Anomali Kongenital

pada Traktus Digestivus

Oleh:
Micheline Brigita Bolang
N 111 14 012

Pembimbing:
dr. Arief Husain, Sp. B
 PENDAHULUAN

Kelainan kongenital atau bawaan adalah kelainan

yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan
oleh faktor genetik maupun non genetik

Kelainan kongenital traktus gastrointestinal banyak

menyebabkan morbiditas dan mortalitas.

Sebelas bayi yang lahir dengan kelainan kongenital traktus

gastrointestinal, 3 diantaranya meninggal karena mempunyai
hubungan dengan kelainan yang lain.
 PENDAHULUAN

Perkembangan embriologi sistem pencernaan dan turunannya terbagi menjadi 3

bagian usus depan (foregut), usus tengah (midgut), dan usus belakang
(hindgut)

Pada proses perkembangan selanjutnya:

- Usus depan esophagus, lambung, duodenum, hati, limpa, dan pancreas.
- Usus tengah jejunum, ileum, sekum, apendiks, dan kolon asendens, dan dua per tiga
proksimal kolon tranversum.
- Usus belakang sepertiga distal kolon tranversum, kolon desendens, kolon sigmoid,
rectum, dan anus.

Kelainan kongenital gastrointestinal yang sering dijumpai di bangsal perawatan

neonatus atresia esofagus, gastroskisis, omfalokel, atresia duodenum, atresia
yeyunum, malformasi anorektal dan penyakit Hirschsprung.
 Kelainan kongenital atau bawaan adalah
kelainan yang sudah ada sejak lahir yang
dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun
non genetik.

Ilmu yang mempelajari kelainan bawaan

disebut dismorfologi.
 PATOGENESIS
Perkembangan awal dari suatu jaringan atau

Malformasi
organ tersebut berhenti, melambat atau
menyimpang sehingga menyebabkan terjadinya
suatu kelainan struktur yang menetap

bentuk, kondisi, atau posisi abnormal bagian

Deformasi
tubuh yang disebabkan oleh gaya mekanik
sesudah pembentukan normal terjadi

defek morfologik satu bagian tubuh atau lebih

Disrupsi
yang disebabkan oleh gangguan pada proses
perkembangan yang mulanya normal karena
iskemik jaringan

kerusakan (kelainan struktur) akibat fungsi atau

Displasia
organisasi sel abnormal, mengenai satu macam
jaringan di seluruh tubuh
 Sistem pencernaan manusia mulai
terbentuk pada kehidupan mudigah hari
ke-22 sebagai akibat dari pelipatan
mudigah kearah sefalokaudal dan lateral.
Sebagian dari rongga kuning telur yang
dilapisi endoderm bergabung ke dalam
mudigah dan membentuk usus primitif.
 ESOFAGUS Atresia esofagus dan
fistula trakeoesofageal
GASTER stenosis pilorus kongenital
DUODENUM atresia duodenum
 Esofagus

Terbentuk divertikulum
respiratorius pada ventral usus
depan, pada perbatasan dengan
faring.
Divertikulum ini akan
berangsur-angsur memisahkan
diri melalui sebuah pembatas
yaitu septum esofagotrakealis.
Atresia Esofagus
dan Fistula Trakeoesofageal

adanya gangguan perkembangan jaringan pemisah

antara trakea dan esofagus yang dibentuk selama
minggu ke-4 sampai ke-6

Jarang sebagai kelainan kongenital tunggal

kelainan bawaan yang lain: VACTERL (Vertebra,
Anorectal, Cardiac, Trakeoesofageal fistula, Renal,
Limb)
 Gambaran klinis :
bila pada bayi baru lahir yang mulut dan tenggorokannya
telah dibersihkan dengan baik, timbul napas mengorok atau
terlihat gelembung udara bercampur lendir putih pada
lubang hidung dan mulut beberapa jam kemudian
Gejala pneumonia
Oliguri

Pemeriksaan keutuhan lumen esofagus dengan

memasukkan kateter kecil melalui hidung ke dalam
esofagus.
Jika kateter tertahan setelah masuk 10-12 cm dari lubang
hidung, diagnosis atresia esofagus dapat ditegakkan.
Klasifikasi Gross of Boston

