GENETIKA

Swastika Oktavia, M.Sc.

Program Studi Biologi Universitas Mathlaul
Anwar Banten
Email : swastika.oktavia28@gmail.com

Apa Genetika ?
Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari kata latin

Genos Suku Bangsa atau Asal Usul)

Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat keturunan

(heriditas) diwariskan kepada anak

Bidang Pemakaian Genetika

Kedokteran : Pewarisan sifat genetik, Kelainan penyakit

keturunan (kelainan kromosom, kesalahan metabolisme

bawaan), variasi respon terhadap obat-obatan,
transplantasi, penyakit autoimun, golongan darah,
aspek keturunan pada kanker.
Kedokteran Hewan & Peternakan : Bibit unggul hewan
Pertanian : Bibit unggul tanaman
Psikologi & antropologi : Sifat yang berkenaan dengan
kejiwaan, asal usul suatu suku bangsa

Sejarah Perkembangan
Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) Bangsa Babilonia 6000

tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki

keturunannya
Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu
cabang ilmu dalam biologi Hukum Mendel Dikenal Bapak
Genetika
Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari
generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.
Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di
negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.
Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi
para ahli.
W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk
membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?
J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika mengamati
tingkah laku kromosom dengan mikroskop.

Sejarah Perkembangan
T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa Gen yang menjadi unit

terkecil bahan genetika.

Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya
susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid
Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C.
Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan
urutan asam amino dalam sintesis protein Maka diketahui bahwa
gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein
dalam sel-sel tubuh.
Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transformasi Gen
Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain
dengan memperalat vurus atau bakteri.
Dasar transformasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.

MENDELISME
Gregor Johann Mendel
22 Juli 1822 6 Januari
1884, Austria.
Seorang ahli tumbuhtumbuhan
dan
eksperimenter tanaman.

Beliau yang pertama kali meletakkan dasar ilmu

pengetahuan matematik tentang genetika yang
kemudian disebut Mendelisme.
Beliau diangkat sebagai Bapak Genetika.

Percobaan Mendel
Mendel memilih tanaman ercis untuk percobaannya

karena :
1. Tanaman ini hidupnya tak lama (tanaman setahun),
mudah tumbuh dan mudah disilangkan.
2. Memiliki bunga sempurna, artinya pada bunga itu
terdapat benang sari dan putik, sehingga bisa terjadi
penyerbukan sendiri yang akan menghasilkan galur
murni, yaitu keturunan yang memiliki sifat sama
dengan induk.
3. Memiliki 7 sifat dengan perbedaan yang mencolok
seperti batang tinggi vs kerdil, buah polong hijau
vs kuning, bunga ungu vs putih, bunga terletak
aksial (sepanjang batang) vs terminal (ujung
batang), biji yang masak berwarna hijau vs
kuning, permukaan biji licin vs berkerut, warna
kulit biji abu-abu vs putih.

Mendel meneliti tanaman kacang ercis (Pisum

sativum) , dengan dua hal penting .
Pertama :
Mendel mencoba menggambarkan
adanya seluruh tanaman dengan semua ciricirinya, Ia mengikuti sifat-sifat yang diwariskan
tunggal, mudah tampak, dan sifatnya
dapat dibedakan, seperti biji keriput dan
bundar, warna biji kuning dan hijau, bunga ungu
dan putih dsbnya.
Kedua : Mendel menghitung secara tepat jumlah
tanaman yang menghasilkan sifat-sifat yang
muncul; dari data kuantitatif, Ia tarik kesimpulan
aturan yang mengatur sifat-sifat yang diturunkan.

