KROMOSOM DAN ALEL GANDA

Dr. Haris Budi Widodo

 Krom = warna; soma = tubuh)
 Di dalam nukleus terdapat bendabenda halus
berbentuk lurus seperti batang atau bengkok dan
terdiri dari zat yang mudah mengikat zat warna yg
berada dalam nukleus: kromosom
 Waldeyer (1888): pemberi nama Kromosom
 Zat yang menyusun kromosom: kromatin.
 Flemming (1879): melihat pertama kali
membelahnya benda-benda tersebut di dalam sel.
 Roux (1883): Ahli yang mula-mula menduga bahwa
benda-benda tersebut terlibat dalam mekanisme
keturunan.
Jumlah kromosom yang dimiliki tiap
spesies tertentu adalah tetap, maka hal
ini mempunyai arti penting dalam
mengenal filogeni dan taksonomi dari
suatu spesies.
Cacing Ascaris megalocephalus univalens:
makhluk yang mempunyai kromosom
paling sedikit, yaitu hanya 2
kromosom di dalam sel somatis.
Ukuran kromosom bervariasi dari
satu spesies ke spesies lainnya.
Panjang kromosom berkisar antara
0,2-50 m, diameternya antara 0,2-
20 m Misalnya kromosom manusia
mempunyai panjang sampai 6 m.
 Setiap kromosom mempunyai bagian yang
menyempit dan tampak lebih terang, disebut
sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua
lengan. Jika kromosom digambar sebagai sebuah
garis, maka sentromer biasanya digambarkan sebagai
bulatan. Berdasarkan letak sentromer dapat
dibedakan beberapa bentuk kromosom, yaitu:
 Metasentris, apabila sentromer terletak median (kira-
kira di tengah kromosom), sehingga kromosom
terbagi menjadi dua bagian sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti hurufV.
 Submetasentris, apabila sentromer terletak
submedian (ke arah salah satu ujung
kromosom), sehingga kromosom terbagi
menjadi dua lengan tak sama panjang dan
mempunyai bentuk seperti huruf V.
 Akrosentris, apabila sentromer terletak
subterminal (di dekat ujung kromosom),
sehingga kromosom tidak membengkok
melainkan tetap lurus seperti batang. Satu
lengan kromosom sangat pendek, sedang
lengan lainnya sangat panjang.
 Telosentris, apabila sentromer terletak di
ujung kromosom, sehingga kromosom
hanya terdiri dari sebuah lengan saja dan
berbentuk lurus seperti batang. Kromosom
manusia tidak ada yang telosentris.

 Sentromer berfungsi sebagai tempat

berpegangnya benang plasma dari
gelendong inti ("spindle") pada stadium
anafase dari pembelahan inti.
 Tjio dan Levan (1956): inti sel tubuh manusia
mengandung 46 kromosom.

 Kromosom manusia dibedakan atas 2 tipe, yaitu:

