BED SIDE TEACHING

THALASSEMIA

Muhammad Rizal Aulia

12100117168
Identitas Pasien
• Nama : An. D
• Tanggal Lahir : 28 April 2012
• Usia : 6 tahun 0 bulan 10 hari
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Anak ke : 2 dari 3 bersaudara
• Alamat : Desa Cimaung
• Agama : Islam
• Suku : Sunda
• Tanggal MRS : 4 Mei 2018
• Tanggal Pemeriksaan : 5 Mei 2018
Identitas Orang Tua
• Nama Ayah : Tn. D
• Usia : 42 tahun
• Pekerjaan : Buruh
• Pendidikan : SMP
• Alamat : Desa Cimaung

• Nama Ibu : Ny. S

• Usia : 35 tahun
• Pekerjaan : IRT
• Pendidikan : SMP
• Alamat : Desa Cimaung
• Keluhan Utama
Wajah pucat

• Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien dibawa oleh ibunya ke RSUD Al
Ihsan dengan keluhan wajah pucat sejak 6 hari
SMRS. Ibu pasien menyatakan keluhan pucat
muncul secara perlahan. Saat keluhan pucat
muncul, pasien menjadi lemas dan tidak aktif
bermain seperti biasanya.
 Keluhan pucat pada pasien disertai dengan
bagian putih mata sedikit menguning, perut
yang besar, dan warna air seni pasien menjadi
keruh. Pasien juga terlihat sedikit terengah saat
bernapas.
Keluhan pada pasien tidak disertai demam.
Keluhan juga tidak disertai dengan nyeri pada
perut dan nyeri saat buang air kecil. Keluhan
tidak disertai perdarahan pada gusi, saat BAB,
atau trauma sebelumnya. Pasien tidak ada
gangguan makan. Pasien selalu menggunakan
sendal saat bermain di tanah.
 Keluhan pada pasien telah diobati
sebelumnya dengan dilakukan transfusi darah.
Ibu pasien menyatakan bahwa pasien telah di
diagnosis menderita Thalassemia Mayor sejak
usia 1,5 tahun. Ibu pasien mengaku memiliki
gejala kekurangan darah namun tidak ada
anggota keluarga lain yang memiliki keluhan
sama.
• Riwayat Penyakit Sebelumnya
Pasien di diagnosis menderita Thalassemia
Mayor dan rutin melakukan transfusi darah
setiap bulan.

• Riwayat Keluarga
Tidak ada anggota keluarga yang
mengalami keluhan serupa dengan pasien.
• Riwayat Kehamilan dan Persalinan
Pasien lahir dari ibu P2A0 secara normal dibantu
oleh bidan. Ibu pasien merasa hamil cukup bulan sekitar
37-38 minggu. Saat lahir pasien langsung menangis kuat.
Pasien lahir dengan berat badan 2500 gr, dengan panjang
badan 47 cm. Tidak ada penyulit selama proses kelahiran.
Saat hamil ibu pasien rutin melakukan kontrol tiap
bulan ke bidan dan rutin konsumsi tablet penambah
darah dari bidan. Ibu pasien tidak pernah melakukan tes
genetik sebelum menikah. Ibu pasien menyangkal selama
hamil mengalami sakit, terjatuh/terbentur di daerah
perut, perdarahan, keputihan, dan konsumsi jamu.
• Riwayat Makan
0 – 4 bulan : ASI
4 bulan – 10 bulan : PASI + MPASI
10 bulan – 1 tahun : PASI + MPASI (bubur nasi, nasi tim)
1 tahun – 2 tahun : PASI + menu makanan keluarga
2 tahun – sekarang : Menu makanan keluarga

• Riwayat Imunisasi
Pasien telah mendapatkan imunisasi dasar secara lengkap
dan dilakukan sesuai waktunya di bidan. Namun untuk
imunisasi yang diberikan apa saja, orangtua pasien lupa.
• Riwayat Tumbuh Kembang
Orang tua pasien tidak ingat mengenai
perkembangan pasien secara detail.
Motorik kasar Motorik Halus Bahasa Sosial

