Kelainan Kongenital

Gastrointestinal
SKENARIO 4
BLOK 8
TUTORIAL 7A

Tujuan Pembelajaran
Mahasiswa/I mampu mengetahui, memahami
dan menjelaskan tentang:
1. Jenis Jenis Kelainan Kongenital Sistem
Pencernaan beserta penyebab dan
gejalanya
2. Diagnosis Kerja
a) Definisi
b) Patofisiologi
c) Pemeriksaan
d) Tatalaksana

Jenis Jenis Kelainan

Kongenital

Jenis Kelainan Kongenital Saluran

Cerna
1. Malformasi Anorektum
2. Hernia inguinalis dan hidrokel
3. Omphalocele
4. Atresia Esofagus
5. Atresia Duodenum
6. Atresia Ani
7. Penyakit Hirschprung

Malformasi Anorektum
Tidak terbentuknya anus dan rectum
Gejala Klinis:
Anus yang menyempit Obstipasi Kronis
Anus yang tertutup membrane Tidak keluarnya
meconium setelah bayi lahir
Rektum anus yang tidak tersambung
Pembentukan fistula akibat terhubungnya rectum
dengan saluran kencing bagian bawah dan
genitalia externa Kloaka Perfusi (?)
Menimbulkan gambaran obstruksi usus perut
kembung sampai muntah muntah berwarna
empedu

Hernia inguinalis dan hidrokel

Hernia inguinalis benjolan di daerah inguinal
sampai skrotum akibat herniasi isi rongga
peritoneum ke dalam kantong hernia yang
terbentuk akibat persistensi prosesus vaginalis
Hidrokel timbunan cairan dari rongga
peritoneum di dalam kantonh di daerah inguinal
sampai skrotum akibat persistensi prosesus
vaginalis
Gejala Klinis
Benjolan di daerah inguinal atau skrotum benholan
dapat hilang timbul tergantung posisi kantung hernia
isinya : Usus / Omentum
Usus terjepit Nyeri Hebat, syok, perut kembung,
muntah muntah Hijau

Omfalokel
Kelainan yang berupa protusi isi rongga
perut ke luar dinding perut sekitar
umbilicus, benjolan terbungkus dalam suatu
kantong.
Terjadi akibat hambatan kembalinya usus ke
rongga perut dari posisi ekstra-abdominal di
daerah umbilicus yang terjadi dalam minggu
keenam kesepuluh kehidupan janin.

Atresia Esofagus
Esofagus yang tidak tersambung, maupun
yang membentuk fistula trakeo-esophagus.
Manifestasi Klinik
Air ludah yang terkumpul terus menerus
Saat pemberian minum terlihat bayi menjadi sesak
napas, batuk, muntah dan biru.

Atresia dan Stenosis Duodenum

Kondisi dimana duodenum tidak berkembang dengan baik,
duodenum mengalami penyempitan secara komplit sehingga
menghalangi jalannya makanan dari lambung menuju usus
untuk mengalami proses absorbs.
Apabila penyempitan usus terjadi secara parsial stenosis
duodenum
Penyebab : malformasi di awal kehamilan; gangguan
pembuluh darah mesenterika
Manifestasi Klinis
Muntah terus menerus dehidrasi, penurunan berat badan, gangguan
keseimbangan elektrolit
Muntah berwarna kehijauan mengandung cairan empedu (biliosa)
Distensi abdomen epigastrium
Rontgen Double bubble sign tanpa gas pada distal usus
Sering dibarengi dengan pasien menderita trisomy 21 (syndrome down)

Atresia Ani
Kelainan kongenital tanpa anus atau anus tidak sempuna
Penyebab :
Putusnya saluran pencernaan di atas dengan daerah dubur bayi
lahir tanpa lubang dubur
Gangguan organogenesis dalam gangguan
Syndrome down
Kegagalan penurunan septum anorectal pada kehidupan embryonal

Manifestasi Klinis:
Distensi abdomen
Perut Kembung
Tidak Bisa BAB
Sekuestrasi cairan
Muntah
Urine rectum Urine akan diabsorbsi sehingga terjadi asidosis
hiperkloremia
Feses traktus urinarius infeksi berulang

Penyakit Hirschprung
Obstruksi pada usus besar Karena gangguan
pada motilitas akibat dari kelainan
kongenital yang menyebabkan tidak
terbentuknya sel sel ganglion saraf
Meissner dan Auerbach pada satu segmen
atau sepanjang usus besar.
Gejala Klinis
Tidak keluarnya meconium pada bayi yang lahir
aterm
Kegagalan defekasi, konstipasi, perut kembung,
muntah muntah tanda adanya obstruksi usus
Muntah Hijau

Diagnosis Kerja

Penyakit Hirschprung
Obstruksi pada usus besar Karena gangguan
pada motilitas akibat dari kelainan kongenital
yang menyebabkan tidak terbentuknya sel
sel ganglion saraf Meissner dan Auerbach
pada satu segmen atau sepanjang usus besar.

