Nova Harianti, Sked

70 2008 021

Pembimbing: dr. Liza Chairani, SpA

 Kelainan bawaan
Thalassa: laut, dari sintesis Hb
emia: darah Asimptomatik →
mengancam jiwa

Thalasemia

Salah satu penyakit Angka mortalitas

keturunan terbanyak dan morbiditas
Menyerang hampir tinggi
seluruh etnik
 Definisi

 kelainan bawaan dari sintesis

hemoglobin
sekelompok anemia hipokromik
herediter dengan berbagai derajat
keparahan
  Di seluruh dunia, 15 juta orang
memiliki presentasi klinis dari
thalasemia
 Thalasemia-β lebih sering
ditemukan di negara-negara
Epidemiologi Mediteraniam seperti Yunani, Itali,
dan Spanyol
 Thalasemia-α banyak ditemukan
di Afrika, negara di daerah
Mediterania, dan sebagian besar
Asia
Mortalitas dan morbiditas

Thalasemia-α mayor adalah penyakit yang

mematikan, dan semua janin yang terkena akan
lahir dalam keadaan hydrops fetalis akibat
anemia berat

Thalasemia-β mayor yang berat akan berakibat

fatal bila tidak diterapi (gagal jantung, penyakit
hati, infeksi fulminan)

Risiko terapi; iron overload, infeksi berat kronis

akibat transfusi.
 Patofisiologi
K
 silent carrier thal- α
L
Trait thal- α
A Thalasemia-α
Penyakit HbH
S
Thal- α mayor
I
F
I silent carrier thal- β
K Trait thal- β
Thalasemia-β
A Thal- β yg terkait variasi
S struktural rantai β
I Thal- β0 (mayor)
 Silent carrier
thal-α

Penderita sehat secara hematologis, hanya

ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah
merah) yang rendah dalam beberapa
pemeriksaan

Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu

orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia
dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas
merupakan bukti yang cukup kuat menuju
diagnosis thalasemia
 Trait thal-α

Anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang

rendah

Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α

pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada
masing-masing kromosom
 Penyakit Hb H

Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin

α, merepresentasikan thalasemia-α intermedia,
dengan anemia sedang sampai berat,
splenomegali, ikterus, dan jumlah sel darah
merah yang abnormal

Pada sediaan apus darah tepi tampak sel-sel

darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer
β (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di
dalam eritrosit, sehingga menampilkan Heinz
bodies
 Thal-α mayor

Bentuk thalassemia yang paling berat,

disebabkan oleh delesi semua gen globin-α,
disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama
sekali

Kebanyakan dari bayi yang lahir hidup

meninggal dalam waktu beberapa jam
 Silent carrier
thal-β

Biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai

eritrosit yang rendah

tidak menimbulkan kelainan yang dapat

diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi
gen untuk keadaan ini, jika diwariskan bersama-
sama dengan gen untuk thalasemia-β°,
menghasilkan sindrom thalassemia intermedia
 Trait thal-β

Penderita mengalami anemia ringan, nilai

eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb
abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah
Hb A2, Hb F, atau keduanya
 Thal-β dgn
variasi rantai β

Sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu

berat (thalasemia intermedia). Deformitas skelet
dan hepatosplenomegali timbul pada penderita
ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya bertahan
pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi
 Thal-βo
(mayor)

Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang

progresif selama 6 bulan kedua kehidupan

Pada kasus yang tidak diterapi atau pada

penderita yang jarang menerima transfusi pada
waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan
eritropoetik disumsum tulang maupun di luar
sumsum tulang
Penatalaksanaan

Transfusi darah

Terapi khelasi

TSSH

Terapi bedah

Diet
 Transfusi darah

Transfusi darah bertujuan untuk mempertahankan nilai Hb tetap

pada level 9-9.5 gr/dL sepanjang waktu

Darah yang akan ditransfusikan harus rendah leukosit; 10-15 mL/kg

PRC dengan kecepatan 5 mL/kg/jam setiap 3-5 minggu biasanya
merupakan regimen yang adekuat untuk mempertahankan nilai Hb
yang diinginkan

Pertimbangkan pemberikan asetaminofen dan difenhidramin

sebelum transfusi untuk mencegah demam dan reaksi alergi
 Terapi khelasi

Apabila diberikan sebagai kombinasi dengan transfusi, terapi khelasi

dapat menunda onset dari kelainan jantung dan, pada beberapa
pasien, bahkan dapat mencegah kelainan jantung tersebut

Chelating agent yang biasa dipakai adalah DFO yang merupakan

kompleks hidroksilamin dengan afinitas tinggi terhadap besi

Dosis total yang diberikan adalah 30-40mg/kg/hari diinfuskan selama

8-12 jam saat pasien tidur selama 5 hari/minggu
 TSSH

satu-satunya yang terapi kuratif untuk thalasemia yang saat ini

diketahui

Prognosis yang buruk pasca TSSH berhubungan dengan adanya

hepatomegali, fibrosis portal, dan terapi khelasi yang inefektif
sebelum transplantasi dilakukan

Meskipun transfusi darah tidak diperlukan setelah transplantasi

sukses dilakukan, individu tertentu perlu terus mendapat terapi
khelasi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan
 Terapi bedah

splenektomi dibenarkan apabila limpa menjadi hiperaktif,

menyebabkan penghancuran sel darah merah yang berlebihan dan
dengan demikian meningkatkan kebutuhan transfusi darah,
menghasilkan lebih banyak akumulasi besi

Biasanya, prosedur ditunda bila memungkinkan sampai anak berusia

4-5 tahun atau lebih

antibiotik harus selalu diberikan untuk setiap keluhan demam sambil

menunggu hasil kultur. Dosis rendah Aspirin® setiap hari juga
bermanfaat jika platelet meningkat menjadi lebih dari 600.000 / μL
pasca splenektomi
 Diet

Pasien dianjurkan menjalani diet normal, dengan suplemen sebagai

berikut: asam folat, asam askorbat dosis rendah, dan alfa-tokoferol

Sebaiknya zat besi tidak diberikan, dan makanan yang kaya akan zat
besi juga dihindari. Kopi dan teh diketahui dapat membantu
mengurangi penyerapan zat besi di usus
 Prognosis bergantung pada tipe
dan tingkat keparahan dari
thalasemia. Seperti dijelaskan
Prognosis sebelumnya, kondisi klinis penderita
thalasemia sangat bervariasi dari
ringan bahkan asimptomatik hingga
berat dan mengancam jiwa