Bag/SMF Ilmu Penyakit Dalam

FK Universitas Islam Sultan Agung

Semarang
 Gejala yg ditemukan saat pasien ke
dokter

 Dicari latar belakang penyebabnya

 Pengobatan diberikan bila diagnosis

sdh jelas

 Masalah klinik & Public Health

Penurunan Sel Darah Merah
(SDM) dan kadar Hemoglobin
(Hb) dibawah nilai normal
Menurut WHO 1972 :
 Ketinggian permukaan laut Hb lebih
rendah
11 gr% anak umur 6 bln – 6 thn
12 gr% Usia 6 thn – 14 thn
13 gr% Pria dewasa
12 gr% Wanita dewasa tidak hamil
11 gr% Wanita dewasa hamil
 Pendekatan Penderita
Anemia
 Riwayat penyakit sekarang :
(History of Present Illness)
 Status performance
 Obat-obatan
 Demam
 Penurunan BB
 Gejala umum anemia
 Gejala sistem tertentu sesuai
penyakit dasar
 Riwayat Penyakit Keluarga

 Informasi penyakit darah yang diturunkan :

 Autosomal dominant
 Autosomal recessive
 Sex linked traits
 Kulit
 Mata
 Mulut
 Kelenjar limfe
 Tulang dada
 Organomegali
 Penyebab / Etiologi
 Morfologik (Berdasarkan indeks
Eritrosit,
MCV, MCH, MCHC)
 Berdasarkan nilai hemoglobin
MCV : Mean Corpusculer Volume :
76-96 fl.
Utk penilaian :
Mikrositik/normositik
MCH : Mean Corpusculer
Haemoglobin : 27 – 32
pg.
MCHC : Mean Corpusculer
Haemoglobin Concentration :
31 -35 g/dl
 Kehilangan darah (Hemorrhagik)
 Gangguan pembentukan
(Aplasia, Defisiensi, penyakit kronik)
  penghancuran (Hemolitik)
 Mikrositik hipokromik
 Normokromik mikrositik
 Makrositik
• Ringan (mild) : 8 – 10 gr%
• Sedang (moderate) : 5 – 8 gr%
• Berat (severe) : < 5 gr%

• Anemia gravis istilah utk Anemia Berat

• Anemia Refrakter adalah Anemia yg
berulang-ulang
 Jarang
 Eropa : 1,4 – 2,3 / 1 jt pddk / thn
 Asia timur & tenggara : 7 – 10/ 1 jt
pddk/ thn
 50% unknown

 Klorampenikol, Benzene, Radiasi, Virus

 Kongenital (Fancony Syndrome)

 Gangguan sel induk
 Kegagalan stroma mikroenvironment
 Defisiensi growth factor
 Supresi imun sumsum tulang
 Gejala Anemia
 Gejala Perdarahan
 Gejala Infeksi
 Gejala Anemia & Infeksi
 Organomegali ( - )
 Bila Organomegali (+) pikirkan pnykt
lain
 Pansitopenia
 Retikulosit 
 Eritrosit mungkin makrositik
 Neutrofil absolut 
(ANC = Absolute Neutrophil Count)
 Immunosupresi
- Prednison 1 mg/ KgBB/ hari/ oral
- Anti Thymocyte globulin (ATG) 15 – 40 mg/ KgBB/ iv –
4 – 10 hari
- Cyclosporine (CSP) 3 – 7 mg/KgBB/hari/oral 4 – 6 bln
- Kombinasi ATG & CSP
 Terapi Androgen
 Hemopoetic Growth Factor
 Supportive (Transfusi, Antibiotika)
 Transplantasi sumsum tulang
(Bone Marrow Transplantation)
• Medium Survival 3 – 6 bulan
( Tanpa pengobatan )
• Meninggal krn Sepsis & Perdarahan
• Gangguan kronik yg sering dijumpai
• 1/3 s/d ½ wanita sehat di USA cadangan
besi nol
• 10% dari jml ini menderita Anemia
defisiensi Fe
 Tahapan Defisiensi Fe
• Iron depletion (cadangan besi / - )
• Iron deficiency (SI  saturasi transferrin
rendah)
• Iron deficiency Anemia
• Intake yg non adekwat
• Malabsorbsi
• Perdarahan kronik (Chronic Blood Loss)
• Hamil & menyusui
• Hemolisis intravaskular & Hemoglobinuria
• Kombinasi
•  Fe  sintesis Hb  eritropoesis 
•  aktifitas sitokrom
• Disfungsi neurologik
•  sekresi asam lambung
• Atrofi mukosa mulut & lambung
• Gejala umum Anemia
• Korelasi nilai Hb dgn gejala tidak jelas
• Irritabilitas, nyeri kepala
• Perlambatan respons neurologik
• Pica
• Pucat, lidah licin & merah
• Stomatitis, cheilitis angularis
• Koilonychia
• Perdarahan retina
• Splenomegalia
 Spooning of the nails

