Diagnosis Prenatal

Yunita Verayanti
102012056
D6
 Anamnesis
Riwayat obstetri sebelumnya

Riwayat melahirkan preterm sebelumnya

Riwayat abortus spontan rekuren

Riwayat merokok

Riwayat minum alkohol

Riwayat medis dan operasi

Riwayat keluarga

Sikap pasien
 Pemeriksaan Fisis
Pemeriksaan fisis pada ibu

Pemeriksaan fisis janin

 Kelainan Kromosom
Abnormalitas Sindrom Insiden per 10.000
kelahiran

Autosomal
Trisomi 18 Sindrom Edward 2
Trisomi 13 Sindrom Patau 3
Trisomi 21 Sindrom Down 15

Kromosom sex
Wanita
45, X Sindrom Turner 1-2
47, XXX 10
Pria
47, XXY Sindrom Klinefelter 10
47, XYY 10
 Diagnosis Prenatal
Menyingkirkan kemungkinan adanya anomali
atau kelainan genetik pada janin

Memberikan informasi pada calon orang tua,

serta memungkinkan untuk mengubah
penatalaksanaan kehamilan dan/atau perawatan
postnatal
Indikasi Diagnosis Prenatal
Usia maternal lanjut

Peningkatan atau penurunan kadar serum alpha-fetoprotein

(AFP) maternal

Hasil skreening serum maternal abnormal

Riwayat kehamilan sebelumnya dengan kelainan genetik /

kromosom

Keguguran dan/atau kematian janin multiple

Riwayat kelainan genetik atau kelainan multifaktorial dalam

keluarga
Risk of Down Syndrome
Maternal Serum Screening
 Pencegahan
Pencegahan Primer
Tidak melahirkan pada usia ibu risiko tinggi

Mengonsumsi asam folat yang cukup bila akan hamil

Perawatan Antenatal (Antenatal Care)

Menghindari obat-obatan, makanan yang diawetkan,

dan alkohol

Pencegahan Sekunder
Diagnosis

Pencegahan Tersier
Bergantung pada jenis kelainan
 Konseling Genetik
Upaya pemberian advis terhadap orangtua atau
keluarga penderita kelainan bawaan yang diduga
mempunyai faktor penyebab herediter

Tentang apa dan bagaimana kelainan yang

dihadapi ini, bagaimana pola penurunannya,
serta bagaimana tindakan penatalaksanaannya,
bagaimana prognosisnya, dan juga upaya untuk
melaksanakan pencegahan ataupun
menghentikannya
 Konseling Genetik
Pilihan yang dapat diberikan oleh seorang
konselor genetika kepada keluarga pasien

Agar tidak memiliki anak

Mengadopsi
Kehamilan dengan donor sperma atau ovum
Keputusan untuk tidak mempunyai anak lagi
Tindakan operasi
Menterminasi kehamilan
Membiarkan anak lahir