GENETIKA

PERUBAHAN JUMLAH KROMOSOM

OLEH KELOMPOK 5:
ANDI MARIA ULFA
ALMISWANA
AINUN JARIAH
GARBY SULAM ADDINI KHANDI
Jenis-jenis Perubahan Jumlah Kromosom

1. Aneuploidi 2. Euploidi
a. Monosomik a. Monoploidi
b. Nulisomik b. Poliploidi
c. Trisomik
d. Tetrasomik
 1. Aneuploidi
Aneuploidi adalah kondisi abnormal yang
disebabkan oleh hilangnya satu kromosom
atau lebih pada sesuatu pasang kromosom,
atau yang disebabkan oleh bertambahnya
jumlah kromosom pada sesuatu pasang
kromosom dari jumlah yang seharusnya.
Aneuploidi dapat terjadi dari segregasi yang
abnormal (ada peristiwa gagal berpisah) pada
saat meiosis.
 Macam-Macam Aneuploidi
a. Monosomik (2n-1), yaitu mutasi karena
kekurangan satu kromosom.
b. Nulisomik (2n-2), yaitu mutasi karena
kekurangan dua kromosom.
c. Trisomik (2n+1), yaitu jika kromosom hadir
dalam bentuk triplikat (rangkap tiga) di
dalam telur yang telah dibuahi sehingga
selnya mempunyai jumlah total kromosom
2n+1.
d. Tetrasomik (2n+2) yaitu mutasi karena
kelebihan dua kromosom.
 2. Euploidi
Euploidi merupakan perubahan yang
meliputi seperangakat genom, dimana
jumlah set kromosom individu
merupakan kelipatan dari jumlah set
kromosom dasar (kromosom haploid).
Artinya, perubahan kromosom
menyebabkan berubahnya jumlah set
kromosom keseluruhan.
 Macam-Macam Euploidi
a. Monoploidi
Kejadian yang menyebabkan suatu makhluk
hidup, misalnya yang biasa tergolong
diploid, hanya mempunyai satu perangkat
kromosom disebut monoploidi.
Kadang-kadang monoploidi disebut sebagai
haploidi, tetapi istilah terakhir ini biasanya
digunakan khusus di kalangan sel-sel garnet.
b. Poliploidi
Poliploidi adalah kondisi pada suatu organisme
yang memiliki set kromosom (genom) lebih dari
sepasang.
Poliploidi terjadi karena penggandaan perangkat
kromosom secara keseluruhan. Dalam hal ini dari
individu-individu yang tergolong diploid dapat
muncul turunan yang triploid maupun tetraploid.
Poliploidi juga dapat menghasilkan individu-
individu yang pentaploid, heksaploid .
 Berdasarkan asal usul kejadiannya
poliploidi dibedakan menjadi
1. Autopoliploidi 2. Allopoliploidi
Autopoliploidi dapat muncul Allopoliploidi adalah poliploidi
dengan spontan, atau dapat yang dibuat dengan
juga dimunculkan melalui mengkombinasikan genom dari
induksi penggandaan kromosom dua spesies atau lebih, berbeda
pada tanaman dengan tingkat dari autoploid yang dibentuk
ploidi yang lebih rendah. oleh multiplikasi set kromosom
Autoploid spontan dapat timbul di dalam spesies. Jika set
ketika gamet yang tidak kromosom dasar spesies
direduksi bergabung dan pertama adalah A dan set
menghasilkan individu dengan kromosom dasar spesies kedua
empat set kromosom dasar adalah B, tetua diploid masing-
atau genom. masing akan memiliki genom
AA dan BB, dan keturunan
hibrida F1 adalah AABB.
 Kelainan Genetik Akibat Perubahan
Jumlah Kromosom
1. Turner Syndrome

Turner Syndrome adalah

penyakit keturunan akibat
kelainan kromosom seks
yang hanya terjadi pada
wanita. Kelainan ini
terjadi ketika kromosom
X hilang sebagian atau
seluruhnya (monosomi).
2. Jacob Syndrome

Jacob syndrome
adalah kondisi mutasi
genetik yang terjadi pada
kaum pria. Jika normalnya
setiap sel dalam tubuh
memiliki 46 kromosom,
penderita sindrom Jacob
justru mempunyai 47
kromosom.
 3. Klinefelter Syndrome

Sindrom
Klinefelter adalah kelainan
genetik pada laki-laki yang
diakibatkan oleh
kelebihan kromosom X.
Laki-laki normal
memiliki kromosom
seks berupa XY, namun
penderita sindrom
klinefelter umumnya
memiliki kromosom seks
XXY.
 4. Down Syndrome

Down syndrome adalah

gangguan genetika paling
umum yang menyebabkan
perbedaan kemampuan
belajar dan ciri-ciri fisik
tertentu. Sindrom Down
tidak bisa disembuhkan,
namun dengan dukungan
dan perhatian yang
maksimal, anak-anak
dengan sindrom Down
bisa tumbuh dengan
bahagia.
5. Patau Syndrome

Syndrome patau
merupakan penyakit
kelainan genetik dengan
TRISOMI 13 (47, XX/XY +
13) serta memiliki jumlah
kromosom 47 (45A+XX
atau 45A+XY).
 6. Syndrome Edward

Syndrome Edward dikenal

juga dengan sebutan trisomi
18. Sindrom ini ditandai
dengan kelainan bayi pada
kepala, tangan, jantung,
ginjal, cacat pada telinga serta
gangguan pertumbuhan. Ciri
khas pada tangan bayi yang
mengalami sindrom ini
adalah telapak tangan dalam
keadaan menggenggam
dengan jari yang saling
tumpang tindih.
 7. Syndrome Triple-X

Syndrom Triple-X adalah

satu jenis variasi
kromosom disebabkan
oleh perwujudan 3
kromosom X (trisomi)
dalam gamet. Sindrom
Triple-X terjadi terjadi
akibat abnormalitas
pembelahan kromosom
menjadi gamet semasa
meiosis.