REFERAT

LEUKOKORIA
O L EH:
H A L I MA T U SA DI A TA HA RI
1 1 0 2 01 2 10 3

P E M B I MB I N G:
D R . L A I L A WA HY UNI , S P. M
S TA S E M ATA 1 6 O K TOB ER 2 0 1 7 1 7 N OVEMB E R 2 0 1 7
R S UD D R . S L A MET G A R UT
 Pendahuluan

Leukokoria disebabkan oleh :

Retinoblastoma
Orang tua kadang-
kadang melihat
katarak kongenital
sebuah bercak retinopathy of prematurity
putih melalui pupil (ROP)
bayi (leukokoria). Coast disease
Toxocariasis ocular
Persistent hyperplastic
primary vitreous (phpv)
Anatomy
Leukokoria
Leukokoria diartikan dengan white pupil atau pupil
putih, pupil dapat terlihat normal pada cahaya kamar
namun tidak memiliki red reflex pada pemeriksaan
oftalmoskop.
Kekeruhan ini lebih sering disebabkan oleh katarak,
retinopati prematuritas, vitreus primer hiperplastik
persisten, dll.
RETINOBLASTOMA
 Definisi

Retinoblastoma merupakan tumor ganas

pada anak pada sindrom 13q yang
diturunkan secara genetik ditandai oleh
lambat tubuh, retardasi mental, dan anomali
fasial yang lain.
 Epidemiologi

Retinoblastoma terjadi 1 dalam 14000-34.000

kelahiran anak. Retinoblastoma paling sering
terjadi pada usia sebelum 5 tahun. Pada 90 %
kasus, diagnosis ditegakkan sebelum akhir tahun
ketiga, sekitar 30 % kasus, retinoblastomanya
bilateral.
 Etiologi

Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi pada gen Rb1

yang merupakan gen mutasi pada lengan panjang
kromosom 13.
Riwayat keluarga positif ada pada 5-10% anak-anak
yang mengembangkan penyakit ini.
 Patofisiologi

retinoblastoma berasal dari keganasan sel kerucut,

diperlihatkan oleh hasil positif tumor untuk neuron spesifik
enulase, rod spesifik antigen S-fotoreseptor segmen luar,
dan rodopsin. Tumor sel mensekresikan substansi
ekstrasel yang disebut retinoid interfotoreseptor binding
protein, normalnya merupakan produk dari fotoreseptor.
 Klasifikasi

Tumor endofitik
Pertumbuhan tumor pada lapisan interna yaitu ke
dalam ruang vitreous.
Mudah dilihat dengan ophtalmoskop
Tumor eksofitik
Pertumbuhan tumor pada lapisan eksterna dan ke
dalam ruang subretina, dengan ablasi retina.
Pertumbuhan tersembunyi dan sukar didiagnosa
Klasifikasi dan Stadium
 Klasifikasi retinoblastoma menurut REESE-ELLSWORTH
Grup A B
Grup 1 Tumor tunggal 4 dari diameter Tumor multipel 4 dari diameter
disk. Berlokasi pada atau disk atau dibawah garis ekuator.
(sangat ringan)
dibawah garis ekuator mata.

Grup 2 Tumor tunggal 4-10 dari diameter Tumor multipel 4-10 dari diameter
disk. Berlokasi pada atau disk. Berlokasi pada atau
(ringan)
disebelah garis ekuator mata. disebelah garis ekuator mata.
Grup 3 Setiap tumor lokasinya didepan tumor tunggal ukuran luasnya
equator mata. lebih dari 10 mm, berlokasi
(sedang)
disebelah garis ekuator mata.
Grup 4 Tumor multipel, ada beberapa Luas tumor lebih dari setengah
ukurannya atau setiap tumor retina, vitreus, dimana sebagian
(sangat berat)
yang berada di depan lingkaran kecil tumor telah rusak dan
terluar retina. menutupi sekeliling tepi luar mata.
 Stadium Retinoblastoma

Adapaun stadium retinoblastoma antara lain :

Stadium tenang,
Stadium Glukoma,
stadium ekstensi ekstraokuler,
Stadium metastasis
 Pupil putih atau leukocoria Retinoblastoma,
tanda retinoblastoma glaucomatous stage

Retinoblastoma, Retinoblastoma,
rekuren, mata
extraocular stage kanan
 Tanda dan Gejala

Leukokoria
Refleksi putih kekuningan dalam pupil yang disebabkan
oleh tumor di belakang lensa
Penurunan atau kehilangan penglihatan
Strabismus
Mata merah
Gejala pada tumor yang lebih berkembang
Hifema
Nyeri
Proptosis
Nyeri tulang (penyakit lanjut / metastasis)
 Diagnosis