Berjalan : usia 13 bulan Dapat memegang benda dengan Pasien dapat bicara namun Bermain dengan teman
Berlari : usia 2 tahun mantap usia 7 bulan kurang jelas sebaya : usia 3 tahun
• Pemeriksaan Fisik
Keadaan umum : tampak sakit sedang
Tanda-tanda vital :
– Nadi : 120x/menit, reguler, equal, isi cukup
– Respirasi : 32x/menit
– Suhu : 37,2⁰C
Antropometri
– Umur : 6 tahun 0 bulan 10 hari
– BB : 16 kg
– TB : 100 cm
– BMI : 16 kg/m2
Status Gizi
• BB/U : = -2 SD
• TB/U : < -3 SD
• BMI for age : 0 < SD < 1
• Kesimpulan : Gizi baik dengan perawakan pendek
Kepala
• Bentuk : normosefal, fontanel cekung (-)
• Wajah : simetris, edema (-), tulang pipi menonjol
• Rambut : hitam, tipis
• Mata : konjungtiva anemis +/+, sclera icteric +/+,
pupil bulat isokor, reflex cahaya +/+, air mata (+), mata
cekung (-)
• Telinga : simetris, bentuk normal, sekret (-)
• Hidung : deviasi septum (-), sekret (-/-), epistaksis (-
/-), pch (-).
• Mulut : Mukosa oral basah, perioral sianosis (-)
Leher
• Inspeksi : retraksi suprasternal (-)
• Palpasi : tidak teraba pembesaran KGB

Thoraks
• Inspeksi : bentuk normal, pergerakan simetris, retraksi intercostal (-)
• Palpasi : pergerakan nafas simetris
• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan
• Auskultasi :
Bunyi paru anterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Bunyi paru posterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Cor
• Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak
• Palpasi : Ictus cordis terletak di ICS IV midclavicular line
• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan
• Auskultasi : Bunyi jantung S1, S2 murni regular, murmur (-) gallop (-)
Abdomen
• Inspeksi : cembung, retraksi epigastrik (-)
• Palpasi : lembut, hepatomegali (4 cm bac dextra), splenomegali schuffner
4, nyeri tekan (-)
• Perkusi : timpanik
• Auskultasi : bising usus (+) normal

Genital : tidak dilakukan pemeriksaan

Ekstremitas
• Bentuk normal, deformitas (-)
• Sianosis perifer (-), petechiea (-) clubbing finger (-)
• Akral hangat
• CRT < 2 detik
• Warna kulit gelap
• Resume
Pasien anak laki - laki berusia 6 tahun 0 bulan 10 hari dengan
status gizi baik dengan perawakan pendek mengeluhkan wajah pucat
sejak 6 hari SMRS yang muncul perlahan. Keluhan pasien membuat
pasien menjadi lemas dan tidak aktif bermain seperti biasanya.
Keluhan disertai bagian putih mata sedikit menguning, perut yang
besar, dan warna air seni pasien menjadi pekat. Pasien juga terlihat
sedikit terengah saat bernapas. Pasien telah di diagnosis menderita
Thalassemia Mayor sejak usia 1,5 tahun. Pada pemeriksaan fisik
didapatkan pasien tampak sakit sedang. Tanda vital dalam batas
normal. Pemeriksaan kepala ditemukan tulang pipi menonjol dan mata
ditemukan adanya konjungtiva anemis +/+ dan sklera ikterik +/+. Pada
pemeriksaan abdomen terdapat hepatosplenomegali. Terdepat
hiperpigmentasi kulit.
Diagnosis Banding
- Thalassemia Mayor
- Thalassemia Intermediette
- Anemia Hemolitik ec Sperositosis

Usulan Pemeriksaan
• Hematologi rutin (Hemoglobin, hematokrit, trombosit,
leukosit, hitung jenis)
• Perpheral blood smear (MCH, MCHC, MCV)
• Hemoglobin Elektroporesis
• Pemeriksaan Fe
 – Diagnosis Kerja
- Thalassemia Mayor
 Penatalaksanaan Umum
a. Dirawat di RS
b. Pemberian O2
Volume tidal x BB x RR
5 ml – 10 ml x 16 x 32 = 2 – 5 L/min
c. Hindari makanan dan obat-obatan yang banyak mengandung zat
besi seperti bayam, kacang-kacangan, dan coklat
d. Edukasi mengenai penyakit thalassemia, penyebab thalassemia
merupakan faktor genetik, terapi transfusi darah dan obat
penurun zat besi dan komplikasi yang dapat terjadi pada pasien
Khusus
Transfusi darah PRC
10 – 15 mL/KgBB setiap 4 minggu
10 x 16 = 160 mL

Jika kadar serum feritin > 1.000 ng/mL

Desferioksamin
30-50 mg/KgBB/hari, 5 – 7x/minggu dengan syringe pump, atau
Deferipron
75 – 100 mg/KgBB/hari dibagi 3 dosis sesudah makan

Asam Folat : 2 x 1 mg/hari

Vitamin E : 2 x 200 IU/hari
Vitamin C : 2 – 3 mg/KgBB/hari (max 10 mg)
 Prognosis
• Quo ad vitam : ad bonam
• Quo ad functionam : dubia ad bonam
• Quo ad sanationam : dubia ad malam