MUTASI DNA

Pendahuluan
Mutasi adalah perubahan pada sekuens
basa DNA.
Perubahan pada sekuens basa DNA akan
menyebabkan perubahan pada protein
yang dikode oleh gen.
Mutasi gen dapat bersifat
menguntungkan maupun merugikan.

MUTASI
menghasilkan
MUTAN

TEMPAT
TERJADINYA
MUTASI

Perubahan materi genetik (DNA) dari

suatu sel yang dapat diwariskan secara
genetis kepada keturunannya.
Secara umum ada dua kategori mutasi
yaitu:
Mutasi besar (terjadi pada kromosom)
Mutasi titik / point mutation yang terjadi
pada satu pasangan basa nitrogen dari
gen.

Mutasi
Gametik

Pada sel
kelamin.
(gamet)

Mutasi
Somatik

Pada sel tubuh.

( soma )

Mutasi DNA
Jika kita memasukkan atau menghilangkan
beberapa basa pada rangkaian DNA, maka kita
akan mendapatkan susunan DNA yang
kacau.; berbeda dari asalnya
THE BIG FAT CAT ATE THE RAT AND GOT ILL
Hilangkan satu basa
THE IGF ATC ATA TET HER ATA NDG OTI LL
Data yang sulit diterjemahkan

Jenis-Jenis Mutasi
Mayoritas mutasi merupakan mutasi
tidak nyata atau mutasi netral (silent
mutation).
Silent mutation merupakan perubahan
sekuens basa yang tidak menyebabkan
perubahan aktivitas pada produk yang
dikode oleh gen.
Mutasi titik (point mutation) merupakan
mutasi yang melibatkan penggantian
satu pasang basa (substitusi basa),
dimana satu basa pada satu titik sekuens
DNA diganti dengan basa yang berbeda.
Point mutation dapat menyebabkan
terjadinya nonsense mutation.

Jenis-Jenis Mutasi
Missense mutation adalah peristiwa
terbentuknya asam amino yang berbeda dari
normal pada sintesis asam amino akibat
kesalahan basa pada mutasi titik.
Contoh : sickle-cell anemia (anemia sel
sabit).

Frameshift mutation adalah peristiwa

pemotongan (delesi) atau penyisipan
(insersi) satu atau beberapa pasang
nukleotida pada DNA dan menyebabkan
terjadinya pergeseran pembacaan kerangka
sandi (reading frameshift), sehingga
menyebabkan perubahan asam amino.

DNA l
a
m
r
No

e
s
n
e
Miss si
a
t
u
m

e
s
n
se
n
o
N
i
s
a
t
Mu

t
f
i
h
s
e i
m
Fra utas
M

Mutasi Gen Substitusi

Mutasi Gen Substitusi (2)

Mutasi Salah Arti

Mutasi Tanpa Arti

Mutasi Gen Insersi dan

Delesi

Delesi menyebabkan mutasi salah arti

Mutasi Gen Insersi dan

Delesi (2)

Insersi menyebabkan mutasi tanpa arti

Delesi tiga nukleotida menyebabkan mutasi salah arti

Jenis-Jenis Mutasi
Berdasarkan Penyebabnya
Mutasi spontan diakibatkan karena
kesalahan pada replikasi DNA yang
umumnya muncul tanpa pengaruh dari
bahan-bahan penyebab mutasi.
Mutasi terinduksi disebabkan oleh
mutagen , seperti senyawa kimia dan
radiasi.

Mutasi Kromosom
Perubahan struktur kromosom

Mutasi Kromosom (2)

Perubahan jumlah kromosom

Kelainan-kelainan pada Manusia

yang Disebabkan oleh Perubahan
Kromosom

Tidak terdifinisi secara jelas meskipun

Cenderung memiliki postur yang lebih
tinggi

ALBINO
Albino pada kanguru

Albino pada
gorila

ALBINO PADA MANUSIA

Karsinoma (kanker kulit)

Sindrom Down

Anak penderita sindrom Down.

Kariotipe sindrom Down menunjukkan trisomi 21.

Kurva hubungan antara umur ibu

sewaktu melahirkan dengan
dilahirkannya anak sindrom Down.

Sindrom Cri du chat

(a) Bayi laki-laki dengan sindrom Cri du chat. (b) Anak lakilaki yang sama setelah berumur 4 tahun.

PROGERIA

Sumber Mutasi

TERIMA KASIH