Epidemiologi
Megakolon aganglionik yang tidak dirawat
80%
Lebih banyak terjadi pada laki laki dari
pada wanita dengan rasio 4:1 namun jika
segmen usus yang aganglionik lebih
panjang, maka insidensi pada wanita lebih
besar dari laki - laki

Klasfikasi Hirschprung

Hirschprung Segmen
Pndek

Segmen aganglionosis mulai dari anus sampai sigmoid; ini

merupakan 70% dari kasus penyakit hirschsprung dan lebih
sering ditemukan pada anak laki- laki dibanding anak
perempuan. Segmen
Hirschprung

Panjang

Kelainan dapat melebihi sigmoid, bahkan dapat mengenai

seluruh kolon atau usus halus. Ditemukan sama banyak baik
laki laki maupun perempuan.
Hirchprung Kolon Aganglionik
Total

Area aganglionik mengenai seluruh kolon

Hirschprung Kolon Aganglionik

Universal
Bila daerah aganglionik meliputi seluruh kolon dan mencapai
usus halus

Etiologi
Penyebab dari Hirschprung yang sebenarnya
tidak diketahui, tetapi Hirschsprung atau
Mega Colon diduga terjadi karena :
Faktor genetik dan lingkungan, sering terjadi
pada anak dengan Down syndrom.
Kegagalan sel neural pada masa embrio
dalam dinding usus, gagal eksistensi, kranio
kaudal pada myentrik dan sub mukosa
dinding plexus

Patofisiologi
Tidak sempurnanya migrasi neural crest
celss dan adanya abnormalitas
perkembangan enteric nervous system.
Semakin dini migrasi neural crest tertahan,
semakin panjang segmen usus yang tidak
memiliki ganglion

Gejala Klinis
Trias
Tidak keluarnya meconium <24 jam setelah lahir
Distensi Abdomen
Muntah Hijau

Perut kembung
Muntah
Konstipasi

Diagnosis & Pemeriksaan

Penunjang
Adanya gejala gejala klinis
Pemeriksaan penunjang radiologis dengan foto polos
abdomen, dan pemeriksaan enema kontras (Barium
enema) ditemukan 3 tanda khas : adanya daerah
penyempitan di bagian rectum ke proksimal, ada
daerah transisi, adanya pelebaran lumen di proksimal
daerah transisi
Biopsi rectum ditemukan bagian aganglionik pada
pemeriksaan patologi
Pemeriksaan dengan manometri anorektum
pemeriksaan noninvasive untuk mendeteksi reflex
pada rectoanal (+) apabila ditemukan hambatan
pada reflex rectoanal

Penatalaksanaan
Pembedahan
Kolonostomi untuk pengalihan sementara
pengeluara feses tidak terjadi retensi
feses dan mengurangi distensi abdomen
akibat megacolon
Terapi definitive Swenson, Duhamel,
Soave harus dilakukan setelah bayi
berusia 6 bulan atau lebih

Daftar Referensi
Buku Tumbuh Kembang Anak Edisi 2, ECG 2013
Hirschsprung Booklet https://www.google.co.id/ search?q=
HIRSCHPRUNG+BOOKLET&oq =HIRSCHPRUNG+BOOKLET&aqs
=chrome..69i57.8908j0j4&sourceid= chrome&ie=UTF-8#
repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/39088/4/Chapter%20II.pdf
etd.repository.ugm.ac.id/downloadfile/.../S2-2014-302913chapter1.pdf
https://wisuda.unud.ac.id/pdf/1014028101-3-BAB%202.pdf
http://ojs.unud.ac.id/index.php/eum/article/download/5343/4092
http://eprints.undip.ac.id/44114/3/BAB_II.pdf - Kelainan Kongenital
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/23480/3/Chapter%20II
.pdf
Atresia Ani
http://repository.usu.ac.id/bitstream/123456789/39088/4/Chapter%20II
.pdf
- Hirschprung

Terima Kasih