Book Reading

Iktiosis Histriks, Iktiosis Harlequin dan

Keratoderma Palmoplantar Herediter

Dipersentasikan oleh :
Ni Ketut Adhi Suparyani, S.Ked FAB 118 008

Pembimbing :
dr. Nyoman Yudha Santosa, Sp.KK
dr. Aris Aryadi Tjahyadi Oedi, Sp.KK
dr. Sulistyaningsih, Sp.KK

KEPANITERAAN KLINIK SMF ILMU KULIT DAN KELAMIN

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS PALANGKARAYA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS
PALANGKARAYA
2018
Iktiosis Histriks

Pengertian

Iktiosis histriks merupakan salah satu varian

hiperkeratosis epidermolitik (HE).
Hiperkeratosis luas, berkelompok, tebal,
berwarna kecoklatan, terutama di bagian
ekstensor lengan dan tungkai.
Tidak ditemukan vesikel atau bula.
Kejadiannya 1: 200.000- 300.000 kelahiran

2
Etiologi dan Patogenesis

Kelainan ini diturunkan secara dominan

akibat mutasi gen keratin 1 ( KRT-1)

3
Gambaran Klinis
– Iktiosis histriks tipe Lambert:
skuama dan hyperkeratosis
mengenai seluruh badan,
wajah, kelamin, dan telapak
tangan dan kaki
– Iktiosis histriks tipe Curth –
Macklin mirip hyperkeratosis
epidermolitik tanpa
pembentukan bula dan diikuti
hyperkeratosis verukosa atau
kasar dan tajam mirip duri.

Umumnya tidak ada kelaianan sistem

saraf dan kelainan ekstrakutan

4
Histopatologi

– Gambaran histopatologi mirip dengan

hyperkeratosis epidermolitik.

5
Diagnosis banding

Inflammatory linear verrucous epidermal nevus ( ILVEN)

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan histopatologi didapatkan

hyperkeratosis

6
 IKTIOSIS HARLEQUIN

• Iktiosis congenital paling berat dengan bentuk

yang khas disertai morbiditas dan mortalitas
tinggi, terutama pada masa neonatus.
• Sangat jarang, insidens pasti belum diketahui,
diperkirakan kurang dari 1: 300.000 laki-laki =
perempuan.

7
Etiologi dan Patogenesis

– Kelainan ini diturunkan secara resesif

autosomal
– Terjadi mutasi atau delesi gen ABCA12
pada kromosom 2q34

8
 Gambaran Klinis
Kelainan kulit dan adneksa
– Bayi baru lahir biasanya lahir prematur, terbungkus lembaran
hiperkeratotik berwarna abu-abu atau kekuningan disertai fisura
dalam yang membagi kulit menjadi plak berbentuk polygonal,segitiga,
atau diamond shaped
– Kulit kering dan keras, terdapat ektopion, eklabium ( bibir berbentuk
huruf O deperti mulut ikan), hidung dan telinga tidak berkembang (
hipoplastik, deformitas).
– Bila dapat melalui masa neonates, skuama generalisata disertai
eritroderma, alopesia, keratoderma palmo-plantar, alis dan bulu mata
tidak ada, intoleransi terhadap panas.
10
 Diagnosis Banding

– Congenital ichthyosiform erythroderma berat

– Iktiosis lamellar berat

11
 Pemeriksaan Penunjang
Prenatal:
– Amniosentesis terdapat kelainan morfoligi sel cairan
amnion
– Ultrasonografi
– Biopsy kulit fetus: pada pemeriksaan mikroskop electron
terlihat tidak adanya badan lamellar
– Mikroskop elektron: kelainan atau tidak adanya badan
lamellar pada stratum granulosum, hilangnya lapisan
lipid ekstraseluler, adanya organel atau badan inklusi
lipid di stratum korneum.

12
 Penatalaksanaan
Neonatus
– Rawat di NICU : monitor cairan, elektrolit, bila sepsis diberi
antibiotic sistemik, incubator dengan humidifier
– Retinoid sistemik: dapat membantu melepaskan skuama dan
menunjang kehidupan.
Bila dapat melalui masa neonatus
– Retinoid topical, emolien
– Bedah: koreksi ektropion, kelainan tangan atau kaki
– Mata: atasi ektropion, keratitis sekunder

13
KERATODERMA PALMOPLANTAR
HEREDITER (KPPH)

Keratoderma palmoplantar herediter

( KPPH) merupakan sekelompok besar
kelainan yang heterogen, dapat bersifat
kongenital maupun didapat, ditandai
oleh hyperkeratosis pada telapak
tangan dan kaki.
 Klasifikasi KPPH

– KPPH difus, ditandai terkenanya seluruh permukaan

palmoplantar, disebut juga KPPH Unna Thost ( KPPH
non-epidermolitik) dan KPPH Vorner ( KPPH
epidermolitik).
– KPPH fokalis, ditandai lesi hyperkeratosis terutama
di daerah tekanan dan gesekan berulang
– KPPH pungtata ditandai papul hiperkeratotik di
telapak tangan dan kaki

15
 Etiologi dan Patogenesis

 KPPH disebabkan terbentuknya keratin yang abnormal

secara genetik.
 Pada tipe KPPH non-epidermolitik terjadi mutasi gen
pada kromosom 12q
 Bentuk epidermolitik terjadi mutasi gen 1q12, dan
bentuk pungtata terjadi mutasi heterozygous gen
AAGAB ( alpha and gamma adaptin binding protein)
pada kromosom 15q22
 Sebagian besar tipe KPPH diturunkan secara dominan
autosomal.
16
17
 Diagnosis Banding
Bentuk KPP lainnya dan kelainan keratinisasi
misalnya psoriasis atau pitiriasis rubra pilaris

Pemeriksaan Penunjang
Pada pemeriksaan dermatopatologi dijumpai
ortokeratosis ( tipe Unna) atau hyperkeratosis
epidermolitik ( tipe Vorner)

18
Penatalaksanaan

– Topikal: emolien dan keratolitik serta

antimikroba sesuai kebutuhan
– Sistemik: asam retinoat
– Penggunaan alas kaki

19
20