Human 2.

9x109 bp

Pierlita Rini 46
 PERBEDAAN PROKARIOT & EUKARIOT

Prokariot Eukariot

Organisme Bakteria dan Fungi, hewan, manusia

sianobakteria
Ukuran sel 1 - 10 m 5 - 100 m

Organel Beberapa / tidak ada Inti, mitokondria, kloroplast

GENOM Sirkuler dalam Linier panjang, dipak rapi dgn

sitoplasma, protein histon dalam inti.
Satu molekul kromosom Manusia mempunyai 46
cromosom
RNA dan Disintesis dalam RNA : dalam inti, Protein:
protein sitoplasma dalam sitoplasma

Organisasi Unisel Multisel

 DNA

mRNA

IFs, EF, RF
mRNA Translation

RNAses Regulatory factors

Proteins

Decay
Turnover Interactions

Localization Modification
 Pre-mRNA
Capping
Polyadenylation Splicing

mRNA

eIFs, eEF, eRF

Storage mRNA Translation

RNAses Regulatory factors

Proteins

Decay
Turnover Interactions

Localization Modification
(PO4/dPO4, glycosylation)
 II. MATERI GENETIK

Mahluk hidup tersusun dari SEL

yang dapat membelah dan menurunkan
INFORMASI GENETIK nya

Dibawa oleh DNA : rantai polimer panjang yang merupakan

rangkaian dari jutaan nukleotida

Fragmen DNA yang mengkode protein, suatu unit

keturunan Gena

Molekul DNA yang terdiri dari beberapa gena di

paking membentuk CHROMOSOM

Total informasi genetik yang tersimpan

dalam kromosom GENOM
 A. KOMPONEN DALAM PEWARISAN
SIFAT
1. KROMOSOM
Yaitu gen penentu sifat yang dibawa oleh struktur pembawa gen
yang mirip benang dan terdapat di dalam inti sel (nukleus).
Kromosom hanya dapat diamati dengan mikroskop pada saat sel
sedang membelah secara mitosis atau meiosis.
Di dalam inti terdapat benang-benang halus yang dapat menyerap
warna yang disebut kromatin (chroma= berwarna, tin = benang).
Pada tahap profase (fase awal ketika sel akan membelah diri),
benang-benang kromatin memendek, menebal, dan disebut
kromosom (chroma = berwarna, soma = badan).
 Struktur padat yang terdiri dari protein
KROMOSOM dan DNA

DNA heliks ganda

Sebuah kromosom diartikan sebagai

seberkas DNA yang sangat panjang
dan berkelanjutan yang banyak
mengandung informasi genetika.
DNA Histon
Kromosom merupakan pengaturan
linier DNA yang secara struktural
mengadakan interaksi dg protein
histon dengan cara tertentu

Kromosom
pada tahap
metafase

Pengemasan DNA dalam kromosom.

KROMOSOM (3)
Metasentrik Submetasentrik

Akrosentrik Telosentrik

Pada setiap sel tubuh, terdapat dua buah

kromosom. Yaitu kromosom tubuh (autosom) dan
kromosom kelamin (gonosom). Autosom menentukan
karakteristik penotif suatu organisme. Sedangkan
Macam-macam bentuk gonosom menentukan jenis kelamin. Gonosom terdiri
kromosom. atas kromosom X dan kromosom Y
 Human Genome

Genome int
23 pasang kromosome 2x (4x109 bp)
2 m DNA/sel
Genome mitokondria
 Human 4 x 109
22 autosom yang berbeda
2 sex kromosom
Masing2 single linier DNA

E. Coli 4.7 x 106 1 Chromosom

40 50 loop superkoil
Manusia memiliki 46
kromosom, 44 (atau 22
pasang)diantaranya
merupakan autosom (A)
dan 2 (sepasang)
merupakan gonosom.
Seorang wanita memiliki
22 pasang autosom dan
sepasang kromosom X
sehingga rumus
kromosomnya 22AA + XX.
Seorang laki-laki memiliki
22 pasang autosom dan 1
kromosom X serta 1
kromosom Y sehingga XY

rumus kromosomnya
22AA + XY.
 Chromosomes

16 6 24
 Chromosomes

78 40 46
 KROMOSOM

CENTROMER
region dari chromosom yang diperlukan untuk
pengikatan mitotic spindle saat proses mitosis
TELOMER
fragmen di ujung chromosom linier
replikasi secara khusus
untuk mencegah perpendekan chromosom
ORIGIN REPLIKASI
tempat awal replikasi berlangsung
2. GEN DAN ALEL
GEN
Unit instruksi untuk menghasilkan atau mempengaruhi suatu sifat herediter
tertentu yang terletak dalam suatu kromosom homolog. Gen mengatur
berbagai macam karakter fisik maupun karakter psikis,

Gen dominan ditulis dengan

Karakter tinggi (dominan) D
huruf besar, gen resesif Karakter cebol (resesif) d
ditulis dengan huruf kecil.

