KELAINAN KROMOSOM

Dra. Arni Amir, MS

Perubahan Genetik Mutasi

Mutasi sitologis dlm inti sel Perubahan Kromosom
Perubahan yang dapat di amati Variasi Kromosom
(Aberasi).
Terjadinya variasi kromosom Abnormalitas
pada individu.
Aberasi Kromosom di bedakan atas 2 yaitu :
1. Perubahan dalam jumlah
2. Perubahan dalam struktur

Perubahan Dalam Jumlah

a. Euploidi
Apabila perubahan yang menyangkut
seluruh set kromosom
b. Aneuploidi
Apabila Perubahan yang terjadi hanya
pada kromosom kromosom tunggal
dalam set kromosom

EUPLOIDI
1.

Monoploid

- Jarang pada hewan kecuali lebah madu jantan

karena terjadi secara partenogenesis
- Pada tumbuh- tumbuhan : Ganggang,
Cendawan, dan lumut
2.

Poliploid pada Manusia

Polipoloid
- Butler et al ( 1969 )
69xxx
- Carr (1969) 69xxy, 69xxx, 69xyy
92xxxx, 92xxyy
- Patau et al ( 1963 )
68xxx
- Szulman
( 1965 )

ANEUPLOIDI
Variasi dalam Aneuploidi
TIPE

Diploid (Normal)
Monosomi
Nulisomi
Polisomi :
a. Trisomi
b. Dobel trisomi
c. Tetrasomi
d. Pentasomi
e. Heksasomi

JUMLAH KROMOSOM

2n
2n-1
2n-2
2n+1
2n+1+1
2n + 2
2n + 3
2n + 4

ANEUPLOIDI DALAM POPULASI MANUSIA

KARENA NONDISJUUCTION
Nomenklatur
Kromosom

Formula
Kromosom

Sindroma
Klinik

Frekwensi
Waktu Lahir

45 x

2n-1

Turner

1/3000

47 xxy

2n+1

Klinefelter

1/500

48 xxxy

2n+2

Klinefelter

47 xyy

2n+1

Y Gauda

1/1000

47 xxx

2n+1

Triple x

1/700

47, + 21

2n+1

Down

1/700

47, + 13

2n+1

Trisomi 13

1/20.000

47, + 18

2n+1

Trisomi 18

1/8000

PENYEBAB :
Non disjunction
waktu ibu membentuk gamet

46
X
XY

23
X

23
Y

23
XX

45
XO

46
XX

23
O

Monosomi Pada Manusia

Sindroma Turner (45. XO)
ditemukan Turner 1938
Tanda- tanda :
Tubuh pendek ( 120 cm) dewasa
Leher pendek seperti bersayap Webb Neck
Fenotip
Gemuk, steril
Gonad abnormal Disgenesis Gonadal
Perkembangan sex sekunder kecil
Sedikit keterbelakangan mental
Seks kromatin negatif

 Hilangnya sebuah kromosom kel

selama mitosis setelah terbentuk zigot xx / xy
terbukti : besar ditemukan mozaik
XO / XX : tanda - tanda sindrom turner, tapi
badan lebih tinggi dan kelamin lebih kecil dr
sindrom turner ( 45. XO)

Trisomi Pada Manusia

Trisomi kromosom Autosom
1. Sindrom Down disebut Mongolisme
1844 : Seguin
1866 : tanda- tanda klinis oleh J. Longdon
Down
Tuna mental : IQ 25- 50
Lipatan pada kelopak mata
Jarak kedua mata agak jauh
Ditemukan bintik poliris Brush Feld Spot
Terlihat bodoh
Mulut terbuka ujung lidah lebar
Pada telapak tangan ada garis mendatar
Sering dijumpai kelainan organ

Digolongkan 3 Macam :
Sindrom Down Primer
SD triple 21 kelebihan kromosom 21
92.5 % dari kasus Sindrom Down
dipengaruhi usia ibu >35 tahun
Sindrom Down Sekunder
SD Translokasi
karena jumlah kromosom 21 2 bh, salah satunya
patah dan terjadi translokasi Roberson dgn kromosom
lainnya atau dgn kromosom akrosentik lain. Kelainan ini
didapat dari salah satu orang tua diwariskan,
dilahirkan oleh ibu muda
Sindrom Down Tersier
genotip mosaik jmlh kromosom 46 /47 . Tidak
dipengaruhi umur ibu.