Kuku sendok (koilonikia) terjadi pada keadaan defisiensi besi kronis

 Laboratorium
• Anisositosis, ovalositosis ringan, sel target
• Elongasi Elliptositosis Hipokromik (sel
pensil)
• Hipokromia progresif (MCH rendah)
• Mikrositosis (MCV rendah)
• Retikulosit rendah / 
 Laboratorium
• Jumlah E, Hb, Ht 
• Trombositosis (50-75% penderita)
• BMA : - Selularitas & ratio ME bervariasi
- Sideroblast  / nol
- Eritroblast kecil
• SI :  / normal
• TIBC : 
• Serum Ferritin : < 10 mg/L
 Laboratorium

• Anamnesis & laboratorium

• Bila dijumpai Chronic Blood Loss diperlukan
pemeriksaan endoskopik saluran cerna

Cause of Hypochromic
SI TIBC %Sat BMSI
Anemia
Iron Deficiency * * * 
Thalassemias -N -N -N -N
Sideroblastic Anemias  -N  
Chronic disease
SI = Serum 
Iron, TIBC = Total Iron binding  Sat = Saturation
Capacity,  
BMSI = Bone Marrow Storage Iron
* SI and TIBC occasionally normal in iron deficiency
 Pengobatan
 Oral Iron Therapy
 Diet rendah tdk cukup
 Aman & murah
 Hindari hematinic ganda
 Jgn diberikan bersama makanan, antasida, H2
antagonis
 Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
 Dosis total 150-200 mg besi elemental (1 tablet
sulfas ferron (325 mg) mengandung 65 mg
besi elemental)
 Dosis 3 – 4 kali/hari 1 jam sebelum makan
 Efek samping : Intoleransi gastrointestinal
 Pengobatan

 Parenteral Iron Therapy

 Keadaan malabsorbsi
 tidak kooperatif
 Intoleransi thd preparat oral
 Iron Dextran : berisi 50 mg besi elemental im /
iv
 Diteruskan selama 12 bln sesudah Hb normal
 Hati-hati reaksi Anaphylaxis
Diagnosis Anemia

Klinis anemia

Darah rutin
( Hb, HT, Leko, Trombo, Erit )

Px sediaan apus drh tepi

Retikulosit

BMP/BMB
 Algoritma Anemia Normokrom
Normositer
MCV/MCH Normal

Darah Perifer

Normal/rendah Jumlah Retikulosit Tinggi

Morfologi SS Tlg Hemolitik Perdarahan

Akut
Normal Abnormal

Anemia Sekunder :
Hipoplastik Infiltrasi Fibrosis Diserytropoisis
Peny Ginjal,
Peny Hati
Anemia Leukemia Myelodisplasia
Endokrin, Defisiensi Aplastik
Algoritme anemia Hipokrom Mikrositer

Anemia Hipokrom Mikrositer

Serum Fe/TIBC
FE / TIBC A Def Besi

 Talasemia
HbA1, HBF
FE  / TIBC N

 Talasemia
HbA1, HBH

FE  / TIBC N
A Sideroblastik

Ureum/Bun N
FE / TIBC 
A Peny Kronis
Ureum/Bun Abn
A Peny Ginjal
 Algoritma Anemia Hiperkrom Makrositer

Anemia Hiperkrom Mikrositer

ABN Peny Hati Kronis

LFT
Folat 
As Folat/ Vit B12 A Def Folat

Vit B12 A Def B12

Vit B12/Folat N A Megaloblastik

Rwyt Tx Anti Metabolit Krn obat

BMB/BMP Sindroma
Myelodisplastik
 Definisi

Perubahan Sel darah yg mencakup :

• Hb > 17,5 g/dl pada laki- laki
> 15,5 g/dl pada wanita
• Hitung eritrosit > 6.0 x 1012/L pd laki2
> 5,5 x 1012/L pd wanita
• HT > 55% pd laki-laki
> 47% pd wanita
 Etiologi
Primer
• Polisitemia Vera

Sekunder
• Pe  eritropoeitin kompensator
Tempat tinngi
Penyakit jantung , penyakit paru
Merokok banyak
• Pe  eritropoeitin yg tdk wajar
Peny ginjal, KHS
Relatif
• Polisitemia strees / palsu
• Dehidrasi
• Kehilangan plasma: luka bakar , enteropati
 Klasifikasi

Polisitemia Absolut :
• Polisetemia Primer ( Rubra/Vera )
• Polisetemia Sekunder
Polisitemia Relatif / Pseudo Polisitemia :
vol eritrosit normal tetapi volume
plasma menurun
Gambaran Klinis

Akibat :
Hiperviskositas
Hipervolemia/
Hipermetabolisme
1. Sakit kepala, pruritus, dispnea,
penglihatan kabur & keringat malam
2. Wajah pletorik : sianosis merah,
hiperemi konjungtiva
3. Splenomegali
4. Perdarahan : GIT, otak, uterin
5. Trombosis arteri / vena
6. Hipertensi
7. Gout
8. Ulkus pepticum
 Laborat

