PRESENTASI KASUS

THALASEMIA

DISUSUN OLEH:
FA R A H FA K H R I YA H
11 0 2 0 1 3 1 0 6

PEMBIMBING:
D R . A N I A R I A N I , S P. A
 LAPORAN KASUS

IDENTITAS PASIEN

 Nama : An. M
 Tempat dan Tanggal Lahir : Bekasi, 11 Mei 2011
 Jenis Kelamin : Perempuan
 Alamat : Kampung Pule RT 01/02 Karang Setia,
Karang Bahagia
 Tanggal Masuk RS : 18 September 2018
 Tanggal Pemeriksaan : 18 September 2018
 Tanggal Keluar RS : 18 September 2018
 Ruangan : Poli Anak
 Identitas orang tua pasien

 Nama Ayah : Tn. B

 Usia : 37 tahun
 Pekerjaan : Buruh
 Pendidikan : SMA

 Nama Ibu : Ny. M

 Usia : 35 tahun
 Pekerjaan : Ibu Rumah
Tangga
 Pendidikan : SD
 ANAMNESA

 Dilakukan secara alloanamnesa

terhadap ibu pasien pada  Keluhan Utama
tanggal 18 September 2018 di  Pucat, cepat lelah
ruang Poli Anak RSUD
Cibitung pukul 11.00 WIB.
 Riwayat Penyakit Sekarang

 Pasien datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari SMRS poli
klinik anak RSUD Kabupaten Bekasi. Keluhan pucat terjadi secara
berulang dan pertama kali pasien tampak pucat kurang lebih sekitar 3
tahun yang lalu. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling
terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan
pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun
tidak sampai mengganggu konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak
ada perbedaan dengan hari sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas
badan, sesak, mual dan muntah. Ibu pasien mengatakan, berat badan
pasien sulit naik.
 Saat Pasien berusia 3 tahun, saat keluhan pucat pertama kali muncul.
Pasien tampak pucat sekali yang disertai keluhan lemah dan lesu,
tidak ada demam, tidak ada bintik-bintik merah di kulit, tidak ada
mimisan atau perdarahan di gusi, dan gejala batuk pilek dikatakan tidak
ada. Sebelumnya pasien pernah dibawa berobat oleh ibunya ke RSCM.
 Setelah dilakukan pemeriksaan, Berdasarkan hasil laboratorium pasien
didiagnosis Thalassemia. Kemudian pasien dirawat, diberi obat dan di-
transfusi. Setelah transfusi keadaan pasien membaik dan diperbolehkan
pulang. Kemudian pasien menjalani terapi transfuse rata-rata 3 minggu
sekali di RSUD kabupaten bekasi. Setelah dilakukan transfuse keluhan
pucat berkurang.
 Riwayat Penyakit Dahulu

 Pasien mengalami keluhan seperti ini sejak usia 3 tahun, menurut ibu
pada awalnya anak terlihat pucat, lemas dan sering muntah, lalu ibu
membawa pasien ke dokter spesialis anak di RSCM, dan diberitahu
tentang penyakitnnya. Hingga sampai saat ini ibu membawa pasien
untuk rutin melakukan pemeriksaan setiap bulan ke poliklinik anak
yang selanjutnya dirawat inap untuk transfusi darah. Paseien
menyangkal adanya sakit kuning, maupun riwayat pengobatan 6 bulan.
 Riwayat Alergi
 Pasien tidak memiliki alergi terhadap obat, makanan, dan cuaca.

 Riwayat Penyakit Keluarga

 Menurut ibu pasien, kakek dari pasien mengalami keluhan serupa
dan telah meninggal dunia 5 tahun yang lalu.
 Riwayat Pribadi

 Riwayat Kehamilan
 Selama kehamilan ibu pasien memeriksakan kehamilan ke bidan
terdekat setiap satu bulan sekali hingga bulan kelima dan ibu pasien
tidak melakukan kontrol kembali hingga mendekati bulan ke sembilan.
Ibu pasien mengkonsumsi nutrisi cukup. Riwayat mengkonsumsi
alkohol, obat-obatan, merokok, jamu-jamuan selama hamil disangkal.
Tidak ada riwayat hipertensi atau penyakit berat selama kehamilan.
Keluhan semasa hamil berupa mual, muntah.
 Riwayat Persalinan
 Bayi lahir spontan, cukup bilan ditolong oleh bidan dengan presentasi
kepala, dan ketuban jernih. Bayi langsung menangis saat lahir. Berat
badan lahir 3200 gram, panjang badan 49 cm. Pemberian vitamin K
setelah lahir tidak diketahui, tidak ada tanda tanda ikterik, sianosis pada
anak.

