Ilmu yang mempelajari pewarisan

sifat keturunan
Sifat yang diturunkan :
a. FENOTIP
Sifat organisma yang muncul/diekspresikan
b. GENOTIP
Susunan genetik organisma, tidak muncul
 HIBRID
 MONOHIBRID
Individu yang memiliki satu
sifat beda
Ex. Kulit hitam
 DIHIBRID
Individu yang memiliki dua
sifat beda
Ex. Kulit hitam, Mata biru
KROMOSOM

Struktur serupa gulungan benang yang

membawa gen, ditemukan dalam nukleus,
terlihat saat mitosis dan meiosis
 GEN

Tersusun atas serangkaian nukleotida

yang spesifik
Terdapat dalam DNA kromosomal
Fungsi : Regulator pertumbuhan dan
perkembangan, serta membawa
informasi genetik/informasi hereditas
Sifat : Dominan atau Resesif
 ALLELE

Satu dari rangkaian bentuk alternatif

gen
Dalam sel diploid tiap gen memiliki 2
allele, masing-masing menempati
posisi yang sama (Locus) dalam
kromosom homolog
Memiliki efek yang berlawanan
ASAM NUKLEAT
Terdiri RNA dan DNA
Unit kimia : NUKLEOTIDA

Nukleotida memiliki 3 komponen:

1. Basa Nitrogen :
Purin and Pirimidin
2. Gula : Pentosa
3. Gugus Fosfat
 DNA
Materi genetik organisma yang
diturunkan dari induknya
Makromolekul berbentuk spiral
ganda, dengan monomer
nukelotida
Basa Nitrogen
Purin : Adenin & Guanin
Pirimidin : Sitosine & Timin
Gula pentosa : Deoksi Ribosa
 RNA
Salah satu tipe asam nukleat,
mengandung monomer nukleotida
Untai tunggal
Ukuran < DNA , Jumlah > DNA
Basa Nitrogen :
Purin : Adenin & Guanin
Pirimidin : Sitosin & Urasil
Gula Pentosa : Ribosa
Terdiri dari 3 jenis :
1. m RNA / messenger RNA
2. t RNA / transfer RNA
3. r RNA / ribosomal RNA
 Homozygot
Sel diploid atau organisma yang memiliki dua
allele yang identik dalam satu gen spesifik

Heterozygot
Sel diploid atau organisma yang memiliki dua
allele yang berbeda dalam satu gen spesifik
DOMINAN DAN RESESIF

DOMINAN
Pasangan gen dengan allel yang berbeda, diekspresikan kuat
Fenotip yang muncul pada keturunan F1 dan dalam ¾ dari
keturunan F2
RESESIF
Pasangan gen dengan allel yang berbeda dan efeknya tidak
tampak pada penampilan organisme
Fenotip tidak tampak pada F1 dan hanya tampak 1/4 dari jumlah
keturunan F2
MENDEL Substansi Hereditas
 HUKUM MENDEL

 Segregasi
Ex. Tt akan terpisah menjadi T dan t

 Berpasangan Bebas
Ex.
BbKk
B dapat bergabung dengan K menjadi BK
B dapat bergabung dengan k menjadi Bk
b dapat bergabung dengan K menjadi bK
b dapat bergabung dengan k menjadi bk
 DOMINASI

Ex.

MM X mm
Merah Putih

Mm
Merah Muda
 Untuk mengetahui genotip
organisma yang belum diketahui

Hukum Mendel dapat diuji dengan :

 Perkawinan Resiprok
 Perkawinan Back Cross
 Perkawinan Test Cross
 SILSILAH KELUARGA

Untuk melihat bagaimana sebuah sifat

diturunkan
Ditunjukkan dengan beberapa kode spesifik
 SIMBOL SILSILAH KELUARGA

Wanita normal

Pria Normal

Garis berarti terjadi

perkawinan

Garis ganda berarti kawin

dgn sesamanya
 SIMBOL SILSILAH KELUARGA

Pria dengan 2 istri

Angka Romawi berarti urutan

generasi
Angka Arab berarti urutan
individu

Hanya satu orang tua, yang lain

dianggap normal
 SIMBOL SILSILAH KELUARGA
Jumlah anak sesuai jenis kelamin

Individu abnormal

Kembar dari 2 ovum, Dizigotik

Kembar dari 1 ovum, Monozigotik

 SIMBOL SILSILAH KELUARGA

Heterozigot pada gen

autosom resesif

CARRIER, terikat
kromosom X

Mati/meninggal
 K
R
KROMOSOM TUBUH
O
AUTOSOM M
KROMOSOM KELAMIN O
GONOSOM
S
O
M
 HEREDITAS
PADA MANUSIA
TERIKAT KROMOSOM
. Resesif
(albino, botak, phenilketonuria)
. Dominan
(Sindactili, Polidactili, Brachidactili )
TERIKAT KROMOSOM KELAMIN
Hemofili, Buta warna
 GANGGUAN GENETIS
BERSIFAT DOMINAN

