SMF/BAGIAN ILMU RADIOLOGI LAPORAN KASUS

RSUD PROF.DR.W.Z.JOHANES AGUSTUS 2018

FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS NUSA CENDANA

HIRSCHSPRUNG DISEASE

OLEH
Indah Karuniawati Rame,S.Ked
NIM 1408010049

Pembimbing
dr. Elsye R.F Thene, Sp.Rad

DIBAWAKAN DALAM RANGKA TUGAS KEPANITERAAN KLINIK

SMF/BAGIAN ILMU RADIOLOGI
RSUD PROF.DR.W.Z. JOHANES
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS NUSA CENDANA
KUPANG
2018
BAB I
PENDAHULUAN
• Insidensi penyakit Hirschsprung di Indonesia tidak diketahui secara pasti,
tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk
Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan
setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung.
 BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
Defenisi :
• Penyakit Hirschsprung adalah kelainan bawaan berupa tidak adanya sel ganglion parasimpatis usus
(pleksus submukosa Meissner dan pleksus mienterikus Auerbach) mulai dari sfingter anus internal
ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu.
Etiologi
• Penyebab Hirschsprung’s Disease karena tidak adanya pleksus Mienterikus Auerbachi dan pleksus
submucosa Meissner.
Anatomi dan Fisiologi Colon
Sistem saraf otonomik intrinsik pada usus terdiri dari 3 pleksus :
• Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler dan longitudinal
• Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler
• Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ketiga pleksus
tersebut.
Patogenesis
Hipoganglionosis
• Hipoganglionosis adalah keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah
normal dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada colon inervasi jumlah plexus
myentricus berkurang 50% dari normal.
Imaturitas dari sel ganglion
• Sel ganglion yang imatur tidak memiliki sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase.
Sehingga tidak terjadi diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya. Pematangan dari sel
ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase (SDH). Aktivitas enzim ini
rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel ganglion ditentukan oleh reaksi SDH
yang memerlukan waktu pematangan penuh selama 2 sampai 4 tahun.
Kerusakan sel ganglion
• Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari vaskular atau nonvascular.
Penyebab nonvascular adalah infeksi Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1,
infeksi kronis seperti Tuberculosis. Penyebab vascular adalah kerusakan iskemik pada sel ganglion
karena aliran darah yang inadekuat, akibat tindakan pull through secara Swenson, Duhamel, atau
Soave.
Diagnosis
• Anamnesis
• Gejala Klinis
• Pemeriksaan Penunjang
– Barium enema
– Anorectal manometry
– Biopsy rectal
• Tatalaksana : Terapi terbaik pada bayi dan anak dengan Hirschsprung tergantung dari diagnosis
yang tepat dan penanganan yang cepat. Keputusan untuk melakukan Pulltrough ketika diagnosis
ditegakkan tergantung dari kondisi anak dan respon dari terapi awal. Decompresi kolon dengan
pipa besar, diikuti dengan washout serial, dan meninggalkan kateter pada rektum harus dilakukan.
Antibiotik spektrum luas diberikan, dan mengkoreksi hemodinamik dengan cairan intravena. Pada
anak dengan keadaan yang buruk, perlu dilakukan colostomy.
BAB III
LAPORAN KASUS
Identitas Pasien :
• Nama : An.YL
• Tanggal Lahir : 10 Maret 2015
• Umur : 2 tahun 5 bulan
• Jenis Kelamin : Laki-laki
• Nama Orang Tua : RL
• Nomor MR : 497145
Anamnesis
• Keluhan utama : perut membesar ± 1 bulan yang lalu dan susah BAB.
• Riwayat penyakit sekarang :
• Tidak keluarnya meconium 24 jam setelah lahir, meconium keluar setelah 1 minggu pertama lahir.
• BAB sekali dalam seminggu kadang bisa mencapai sekali dalam sebulan.
• Dibantu dengan memijat perut pasien untuk mengeluarkan fesesnya.
• Nafsu makan pasien menurun.
• BAB tidak menyemprot.
• Feses berwarna kuning pucat.
• Urin berwarna putih seperti air kapur, pasien tidak merasa sakit pada saat buang air kecil.
• Pasien sudah pergi ke RS Carolus Kupang, dan sudah dilakukan Rontgen dan USG, dan hanya
diberikan dulcolax, tetapi tetap saja susah BAB, feses keluar setelah 2-3 jam diberikan dulcolax.
• Riwayat persalinan : anak ke 2 dari dua bersaudara, lahir cukup bulan, secara spontan di RS SK
Lerik. Berat badan waktu lahir 3,4 kg.
• Riwayat penyakit terdahulu : pasien pernah mengalami batuk dan pilek 2 hari sebelum datang ke
RS Yohanes.
• Riwayat sosial ekonomi : ayah pasien bekerja sebagai tukang bangunan dan ibu pasien bekerja
sebagai ibu rumah tangga. Pasien memiliki seorang kakak perempuan yang duduk di bangku
sekolah dasar. Makanan sehari-hari yang biasa di konsumsi pasien yaitu nasi, sayur, tempe, tahu,
ikan, sedangkan buah-buahan jarang.
Pemeriksaan Fisik
• Keadaan umum: nampak sakit berat
• Kesadaran : baik
• Berat badan : 8 kg
• Tinggi badan : -
• Tanda vital : tekanan darah: -
– nadi : 124x/m
– suhu : 36,10C
– pernapasan : 30x/m
• Kepala : microcepal
• Mata : cekung
• Hidung : rinore -/-
• Mulut : sianosis (-)
• Leher : pembesaran KGB (-)
• Pulmo : vesikuler +/+, ronkhi +/+, wheezing -/-
• Jantung :s1-s2 reguler, tunggal, murmur (-), gallop (-)
• Abdomen : distensi
• Ekstremitas : edema dorsum pedis, CTR <2 detik
Pemeriksaan penunjang :
Foto Polos Abdomen (3 Agustus 2018) :
• Abdomen distensi.Volume thorax cenderung mengecil. Preperitoneal fat pad terkesan menipis. Tampak
dilatasi diseluruh kuadran abdomen terutama large intestine. Contour kedua ginjal dan psoas line
tersuperposisi udara usus. Udara pada rectum sulit dievaluasi. Tidak tampak kalsifikasi intra abdomen.
Kesan : dilatasi usus-usus yang prominent, curiga obstruksi di distal colon belum dapat menyingkikan
Hirschprung disease.
Barium Enema (10 Agustus 2018) :
• Tampak dilatasi usus-usus diseluruh kuadran abdomen terutama colon, disertai penebalan rigan mukosa
colon. Kontras mengisi rectum, colon sigmoid dan colon descendens. Dinding rectum agak irreguler.
Rectum berbentuk corong dengan Rectosigmoid index terbalik. Zona transisi di rectosigmoid/ rectum
proximal. Pajang segmen +/- 7cm. 24 jam pasca pemeriksaan masih tampak kontras promine, sulit
mengidentifikasi ujung proximal kontras. Kesan : sesuai Hirscprung disease dengan zona transisi di
rectosigmoid (panjang segmen 7 cm) disertai proses inflamasi pada rectum.
Thorax AP (18 Agustus 2018):
• Volume cavum thorax mengecil, kedua diapfragma tampak terdesak ke cranial. Cor terkesan membesar.
Inspirasi kurang. Mediastinum superior tidak melebar. Hilus kanan agak suram. Curiga infiltrate halus di
perihilar. Sinus kostoprenik dan diafragma normal. Kesan : curiga infiltrate bronco pneumonia ringan
diperihilar kanan. Distensi abdomen yang menyebabkan penurunan volume thorax kanan-kiri.
Polos BE 1 BE 2