Gejala subyektif Gejala obyektif

 Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan funduskopi
CT scan mata
Untuk mengetahui perluasan tumor dan menilai
apakah saraf mata dan tulang terlibat
MRI
Melihat mata, saccus mata dan otak untuk
mengetahui apakah kankernya telah meluas
USG
 Penatalaksanaan

Fotokoagulasi laser
Enukleasi
Penyakit sudah berat dan tidak ada penglihatan
tersisa
Iradiasi cahaya eksternal
Untuk lesi kecil tunggal/multipel
Radioterapi / krioterapi
 Komplikasi

Ablasio retina
Metastasis
Glukoma
kebutaan
 Prognosis

Angka kesembuhan keseluruhan lebih dari 90%,

meskipun ketahanan hidup sampai dekade ketiga dan
keempat yang mungkin dapat menurun akibat insidensi
keganasan sekunder yang tinggi.
Katarak Kongenital
22 KATARAK KONGENITAL

Katarak berasal dari bahasa Yunani Katarrhakies,

Inggris Catarract dan Latin Cataracta, yang berarti air
terjun
Katarak kongenital adalah katarak yang mulai terjadi
sebelum atau segera setelah kelahiran dan bayi yang
berusia kurang dari satu tahun.
23 EPIDEMIOLOGI

Di Indonesia belum ada data mengenai insiden

katarak kongenital.
Morbiditas penglihatan mungkin berasal dari
ambliopia deprivasi, ambliopia refaksi, glaukoma
(sebanyak 10% setelah operasi pengangkatan),
dan retinal detachment
24 ETIOLOGI

Hampir 50% penyebab katarak kongenital bersifat idiopatik

Infeksi seperti toxoplasma, rubella, cytomegalovirus, herpes simplex,
sifilis, poliomielitis, influenza, Epstein-Barr virus saat hamil.
Obat-obatan prenatal (intra-uterine) seperti kortikosteroid dan vitamin A
gangguan metabolic seperti galaktosemia, sindrom lowe, penyakit fabry,
manosidosis, hipoglikemi dan hiperglikemia
Kelainan kromosom seperti sindrom down (trisomy 21), sindrom Edward
(trisomy 18).
25 Patofisiologi

Pada katarak kongenital, kelainan utama terjadi di nukleus lensa,

nukleus fetal, atau nukleus embrional. kekeruhan pada lensa
timbul pada saat lensa dibentuk. Jadi lensa belum pernah
mencapai keadaan normal.
virus rubella yang ditransmisikan melalui plasenta terutama pada
trimester pertama kehamilan dapat menimbulkan infeksi yang
serius dan mengganggu proses pembentukan dan perkembangan
mata.
26 Klasifikasi
Katarak nuclear
Katarak lamellar
Katarak Sutural (stellate)
Katarak piramidalis anterior atau polaris anterior
Katarak piramidalis posterior atau Katarak Polaris
posterior
Katarak rubella
Katarak Komplit atau total
28 MANIFESTASI KLINIS

Leukokoria
Nistagmus
Strabismus
Fotofobia
Hilangnya pengelihatan tanpa rasa nyeri
29 DIAGNOSIS

Anamnesis
riwayat keluarga, Riwayat kelahiran
yang berkaitan dengan prematuritas,
infeksi maternal terutama pada
trimester pertama,
pemakaian obat-obatan saat hamil.
 Diagnosis

Fungsi Visual
Pemeriksaan Okular: Slit Lamp, Funduskopi, USG
Pemeriksaan Lainnya, seperti : pemeriksaan gula
darah, galaktokinase dalam darah, pemeriksaan
TORCH, Analisis kromosom
31 PENATALAKSANAAN

Pertimbangan waktu sangat penting dalam hal-

hal sebagai berikut:

Katarak total bilateral

Katarak parsial bilateral mungkin tidak
memerlukan pembedahan
Katarak total unilateral harus dioperasi segera
Katarak parsial unilateral
32 PENATALAKSANAAN

Disisi lensa
Indikasi
Bayi usia <1thn
Pada pemeriksaan Fundus tidak terlihat
Ekstraksi linier
Indikasi
Usia 1-35 tahun
Kekeruhan bersifat lunak
 KOMPLIKASI
33

Glaucoma sekunder

Postoperative uveitis

Endophtalmitis

Ambliopia

Ablasio retina
34 PROGNOSIS

Prognosis visus tergantung dari age of onset, jenis katarak

(unilateral/bilateral, total/parsial), ada tidaknya kelainan
mata yang menyertai katarak, tindakan operasi (waktu,
teknik, komplikasi) dan rehabilitasi visus pasca operasi.