 Autosom, ialah kromosom yang tidak berhubungan
dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46 kromosom
di dalam inti sel tubuh manusia, maka yang 44 buah
(atau 22 pasang) merupakan autosom.
 Seks kromosom, ialah sepasang kromosom yang
menentukan jenis kelamin. Seks kromosom
dibedakan atas dua macam, yaitu kromosom-X dan
kromosom-Y.
 Pada manusia perempuan (betina) maupun
yang laki-laki (jantan) mempunyai
sepasang kromosom kelamin.
 Seorang perempuan normal mempunyai
sepasang kromosom-X. Seorang laki-laki
normal mempunyai sebuah kromosom-X
dan sebuah kromosom-Y.
 Formula kromosom untuk: perempuan
normal = 46,XX, laki-laki normal =
46,XY
 Sel telur (ovum) adalah haploid dan
mengandung 22 autosom + sebuah
kromosom X.
 Sebaliknya, seorang laki-laki normal
membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu
spermatozoa yang membawa 22 autosom
+ 1 kromosom-X (disebut ginospermium)
dan spermatozoa yang membawa 22
autosom + 1 kromosomY (disebut
androspermium).
 Bagian-bagian dari kromosom
a. Kromonema. Di dalam kromosom terdapat
pita bentuk spiral yang oleh Vejdovsky (1912)
diberi nama kromonema (jamak:
kromonemata).
b. Sentromer. Bentuk dari kromosom ditentukan
oleh letak sentromer. Di dalam sentromer
terdapat granula kecil yang dinamakan sferul.
Ada sentromer yang mempunyai diameter 3
m dan sferulnya 0,2 m. Kromonema
berhubungan dengan sferul dari sentromer.
Kromosom yang hanya mempunyai
sebuah sentromer saja disebut
kromosom monosentris.
Kromosom dengan dua sentromer
disebut kromosom disentris,
Kromosom yang mempunyai banyak
sentromer disebut kromosom polisentris.
 Lekukan ke dua. Lekukan ke dua dapat mempunyai
peranan penting, yaitu menjadi tempat terbentuknya
nukleolus dan karena itu disebut juga pengatur
nukleolus ("nucleolar organizer").
 Telomer, ialah bagian dari ujung-ujung kromosom
yang menghalang-halangi bersambungnya kromosom
satu dengan kromosom lainnya.
 Satelit, ialah bagian yang merupakan tambahan pada
ujung kromosom. Tidak setiap kromosom memiliki
satelit. Kromosom yang memiliki satelit dinamakan
satelit kromosom.
Bahan yang menyusun kromosom
ialah kromatin. Bagian dari
kromosom yang tidak padat dan
membawa gen-gen disebut
eukromatin, sedang bagian lainnya
yang tetap padat disebut
heterokromatin.
 Teknik "Banding" (teknik pembentukan jalur)
 Casperon dkk (1970) di Stockholm berhasil menciptakan teknik
baru yang sangat berguna dalam pemeriksaan kromosom.
 Dikenal 3 macam teknik pemberian warna yang berbeda-beda,
ialah:
1. Metode Q
 Digunakan zat warna quinacrine mustard, kemudian kromosom
diperiksa dengan mikroskop ultraviolet. Beberapa daerah dari
kromosom akan tampak terang, sedang daerah lainnya tampak
gelap. Jadi kromosom kelihatan seperti tersusun dari jalur-jalur
(bands) melintang; jalur terang berseling dengan jalur gelap).
Jalurjalur tersebut dinamakan jalur Q. Jalur terang merupakan
daerah heterokromatis, sedang jalur gelap adalah daerah
eukromatis.
2. Metode G. Digunakan zat warna Giemsa pada pH 9 dan tidak
menggunakan sinar ultraviolet. Jalur-jalur yang tampak
melintang pada kromosom dinamakan jalur G.
3. Metode R ("reverse"). Dilakukan denaturasi sel-sel sebelum
pemberian warna. Hasil yang didapatkan merupakan kebalikan
dari kedua metode tersebut. Daerah yang tersusun atas
eukromatin tampak terang, sedangkan daerah heterokromatin
tampak gelap. Jalur-jalur yang diperoleh pada metode ini
disebut Jalur R.
Alel Ganda (multiple alleles)
 Keadaan dimana ada3atau lebih pilihan gen yg dapat
menempati suatu lokus dalam pasangan kromosom.
 Jadi dalam lokus tertentu dpt ditempati oleh salah
satu dari 3 atau lebih gen alternatif.
 Hal itu terjadi krn gen alternatif tsb hanya berbeda
dalam pasangan nukleotida di dalam segmen
tertentu.
 Perbedaan ini dpt menimbulkan perbedaan kodon
shg menimbulkan perbedaan rangkaian asam amino
yg disandi.
 Perbedaan asam amino ini dpt menimbulkan
perbedaan fenotip yg dpt diketahui dgn analisis
elektroforesis.
 Gen ygmembentuk alel ganda dpt resesif, dominan
dan kodominan.
 Jika adaa alternatif gen maka ada 3 macam
heterozigot dan 3 macam homozigot.
 Sebuah lokus dalam kromosom yang ditempati oleh
beberapa alel atau suatu seri alel.
 Peristiwanya: multiple allelomorfi
 KONSEP ALEL GANDA
 Warna kulit pada kelinci
 Beberapa warna dasar kulit kelinci
disebabkan oleh suatu seri alel ganda,
yaitu:
 c+ = alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut abu-abu campur kuning, coklat
dan dengan ujung rambut hitam. Kelinci
ini merupakan kelinci liar (normal).
 ch
 C = alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut abu-abu perak, tanpa warna
kuning. Kelinci yang mempunyai fenotip
ini disebut "chinchilla".
 Ch =alel yang menyebabkan kulit kelinci
berambut putih kecuali telinga, hidung,
kaki dan ekor yang berwarna hitam
 C = alel yg menyebabkan kulit kelinci
berambut putih
 Banyaknya kemungkinan kombinasi genotip dapat dicari asal
banyaknya alel ganda dalam suatu seri diketahui, yaitu dengan
menggunakan rumus:
 n (n + 1), dimana n = banyaknya alel
2
Banyaknya alel ganda Banyaknya kombinasi genotip