BE 3 BE 4 BE 5
Post 24 jam
• Diagnosa Kerja : Suspect Hirschsprung
• Diagnosa Banding : Obstruksi Illeus
• Penatalaksanaan : Colostomy
• Prognosis : Baik karena tidak ada kelainan penyerta.
BAB IV
DIKUSI
Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik yang di dapat untuk menegakkan diagnosis selanjutnya
maka dilakukan pemeriksaan penunjang berupa foto polos abdomen, barium enema dan foto
thorax.
Hasil pemeriksaan foto polos abdomen adalah abdomen distensi. Hasil yang didapat setelah
pemeriksaan foto polos abdomen pada pasien sesuai dengan teori bahwa dilatasi usus-usus yang
prominent, yang dicurigai sebagai obstruksi di distal colon tetapi belum dapat disimpulkan bahwa
penyakit pasien adalah Hirschprung disease, sehingga perlu dilakukan barium enema.
Hasil pemeriksaan barium enema sesuai dengan teori tentang Hirscprung disease dengan zona
transisi di rectosigmoid (panjang segmen 7 cm) disertai proses inflamasi pada rectum, sehingga
perlu dilakulan colostomy.
Hasil pemeriksaan thorax AP untuk menunjang dilakukannya colostomy adalah di curigai infiltrate
bronco pneumonia ringan diperihilar kanan. Distensi abdomen yang menyebabkan penurunan
volume thorax kanan-kiri.
BAB V
KESIMPULAN
Telah dilaporkan seorang pasien laki-laki atas nama An.Yohanes Lake usia 2 tahun 5 bulan dengan
keluhan utama susah BAB dan perut membesar sejak 1 bulan lalu disertai dengan penurunan
nafsu makan. Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang yang
ditemukan, pasien dicurigai menderita penyakit Hirscprung.
Secara umum, pemeriksaan penunjang radiologi yang dipilih telah sesuai untuk menegakkan
diagnosis pasien. Pemeriksaan penunjang yang telah dilakukan yaitu pemeriksaan foto polos
abdomen, barium enema dan thorax PA untuk menunjang dilakukannya colostomy.
DAFTAR PUSTAKA
• Warner B.W.2004.Chapter 70 Pediatric Surgeryin TOWNSEND SABISTON TEXTBOOK of
SURGERY. 17th edition. Elsevier-Saunders Company. Philadelphia. Page 2113-2114
• Holschneider A, Ure B,M. 2000. Chapter 34 Hirschsprung Disease in : Ashcraft Pediatric Surgery
3nd edition W.B. Saundres Company. Philadelphia. Page 456-468
• Hackam D.J Newman K, Fod H.R 2005. Chapter 38 Pediatric Surgery in: Schwartz’s PRINCIPLES
OF SURGERY. 8th edition. McGraw-Hill. New York. Page1496-1498
• Ziegler M.M Azizkhan R.G, Weber T.R .2003. chapter 58 Hirschsprung Disease in: Operactive
PEDIATRIC Surgery. McGraw-Hill New York. Page 617-640
• Snell Anatomy
• Leonidas J.C., Singj S.P., Slovis T.L 2004. Chapter 4 Congenital Anomalies of The Gastrointestinal
Track in: Caffey’s Pediatric Diagnosis Imaging 10th edition. Elsevier-Mosby. Philadelphia. Page 148-
153