ALEL
 Gen dapat bersifat homozigot apabila memiliki
gen-gen identik dari sepasang atau seri alel,
misalnya TT,tt namun, apabila individu
kromosomnya memiliki gen-gen berlainan dari
sepasang atau suatu seri alel dikatakan gen
tersebut heterozigot, misalnya Tt atau Bb.

Karakteristik suatu individu memiliki gen atau alel

bebas, artinya setiap gen berada pada kromosom
homolognya masing-masing. Misalnya suatu
individu yang memiliki genotip AaBb, dikatakan
memiliki gen bebas apabila gen A dan a berada
pada pasangan kromosom yang homolog,
demikian juga untuk gen B dan b.
DNA
DNA (Deoxyribo Nucleic Acid) merupakan
komponen penyusun paling penting dalam
tubuh makhluk hidup. Berfungsi sebagai
pembawa informasi genetik dari satu
generasi ke generasi berikutnya.

DNA terdiri atas dua rantai yang saling

terpilin yang dikenal dengan istilah double
helix.

Rantai DNA sering diibaratkan seperti tangga,

sehingga terdapat ibu tangga dan anak
tangga. Pada model DNA ibu tangga terdiri
dari fosfat dan gula. Sedangkan bagian yang
berperan sebagai DNA adalah basa nitrogen.

Struktur DNA.
DNA merupakan rantai panjang yang
merupakan polimer, tersusun atas
monomer-monomer yang dikenal
sebagai nukleotida. Satu nukleotida
terdiri atas satu fosfat, satu gula, dan
satu basa nitrogen. Apabila hanya
terdiri atas satu molekul gula dan satu
molekul basa nitrogen, tanpa gugus
fosfat disebut nukleosida.
Molekul DNA bersifat heterokalis,
artinya mampu membentuk molekul
DNA baru yg identik melalui proses
replikasi dan transkripsi untuk
membentuk molekul lain yaitu RNA.

Susunan basa nitrogen pada DNA.

 Ujung 5

Ujung 3
DNA (2)

Ikatan fosfodiester yang menghubungkan molekul

mononukleotida.

Ujung 3

Ujung 5
Polaritas rantai polinukleotida.
INFORMASI GENETIK DALAM RANGKAIAN
NUKLEOTIDA :
1. SUMBER INFORMASI BAGI SINTESIS SEMUA
MOLEKUL PROTEIN PADA SEL MAUPUN
ORGANISMA.

2. INFORMASI YANG DIWARISKAN KEPADA SEL-SEL

ANAK ATAU GENERASI BERIKUTNYA
 KEDUA FUNGSI DI ATAS PERLU SYARAT :

1. MOLEKUL DNA HARUS BERFUNGSI SEBAGAI TEMPLATE

(CETAKAN) TRANSKRIPSI UNTUK MOLEKUL RNA.

2. REPLIKASI INFORMASI KEDALAM MOLEKUL-MOLEKUL

DNA TURUNANNYA.
KEDUA UTAS MOLEKUL DNA YANG BARU :

* MASING-MASING MENGANDUNG 1
UTAS YANG KOMPLEMENTER DARI MOLEKUL INDUK
BERUTAS GANDA

* SETIAP SEL TURUNAN MENGANDUNG

MOLEKUL DNA DENGAN INFORMASI IDENTIK
DENGAN YANG DIMILIKI SEL INDUKNYA
 Replikasi DNA
DNA mampu memperbanyak diri membentuk DNA
baru yang identik dengan dirinya melalui proses
replikasi. Terdapat 3 model replikasi DNA:

1. Semi-konservatif :
Menurut hipotesis secara semi-konservatif, setiap utas
DNA menjadi cetakan bagi pembentukan utas baru,
sehingga pada akhir proses replikasi akan ditemukan 2
utas ganda yang masing-masing mengandung 1 utas
baru dan 1 utas lama.
 Replikasi DNA
2. Konservatif :
Menurut hipotesis replikasi secara konservatif,
polinukleutida induk tidak berpisah dan 2 utas dari 2
utas ganda DNA secara bersama-sama membentuk 2
utas ganda baru sehingga akan dihasilkan 2 utas
ganda baru dan 2 utas ganda lama.
 Replikasi DNA
3. Dispersif :
Menurut hipotesis replikasi secara dispersif, rantai
polinukleotida induk putus-putus kemidian memisah
dan akhirnya membentuk rangkaian baru yang terdiri
dari campuran antara potongan dari pasangan
nukleotida lama dan potongan dari polinukleotida
yang baru disintesis.
Replikasi DNA
DNA lama

