THALASEMIA

Abdul Hanan Simatupang AKX.15.103

Ernawati AKX.15.109
Mia Puspa Gandana AKX.15.116
Neng Fitri Fitriani AKX.15.120
Ronal Faizal AKX.15.128
Siti Aminah AKX.15.129
Thalasemia merupakan penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah
merah didalam pembuluh darah sehingga
umur eritrosit menjadi pendek (kurang dari
120 hari). Penyebab kerusakan tersebut
adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat
dari gangguan dalam pembentukan jumlah
rantai globin atau struktur Hb
(Nursalam,2005).
 Patofisiologi
Hemoglobim tidak terbentuk dengan sempurna
sehingga sel darah merah menjadi mudah rusak
dan penderita mengalami kekurangan darah.
Akibatnya penderita harus menerima transfusi
darah faktanya setiap 250 ml darah yang di
transfusikan akan membawa 250 mg zat besi
sedangkan untuk kebutuhan normal 1-2Mg/hari
akibatnya terjadi penumpukan zat besi dalam
tubuh,gagal jantung,pembengkakan hati dan
limfa
Thalassemia bukan penyakit menular
melainkan penyakit yang diturunkan secara
genetik dan resesif.
 Klasifikasi
seorang penderita thalasemia dapat dibedakan menjadi dua
macam; thalasemia carrier (pembawa sifat) dan thalasemia
mayor. Sedangkan thalasemia mayor dapat dibedakan menjadi dua
jenis;
Thalesemia alpha yaitu penderita yang tidak mampu memproduksi
protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup, thalasemia
alpha mencakup 4 jenis berdasarkan gen yang diganggu yaitu;

Delegasi 1 gen (silent carrier) : kelainan hemoglobinnya minimal dan

tidak menunjukkan gejala, hanya dapat diketahui pada saat
pemeriksaan di laboratorium.
Delegasi 2 gen (thalasemia trait):ditemukan adanya gejala anemia
atau anemia ringan.
Delegasi 3 gen (penyakit HbH): dapat setelah kelahiran, adanya
anemia berat dan pembesaran limpa
Delegasi 4 gen (hydrops fetalis):biasanya terjadi kematian sebelum
kelahiran (letal) ataupun bayi meninggal setelah dilahirkan karena
kadar hemoglobin tidak mungkin terbentuk.
 Sedangkan thalasemia beta adalah sebutan bagi mereka yang
kekurangan produksi protein/gen globin beta. thalasemia beta
sendiri terdapat tiga jenis, masing-masing diantaranya adalah;

Thalasemia mayor: memerlukan tranfusi darah secara berkala,

dimana pada fase ini penderita mengalami pembengkakan limpa
sehingga diperlukan operasi pengangkatan limpa yang disebut
splenektomi. Di fase ini juga, terjadi penumpukan zat besi di tubuh
pasien, sehingga diperlukan pembuangan zat besi yang berlebihan
(kelasi)

Thalasemia minor : pada fase ini pasien akan mengalami anemia

ringan dan tidak memerlukan perawatan klinik.

Thalasemia intermediate: fase ini adalah fase diantara

thalasemia mayor dan thalasemia minor dimana penderita
umumnya dapat hidup normal namun apabila penderita terkena
infeksi berat ataupun kehamilan, penderita membutuhkan tranfusi
darah.
 Thalasemia Mayor
Pucat
Lemah
Anoreksia
Sesak napas
Peka rangsang
Tebalnya tulang kranial
Pembesaran hati dan limpa / hepatosplenomegali
Menipisnya tulang kartilago, nyeri tulang
Disritmia
Epistaksis
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
Kadar Hb kurang dari 5gram/100 ml
Kadar besi serum tinggi
Ikterik
Peningkatan pertumbuhan fasial mandibular; mata sipit, dasar hidung lebar
dan datar.
 Thalasemia Minor
Pucat
Hitung sel darah merah normal
Kadar konsentrasi hemoglobin menurun 2
sampai 3 gram/ 100ml di bawah kadar normal
Sel darah merah mikrositik dan hipokromik
sedang
 PEMERIKSAAN PENUNJANG

Screening test
Definitive test
 PENATALAKSANAAN MEDIS
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent
(desferoxamine)
Bedah
Splenektomi
Transplantasi sumsum tulang
Suportif
Tranfusi Darah
askep