Hukum Mendel
Hukum Mendeladalah hukum mengenai
pewarisan sifat padaorganismeyang
dijabarkan olehGregor Johann Mendeldalam
karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman'.
Hukum ini terdiri dari dua bagian:
1. Hukum pemisahan (segregation), juga
dikenal sebagaiHukum Pertama
Mendel, berlaku untuk monohibrid.
2. Hukum berpasangan secara bebas
(independent assortment, juga dikenal
sebagaiHukum Kedua Mendel. Berlaku

Istilah
Genotip:
Sifat dasar yang tidak tampak dan tetap
(tidak berubah-ubah karena lingkungan)
yang ditentukan oleh pasangan gen atau
susunan gen dalam individu yang menentukan
sifat yang tampak. Misalnya : TT, tt
Fenotip:
Sifat yang tampak dari luar atau sifat
keturunan dapat yang dapat kita amati.
Misalnya : warna, bentuk, ukuran

Istilah
Dominan:
Sifat yang muncul hasil persilangan dari salah satu induk
dengan mengalahkansifat pasanganya.
Resesif:
Sifat yang tidak muncul (teresembunyi) pada
keturunanyakarena dikalahkan oleh sifat pasanganya.
Dominansi penuh:
Gen dominan akan terlihat menutupi pengaruh gen
resesif.
Dominansi tak penuh (Semi Dominansi):
Ada fenotipe F1 yang tidak sama dengan salah satu
fenotipe induk melainkan mempunyai sifat diantara
kedua gen dominan dan gen resesif.

Alel
Aleladalah gen-gen yang menempati atau terletak

pada
lokus
yang
sama
pada
kromosom
homolognya yang mempunyai tugas berlawanan
untuk suatu sifat tertentu.
Alel sebagai anggota dari sepasang gen yang
memiliki pengaruh berlawanan.
Contoh, misalnya:
1. Pada Rambut
K (untuk rambut keriting ) alelnya k (lurus).
2. Pada kulit
H alelnya h, untuk kulit hitam dan putih dan
sebagainya.
Kenapa
ditulis
h,
karena
karakter
yang
ditumbuhkan bersifat resesif, artinya kalau berada

Homozigot - Heterozigot
Gen AA Homozigot dominan
Gen Aa Heterozigot
Gen aa Homozigot resesif

Simbol GEN dalam perkawinan

AA x Aa (Mono Hibrid)
aaBb x Aabb (Dihibrid)
AaBbCc x aaBBCC (Trihibrid)
AABbCcDDeeFf x aaBBCcddEeFF (Polihibrid)

Monohibrid
(mono = satu, hibrid = bastar ),
Persilangan dengan satu sifat beda.
Contoh : pada persilangan kacang polong
Prinsip :
Kedua induk murni sifatnya
Satu fenotip yaitu warna bunga
Beda sifat yaitu bunga merah dan putih

Dihibrida
(di=dua, hibrid=bastar)
Persilangan dengan dua sifat beda
Prinsip:
kedua induk murni sifatnya
Dua fenotip, warna biji dan bentuk biji
Beda sifat, kuning-hijau dan bulat-keriput

Monohibrid Dominansi Penuh

Perbandingan
Fenotip
Ungu : Putih = 3 : 1

Perbandingan
Genotip
UU : Uu : uu = 1 : 2 : 1

Monohibrid Dominansi Tak Penuh

(Semi Dominansi)

Perbandingan Fenotip
Merah : Merah muda : Putih = 1 : 2 :
1

Perbandingan Genotip
MM : Mm : mm = 1: 2 :1
Perbandingan Fenotip dan
Genotip sama

Dihibrid Dominansi Penuh

Bulat
kunin
g

Perbandingan Fenotip
Bulat Kuning : Bulat Hijau : Kisut Kuning : Kisut
Hijau
9:3:3:1
Perbandingan Genotip
BBKK : BBKk BbKK : BbKk: BBkk : Bbkk: bbKk: bbkk
1: 2 :2:1:4:3:1

Dihibrid Dominansi Tak Penuh (Semi

Dominansi)
Contoh pada daun dan bunga pukul empat
P

putih

F1

LLMM

llmm

lebar-merah
gamet : LM
LlMm
sedang-pink

F2

sempitgamet : lm

Perbandingan Genotip dan

Fenotip Dihibrid Semi Dominansi
Fenotip

Genotip

Lebar-merah
Lebar-pink
Lebar-putih
Sedangmerah
Sedang-pink
Sedangputih
Sempitmerah
Sempit-pink
Sempit-putih

LLMM
LLMm
LLmm
LlMM

Perbandingan
Genotip
Fenotip
1
1
2
2
1
1
2
2

LlMm
Llmm

4
2

4
2

llMM

llMm
llmm

2
1

2
1

Bahan Genetik

Swastika Oktavia, M.Sc.