 Riwayat Pasca Lahir

 Tidak ada keluhan kelainan bawaan
 Riwayat Makan dan Minum

 0-4 bulan : ASI saja, semau bayi

 4-6 bulan : ASI dan susu formula
 6-9 bulan : ASI, tim saring, susu formula, buah
 9-12 bulan: ASI, bubur, susu formula, buah
 1 th- sekarang: ASI sampai usia 2 tahun, nasi, sayur, lauk pauk, buah.
 Sosial Ekonomi dan Lingkungan
 Sosial Ekonomi

 Ayah pasien lulusan SMA yang bekerja sebagai Buruh dengan

penghasilan Rp 1.500.000. Ibu pasien lulusan SD yang bekerja sebagai
ibu rumah tangga.
 Pemeriksaan Fisik

 Pemeriksaan Umum
 Keadaan Umum: Tampak
Sakit Sedang
 Antropometri
 Berat Badan : 4100 g
 Tinggi Badan : 52 cm

 Kesadaran : Composmentis  Status Gizi

 Tanda Vital
 Tekanan darah: 100/60 mmHg  Status Gizi Antropometri
Berdasarkan CDC
 Frekuensi nadi: 94 x/menit,
teratur  BB/PB:
 Frekuensi napas: 28 x/menit  BB = 22 kg
 Suhu : 37,3°C  PB = 132 cm
 SpO2: 99%  Kesan gizi = Gizi Baik
 Menggunakan kriteria waterlow

 BB/U = 22/25 x 100% = 88% (gizi baik/tidak gemuk)

 TB/U = 132/125 x 100% = 105,6% (perwakan tinggi baik)
 BB/TB= 22/23 x 100% = 95,6% (gizi baik)
 Status Generalis
 Kepala: Normocephale, rambut
hitam
 Kulit : Turgor baik, ikterik
(-),terlihat pucat
 Mata : Pupil bulat isokor, sekret
(-), konjungtiva anemis (+/+),
 sklera ikterik (-/-), edema palpebra
(-/-), refleks cahaya (+/+).
 Hidung: Deviasi septum (-), napas
cuping hidung (-), sekret (-),
 Mulut: Sianosis (-), lidah kotor (-)
 Leher : Pembesaran KGB (-)
 Paru-paru
 Inspeksi: Bentuk dada simetris
kanan dan kiri, pernapasan
simetris dalam keadaan statis
dan dinamis, retraksi sela iga
(-)
 Palpasi : fremitus taktil dan
fremitus vocal simetris,
krepitasi (-)
 Perkusi : Sonor di seluruh
lapang paru
 Auskultasi : Suara napas
vesikuler, ronkhi (-/-),
wheezing (-/-)

 Jantung
 Inspeksi: Iktus cordis samar
terlihat
 Palpasi: Iktus cordis teraba pulsasi
 Perkusi: Tidak dilakukan
 Auskultasi : BJ I-II reguler, gallop
(-), murmur (-)
 Abdomen
 Inspeksi: Bentuk datar, sikatrik
(-).
 Auskultasi : Bising usus (+).
 Palpasi: Teraba pembesaran
hepar 1 jari dibawah arcus
costae kanan, lien teraba di
garis schuffner II, Nyeri tekan
(-)
 Perkusi: Timpani pada seluruh
lapang abdomen
 Ekstremitas : Akral hangat
(+), sianosis (-), CRT < 2 detik
 Pemeriksaan Neurologi
 Tanda rangsang meningeal:
 Kaku kuduk : -
 Brudzinski I : -
 Brudzinski II : -
 Kernique :-
 Laseque :-
 Motorik : Normal, kesan hemiparesis (-)
 Sensorik : Normal
Pemeriksaan Penunjang
 Gambaran Darah Tepi 11 Oktober 2014

 Eritrosit : Mikrositik hipokromik, anisopoikilositosis,

ditemukan sel target, fragmentosit
 Leukosit : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal
 Trombosit : kesan jumlah dan morfologi dalam batas normal
 Kesan : Anemia mikrositik hipokromik
 Resume

 Pasien datang dengan keluhan tampak pucat sejak 2 hari SMRS poli
klinik anak RSUD Kabupaten Bekasi. Keluhan pucat terjadi secara
berulang dan pertama kali pasien tampak pucat kurang lebih sekitar 3
tahun yang lalu. Menurut keterangan ibunya, keluhan pucat paling
terlihat di daerah muka, telapak tangan, dan telapak kaki. Keluhan
pucat disertai rasa cepat lelah. Keluhan disertai rasa pusing, namun
tidak sampai mengganggu konsentrasi belajar. 1 hari keluhan tidak
ada perbedaan dengan hari sebelumnya. Keluhan tidak disertai panas
badan, sesak, mual dan muntah. Ibu pasien mengatakan, berat badan
pasien sulit naik.
 Pada pemeriksaan fisik didapatkan pasien tampak pucat, konjungtiva
anemis, serta palpasi abdomen teraba pembesaran hepar 1 jari dibawah
arcus costae kanan, lien teraba di garis schuffner II. Pada pemeriksaan
laboratorium didapatkan Hb: 5,6, Ht: 15,6%.
 DIAGNOSIS KERJA
 Anemia
 Thalasemia

 DIAGNOSIS BANDING
 Anemia Defisiensi Besi

 RENCANA PEMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan darah rutin post transfusi PRC.
PENATALAKSANAAN
 Diet: tinggi kalori tinggi protein
 Infuse RL 12 tpm
 Tranfusi PRC 500 cc
I : 250 cc
II: 250 cc
 Cek darah rutin post transfusi
 Observasi TTV, tanda tanda reaksi transfusi
 Premedikasi transfusi Inj. Lasix 1mg/kgbb

 PROGNOSIS
 Quo ad vitam : Dubia ad Bonam
 Quo ad functionam : Dubia ad Bonam
 Quo ad sanationam : Dubia ad Bonam