2 3
3 6
4 10
5 15
6 21
7 28
8 36
GOLONGAN DARAH MANUSIA
DITENTUKAN ALEL GANDA
Golongan darah seseorang mempunyai
arti penting dalam kehidupan karena
golongan darah itu keturunan
(herediter).
Sampai saat ini telah ditemukan cukup
banyak sistem golongan darah.
 Golongan darah sistem ABO
 Darah itu terdiri dari dua komponen, yaitu sel-sel
(antara lain eritrosit dan lekosit) dan cairan (plasma).
Plasma dikurangi fibrinogen (protein untuk
pembekuan darah) merupakan serum. Dalam abad
18 pada waktu mulai dilakukan transfusi darah
terjadilah kematian pada resipien (penerima darah)
tanpa diketahui sebab-sebabnya.
 Dr. Karl Landsteiner (1901): sel-sel darah merah
(eritrosit) dari beberapa individu akan menggumpal
(beraglutinasi) dalam kelompok-kelompok yang
dapat dilihat dengan mata telanjang.
 Suatu antibodi itu sangat spesifik untuk antigen
tertentu. Terbentuknya antibodi demikian itu
tergantung dari masuknya antigen asing. Selain itu,
antibodi tidak akan dibentuk. Sistem demikian itu
merupakan dasar dari imunisasi maupun untuk reaksi
alergi.
 Adapula antibodi yang dibentuk secara alamiah di
dalam darah, meskipun antigen yang bersangkutan
tidak ada. Antibodi alamiah inilah yang mengambil
peranan dalam golongan darah manusia, terutama
dalam golongan darah A, B, AB dan 0 yang amat
penting.
 Tergantung dari sifatnya antigen dan antibodinya
dapat dibedakan:
 antitoksin, ialah antibodi yang mempunyai daya
menetralisir antigen yang bersifat sebagai racun,
seperti yang dihasilkan oleh typhoid, kolera,
staphylococcus dan bakteri lainnya serta racun
ular.
 lisin, ialah antibodi yang merusak apabila antigen
yang masuk adalah berupa sel-sel.
 agglutinin, ialah antibodi yang menyebabkan
penggumpalan (agglutinasi) dari sel-sel.
 Sistem Golongan darah

Golongan Darah A,B,O

Gol Antigen Antibodi Alel dalam Genotip

Darah dalam dalam kromosom
(fenotip) Eritrosit serum
O - a dan b i ii
A A b iA iAiA/iAiO
B B a iB iBiB/iBiO
AB A,B - iA, iB iAiB
Kompatibilitas
Perkawinan Kompatibel (sesuai, cocok)
Ialah perkawinan yang mengakibatkan antigen fetus tidak
bertemu dengan antibodi dari ibu
Perempuan >< Laki-laki
A O
IAIO atau IAIA I OI O
Antibodi b

Anak
IAIO (punya antigen A)
IOIO (tidak punya antigen)
Perkawinan inkompatibel
Yaitu perkawinan yang mengakibatkan antigen dari fetus bertemu
dengan antibodi dari ibu
Contoh:
Perempuan >< Laki-laki
O A
IOIO IAIO
Antibodi a dan b
Anak:
1) IAIO Golongan A (punya antigen A)
2) IOIO Golongan O (tidak punya antigen)
Ada kemunginan terjadi reaksi penggumpalan karena adanya reaksi
antara antigen Anak dengan antibodi ibu. Meskipun tidak dapat
dipastikan namun kenyataannya menunjukkan perkawinan
inkompatibel dapat berakibat terjadi abortus spontan atau
kemandulan.
Sistem MN
Dalam eritrosit manusia ditemukan adanya antigen M dan N,
namun tidak ditemukan antibodi pada serumnya. Karena itu
golongan darah ini tidak penting untuk transfusi darah.

Gol Antigen Antibodi Alel dalam Genotip

Darah dalam dalam kromosom
(fenotip) Eritrosit serum
M M - LM LMLM
N N - LN LNLN
MN M,N - LMN LMLN
Rhesus
Antigen Rh dalam eritrosit
Pada umumnya dalam keadaan normal, serum darah seseorang tidak
mengandung anti Rh (bersih dari anti Rh). Tetapi orang dapat dipacu/dipaksa
untuk membentuk anti Rh, yaitu melalui:
Transfusi darah
Jika darah berasal dari orang Rh+ disuntikkan ke dalam tubuh eseorang maka
darah tersebut mengandung antigen Rh. Serum darah dipaksa membentuk
anti Rh.
Perkawinan
Laki-laki Perempuan
Rh+ (RR) >< Rh- (rr)
Anak : Rr (Rh+)
Anak dalam kandungan bersifat Rh+ (Rr)
Karena darah ibu dan anak bertemu maka dipaksa membuat Antigen Rh
 Kalau ibu tsb hamil kedua kalinya maka ibu dipaksa
membuat antigen Rh lagi (pertempuran antara darah anak
dan ibu, darah anak tidak dapat menahan, sehingga anak
mati, sehingga penyakit yang diderita anak adalah
Eritroblastosis fetalis (ef)
 Darah yang mengalir masuk ke sirkulasi darah ibu
membawa antigen Rh. Ibu dipaksa membuat anti Rh. Jika
serum darah ibu yang mengandung anti Rh masuk ke
sirkulasi darah fetus, terjadi reaksi antara antigen Rh fetus
dengan anti Rh ibu, shg banyak eritrosit rusak. Pada
kehamilan pertama dimunginkan anak lahir dengan selamat.
 Pada kehamilan selanjutnya, kejadian tersebut terulang lagi
tetapi karena anti Rh dari ibu makin banyak maka fetus
menderita anemia berat dan biasanya mati dalam
kandungan.