A. Atresia tanpa fistel,

B. Fistel proksimal,
C. Fistel distal,
D. Fistel proksimal
dan distal,
E. Fistel tanpa atresia.
 Pemeriksaan penunjang
radiologi dada dan perut dengan
memasukkan kateter melalui hidung
dan esofagus.
Pada foto akan terlihat selang kateter
yang mungkin melengkung keatas dan
lambung berisi udara
 Area kompetensi SKDI: 2 (mendiagnosis dan merujuk)
Penderita dengan fistula: ditidurkan dengan kepala lebih tinggi,
Bayi tanpa fistula: letak kepala lebih rendah terhadap perutnya.
Pasang NGT diletakkan setengah duduk dan dimasukkan kateter
melalui hidung ke esophagus yang buntu. Setiap 10 menit, lendir
dan ludah diisap melalui kateter untuk mencegah refluks dan
aspirasi.
Pemasangan IV Line memberi cairan dan elektrolit selama
pemberian minum melalui gastrotomi tidak mencukupi.
Atresia esophagus dengan fistula emergency gastrotomy u/
mencegah perforasi
 Pembedahan dapat dilakukan satu tahap atau
dua tahap
Pembedahan biasanya dilakukan dengan
membuat stoma pada esophagus sebelah
proksimal gastrostomi.
Penutupan fistel, anastomosis esophagus,
atau interposisi kolon dilakukan kemudian
hari pada saat bayi berumur satu tahun.
Gaster
 Gangguan koordinasi antara
kontraksi antrum dan relaksasi
pylorus, duodenum
degenerasi atau immaturitas sel-
sel gangglion sejak trimester 3
kehamilan kontraksi berulang-
ulang hipertropik otot dan
dilatasi lambung
 Muntah non bilious dan menyemprot mulai 2-3minggu
(terkadang muntahan bilious dan berdarah karena iritasi
mukosa gaster)
sebelum muntah kelihatan gelombang peristaltik dibawah
rusuk kiri menuju kanan perlahan-lahan melalui pertengahan
garis umbilikus dan epigastrium
dehidrasi berat akibat gangguan elektrolit
anak rewel dan sering menangis
konstipasi
gangguan keseimbangan asam basa
Pemeriksaan fisik:
Darm contour & Darm
steifung di abdomen
atas
teraba tumor di
epigastrium atau
hipokondrium dextra.
 Foto polos X-ray
Foto barium enema (kontras
barium dengan posisi posterior
dan lateral)
tampak dilatasi lambung, adanya
perlambatan aliran barium sehingga
terbentuk umbrella like appearance,
bila lumen sudah terisi penuh akan
tampak bayangan string sign.
USG
tebal dinding pylorus 4,80,6 mm,
panjang saluran 133 mm dan
panjang otot 213 mm.
 Mengatasi dehidrasi dan gangguan elektrolit karena
muntah beri nutrisi parenteral.
Tindakan pembedahan dengan Laparatomi yaitu
dengan piloromiotomi (metode Ramstedts)
Duodenum
 Atresia duodenal sering ditemukan
bersamaan dengan malformasi
(sindrom down) pada neonatus
lainnya, kemungkinan karena
gangguan yang dialami pada awal
kehamilan.
Pada atresia duodenum, juga diduga
disebabkan karena kegagalan proses
rekanalisasi.
 Gejala obstruksi usus akan nampak dalam 24 jam
setelah kelahiran.
Muntah yang terus menerus:
85% kasus muntah berwarna kehijauan mengandung
cairan empedu (biliosa)
15% kasus muntah non biliosa
Mekonium yang jumlahnya lebih sedikit, konsistensi
kering, dan berwarna abu-abu dibandingkan
mekonium normal.
 Distensi abdomen
Jika obstruksi di duodenum, distensi hanya terbatas pada
epigastrium.
Distensi tidak nampak sampai neonatus berusia 24-48 jam,
tergantung pada jumlah susu yang dikonsumsi neonatus
dan muntah yang dapat menyebabkan traktus alimentary
menjadi kosong.
Saat auskultasi, terdengar gelombang peristaltik yang
melewati epigastrium dari kiri ke kanan atau
gelombang peristaltic duodenum pada kuadran
kanan atas.
 Pemeriksaan laboratorium
darah lengkap
elektrolit
Pemeriksaan imaging
Rontgen/plain abdominal X-ray gambaran double-bubble
sign
Pada sisi kiri proksimal dari usus nampak gambaran lambung
yang berisi cairan dan udara dan terdapat dilatasi dari
duodenum proksimal pada garis tengah agak kekanan
 Preoperatif
resusitasi cairan
Intraoperatif
laparaskopi
open duodenostomi
Postoperatif
infus intravena tetap dilanjutkan
Pasien menggunakan transanastomotic tube pada
jejunum
pasien sudah dapat mulai menyusui setelah 48 jam
pasca operasi.
 Atresia,
Malrotasi,
