LOGO

Anak Laki Laki Usia 4

Tahun Dengan IQ
Dibawah Normal

KELOMPOK 6

Pendahuluan
Retardasi mental merupakan masalah dunia dengan implikasi yang besar
terutama bagi Negara berkembang. Diperkirakan angka kejadian retardasi
mental berat sekitar 0.3 % dari seluruh populasi dan hampir 3% memiliki IQ
dibawah 70.
Retardasi mental adalah suatu keadaan dengan intelegensia yang kurang,
disertai dengan berkurangnya kemampuan untuk menyesuaikan diri dan
berprilaku adaptif.
Seringkali sindrom Down dikaitkan dengan beberapa penurunan kemampuan
kognitif dan pertumbuhan fisik, dan satu set tertentu dari karakteristik wajah.
Kejadian sindrom Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1.000kelahiran,
meskipun secara statistik lebih umum dengan ibu yang lebih tua .

Laporan Kasus
Seorang anak laki laki usia 4 tahun dengan IQ dibawah normal dibawa
oleh ibunya yang sedang hamil ke suatu rumah sakit.
Ditemukan :
a. Epicanthic fold
b. Ventricular septal defect
c. Duodenal atresia
d. Cryptochismus
e. Simian crease
Analisis kromosom
dan banding technique*

Anamnesis
Identitas
Nama
Umur
Jenis kelamin
Agama
Alamat
Pekerjaan
Status perkawinan

:: 4 tahun
: Laki - laki
:::: Belum kawin

Keluhan Utama
IQ anak dibawah normal

Anamnesis Tambahan

Apakah ibunya memiliki faktor resiko seperti

perokok, terkena radiasi,dll yang dapat
mengakibatkan kelainan genetik?
Apakah sudah diketahui kelainan genetik pada anak
pertama?
Apakah anak pertama mengalami kelainan pada
jantungnya?
Apakah ibunya menggunakan obat-obat tertenu?
Perlu juga ditanyakan yang berhubugan dengan ada
atau tidaknya infeksi penyakit TORCH.

MASALAH

Anak pertama
mengalami
retardasi
menta.

Ibunya hamil
sehingga
perlu ditindak
lanjuti apakah
ada kelainan
herediter atau
tidak

Pemeriksaan Fisik
Status Generalis
N
o

Penilaian

Hasil PF

Hasil Rujukan

Interpretasi

Keadaan
1

Umum

Normal

Kesadaran

Compos mentis

Berat

17 kg (4-6 th)

110 cm (4-6 th)

80-110 mmHg sist dan 50-80

Badan
4

Tinggi
Badan

Tekanan
Darah

mmHg diast (2-6 th)

Pemeriksaan Fisik
6

Frekuensi

20 - 30x/menit (2-5 th)

Napas

Frekuensi

60-140x/menit (2-10 th)

36,5C 37,2 C

Nadi

Suhu

Pemeriksaan Fisik

Status Lokalis

9 Kulit:

Tidak ada ruam

1 Kepala

Normochepal

Tidak ada kelainan, konjungtiva tidak

Epicanthal Folds

anemis

adalah suatu

0 Mata

Epichantic Fold

keadaan dimana
mata menjadi sipit
dengan sudut
dibagian tengah
membentuk
lipatan
1 THT

Tidak ada kelainan

1
1 Toraks (jantung)
2

Ditemukan adanya

Tidak ada kelainan

Ventricular Septal Defect

ventricular septal defect

Ins : Iktus di ICS IV garis midclavicular kiri

merupakan penyakit

Per : redup

jantung bawaan dimana

Aus : S1-S2 reguler, bising(-), irama derap

adanya lubang yang

(-)

menghubungkan dua
ventrikel.

Pemeriksaan Fisik
1 Toraks (paru)

Ditemukan suara napas vesikuler,

(-) ronki, (-) amforik

Atresia Duodenal

1 Abdomen

Ditemukan adanya

atresia duodenum

Tidak ada kelainan

adalah tidak
terbentuknya atau
tersumbatnya
duodenum

1 Genitalia
5

Ditemukan adanya

Tidak ada kelainan

criptorchismus

Cryptorchismus
merupakan keadaan
dimana satu atau
kedua testis tidak
turun ke dalam
kantong scrotum.