Konservatif
DNA baru

DNA baru

DNA lama
Semi-konservatif
DNA lama

DNA baru

DNA baru
DNA lama
Dispersif
DNA baru
DNA lama
TRANSKRIPSI
enzim yang berperan dalam proses transkripsi adalah
RNA polimerase, dan yg bertindak sebagai cetakan
adalah salah satu rantai DNA sesuai gen mana yg akan
di ekspresikan atau protein apa yg akan dibentuk. Pada
proses transkripsi salah satu rantai DNA bertindak sbg
template (DNA sense), sementara pasangan DNA
lainnya bertindak sebagai antisense. Sehingga, pada
proses transkripsi terjadi proses pengkopian/penyalinan
olekul DNA menjadi utas RNA yg komplementer.
Dimana informasi genetik pada DNA dalam bentuk basa
nitrogen di pindahkan dalam molekul RNA
RNA (Ribo Nucleic Acid)
RNA merupakan rantai tunggal yang rantainya
lebih pendek dibanding DNA. Rantai RNA terdiri
atas fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen.
RNA ada 2 golongan:
a. Gol. Purin : terdiri atas adenin (A) dan guanin
(G)
b.Gol. Pirimidin: trdr ats urasil (U), dan sitosin (S
atau cytosin(C))
RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik

Ada 3 tipe RNA:

RNAd membawa kode genetik ke ribosom
RNAr komponen utama ribosom
RNAt membawa asam amino ke ribosom

Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan Struktur RNAt.
ribosa pada RNA.
Perbedaan DNA dan RNA
 KODE GENETIK
Rantai molekul DNA yang terdiri dari rantai double helix,
mempunyai tulang punggung yang terdiri dari gula pentosa
dan fosfat. Tulang punggung ini selalu mempunyai struktur
yang sama dalam berbagai segmen molekul DNA sehingga
tidak mungkin informasi genetik dibawa oleh tulang
punggung tersebut.
Sintesis protein memerlukan 20 macam asam amino. Jenis
protein yg dihasilkan ditentukan oleh jumlah perbandingan
dan urutan asam amino. Maka, diperlukan suatu kode
untuk menentukan atau mengkode asam amino yang
diperlukan
 Keterangan:
Kode Genetik Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin
Rangkaian basa yang mengkodekan setiap jenis asam amino.
 Kombinasi tiga basa yang merupakan kode suatu asam amino tertentu
dinamakan kode triplet atau kodon. Informasi yang terdapat dalam
rangkaian basa pada DNA dikenal sebagai kode genetik.
Kode genetk adalah triplet nukleotida yang mengkode 20 macam asam
amino. Tiap kode genetik menyandi satu macam asam amino.
Istilah yang diberikan oleh para ahli genetika pada kelimpahan semacam ini
adalah degenerasi atau mengalami redundansi. Dapat dikatakan kode
genetik bersifat degeneratif dikarenakan 18 dari 20 asam amino ditentukan
oleh lebih dari satu kodon, yang disebut kode sinonimus.
Proses sintesis protein (polipeptida) diawali pada kodon AUG yang
mengkode asam amino metionin, karenanya kodon AUG disebut
sebagai kodon permulaan (kode start). Sedangkan berakhirnya proses
sintesis polipeptida apabila terdapat kodon UAA, UAG, atau UGA (pada
prokariotik) dan UAA (pada eukariotik). Kodon UAA,UAG, dan UGA tidak
mengkode asam amino apapun dan merupakan kodon terminasi/kodon
nonsense (kode stop).
 C. Sintesis Protein
Sintesis protein terjadi di ribosom, tepatnya di
sitoplasma.
Pada proses sintesis protein, DNA berfungsi sebagai
perancang menetukan protein apakah yang akan
dibentuk melalui informasi genetik (kodon) yang
disampaikan pada RNA. Sedangkan RNA sendiri
berperan sebagai pelaksana sintesis protein.
Proses sintesis melalui dua tahap, yaitu transkripsi
dan translasi.
Ekspresi Gen: Sintesis Protein

Tahapan transkripsi.
 1. Transkripsi
Transkripsi merupakan sintesis RNA dari salah satu
rantai DNA, sehingga terjadi proses pemindahan
informasi genetik dari DNA ke RNA.
Transkripsi DNA akan menghasilkan RNA messenger
(mRNA) dengan bantuan enzim polimerisasi. Proses
transkripsi terjadi di nukleus dalam tiga tahap, yaitu
inisiasi, elongasi, dan terminasi.
1. Iniasi
Pada tahap ini, RNA polymerase menempel pada promoter, yaitu
urutan basa nitrogen khusus pada DNA yang dapat memberikan sinyal
inisiasi transkripsi. Rantai DNA yang digunakan dalam proses
perekaman gen hanya satu buah yaitu rantai sense (pencetak).