>> buruk : katarak kongenital unilateral

>> baik : katarak kongenital bilateral inkomplit


RETINOPATHY OF PREMATURITY
 Definisi

Retinopati prematuritas (Retinopathy of

Prematurity = ROP) adalah suatu keadaan
dimana terjadi gangguan pada pembentukan
pembuluh darah retina pada bayi prematur.
 Faktor Risiko

Prematuritas
Tingkat imaturitas retina saat lahir
Hiperoksia
Distres pernafasan, apnea, bradikardi, penyakit jantung,
infeksi, hipoksia, hiperkarbia, asidosis, anemia.
Makin rendah berat badan lahir bayi dan makin sakit
bayi akan meperbesar risiko terjadinya retinopati
prematuritas.
Patogenesis ROP
 Tanda dan Gejala

Dari perubahan ringan atau sementara retina perifer

sampai vasoproliferasi progresif hebat, sikatrisasi, dan
kemungkinan pengelupasan retina yang menyebabkan
buta.
Zona retinopati prematuritas
 Pengobatan

Krioterapi
Dapat mengurangi beberapa tingkat komplikasi
retinopati prematuritas progresif yang berat pada
retina avaskular
Bedah vitreoretina
Perlekatan kembali retina pada bayi dengan
pengeluapasan retina total dengan hasil penglihatan
yang sering mengecewakan
 Prognosis

Prognosis ROP ditentukan berdasarkan zona penyakit

dan stadiumnya. Semakin tinggi stadiumnya maka
prognosisnya semakin buruk dan dapat menyebabkan
komplikasi berupa myopia, strabismus, anisometropia
dan amblyopia yang berkaitan dengan kondisi ROP
akut. Kehadiran temuan ini menyebabkan peningkatan
risiko ablasi retina.
Coast disease
 Penyakit Coats

Penyakit Coats merupakan retinopati eksudatif dengan penyebab yang

tidak jelas dan ditandai dengan adanya telangiektasis pembuluh darah
retina dengan kebocoran plasma membentuk eksudat intraretina dan
subretina, dengan pendarahan dan pengelupasan retina.
 Etiologi

Penyakit ini lebih banyak terjadi pada laki-laki. Penyakit

ini biasanya berkembang selama dekade kedua atau
beberapa kasus terjadi pada dekade pertama
kehidupan.
Tidak ada predileksi pada ras dan genetikTerjadi
penebalan pada endotel membrane basal pada
pembuluh darah telangiectasia karena penumpukan
PAS (positive acid Schiff) material.
 Tanda dan Gejala

Penglihatan kabur
Leukokoria
Strabismus
 Tatalaksana

Tujuan utama terapinya adalah untuk mempertahankan atau

meningkatkan visus atau jika masih memungkinkan untuk
mempertahankan integritas dari mata. Pilihan terapi untuk kasus ringan
sampai sedang adalah laser fotokoagulasi. Cryoterapi digunakan pada
ablasi pembuluh darah retina.
TOXOCARIASIS OCULAR
 Definisi

Toxopasmosis adalah penyakit zoonosis yang secara alami dapat

menyerang manusia, ternak, hewan peliharaan yang lain seperti
hewan liar, unggas dan lain-lain.
 Etiologi

Kongenital toksoplasmosis
Toksoplamosis didapat
 Tanda dan Gejala

Pandangan kabur
Floaters
Nyeri
Mata merah
Metamorphopsia
Fotofobia
Leukocoria
Diagnosis
 Tatalaksana

Suntikan kortikosteroid secara sistemik atau periokular

hendaknya diberikan bila terdapat tanda-tanda
peradangan intraokular yang nyata. Vitrektomi harus di
pertimbangkan pada pasien dengan kekeruhan vitreus
yang padat atau traksi praretinal yang nyata.
PERSISTENT HYPERPLASTIC PRIMARY
VITREOUS (PHPV)
 Definisi

kelainan kongenital pada mata dikarenakan kegagalan vitreus primer

pada waktu embriologi dan pembuluh darah hyaloid untuk beregresi.
VPHP disebabkan oleh menetapnya berbagai bagian sistem vaskular
hialoid dan jaringan fibrovaskular terkait
 VPHP Anterior

Biasanya unilateral
Leukokoria, strabismus, nistagmus
Prosesus siliaris memanjang
COA dangkal
Lensa lebih kecil
Dapat terjadi pada bayi tanpa kelainan dan riwayat
prematuritas
 VPHP Posterior

Terdapat fibroglia sekitar diskus dan makula

Membran vitreus mengandung sisa arteri hialoideus
yang menonjol dari diskus
Pengelupasan retina karena tarikan dapat terjadi
Penglihatan dapat terganggu
 Tatalaksana

Operasi yang terdiri dari pengangkatan vitreous dan mengupas jaringan

parut dari permukaan retina.
Komplikasi

glaukoma
pendarahan intraokular
ablasio retina
phthisis bulbi