Diagnosis Defisiensi G6PD

Diagnosis CBC (Complete Blood Count)

Defisiensi Awal Sediaan Apus Darah

Uji Retikulosit
G6PD
Uji bilirubin & haptoglobn
Coombs test

Uji askorbat-sianida

Spesifik Flourescent test

Analisis Spektofotometri

Analisis pewarnaan sitokimia

Analisis DNA
 Awal
CBC (Complete Blood Count)

• Pada anemia hemolitik defisiensi G6PD, warna sel darah merah normal (normokromik) dan
ukurannya normal (normositik)

Sediaan apus darah

• Memeriksa anisositosis/ukuran sel darah, warna sel darah, dan bentuk sel.
• Anemia defisiensi G6PD → anisositosis normal, warna apusan sel darah normal, dan pada
apusan darah terdapat Heinz bodies.

Uji Retikulosit

• Mengukur kadar retikulosit dalam darah dan menentukan apaka laju pembentukan darah
normal.
• Anemia defisiensi G6PD → uji retikulosit tinggi (>2,5%) karena tubuh berusaha
mengkompensasi turunnya jumlah eritrosit karena hemolisis dengan membentuk lebih
banyak sel darah merah.
Cont’
Uji bilirubin dan haptoglobin

• Uji bilirubin untuk mengecek kecepatan destruksi eritrosit.

• Anemia defisiensi G6PD, kadar bilirubin total meningkat (<3 mg/dL,
kadar normalnya 0,3-1,2 mg/dL)
• Kadar haptoglen dalam darah menurun dari kadar normalnya (41-
165 mg/dL)

Coombs test

• Mendeteksi adanya antibodi pada permukaan eritrosit.

• Anemia defisiensi G6PD, hasilnya negatif.
 Spesifik
Uji askorbat-sianida

• Melarutkan darah pada natrium askorbat dan natrium sianida.

• Dalam 1-2 jam, darah yang mengalami defisiensi G6PD akan berubah
dengan cepat menjadi coklat.

Flourenscent test

• Paling umum digunakan.

• Menggunakan sampel darah yang telah diinkubasi, lalu dilihat di bawah
sinar UV dengan kertas filter.
• Darah normal menunjukkan flouresensi, sedangkan defisiensi G6PD tidak.
• Kekurangannya : sulit untuk mendeteksi anemia hemolitik ringan hingga
sedang.
Cont’
Analisis spektrofotometri

• Menggunakan spektrofotometri UV untuk mengukur serapan pada 340 nm.

• Prinsip : analisis enzim, aktivitas G6PD mereduksi NADP menjadi NADPH.

Analisis pewarnaan sitokimia

• Mendeteksi NADPH secara tidak langsung.

• Aktivitas G6PD menyebabkan pewarnaan eritrosit melalui penambahan G6P dan NADP eksogen.
• Eritrosit yang mengalami defisiensi G6PD akan sedikit terwarnai dan dapat diidentifikasikan secara
mikroskopis.

Analisi DNA

• Lebih akurat untuk mendeteksi gen yang menyandi defisiensi G6PD pada tubuh dan juga varian gen
G6PD.
• Keuntungannya adalah kemampuan identifikasi populasi subgroup.
• Kekurangannya adalah metode ini rumit, membutuhkan peralatan dan sumber daya manusia yang
tinggi, mahal, dan hasinya baru diketahui dalam 1 minggu.