2. Elongasi
Pada tahap ini, terdapat aktivitas RNA polimerase yang bergerak
sepanjang rantai DNA sehingga dihasilkan rantai RNA yang didalamnya
mengandung urutan basa nitrogen pertama sebagai hasil perekaman
(leade sequence).

3. Terminasi
Pada tahap ini, proses transkripsi (perekaman) berhenti dan molekul
RNA yang baru akan terpisah dari RNA template. Setelah terpisah,
sebanya 100-200 asam denilat akan berikatan pada ujung 3 RNA.
Sehingga dihasilkan produk transkripsi yang lengkap dan dinamakan
RNA messenger (mRNA).
 2. Translasi
Translasi merupakan proses penterjemahan kode
genetik (kodon) dengan asam amino yang sesuai, dan
kemudian membentuk suatu peptida. Translasi
terjadi di dalam sitoplasma dan melibatkan ribosom.
Proses translasi melalui tiga tahapan, yaitu inisiasi,
elongasi, dan terminasi.
1. Inisiasi
Pada tahap ini, kodon start yaitu AUG berikatan dengan antikodon dari RNA
transfer yang membaw asam amini metionin. Kemudian tRNA akan bergabung
melalui pembentukan ikatan subuni besar ribosom. Molekul tRNa pertama
kemudian akan menempati sisi P (polipeptida) dan akan terbentuk rantai
polipeptida. tRNa kemudian akan berikatan dengan kodon dan menempati ribosom
pada sisi A (asam amino).

2. Elongasi
Setelah melalui tahap inisiasi, tRNA yang masuk pada sisi A akan menghasilkan
rangkaian asam amino. Ikatan antara met-tRNA dan metinoin teputus, kemudian
tRNA meninggalkan sisi P. ribosom kemudian bergerak ke kanan membawa tRNa
yang akan menerjemahkan berikutnya di sisi A.

3. Terminasi
Pada tahap ini, proses translasi polipeptida terus berlajut smapai ribosom
mencapai kodon UAG (kodon stop) dan pembentukan polipeptida berakhir dan
melepaskan rantai polipeptida. Selanjutnya, setiap unit ribosom akan terpisah
untuk proses sintesis protein selanjutnya.
Mekanisme dasar translasi. Inisiasi translasi.
Elongasi translasi.
Terminasi translasi.
 Anatomi ribosom

a. Ribosom fungsional
dengan sub unit besar
dan sub unit kecil

b. Tempat pengikatan
untuk RNAd dan RNAt

c. Pasangan benar antara

antikodon pada RNAt
dengan kodon pada
RNAd
 What Is Cloning?
A clone is a genetically identical copy of a
living organism, such as the famous sheep
Dolly
Similar to an identical twin
 The Making of Dolly
Cloning depends on DNA
Step 1: Take the Nuclei out of a sheep egg
Step 2: Transfer nuclei from the Mother

Empty
DNA DNA

Sheep Egg Mothers Egg

 Hello Dolly

July 5, 1996, Dolly was born at the

Roslin Institute, Edinburgh, Scotland
She was cloned using a cell taken from a healthy
six-year-old sheep
 Cloning and the Cell
Nucleus

Its all about DNA

 Cloning Depends on DNA
Nucleus

Chromosome
 Good-Bye Dolly
At age 3 Dolly showed signs of premature
aging.
Dolly died at 6 years old from progressive
lung disease (symptom of old age)
Dollys DNA was already 6 years old when she
was born - WHY?

Its all about DNA

 Telomeres
Telomeres

TTAGGG Gene 1

Gene 2

Chromosome DNA
 Telomere Length Declines
8,000
Telomere length
in base pairs
(human white 3,000
blood cells)
1,500

0 35 65
Age (years)
 More on Dolly and Cloning
Dollys experimenters used 277 cloned
embryos to produce one sheep,
meaning 276 failed.

Question
How many failures will it
take to produce a human
 Other Cloned Animals

July 1998
Cloned Cloned
cloned calves
mouse mule
 Future Experiments

ButterCat CatCow
 Future Experiments

SparrowBoxer TigerOwl