2. Sindrom trisomi 13 (pataus

sindrom)
47 XY + 13
Ditemukan 1960 oleh Patau
Jarang ditemukan pada anak dan dewasa
Usia muda < 3 bulan
Tanda- tanda :
A. Cacat mental / tuli
B. Labio & palato Schisis (bibir sumbing dan langitlangit)
C. Polidaktili, mata kecil
D. kelainan otak, jantung dan ginjal
Akibat : Non Disjunction

3. TRISOMI 18 (EDWARS SINDROM)

47 XX + 18 (1960)
Tanda- tanda :
1. Tuna mental
2. Mulut kecil
3. Telinga rendah
4. Rahang bawah rendah
5. Tulang sternum pendek
6. 90 % meniggal < 6 bulan

Trisomi pada abortus

spontan

1973, trisomi D&E (bour)

1973, trisomi 7
1973, trisomi 1, 5, 12, 17, 18 (Kajli)
1970, trisomi C(6-12) (zuberg, gilbert,
galisbury)

Trisomi Kromosom
1.
Klinefelter sind (1942)
Gonosom
47 xxy
Tanda-tanda seperti :
a. Payudara membesar
b. Pertumbuhan rambut sedikit
c. Lengan dan kaki relatif panjang
d. Suara seperti suara
e. Testis kecil
f. Genitalia ext normal
g. Spermatozoa ( - )
h. Sex kromatin ( + )
Akibat : Non disjunction

FERTILISASI

Ovum XX + sperma Y
Ovum X + sperma XY
Kelebihan kromosom X & ada kromosom
X akan menunjukan fenotip = klinefelter
XXY

Biasanya mental menurun bila pada

kariotipe ditemui > 2 kromosom X, K-F
lebih sering akibat non disjunction xx pada
oogenesis

2. SINDROME TRIPLE X
47 XXX
1959
Tanda : 1. Fenotipe
2. Semua organ luar&dalam tidak
berkembang
3. Mamae tidak berkembang
4. Mental sedikit menurun
5. Menstruasi sangat tidak teratur

Frek : 1. dlm 1000- 2000 kelahiran

Juga pernah ditemukan poli X tetra X
penta X

 Semakin banyak kromosom X makin

menurun mentalnya
Akibat : non disjunction gamet ibu

46
46
XX

22

XY

24
XX

23
X

gamet
47
XXX

23
X

3. Sindrome XYY (diplo Y)

1961 Sanberg
Fenotipe tinggi badan > rata normal
Sikap : a sosial & anti sosial
Banyak ditemukan pada narapidana
Dahulu orang menilai penderita
sindroma XYY pelaku tindak kriminal
kejahatan bawaan
Kemudian terbukti bahwa penderita
XYY yang hidup baik-baik, berpendidikan
akademik cukup banyak ditemui
Akibat : non disjunction kromosom Y ayah
selama meosis II

Abnormalitas Akibat Perubahan

Struktur Kromosom
1. Delesi Pada Manusia
- Ialah peristiwa hilangnya Sebagian dari sebuah
Kromosom karena kromosom tersebut patah.
Contoh : Sindroma Cri du Chat
- Ditemukan Di Perancis oleh Leujene dkk tahun 1963
- Frekuensi 1/100.000 Kelahiran
- Kepala Kecil (Mikrosefalus)
- Muka Lebar, hidung Seperti Pelana
- Kedua mata letaknya berjauhan dan mata mempunya
lipatan epikantus
- IQ rendah ( 20 40 )

2.

Duplikasi Pada Manusia

Ialah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah kromosom
memiliki gen-gen yang berulang. Lromosom yang
mengalami duplikasi berakibat lethal pada manusia.

3. Inversi pada Manusia

Adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuah
kromosom memiliki urutan gen yang terbalik .