menunjukkan manifestasi
Property of HnZ11

Mekanisme pembekuan darah

Jalur bersama

Property of HnZ11

Dasar gangguan
Hemofilia
Defisiensi faktor VIII

Hemofilia
Defisiensi faktor IX

Hemofilia
Defisiensi faktor XI
Property of HnZ11

Hemofilia C

Hemofilia B

Hemofilia A

Property of HnZ11

Apa yg menyebabkan
perdarahan pd hemofilia?

Property of HnZ11