Program Studi Biologi, Fakultas Sains dan
Farmasi
Universitas Mathlaul Anwar Banten
Email : swastika.oktavia28@gmail.com

Sejarah bahan genetik

Pada

tahun 1869, Friedrich Miesher

(seorang ahli ilmu kimia yang berasal dari
Jerman) meneliti susunan kimia nukleus sel.
Hasil penelitiannya menunjukkan bahwa
pada nukleus sel terdapat zat yang
mengandung fosfor yang sangat tinggi dan
diberi nama nuklein.
Nama ini kemudian diubah menjadi asam
nukleat.
Asam nukleat ini terdiri dari 2 tipe, yaitu
asam deoksiribonuleat (DNA) dan asam
ribonukleat (RNA)

DNA
Kode genetik susunan asam asam amino dari

suatu protein disimpan dalam DNA

DNA terdapat dalam kromosom dari inti sel,

berikatan dengan protein sederhana histon

(banyak gen), pada mitokondria molekul DNA
berbentuk sirkuler (sedikit gen)

DNA terdiri dari dua rantai polinukleotida yang

berbentuk heliks ganda (double helix), bentuk

ini dipertahankan oleh
ikatan hidrogen dari
pasangan basa purin dan pirimidin tertentu

NUKLEOTIDA dan
NUKLEOSIDA
DNA

1 Nukleotida terdiri atas :

Gula Pentosa
Basa Nitrogen
Gugus Fosfat

1 Nukleosida terdiri atas :

Gula Pentosa
RNA
Basa Nitrogen

SUSUNAN DNA : ATGC

BASA PURIN
: Adenine (A)
Guanine (G)
BASA PIRIMIDIN
: Thymine (T)
Cytosine (C)
SUSUNAN RNA : AUGC
BASA PURIN
: Adenine (A)
Guanine (G)
BASA PIRIMIDIN
: Uracyl (U)
Cytosine (C)
Umumnya materi genetik berupa DNA,
beberapa virus berupa RNA

FUNGSI DNA
-Mewariskan informasi genetik pada keturunannya
-Menyimpan informasi genetik atau kode genetik
protein-protein tubuh
-DNA dapat mengalami mutasi evolusi
yang menguntungkan
evolusi
yang merugikan
penyakit/kelainan
keturunan
(mutasi gen adalah perubahan susunan nukleotida suatu
gen)

Kelainan
albino
pada
beberapa
makhluk
hidup

RNA

Terbagi atas :
mRNA merupakan messenger RNA
- terdiri atas satu rantai polinukleotida (single strand)
- berisi kodon asam amino yang dirangkai
tRNA merupakan transfer RNA
- umumnya merupakan komplemen atau antikodon dari
kodon asam amino yang dibawa oleh mRNA
- bertugas membawa asam amino yang akan dirangkai
rRNA merupakan ribosomal RNA
- umumnya sebagai penyusun ribosom
- terdiri atas 2 subunit yaitu 30 S dan 50 S (E.coli)
sedangkan pada mamalia (40S dan 60 S)

RNA vs DNA

Apa itu GEN ??

Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada

DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.

Materi dasar GEN adalah DNA
Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pemarah, penakut)
Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim &
Hormon)

DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid)

Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui

Sintesis Protein
Membuat perangkat sintesa protein yaitu : (1) m-

RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui proses

transkripsi.
Menterjemahkan kode-kode genetik yang dibawa
oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu :
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi

Transkripsi RNA

SINTESIS PROTEIN

JENIS-JENIS ASAM
AMINO
1. Alanin

11. Treonin

2. Valin

12. Sistein

3. Triptofan

13. Asparagin

4. Metionin

14. Glutamin

5. Isoleusin

15. Tirosin

6. Prolin

16. Asam Aspartat

7. Leusin

17. Asam Glutamat

8. Fenil Alanin

18. Arginin

9. Serin

19. Lisin

10. Glisin

20. Histidin

Animasi Sintesis Protein

CARA KERJA GEN

3
A

(SALAH SATU TAHAP GLIKOLISIS)