ACHONDROPLASIA
Dwarfism
ALZHEIMERS DISEASE
Gangguan mental, menyerang pada umur lanjut
HUNTINGTONS DISEASE
Gangguan mental dan gerakan tidak terkontrol, meninggal
pada usia muda
HYPERCHOLESTEROLEMIA
Kelebihan kolesterol dalam darah, gangguan jantung
 Achondroplasia
Kepala dan
badan tumbuh
normal
Tangan dan
kaki pendek
 HUNTINGTON’S DISSEASE
Degenerasi pada sistem saraf, biasanya dimulai pada
umur petengahan
Gerakan badan tidak terkontrol
Kehilangan sel-sel otak yang menyebabkan kehilangan
memori, menyebabkan depresi
Kehilangan kemampuan motoris, terutama dalam
menelan dan bicara
Meninggal setelah 10 – 20 tahun munculnya gejala
 GANGGUAN GENETIS
BERSIFAT RESESIF

ALBINISM
Tidak memiliki pigmen pada kulit, rambut dan mata
CYSTIC FIBROSIS
Kelebihan mukus dalam paru-paru, traktus digestivus, hati;
peningkatan infeksi; death in infancy unless treated
GALACTOSEMIA
Akumulasi Accumulation of galactose in tissues; mental
retardation; eye and liver damage
 GANGGUAN GENETIS
BERSIFAT RESESIF

PHENYLKETONURIA
Akumulasi phenylalanin dalam darah; kehilangan
pigmen normal dan retardansi mental
SICKLE-CELL DISSEASE
Sel darah mengkerut, kerusakan jaringan
TAY-SACHS DISSEASE
Akumulasi lemak dalam otak, retardansi mental;
buta; mati saat kanak2
 GANGGUAN GENETIS PADA
KROMOSOM KELAMIN
1. Sindrom Turner
Wanita dengan genotip XO, tinggi dewasa sekitar 120 cm,
kelamin sekunder tidak berkembang, ovarium tidak
berkembang, infertil
2. Sindrom Klinefelter
Pria, dengan genotip XXY, buah dada berkembang, lengan
dan kaki panjang, suara seperti wanita, retardansi mental,
testis kecil, genital eksternal normal, azoospermia
3. Sindrom Triple X
Wanita, genotip XXX, genital dan buah dada tidak
berkembang, gangguan mental, siklus menstruasi irregular,
memiliki 47 kromosom
 Gangguan pada Otosom
Sindrom Edwards/Trisomi 18
Telinga rendah, rahang bawah rendah, mulut
kecil, tuna mental, ginjal dobel, tulang dada
pendek
Sindrom Patau/Trisomi 13
Cacat mental dan tuli, terdapat celah bibir atau
palatum, polidaktili, mata kecil, kelainan pada :
Otak, jantung, ginjal dan intestinum, tangan dan
kaki tampak rusak
Sindrom Down/Trisomi 21
 Sindrom Down
Kelebihan sebuah autosom nomor 21
Kepala lebar
Wajah membulat
Hidung lebar dan datar
Kedua lubang hidung terpisah lebar
Jarak kedua mata lebar
Kelopak mata mempunyai lipatan
epikantus
Garis tangan satu mendatar
Ibu jari dan jari kaki kedua tidak rapat
IQ rendah (25 – 75)
Umur kurang dari 40
 KROMOSOM KELAMIN
Jenis kelamin ditentukan secara genetik oleh dua kromosom
yang disebut KROMOSOM KELAMIN
Beberapa hewan, memiliki sepasang kromosom kelamin,
yaitu X dan Y, yang menentukan jenis kelamin individu.
Individu dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y
merupakan individu jantan, sedangkan individu dengan
kromosom XX merupakan individu betina
Kromosom Y memiliki gen SRY (Sex-determining Region of
the Y chromosome)
SRY merupakan protein regulator yang terikat pada DNA,
berperan sebagai faktor transkripsi dalam diferensiasasi testis
 VARIASI JENIS KELAMIN
Abnormalitas pada kromosom kelamin
yang disebabkan oleh gagal berpisah
selama meiosis
KROMOSOM SINDROM GAGAL BERPISAH
KELAMIN
XXY KLINEFELTER/MALE MEIOSIS IN EGG/SPERM
XYY NONE/NORMAL MALE MEIOSIS IN SPERM