• Hb, Ht & Hitung eritrosit me 

• Leukositosis
• Tromositosis
• Viskositas darah me 
• Asam urat me
• BMP : Hiperseluler dg
Megakariosit
 Diagnosis
International Polycythemia Study Group :

Menetapkan 2 kriteria diagnosis Polisitemia

• A dari kategori : A1 + A2 + A3 atau
• B dari kategori : A1 + A2 2 kategori B
Kategori A :
1. Massa sel darah merah me  :
pd pria > 36 mL/kg & pd wanita >
32 mL/kg
2. Saturasi O2 arteri > 92 %
3. Splenomegali
Kategori B

1. Trombositosis : > 400.000 /mL

2. Lekositosis : > 12.000 /mL
3. Leukosit Alkali Fosfatase > 100
4. Kadar Vit B12 > 900 pg /mL dan atau
UB12 BC dlm serum > 2200 pg/mL
 DEFINISI

Kelainan yg ditentukan secara genetik

dlm produksi Hbyg mengakibatkan
sintesis rantai globin terganggu &
disertai dg indeks serta morfologi
eritrositabnormal
 Klasifikasi

• Talasemia  : terdapat ggn dlm

produksi rantai 
Bentuk Homozigot ( Mayor &
Intermedia )
Bentuk Heterozigot ( Minor / Trait )
• Talasemia  : terdapat ggn dlm
produksi rantai 
 Abnormalitas Genetik Sindroma klinis

• Talasemia 
Penghapusan 4 gen – hidrop Kematian in utero
fetalis
Penghapusan 3 gen – peny Hb Anemia hemolitik
H Sediaan darah mikrositik,
Penghapusan 2 gen – Trait hipokrom tetapi biasanya tanpa
Talasemia 0 anmia
Penghapusan 1 gen – Trait
Talasemia +

•Talasemia 
Homozigot – talasemia mayor Anemia berat memerlukan
transfusi darah
Heterozigot – Trait talasemia

Anemia hipokrom mikrositer,

•Talasemia Intermediate Hepatosplenomegali,
Sidroma klinis yg deformitas tulang, kelebihan
disebabkansejenis lesi genetik beban iron
 Talasemia 
Bentuk Homozigot

• Disebut juga Talasemia Mayor

(Cooley’s Anemia )
• Terjadi defek pada gen kedua
rantai   produksi rantai 
berlebihan, tdk dpt pasangan 
rantai  menumpuk &
menggumpal  mengendap
membentuk Heinz bodies
 Gambaran Klinis

• Kegagalan utk bertumbuh sehat pd

masa anak – anak
• Anemi hemolitik berat
• Ikterik
• Hepatosplenomegali masif
• Wajah abnormal ( Mongoloid )
• Fraktur abnormal akibat ekspansi ssm
tlg & struktur tlg abnormal
• Anemi : hipokorom mikrositer
• Retikulositosis
• Lekopeni & tromositopeni
• Sediaan apus : sel target & eritrosit
berinti
• Hemoglobin F meningkat
• Wkt hidup eritrosit menurun
• Ssm tlg hiperplastik & mkn
megaloblastik
1. Ggn endokrin : pubertas
terlambat, DM
2. Sirosis hati & gagal hati
3. Gagal jantung akibat anemi,
volume plasma meningkat &
beban besi berlebihan
 Talasemia 
Bentuk heterozigot

• Disebut Talasemia Minor (

Cooley’s Trait )
• Terjadi defek 1 gen rantai 
normal & 1 gen rantai 
Abnormal
 Gambaran Klinis

• Biasanya tanpa gejala

• Sering dijumpai setelah px darah
rutin
 Laborat ( Hematologi
)
• Kadar Hb biasanya normal
• Sediaan apus : hipokrom
mikrositik
• HbA2 meningkat
 Diagnosis

1. Anemia Hipokrom Mikrositik berat &

retikulosit meningkat
2. Hb elektroforesis HbA ( - )
HbF ( + ) dominan
 Talasemia 
Homozigot

• Terjadi defek pd gen yg membentuk rantai


• Rantai  tdk terbentuk sama sekali
terdapat rantai  yg tdk berpasangan 
membentuk Hb BARTS
• Hb BARTS punya afinitas O2 sangat tinggi
 tdk ada O2 yg dilepas ke jaringan
Hidrop fetalis krn anemia & CHF
• Hb Barts dominan, HbH sedikit, HbA ( - )
 Talasemia 
Bentuk Heterozigot

• Defek terjadi pada 2 / 3 gen &msh

terdapat rantai  yg msh berfungsi
• Gx penyakit tdk jelas
• Hb Barts ( - )
 Talasemia Intermediate

• Kasus  Talasemia dg derajat

sedang yg tdk memerlukan transfusi
• Deformitas tlg, Hepatomegali,
Splenomegali, eritropoisis
ekstramedula & gambaran kelebihan
beban besi pada masa dewasa.