Divertikulum Meckel,
Gastroskisis,
Omfalokel,
 Disebabkan oleh kegagalan rekanalisasi pada waktu janin
berusia 6-7 minggu
Gejala klinis pada atresia yeyunal:
muntah hijau beberapa jam post persalinan,
distensi abdomen bagian atas yang akan menghilang setelah
muntah.
Gejala klinis atresia ileum (mirip obstruksi saluran cerna
bagian bawah) :
muntah hijau lebih lambat terjadi,
buncit abdomen menyeluruh,
mekonium tidak keluar,
mekonium keluar sedikit berbutir-butir, kering, warna terang
(hijau muda)
 Rotasi usus inkomplit selama perkembangan janin
Malrotasi paling sering kegagalan sekum untuk
pindah ke kuadran kanan bawah.
Gejala klinik gangguan pasase usus halus
Bila jelas obstruksi usus yang lengkap, parsial
maupun berulang, tindakan bedah yang berupa
laparatomi u/ mengembalikan usus agar tidak
terputar dan arteri mesenterika superior agar tidak
terjepit
 Divertikel pada usus halus akibat regresi yang
kurang sempurna pada duktus
omfalomesenterikus (duktus vitelenus)
 alat dan penyakit serba dua
2% populasi
2 kali lebih banyak pada laki-laki
ditemukan dua kaki (60 cm) dari katup ileosaecal (valvula
bauhini)
ukurannya panjang 2 inci dan lebar 2 cm
dua jenis jaringan heterotropik didalam divertikulum
mukosa lambung dan jaringan pankreas
gejala muncul pada usia 2 tahun
dua penyakit diverticulitis dan tukak peptik,
dua komplikasi perforasi pada diverticulitis akut atau
tukak peptik dan perdarahan tukak peptik
 Divertikulektomi
 Pada janin usia 6 minggu, isi abdomen terletak diluar
rongga selom.
Pada usia 10 minggu pengembangan lumen
abdomen usus dari ekstraperitoneum masuk ke
rongga perut jika proses terhambat terbentuk
kantong di pangkal umbilikus yang berisi usus,
lambung dan kadang hati.
 Tatalaksana omfalokel bergantung:
besarnya kantong,
luasnya cacat dinding perut
ada tidaknya hati di dalam kantong
Bila kantong omfalokel kecil, maka dapat dilakukan
operasi satu tahap.
Dinding kantong dibuang, isi kantong dimasukkan ke
dalam rongga perut, kemudian lubang ditutup dengan
peritoneum, fasia, dan kulit.
 Jika omfalokel terlalu besar dan rongga perut terlalu
kecil isi kantong tidak dapat dimasukkan ke dalam
perut
Pada gastroskisis, operasi koreksi untuk menempatkan
usus ke dalam rongga perut dan menutupi lubang harus
dikerjakan secepat mungkin karena tidak ada
perlindungan terhadap infeksi.
 Penyakit Hirschsprung
Malformasi anorektal
 obstruksi bagian usus pada neonatus karena tidak mempunyai
ganglion (aganglionik) pleksus parasimpatis (Auerbach dan
Meissner) sehingga bagian usus tersebut tidak dapat
mengembang (sempit dan statis)
 short segment disease: ~75% *
Rectum dan distal kolon sigmoid
ultrashort segment disease
Hanya 3-4 cm dari sfingter ani interna
long segment: ~15%
Sampai splenic flexure / transverse colon
total colonic aganglionosis: ~7.5% (range 2-13%)
Zuezler-Wilson syndrome
aganglionosis sampai ke usus halus
 Trias klasik gambaran klinik neonatus:
mekonium keluar terlambat (lebih dari 24 jam pertama)
muntah hijau
perut membuncit
Kadang-kadang ada gejala obstipasi kronik diselingi
oleh diare berat dengan feses yang berbau dan
berwarna khas komplikasi enterokolitis
Pada pemeriksaan colok dubur terasa ujung jari
terjepit lumen rectum yang sempit dan setelah jari
ditarik, feses akan menyembur
 pemeriksaan radiologik barium enema
Hasilnya akan terlihat gambaran klasik seperti daerah
transisi dari lumen sempit ke daerah yang melebar.
Pada foto 24 jam kemudian, terlihat retensi barium dan
gambaran mikrokolon pada Hirschprung segmen panjang.
Pemeriksaan biopsi hisap rectum
Pemeriksaan histokimia aktivitas kolinesterase
meningkat
 Prinsip penanganan:
mengatasi obstruksi,
mencegah terjadinya enterokolitis,
membuang segmen agangglionik,
mengembalikan kontinuitas usus
 Pada operasi definitive :
metode Swenson, Duhamel, Soave atau modifikasi
dari teknik ini.
Swenson
Rektosigmoidektomi seluas bagian rektosigmoid
agangglionik dengan anastomosis koloanal.