XXX METAFEMALE MEIOSIS IN EGG/SPERM

XO TURNER/FEMALE MEIOSIS IN EGG/SPERM
 EKSPRESI GEN
Sifat individu yang muncul disebabkan karena
gen dalam kromosom mengekspresikan
pengaruhnya
Ekspresi gen menghasilkan PROTEIN
Protein dapat dibedakan menjadi protein
STRUKTURAL dan FUNGSIONAL
Protein yang mengatur pemunculan sifat adalah
PROTEIN FUNGSIONAL
 SINTESIS PROTEIN
Hasil ekspresi gen adalah terbentuknya protein tertentu
sehingga proses ekspresi gen dikenal sebagai PROSES
SINTESIS PROTEIN

Sintesa Protein terdiri dari

a. TRANSKRIPSI
Proses penerjemahan DNA dalam kromosom untuk
membentuk mRNA
b. TRANSLASI
Proses penerjemahan kode dalam RNA untuk
membentuk polipeptida (protein)
 Teknologi Genetika
Merupakan teknologi untuk
memanipulasi gen suatu organisme,
pada tingkat asam nukleat
penyusun gen atau pada protein
yang diekspresikan oleh gen ybs.
Teknologi ini dikenal sebagai
GENETIC ENGINEERING
 Jenis Teknologi Genetika
Beberapa teknologi genetika yang umum
dilakukan saat ini :

Elektroforesis
Blotting
Hibridisasi
DNA Recombinan
Polymerase Chain Reaction/PCR
Sequencing
 Elektroforesis
Merupakan teknik untuk mendeteksi
jenis asam nukleat atau protein
berdasarkan berat molekulnya
Sampel asam nukleat atau protein
ditempatkan pada suatu media gel pada
arus listrik tertentu, dengan protein
pembanding
Hasil akan terpisahkan (ter-separasi)
dalam bentuk band yang spesifik
 tracheal swaps Agarose Gel Electrophoresis
in PBS

RT-PCR
Inoculated into
SPF embryonated fowl egg

allantoic fluids
harvesting RNA extraction

www.themegallery.com
 Blotting

Merupakan teknik pewarnaan khusus terhadap

hasil elektroforesis
Diberi istilah berdasarkan materi yang dideteksi :
Western Blotting, materi berupa Protein
Northern Blotting, materi berupa RNA
Southern Blotting, materi berupa DNA
 Hibridisasi

Penggabungan
segmen DNA dengan
segmen DNA lain

Untuk mendeteksi
ekspresi gen tertentu
 DNA Recombinan

• Produksi molekul DNA dengan menggabungkan

(teknik hibridisasi) dua atau lebih fragmen DNA
yang secara normal tidak berhubungan satu
sama lain.

• Fragmen DNA berasal dari sumber biologi yang

berbeda

• Untuk menentukan karakter gen tertentu, dan

menghasilkan sejumlah besar DNA atau
protein
Tahap Rekombinasi DNA

1. Isolasi gen tertentu

2. Isolasi DNA plasmid
3. Manipulasi sekuens DNA
a. Cutting- Restriction enzymes
b. Splicing- DNA ligase
4. Transformasi ke dalam bakteri
5. Pemilihan bakteri yang tepat
 Pemotongan DNA
Pemotongan dan penggabungan DNA pada
plasmid vektor
Transformasi & Ekspresi Protein

Transformasi
Ekspresi Protein
 Tranformasi
DNArecombinan
pada Inang
 PCR
Teknik menggandakan untai asam
nukleat
RT-PCR, menggunakan sampel RNA
untuk mendapatkan cDNA
Hasil PCR dapat dilihat melalui
elektroforesis
Hasil PCR
 SEQUENCING
Merupakan teknik untuk mendeteksi
urutan basa penyusun asam nukleat
gen tertentu
Dilakukan langsung dari sampel RNA
atau DNA
Hasil berupa urutan basa dengan
panjang tertentu
 Aplikasi
 Isolasi/purifikasi/sintesis gen tertentu
 Sequencing/Genomics/Proteomics
 Mutagenesis
 Analisis ekspresi (tingkat transkripsi atau translasi)
 Pemodelan Biokimia atau Molekul
 Gene therapy
 Recombinant Vaccines
 Tanaman Transgenik
 Biosensors
Kasus Forensik
 Aplikasi
 Monoclonal antibodies
 Cell/tissue culture
 Xenotransplantation
 Produksi antibiotik
 Forensics/ Bioterrorism detection