AUTOSOMAL RESESIF DAN

AUTOSOMAL DOMINAN

Kelompok 1
• Adhim Fattah Maulana (17.002)
• Dini Murniasih (17.012)
• Indri Dwi Lestari (17.018)
• Nadia Michrun Nisa (17.023)
• Desi Ayuningsari (17.108)

Kelas 1 A
DIII Keperawatan
Akper Yakpermas Banyumas
 Kromosom berperan dalam membawa
materi genetik (DNA) untuk disampaikan dari
satu generasi ke generasi berikutnya.
Manusia memiliki 46 kromosom, yang
tersusun atas 44 A (autosom) dan 2 kromosom
kelamin (gonosom): XX untuk wanita dan XY
untuk pria. Autosom maupun gonosom inilah
yang akan membawa sifat-sifat tersebut.
Secara umum sifat/gen yang
menggandeng kromosom X dapat dibagi
menjadi dua, yaitu gen terangkai X dominan
dan gen terangkai X resesif.
Pewarisan Sifat pada Manusia

Autosomal

• Pewarisan Gen Autosomal Resesif

• Pewarisan Gen Autosomal Dominan

Autosomal Resesif

• Sebuah kondisi genetik yang muncul hanya pada individu

yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu
salinan dari setiap orangtua. Gen pada autosom,
kromosom nonsex. Orang tua adalah pembawa yang
hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan
sifat tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra
normal. Penyakit autosomal resesif adalah penyakit
genetik yang diwariskan ke anak melalui kromosom
kedua orang tua. Jika kedua orang tua adalah pembawa,
ada kemungkinan 25% dari anak kedua mewarisi gen
abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada
kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen
abnormal dan menjadi pembawa, seperti orang tua, dan
ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen normal.
Penyakit pada Autosomal Resesif

• Sistik fibrosis Sistik fibrosis (CF), disebut juga

“mucoviscidosis” adalah penyakit yang diturunkan
dan berpengaruh pada gangguan seluruh fungsi
organ tubuh, menyebabkan cacat bawaan yang
mengakibatkan kematian. Penderita CF juga
mempunyai masalah dalam penyerapan vitamin yang
larut dalam lemak yaitu vitamin A, D, E dan K
Lanjutan…

• Sickel sel anemia (SCA) adalah penyakit yang

diturunkan dimana sel darah merah yang secara
normal berbentuk bulat gepeng berubah bentuk
menjadi seperti bulan sabit/gepeng memanjang.
Lanjutan…

• Thalassemia adalah penyakit yang diturunkan yang

menyebabkan gangguan pada system pembentukan
sel darah merah.
• terjadi akibat dari penurunan laju sintesis rantai
globin yang normal yang menyebabkan tidak
stabilnya transport oksigen kedalam jaringan. Sel
darah merahnya sendiri cenderung rapuh dan mudah
pecah sehingga menyebabkan anemia.
Lanjutan…

• Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah gangguan

genetik yang berefek pada saraf motorik bagian
bawah, yang terciri dengan melemahnya otot tubuh
secara perlahan karena hilang atau berkurangnya
fungsi saraf bagian bawah.
Autosomal Dominan

• Dalam ilmu genetika, dominan adalah pengaruh dari

gen tertentu terhadap penampilan atau disebut
fenotipe suatu organisme. Pada kebanyakan hewan
(termasuk manusia) dan tanaman, mereka
mempunyai dua kopi gen pada genom mereka, yang
diturunkan masing-masing dari kedua orang tua
mereka. Perbedaan variasi dari gen yang spesifik
(misalnya pada cuping telinga) disebut allele.
Penyakit pada Autosomal Dominan

• Achondroplasia adalah suatu gangguan genetik yang

mengakibatkan hambatan pertumbuhan tulang yang
dapat didiagnosis sejak bayi lahir dan pada awal
kehidupan mereka.
• Gejala Achondroplasia adalah gangguan genetik
autosomal dominan, yang sering menyebabkan
terjadinya kekerdilan. Rataan tinggi badan pada
orang dewasa sekitar 131 cm pada pria dan 123 cm
pada wanita.
Lanjutan…

• Huntington’s Disease (HD)

• Penyakit genetik ini juga disebut “chorea major”, atau
Huntington’s chorea, ialah penyakit yang disebabkan oleh
gangguan “neurology genetic” atau gangguan saraf, yang
mengakibatkan terjadinya suatu pergerakan tubuh yang
tidak normal, disebut chorea. Penyakit ini juga
menyebabkan pergerakan tubuh tidak terkoordinasi,
yang juga dapat mempengaruhi mental dan tingkah laku
tidak normal.
Lanjutan…

• Neurofibromatosis (NF) adalah penyakit syaraf yang

diturunkan yang berefek pada otak, sumsum tulang
belakang, saraf dan kulit, tumor atau neurofibroma,
berkembang sepanjang saraf tubuh atau pada
permukaan kulit dan dibawah kulit.
Lanjutan…

• Marfan disease (Marfan syndrom)

• Penyakit ini pertama kali ditemukan pada tahun 1896 oleh
Antoine Marfan, seorang profesor bidang paediatric (ahli
penyakit anak). Ia menemukan penyakit ini pada seorang anak
perempuan berumur sekitar 5 tahun yang mengalami
gangguan pada jaringan ikat secara fenotipe, dan pada tahun
1931 penyakit ini ditemukan sebagai model penyakit yang
diturunkan secara autosomal dominant. Penyakit keturunan
ini menyerang jaringan ikat sehingga menyebabkan gangguan
pada otot skeletal, dermal, kardiak, aortik, okular dan dural,
yang mengakibatkan dilatasi pada daerah tersebut.
TERIMAKASIH