Glukosa

Glukosa-6-Posfat

Enzim

H
H

Ser
U C U

Pro
C C A

Ala
G C U

Gln
C A A

O
OH
m-RNA

PERAN GEN DALAM SINTESIS HAEMOGLOBIN

NH2

COOH

COOH
NH2

A
Fe

Dibentuk Oleh :
Protein-A = 100 asam amino
Protein-B = 80 asam amino
Protein-C = 120 asam amino

++

C
NH2
COOH

HAEMOGLOBIN

PERAN GEN DALAM METABOLISME

GLIKOLISIS :
Glukosa
Enzim-1 = 20 asam amino

Glukosa-6-posfat
Enzim-2 = 30 asam amino

Fruktosa-6-posfat
Enzim-3 = 40 asam amino

Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-4 = 50 asam amino

Fruktosa-1,6-posfat
Enzim-5 = 20 asam amino

Dihidroksi Aseton Posfat

(DHAP)

Gliseraldehida-3-Posfat
(G-3-P)

Enzim-6 = 10 asam amino

PERAN GEN DALAM PEMBUATAN MATA

1. Bola Mata = 200 enzim 1800 As.Amino
2. Retina = 100 enzim 520 As.Amino
3. Lensa Mata = 50 enzim 420 As.Amino
4. Kelopak Mata = 150 enzim 720 As.Amino
5. Rambut Mata = 50 enzim 230 As.Amino
6. Kornea Mata = 50 enzim 250 As.Amino

Mengapa kerja GEN melalui sintesis

protein ????
Sebagian besar (95%) tubuh makhluk hidup terdiri dari

protein (kulit, keratin, otot, hemoglobin, globulin, albumin,

protombin dll)
Enzim & Hormon Katalisis & Regulasi
Contoh : Untuk menumbuhkan warna kulit dibutuhkan pigmen kulit
melanin. Melanin dibuat dari asam amino fenilalanin. Untuk mencapai menjadi
Melanin, tentu menempuh serangkaian reaksi kimia yang semuanya hanya
bisa berlangsung bila ada ENZIM. Setiap tahapan reaksi hanya bisa
berlangsung dengan kehadiran enzim sendiri pula. Puluhan enzim yang
dibutuhkan unuk mengubah asam amino untuk menjadi melanin (pigmen kulit)
Semua enzim yang dibutuhkan tersebut dikode dari GEN pada DNA.

GEN & Karakter

Misalkan Manusia Jumlah karakter sangat

banyak, misalnya karakter Darah dikenal

Golongan darah A, B, AB, dan O, Eritrosit bulan
sabit, darah sukar membeku, dan sebagainya.
1 gen 1 karakter : Contoh lain 1 gen 1 karakter
Polydactily (jari-6), kidal, buta warna, hemofili,
keriting.
karakter Karakter Bule pada manusia
ditentukan oleh 1 gen. Ini berarti pigmentasi kulit
ditentukan oleh satu gen. Mungkin saja ada gen
lain yang ikut berperan, tapi belum diketahui.

GEN & Karakter

1 GEN banyak karakter :
Ada gen disamping menentukan satu karakter
utama, juga mempengaruhi karakter lain.
Contoh : Gen yang mengkode Fenilketonuria
yaitu gen yang menghambat sintesis fenilalanin.
Efek samping dari gen ini menyebabkan warna
rambut terang (kurang pigmentasi)

GEN & Karakter

Banyak Gen 1 Karakter :
Ini terjadi kalau satu karakter ditentukan oleh
banyak faktor. Contoh : Tinggi badan
Apakah tulang kaki, ruas tulang belakang,
ruas tulang leher, atau juga bentuk tengkorak
ditentukan oleh sejumlah gen.
Contoh Lain Buta Keturunan yang
disebabkan oleh Kerusakan retina, kerusakan
lensa, kerusakan saraf mata. Masing-masing
bagian mata tersebut ditentukan oleh gen-gen
tersendiri.