PENYAKIT

von WILLEBRAND
DASAR GENETIKA dan POLA WARISAN
Adalah penyakit yang diturunkan secara
autosomal resesif atau dominan
50% diturunkan kepada anak laki-laki atau
perempuan
Gen terletak pada kromosom 12
Faktor von Willebrand adalah glikoprotein
multimer yang dihasilkan trombosit dan
sel endotel  mengikat trombosit dan
menstabilkan F VIII
GEJALA KLINIK:
- Perdarahan mukokutan  lebam,
epistaksis, menoragia, perdarahan post
operatif seperti tonsilektomi atau ekstraksi
gigi
- Gejala perdarahan bisa berat  pada tipe
3  awal kehidupan, kehilangan banyak
darah  syok, jarang hemartrosis dan
perdarahan SSP
KLASIFIKASI
Tipe 1
- 70% dari penderita
- Penurunan jumlah vWF, fungsi masih normal
- Diikuti penurunan jumlah F VIII

Tipe 2
- 15 - 30 %
- Penurunan fungsi vWF
- Dibagi 4 macam:
2A: berkurang/tak ada multimer, produksi abnormal
2B: tidak ada multimer krn me↑ ikatan trombosit
(hiperagregrasi trombosit)  tipe trombosit/pseudo vWD
2N: penurunan dalam membawa vWF (mutasi gen)
2M: menurun kemampuan mengikat trombosit
Tipe 3 (vWD homozigot)
- 1%
- pengurangan vWF
- Diturunkan secara autosomal resesif
- Tidak ditemukan multimer, aktivitas vWF
dan F VIII
- Waktu perdarahan > 15 menit
DIAGNOSIS
Diagnosis ditentukan dari:
1. Riwayat penderita/ keluarga
2. Pemeriksaan fisik
3. Pemeriksaan laboratorium
Pemeriksaan laboratorium khusus:
- Profil koagulasi lengkap:
APTT - normal/memanjang
PT - normal
TT - normal
Fibrinogen - normal
FDP/D-Dimer - normal
- waktu perdarahan - normal/memanjang
- pemeriksaan fungsi vWF (Ristocetin cofaktor)
- pemeriksaan vWF antigen
- pemeriksaan aktivitas F VIII
- pemeriksaan HbsAg, anti HCV, anti HIV
Tipe vWF Fungsi Antigen F VIII

1 40 – 60 % 40 – 60 % 40 – 60 %
3 1–5% 1–5% 1 – 51 %
2A 30 – 50 % 50 – 150 % 50 – 150 %
2B 30 – 50 % 50 – 150 % 40 – 60 %
2N 50 – 150 % 50 – 150 % 40 – 60 %
2M 40 – 60 % 40 – 60 % 50 – 150 %
vWF akan naik pada:
- Kehamilan
- Perdarahan
- Infeksi akut
- Exercise
Penusukan vena yang sulit pada anak 
mempengaruhi kadar vWF (Ag)
Pada φ  hari 5 – 7 menstruasi  kadar
vWF terendah
Jumlah vWF tergantung golongan darah:

Golongan darah Rata-rata vWF

O 75 %
A 105 %
B 117 %
AB 123 %
Pengobatan:
Tipe 1
Desmopressin (1-deamino-8 D arginin vasopressin (DDAVP)
- Melepaskan timbunan vWF dari Wiebel Palade Bodies
dalam sel endotelial dan granula α trombosit
- Dosis 0,3 μg/kg sampai 28 μg dalam 15 – 30 ml saline iv
pelan atau drip dalam waktu 15 – 30 menit
- Efek puncak 30 – 6 menit, half life pelepasan vWF 12
jam  dosis ulangan 24 jam
- Tidak boleh > 3 hari
- Ada bentuk intranasal  untuk pasien rawat jalan
(150μg 1 puff untuk > 50 kg dan 300 μg untuk > 50 kg)
- Kontraindikasi untuk tipe 2B (me↑ agregrasi trombosit 
trombositopenia)
Tipe 2 B dan 3 (Peny.vWF sedang & berat)
- F VIII konsentrat yang berisi vWF dengan
BM tinggi  Alphanate, Humate P
- Dosis 10 – 15 unit/kgBB
- Diberikan 1 -2 kali sehari tergantung
beratnya perdarahan
Tipe Dosis (IU/ Banyaknya Sasaran
perdarahan kgBB) pemberian
Operasi besar 50 1x sehari FVIII > 50 IU
Operasi kecil 30 1x sehari FVIII > 30 IU
Ekstraksi gigi 20 Dosis tunggal FVIII > 30 IU
Perdarahan 20 Dosis tunggal FVIII > 30 IU
spontan/ ssd
trauma
CONTOH KASUS vWF yg jalani apendiktomi
BB 50 kg utk operasi besar diperlukan 50 – 70 %. Pada
kasus ini cukup 50%

½ jam sebelum operasi:

Kalkulasi dosis:
50x50 = 2500 = 1250 (1 vial 250 unit)
2 2
 5 vial

Dosis pemeliharaan: 2,5 vial diberikan 12 jam sesudah

operasi selama 3 hari
Kemudian 3 vial sekali sehari sampai sembuh (10 – 14 hari)
Obat-obat lain yang dapat diberikan:
1. Antifibrinolitik
Asam traneksamat secara oral atau iv,
topikal untuk kumur  risiko pada status
trombosis
Kontraindikasi pada perdarahan saluran
kemih
2. Estrogen