Duhamel dan Soave

Anastomosis periananal dibuat secara tarik terobos
(pull thought)
 Kelainan bawaan anus disebabkan
oleh gangguan pertumbuhan, fusi
dan pembentukan anus dari tonjolan
embriogenik
 Anomali dibagi menjadi:
Kelainan letak rendah (distal) rectum menembus otot
levator anus sehingga jarak antara kulit dan ujung
rectum paling jauh 1 cm.
Kelainan intermedia rectum mencapai tingkat otot
levator anus, tetapi tidak menembusnya.
Kelainan supralevator /letak tinggi (proksimal) tidak
mencapai tingkat otot levator anus, jarak antara ujung
buntu rektum sampai kulit perineum lebih dari 1 cm
 Pada bayi laki-laki :
Bila ditemukan 2 lubang, maka kemungkinannya, yakni:
Anus normal, hanya terletak lebih anterior.
Fistula pada bagian anterior perineum; fistula anokutaneus.
Lubang kecil pada letak yang normal, yaitu stenosis anal membran,
stenosis anal/anorectal.
Bila ditemukan 1 lubang dianjurkan memeriksa urine untuk
mengetahui ada atau tidaknya mekoneum bercampur urin:
malformasi anorektal letak tinggi, yaitu fistula recto-urethral, rectobulber,
rectovesical.
Mekoneum tidak ditemukan dalam urin foto knee chest
position, kemungkinannya:
malformasi letak tinggi, agenesis anorektal tanpa fistula atau agenesis anal
tanpa fistula.
malformasi anorektal letak rendah yaitu imperforata membran anal
membran. Sedangkan jika ditemukan mekonium bercampur urin maka
kemungkinan
 Pada bayi perempuan
Jika ditemukan ada mekoneum, maka periksa perineum dan
semua lubang.
1 lubang kemungkinan merupakan fistula rectokloaka.
2 lubang kemungkinan merupakan fistula rectovaginal.
3 lubang kemungkinan merupakan fistula anovestibuler atau
rectovestibuler.
Mekoneum (-) fistula (-), kemungkinannya :
anorectal agenesis tanpa fistula
anal agenesis tanpa fistula
imperforate anal membran
 Pada atresia ani letak tinggi harus dilakukan kolostomi
terlebih dahulu.
Pena dan Defries pada tahun 1982 metode operasi
PSARP (postero sagital anorektoplasty cara membelah
muskulus sfingter eksternus dan muskulus levator ani
untuk memudahkan mobilisasi kantong rektum dan
pemotongan fistel
 DAFTAR PUSTAKA
Mial L, Rudolf M, Levene M. Paediatrics at at glance, Genital abnormalities. Blackwill science; 2005
Sadler W.T. Langmans Medical embryology. Eight editions. 2008
Sjamsuhidayat R. Buku Ajar Bedah. Edisi revisi. EGC; Jakarta: 2010.
World health organization. Buku saku pelayanan kesehatan anak di Rumah Sakit. Ikatan Dokter
Anak Indonesia; Jakarta: 2008
Budi S. atresia esophagus, stenosis pylorus hipertropik, dan hirschprung disease. Bagian pediatric
Universitas Hasanuddin; Makassar; 2012.
Tomlinson C. Congenital malformation of the gastrointestinal tract. 2009. Avalaible from URL:
http://www.aboutkidshealth.ca/en/resourcecentres/prematurebabies/aboutprematurebabies/fee
dingandnutrition/pages/congenital-malformations-of-the-gastrointestinal-tract.aspx
Gupta K, Guglani B. Imaging of congenital anomalies of the gastrointestinal tract. Department of
Radiodiagnosis, All India Institute of Medical Sciences; New Delhi, India: 2005.
Brunicardi C. Schwartzs principle of surgery. Ninth edition. Mc Graw Hill Professional; United State.
2010
Moritz M.Z . Operative Pediatric Surgery, Mc. Grow Hill Professional; United State: 2003
Nurmantu F, Wirawan A. Diverticulum meckel dan kelainan bawaan pada umbilikus. Bagian ilmu
bedah fakultas kedokteran Universitas Hasanuddin; Makassar: 2012.
The Universitas of California. Anorectal Malformation. Pediatric surgery.San Fransisco: 2015.
TERIMA KASIH