1 Ekstremitas
6

Ditemukan adanya
simian crease

Tidak ada kelainan

Simian Crease adalah

keadaan dimana telapak
tangan hanya terdapat satu
garisan urat

Pemeriksaan Penunjang
Bahan

Analisis Kromosom
(untuk anak pertama)

Sel-sel sumsum tulang

Cairan Pengambilan BMP (Bone Marrow Pincture)

Lekosit
Darah V. Mediana Cubiti dengan
spuit

Heparin

+ (mencegah pembekuan darah)

Pembiakan

Sel

Oleh karena mitosis sudah aktif

Oleh karena mitosis kurang aktif

Medium Difco 199

+ (medium untuk biakan sel)

Pemeriksaan Penunjang

KOLKHISIN

Menghambat metafase

NASITRAT / AQUABIDEST

Memecahkan dinding sel

PENYEBARAN KROMOSOM

Ditiup

FIKSASI

Fiksasi Carnoy
Glasial)

PEWARNAAN

Giemsa + Wright

(Metanol + Asam Asetat

Pemeriksaan Penunjang
(untuk anak kedua)

Amniosentesi
s

Analisis
kromosom secara
langsung/tidakla
ngsung

Banding
Technique

Tehnik
pengambilan
cairan amnion
pada wanita hamil

Kromosom sel
amnion

DIAGNOSIS PASTI

Penatalaksanaan

Secara
medis

Dirujuk ke
dokter ahli

Pendidikan

Prognosis

LOGO

SINDROMA DOWN

Perkembangan Embrio
Umur kehamilan
1-17 hari

Stage
1-6

Keterangan

karakteristik
Dimulai dari terjadinya fertilisasi 9hari
ke-1)-morula (hari ke-2 sampai 3)blastula,

kutub

embrionik

dan

anembrionik (hari ke-4 sampai 5)-nidasi

ke dinding rahim (hari ke-6 sampai 8)
sampai terbentuknya bakal organ (hari
ke-9 sampai 17).

19-28 hari

7-10

Terbentuknya genesis pembuluh darah

(hari ke-19), cardiac primordium (hari
ke-25) serta perkembangan yang lebih
maju dari stage sebelumnya.

Perkembangan Embrio
29-32 hari

11-13

Perkembangan dari system saraf dan

bakal calon organ pendengaran,
penglihatan serta tenggorokan.

33-39 hari

14-16

41-46 hari

17-19

Terjadi atrofi dari ekor (hari ke-41),

terdapat gonadal gender (hari ke-44),
perkembanga persendian tangan dan
kaki, rupturnya kloaka membrane,
maxilla dan mandibula terbentuk (hari
ke-46)

49-56 hari

20-23

Sudah terlihat bentuk janin. Tangan

dalam keadaan pronasi, terdapat jarijari (hari ke-49),antar tangan dan kaki
sudah saling menyentuh (hari ke-51),
kepala dengan morfologi embrionik
tinggal 50% (hari ke-56)

Definisi
Merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia.
Sindrom Down dapat terjadi pada semua ras.
Anak dengan Sindrom Down adalah individu yang dapat dikenali dari
fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat
adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih.

Etiologi
Umur ayah

Umur ibu

Auto imun

Genetik

Title

Radiasi

Infeksi

Faktor resiko

Pencegahan
Konseling genetik, maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai, akan sangat membantu mengurangi angka kejadian
Sindrom Down.
Saat ini dengan kemajuan biologi molekular, misalnya dengan
gene tergeting atau yang dikenal juga sebagai homologous
recombination sebuah gene dapat dinonaktifkan.
Tidak terkecuali suatu saat nanti, gen-gen yang terdapat di ujung
lengan panjang kromosom 21 yang bertanggung jawab terhadap
munculnya fenotip Sindrom dapat dinonaktifkan.

LOGO

KELOMPOK 6