GANGGUAN

PERTUMBUHAN
TERKAIT
HORMON
Nurlaili Muzayyanah
Departemen IKA FK UII
1

Blok Gangguan
Pertumbuhan 2.4,

PERAN HORMON

Lingkung
an
Geneti
k

Endokr
in
Pertu
mbuh
an

HORMON YANG BERPERAN PADA

PERTUMBUHAN

Growth
Hormon

Hormon
Tiroid

Insulin

Hormon
Seks

Hormon
Adrenal

Growth Hormon (Somatotropin)

Hormon

protein terdiri atas 190 asam

amino
Sintesis & sekresi oleh sel somatotrophs
di kelenjar pituitari anterior
Berperan penting pada proses fisiologis
yang kompleks termasuk pertumbuhan
dan metabolisme
Mempunyai efek fisiologis langsung dan
tidak langsung
4

Growth Hormon (Somatotropin)

Berperan pada fase pertumbuhan pranatal
dan pascanatal
Bekerja melalui sistem GH-IGF-1-IGFBP-3
Mempunyai efek langsung pada lempeng
pertumbuhan tanpa melalui IGF-1 (30-50%)
dan melalui IGF-1 (50-70%)
Dikeluarkan secara episodik (meningkat
pada waktu olahraga dan tidur)
Kadar puncak antara 20-25 ng/mL, terjadi
saat tidur regulator fisiologis utama
sekresi growth hormon

10

GANGGUAN GROWTH HORMON

Defisiensi

Kelebihan

Short

Akromegali

Stature
(Perawakan
pendek)
Retardasi
Pertumbuhan

11

Gigantisme

DEFISIENSI HORMON
PERTUMBUHAN
KONGENITA
L

ETIOLOG
I

AKUESITA
(DIDAPAT)

12

Genetik
Defek struktur
otak
Holoprocencephal
y, Agenesis
corpus
callosum,Optic
nerve hypoplasia
Craniopharyngioma
(paling banyak)
Optic nerve glioma
Trauma peri /
pascanatal
Hipopituitari akibat
hipotermia,
hipoglikemi,syok

SHORT STATURE
Tinggi

badan berada di bawah

persentil 3 atau -2 SD pada kurva
pertumbuhan
Etiologi
Variasi normal (fisiologis)
Keadaan patologis (defisiensi GH,
malnutrisi, kelainan kromosom)
Terapi sesuai etiologinya, jika variasi
normal tidak perlu terapi
13

ALGORITMA SHORT STATURE

14

KRITERIA DEFISIENSI GROWTH HORMON

TB

di bawah persentil 3 atau -2 SD

Kecepatan tumbuh di bawah P25
Usia tulang terlambat > 2 tahun
Kadar GH < 7 ng/mL, pada 2 jenis uji
provokasi
IGF-1 rendah
Tidak ada kelainan dismorfik tulang
atau sindrom tertentu
15

ANAK SHORT STATURE DAN ANAK NORMAL

16

AKROMEGALI/GIGANTISME
Penyakit yang jarang
Akibat kelebihan produksi GH
Etiologi adenoma pituitari
15% dari jumlah kasus tumor intrakranial
Manifestasi klinis pertumbuhan yang
berlebihan jaringan lunak dan akral, nyeri sendi,
diabetes mellitus, hipertensi, gagal jantung dan
gagal respirasi
Mortalitas 65% komplikasi kardiovaskular,
25% gagal napas, 15 % akibat neoplasia
Diagnosis peningkatan IGF-1 dan GH
Terapi menurunkan komplikasi dan mortalitas

17

Gigantism

18

Jane Bunford 2.41m

19

Yao Defen 2.34

Zeng Jinlian 249 sm

By producing too much of one or

more hormones
Growth hormone: causes
ACROMEGALY
a syndrome that includes:
excessive growth of soft tissues
and bones
high blood sugar
high blood pressure
heart disease
sleep apnea
excess snoring
carpal tunnel syndrome
pain symptoms (including
headache).
Acromegalia appears by increased
growth of hands, legs, chin, nose,
tongue, liver, kyphoscoliosis. Besides
thatincreased metabolic activity of
STH -hyperglycemia, insulin
resistanse,
even to development of
20
metahypophysar diabetes, fatty

21

22

MANIFESTASI KLINIS AKROMEGALI (LANJUTAN)

23

Dan seandainya pohon-pohon di bumi

menjadi pena dan laut (menjadi tinta),
ditambahkan kepadanya tujuh laut (lagi)
sesudah (kering)nya, niscaya tidak akan
habis-habisnya (dituliskan) kalimat
Allah.
Sesungguhnya
Allah
Maha
24

HORMON TIROID

Mempengaruhi metabolisme sel di seluruh

tubuh penting untuk pertumbuhan dan
perkembangan
Berperan dalam maturasi tulang pada
pranatal dan pascanatal
Mempengaruhi sekresi GH, memacu sekresi
IGF-1 memacu maturasi kondrosit
Defisiensi hormon tiroid retardasi
pertumbuhan, retardasi maturasi tulang dan
retardasi mental

25

Gangguan Hormon Tiroid

Defisiensi

Kelebihan

Hipotiroid Kongenital

Hipertiroid kongenital

Struma endemik akibat kekurangan

yodium (kretinisme)

Hipertiroid Graves disease (paling

banyak)

Tiroiditis Hashimoto

26

27

28

Patofisiologi Hipotiroid
Defisiensi TRH

Defisiensi TSH

Dishormogene
sis

Defisiensi
Yodium

29

Agenesis
tiroid

Hipotiroid Kongenital
Defisiensi hormon tiroid yang terjadi saat
lahir
Insidens : 1 : 3.500 kelahiran hidup (USA), di
Indonesia 1:1.500 kelahiran hidup
Perbandingan perempuan : laki-laki 2:1
Anak dengan sindroma Down 35 kali lebih
tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital
Faktor geografis, sosial ekonomi, iklim dan
etnis tertentu tidak berpengaruh

30

Manifestasi Klinis Hipotiroid

Kongenital

31

32

33

Gangguan Akibat Defisiensi Yodium

(GAKI)
Biasa terjadi di daerah pegunungan
Akibat defisiensi yodium kerusakan otak
dan retardasi mental yang ireversibel,
kretinisme
Defisiensi yodium pada kehamilan
defisiensi hormon tiroid pada otak retardasi
mental
Defisiensi yodium pada neonatus
meningkatkan kematian, BBLR , kelainan
kongenital, mempengaruhi perkembangan
otak
Defisiensi yodium pada anak & remaja
34
penurunan fungsi mental, gangguan

Kretinisme
Kretin
Neurologis

Kretin Miksedematosa

Gejala neurologis lebih berat

Retardasi mental berat dengan bisu,

tuli, spastisitas motorik (posisi
menggunting)

Gejala hipotiroid berat retardasi

pertumbuhan berat, muka sembab,kulit
miksedematosa

Retardasi maturasi seksual

Retardasi mental lebih ringan

Fungsi tangan & kaki tidak terlalu

terganggu masih bisa berjalan

35

KRETIN NEUROLOGIS

Wajah kretin lidah

menonjol

Laki-laki usia 40 tahun

36

Individu normal dan 3

penderita kretin
miksedematosa

37

38